儿童遗传性肿瘤易感综合征和TP53基因种系突变 被引量：2

1

作者 唐月佳 高怡瑾 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期333-337,共5页

儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病,患者具有明显的肿瘤易感倾向.TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%-30%,是最常见的肿瘤突变基因.通过对TP53基因的检测,可以帮助临床医师更好的对... 儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病,患者具有明显的肿瘤易感倾向.TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%-30%,是最常见的肿瘤突变基因.通过对TP53基因的检测,可以帮助临床医师更好的对遗传性肿瘤患者及家庭成员进行管理. 展开更多

关键词 肿瘤遗传易感综合症 P53基因 肿瘤抑制蛋白p53 Li-Fraumeni综合征

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先天性干扰素免疫缺陷致遗传性分枝杆菌易感综合征的机制研究

2

作者 涂小娇 刘亭亭 +1 位作者 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第12期922-928,共7页

遗传性分枝杆菌易感综合征(Mendelian susceptibility to mycobacterial disease,MSMD)是一种罕见的先天性疾病,其特征是选择性易感弱毒性分枝杆菌,如卡介苗(BCG Vaccine)和环境分枝杆菌。γ-干扰素(interferon-γ,IFN-γ)在细菌免疫防... 遗传性分枝杆菌易感综合征(Mendelian susceptibility to mycobacterial disease,MSMD)是一种罕见的先天性疾病,其特征是选择性易感弱毒性分枝杆菌,如卡介苗(BCG Vaccine)和环境分枝杆菌。γ-干扰素(interferon-γ,IFN-γ)在细菌免疫防御机制中至关重要,先天性IFN-γ免疫缺陷是MSMD重要的发病机制。从1996年开始,先后发现了18个与MSMD相关的致病基因,绝大多数基因突变可以引起先天性IFN-γ免疫缺陷。本文将对遗传性分枝杆菌易感综合征的致病基因及其引起分枝杆菌感染的机制进行系统综述。 展开更多

关键词 遗传性分枝杆菌易感综合征 遗传疾病 免疫缺陷 干扰素

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癌症易感基因及其所致肿瘤综合征的防治策略 被引量：3

3

作者 李毅民 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2002年第3期202-204,共3页

癌症易感基因是近几年研究的热点之一。癌症易感基因异常所致的肿瘤综合征具有遗传性及伴有其他器官病变等特性。不同类型的癌症易感基因突变可引起不同的肿瘤综合征。通过对病人肿瘤发生的家族史的了解、遗传学咨询、遗传学试验等措施... 癌症易感基因是近几年研究的热点之一。癌症易感基因异常所致的肿瘤综合征具有遗传性及伴有其他器官病变等特性。不同类型的癌症易感基因突变可引起不同的肿瘤综合征。通过对病人肿瘤发生的家族史的了解、遗传学咨询、遗传学试验等措施可以对不同的遗传性肿瘤综合征提出相应的防治策略。 展开更多

关键词 癌症易感基因 肿瘤综合征 家族史 遗传学咨询 遗传学试验 肿瘤预防

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遗传性神经系统肿瘤易感综合征的深化认识

4

作者 杨学军 丁豪哲 《肿瘤》 2024年第9期930-937,共8页

多种遗传性肿瘤易感性综合征与神经系统肿瘤发病相关。遗传性肿瘤综合征的分类在过去几年中发生了变化,目前已经对这些综合征的致病机制有清晰的了解并将其归类为8种致病机制。2007年,本团队在国内首次出版了“遗传性神经系统肿瘤综合... 多种遗传性肿瘤易感性综合征与神经系统肿瘤发病相关。遗传性肿瘤综合征的分类在过去几年中发生了变化,目前已经对这些综合征的致病机制有清晰的了解并将其归类为8种致病机制。2007年,本团队在国内首次出版了“遗传性神经系统肿瘤综合征”专刊,对8种遗传性神经系统肿瘤综合征进行了详细的介绍,在此基础上对新纳入的神经系统肿瘤易感综合征进行介绍,并强调了下一步应关注的研究方向和临床照护要点。 展开更多

