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心血管疾病遗传连锁分析及发病风险因子的研究