关键词 遗传性肿瘤易感综合征 神经系统 研究 疾病管理

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多囊卵巢综合征易感基因研究新进展 被引量：3

5

作者 刘婷 丁岩 《新疆医科大学学报》 CAS 2011年第4期435-437,共3页

多囊卵巢综合征（polycyctic ovary syndrome,PCOS）是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病,在育龄妇女中发病率为5%~10%（国外报道发病率约6.6%）。目前病因尚不清楚，经过各方学者多年研究，普遍认为PCOS是一种多基... 多囊卵巢综合征（polycyctic ovary syndrome,PCOS）是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病,在育龄妇女中发病率为5%~10%（国外报道发病率约6.6%）。目前病因尚不清楚，经过各方学者多年研究，普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病，由多个微效基因与环境因素共同作用引起。关于PCOS发病机制研究广泛，涉及多个方面，本文仅对有关PCOS基因方面研究新进展做一综述。 展开更多

关键词 多囊卵巢综合征 易感基因 多基因遗传性疾病 女性生殖内分泌 PCOS 障碍性疾病 功能异常 育龄妇女

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肿瘤也有可能遗传--林奇综合征

6

作者 介建政 《中老年保健》 2022年第4期8-9,共2页

2013年,著名影星安吉丽娜·朱莉在尚未检出有明确肿瘤病灶的情况下,因检测到携带肿瘤遗传易感基因BRCA1突变,就选择接受双侧乳腺切除手术,两年后又进行了卵巢和输卵管的预防性切除术。这个爆炸性新闻掀起了公众对遗传性肿瘤的关注... 2013年,著名影星安吉丽娜·朱莉在尚未检出有明确肿瘤病灶的情况下,因检测到携带肿瘤遗传易感基因BRCA1突变,就选择接受双侧乳腺切除手术,两年后又进行了卵巢和输卵管的预防性切除术。这个爆炸性新闻掀起了公众对遗传性肿瘤的关注热潮。癌症还能遗传吗? 展开更多

关键词 双侧乳腺 肿瘤病灶 切除手术 遗传易感基因 爆炸性新闻 著名影星 林奇综合征 预防性切除

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遗传性乳腺卵巢癌的易感基因BRCA1、BRCA2研究进展 被引量：1

7

作者 刘颖 史蕙蓉 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2002年第1期54-57,共4页

遗传性乳腺卵巢癌易感基因BRCA1,BRCA2均为经典的抑癌基因 ,其产物对细胞生长增殖起负调控作用 ,其结构和功能的异常是细胞恶变的一种重要原因。近年来的研究表明BRCA1、BRCA2等乳腺卵巢癌易感基因在遗传性乳腺卵巢癌综合征发生的过程... 遗传性乳腺卵巢癌易感基因BRCA1,BRCA2均为经典的抑癌基因 ,其产物对细胞生长增殖起负调控作用 ,其结构和功能的异常是细胞恶变的一种重要原因。近年来的研究表明BRCA1、BRCA2等乳腺卵巢癌易感基因在遗传性乳腺卵巢癌综合征发生的过程中起重要的作用。对这些基因的深入研究将对遗传性乳腺卵巢癌综合征的发生机制的阐明、早期诊断及治疗有着重要的理论意义和实际应用价值。本文就遗传性乳腺卵巢癌易感基因的研究进展情况作一综述。 展开更多

关键词 易感基因 研究进展 遗传性乳腺卵巢癌综合征 BRCA1基因 BRCA2基因 HBOC

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妇科肿瘤的遗传易感性研究进展 被引量：1

8

作者 王欣 胡丹 +2 位作者 李永霞 张傢钧 杨永秀(审校) 《国际妇产科学杂志》 CAS 2019年第6期693-697,共5页

妇科恶性肿瘤严重威胁着女性的健康,近年来随着技术的发展,在影响妇科肿瘤发生、发展的诸多因素中,遗传易感性逐渐被重视。研究表明多达10%的肿瘤可归因于遗传基因突变,这种基因突变增强了个体对特定癌症的易感性。具有特定癌症风险的... 妇科恶性肿瘤严重威胁着女性的健康,近年来随着技术的发展,在影响妇科肿瘤发生、发展的诸多因素中,遗传易感性逐渐被重视。研究表明多达10%的肿瘤可归因于遗传基因突变,这种基因突变增强了个体对特定癌症的易感性。具有特定癌症风险的个体所面临的最大挑战是开发和普及更好的检测方法来及时发现高危人群。在这一领域,我国起步晚,发展较慢,基因筛查项目并未普及到现行妇科肿瘤的筛查项目行列。现就妇科遗传性肿瘤中最常见的遗传癌症综合征:遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、林奇综合征以及多发性错构瘤综合征,从临床特征、基因及基因检测、预防与治疗等方面的现状及进展进行综述,以期增加人们对遗传癌症综合征的全面了解,重点强调高危人群均应行相关基因筛查,进而在发病前实施临床干预措施,使患者受益。 展开更多

关键词 生殖器肿瘤 女(雌)性 疾病遗传易感性 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 结直肠肿瘤 遗传性非息肉性 错构瘤综合征 多发性 基因检测

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乳腺癌遗传易感基因的研究进展 被引量：1

9

作者 史斌浩 任敏 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2015年第2期120-123,共4页

乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因,除了高外显率的BRCA1/2、P53以及HER2基因外,越来越多的中... 乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因,除了高外显率的BRCA1/2、P53以及HER2基因外,越来越多的中低外显率的易感基因也已经被发现。这些乳腺癌遗传易感基因的发现为乳腺癌预防治疗提供了新的理论指导和思路。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 易感基因 遗传性疾病 预防治疗

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急性肿瘤溶解综合征诊断治疗分析 被引量：1

10

作者 谭清和 《南通医学院学报》 1993年第4期357-357,364,共2页

报告急性肿瘤溶解综合征救治成功1例。本病是恶性肿瘤细胞迅速破坏所引起的急性代谢紊乱,以高尿酸血症、高血钾症、高磷血症及低钙血症为特征;凡肿瘤负荷大,增殖比率高的恶性肿瘤,化疗后数天出现代谢异常者可明确诊断;治疗主要是大量静... 报告急性肿瘤溶解综合征救治成功1例。本病是恶性肿瘤细胞迅速破坏所引起的急性代谢紊乱,以高尿酸血症、高血钾症、高磷血症及低钙血症为特征;凡肿瘤负荷大,增殖比率高的恶性肿瘤,化疗后数天出现代谢异常者可明确诊断;治疗主要是大量静脉输液予以水化、碱化尿液和别嘌呤醇应用,当上述治疗措施无效时血液透析应列为首选。 展开更多

关键词 急性 肿瘤 溶解综合征 易感因素

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家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因-1部分序列突变分析 被引量：5

11

作者 甄林林 武正炎 +3 位作者 范萍 王水 刘晓 王萱仪 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期191-193,共3页

目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析。结果:发现4例基... 目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析。结果:发现4例基因突变,突变率为17.4%(4/23例)。其中1例为2228insG,致编码子711处蛋白截短;另3例(2种)为1884A→T和3232A→G,突变引起单个氨基酸改变。结论:在中国汉族家族性乳腺癌患者中BRCA1突变率较低;3232A→G可能为中国人的突变热点;BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义。 展开更多

关键词 乳房肿瘤 遗传性疾病 基因突变 乳腺癌易感基因-1/BRCA1

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Peutz-Jeghers综合征临床病理分析 被引量：8

12

作者 占春玲 吴保平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期481-483,共3页

目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)临床病理特征、更完善的临床诊治及随访方案。方法回顾性分析2001￣2007年10月我院确诊的71例PJS患者临床及病理特点。结果有明确家族史者26例,占36.6%,病理以错构瘤为主,可与腺瘤性息肉、增生性息肉... 目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)临床病理特征、更完善的临床诊治及随访方案。方法回顾性分析2001￣2007年10月我院确诊的71例PJS患者临床及病理特点。结果有明确家族史者26例,占36.6%,病理以错构瘤为主,可与腺瘤性息肉、增生性息肉、幼年性息肉等多种类型息肉并存,合并恶性肿瘤者5例,占7.0%,家族直系亲属中发生恶性肿瘤者9例,占12.7%。结论除错构瘤性息肉外,PJS病人还可合并存在有多种类型息肉,PJS是一种癌易感综合症,不仅患者有一定癌变倾向,其家族肿瘤患病率也明显高于正常人群,应加强随访。 展开更多

关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 肿瘤易感综合征 息肉

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遗传性分枝杆菌易感综合征患儿接种卡介苗后的相关严重不良反应 被引量：2

13

作者 张爱梅 卢水华 +1 位作者 李锋 凌云 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期371-373,共3页

遗传性分枝杆菌易感综合征（mendelian susceptibility to mycobacterial disease，MSMD）是一组以对微弱毒力的分枝杆菌（结核分枝杆菌、卡介苗、非典型的或非结核性的分枝杆菌）和沙门菌易感为特点的原发性免疫缺陷病（primary immuno... 遗传性分枝杆菌易感综合征（mendelian susceptibility to mycobacterial disease，MSMD）是一组以对微弱毒力的分枝杆菌（结核分枝杆菌、卡介苗、非典型的或非结核性的分枝杆菌）和沙门菌易感为特点的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID），于1951年首次被报道。 展开更多

关键词 结核分枝杆菌 接种卡介苗 严重不良反应 IMMUNODEFICIENCY 综合征 遗传性 易感 原发性免疫缺陷病

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黑斑-息肉综合征染色体不稳定性及肿瘤易感基因位点的分析 被引量：16

14

作者 康连春 赵敏 +6 位作者 张家芳 张世华 朱铁雁 范登华 郭凌 康素海 吕有勇 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第10期735-738,共4页

目的通过对黑斑-息肉综合征（PJS）染色体不稳定性、基因缺失、点突变和重排的分析，确定与疾病易感的相关基因及变异方式。方法本研究经家系调查和利用患者外周血淋巴细胞比较分析了染色体脆性位点表达;采用聚合酶链反应（PCR）、PCR/S... 目的通过对黑斑-息肉综合征（PJS）染色体不稳定性、基因缺失、点突变和重排的分析，确定与疾病易感的相关基因及变异方式。方法本研究经家系调查和利用患者外周血淋巴细胞比较分析了染色体脆性位点表达;采用聚合酶链反应（PCR）、PCR/SSCP分析、微卫星检测和DNA测序分析技术对染色体脆性位点（Fra）出现频率高的3p14的遗传标记进行检测。结果（1）4个家系共22例患者，其息肉性质均为腺瘤样息肉，死于结肠癌10例，占45.5％。（2）染色体比较分析PJS组检出脆性位点表达频率高的有8条染色体，频率最高的是3p14。（3）PCR结果表明在3p14-3p24区域变异频率较高的位点在D353340，有缺失、重排和点突变，显示患者该区域为纯合状态，缺失频率为42.9％;（4）同时有APC和k-ras等基因点突变。结论PJS患者大肠息肉为腺瘤样息肉，故有很高的结肠息肉癌变率，并且具有很强的染色体不稳定性，在3p14区域存在多种方式的基因变异，这一结果提示该区域可能存在与PJS发病或癌变的相关基因。 展开更多

关键词 P-J综合征 染色体 肿瘤易感基因 病理

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髓系肿瘤胚系易患因素研究进展 被引量：2

15

作者 聂代静 王芳 +3 位作者 周晓苏 刘铭 李绵洋 刘红星 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第8期987-990,1013,F0002,共6页

2016年版世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类中的一大更新是将具有胚系易患因素的髓系肿瘤(MNGPs)列为独立的分类。MNGPs可占骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的4%~15%。不同的MNGPs内在原因、进展规律和治疗反应各有特征,正确诊断... 2016年版世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类中的一大更新是将具有胚系易患因素的髓系肿瘤(MNGPs)列为独立的分类。MNGPs可占骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的4%~15%。不同的MNGPs内在原因、进展规律和治疗反应各有特征,正确诊断有利于制定更适合的治疗策略。家系调查鉴定突变携带者,有利于随访和肿瘤监测。 展开更多

关键词 髓系肿瘤 胚系易患因素 高通量基因测序 遗传性骨髓衰竭综合征

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肿瘤与遗传

16

作者 谢学亮 《菏泽医学专科学校学报》 1993年第2期54-56,共3页

肿瘤的发生是否与遗传因素有关,目前多数肿瘤学专家认为,遗传因素对肿瘤的发生起重要作用,尽管大量资料证实,多数肿瘤发生与环境因素有关,但环境因素并非肿瘤发生的唯一因素。如吸烟可引起肺癌,但许多肺癌患者并无吸烟史;再如一些同样... 肿瘤的发生是否与遗传因素有关,目前多数肿瘤学专家认为,遗传因素对肿瘤的发生起重要作用,尽管大量资料证实,多数肿瘤发生与环境因素有关,但环境因素并非肿瘤发生的唯一因素。如吸烟可引起肺癌,但许多肺癌患者并无吸烟史;再如一些同样接触致癌物质的人,有的患癌,有的并不患癌;值得注意的是有些肿瘤在一些家庭中是按孟德尔遗传规律进行传递的;这些都是用单纯环境因素解释不了的问题。因此推断,肿瘤的发生可能与其他的一些疾病一样,除与环境因素有关外,个体遗传素质在其发生过程中也起着重要作用。 展开更多

关键词 遗传 家族性癌 遗传性肿瘤 遗传性肿瘤综合征 隐性遗传综合征 易感性

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多囊卵巢综合征易感基因的研究进展 被引量：8

17

作者 石玉华 陈子江 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期345-347,共3页

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病，在育龄妇女中发病率为5％-10％。PCOS存在多种远期健康风险，已经成为影响妇女身心健康和生活质量的最常见和最重要的疾病... 多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病，在育龄妇女中发病率为5％-10％。PCOS存在多种远期健康风险，已经成为影响妇女身心健康和生活质量的最常见和最重要的疾病之一。PCOS的病因尚不清楚，目前，普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病。PCOS发病候选基因的研究广泛，涉及生殖的多个阶段， 展开更多

关键词 多囊卵巢综合征 易感基因 女性生殖内分泌 多基因遗传性疾病 障碍性疾病 PCOS 育龄妇女 功能异常

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具有遗传背景大肠癌的基因改变及意义 被引量：2

18

作者 吴保平 《国外医学（肿瘤学分册）》 北大核心 1996年第6期359-362,共4页

大肠癌的遗传背景反映在易感基因的异常改变.近年研究发现遗传性大肠癌的易感基因包括APC,hMSH2和hMLH1等,而ras,MCC,p53,c-myc等基因的异常又与散发性大肠癌的发生有一定相关性。这些大肠癌易感基因通过不同的机制及协同作用,组成了大... 大肠癌的遗传背景反映在易感基因的异常改变.近年研究发现遗传性大肠癌的易感基因包括APC,hMSH2和hMLH1等,而ras,MCC,p53,c-myc等基因的异常又与散发性大肠癌的发生有一定相关性。这些大肠癌易感基因通过不同的机制及协同作用,组成了大肠癌的部分遗传基础,再经多步骤的分子病理过程,导致大肠癌的发生。在家系调查基础上对这些易感基因的检测分析,将可能成为大肠癌筛检的工具并有助于早期诊断。 展开更多

关键词 大肠肿瘤 癌 易感基因 遗传性 诊断

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肿瘤易感基因检测策略的思考 被引量：1

19

作者 姜惠琴 郭玮 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1237-1241,共5页

为探讨肿瘤易感基因检测的普及所引发的策略层面的争议和思考,该文围绕肿瘤易感基因检测的受检人群、检测基因和组合以及检测方法等,结合最新研究进展、临床实践经验及专家观点,阐述不同策略选择时的考量因素,同时探讨当前肿瘤易感基因... 为探讨肿瘤易感基因检测的普及所引发的策略层面的争议和思考,该文围绕肿瘤易感基因检测的受检人群、检测基因和组合以及检测方法等,结合最新研究进展、临床实践经验及专家观点,阐述不同策略选择时的考量因素,同时探讨当前肿瘤易感基因检测面临的挑战。肿瘤易感基因检测在肿瘤预防及个体化诊疗方面具有重要意义,然而在临床实践中必须全面考虑各种因素,以推动其良性发展及广泛应用。 展开更多

关键词 肿瘤综合征 遗传性 基因检测 易感基因

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血液肿瘤的遗传和先天易感因素值得重视：第56届美国血液学会年会报道 被引量：7

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作者 陈雪 刘红星 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2015年第2期65-70,共6页

随着研究的进展，越来越多血液肿瘤相关的遗传或先天易感因素被揭示，并成为2014年第56届美国血液学会年会的热点话题。正确地认识和解读这些先天易感因素，对于改进患者的治疗、突变携带者的预防或及早发现肿瘤都有重要意义。文章就目... 随着研究的进展，越来越多血液肿瘤相关的遗传或先天易感因素被揭示，并成为2014年第56届美国血液学会年会的热点话题。正确地认识和解读这些先天易感因素，对于改进患者的治疗、突变携带者的预防或及早发现肿瘤都有重要意义。文章就目前这方面的研究进展结合作者所在医院的工作经验作以介绍。 展开更多

关键词 血液肿瘤 骨髓增生异常综合征 白血病 先天易感因素 美国血液学会年会

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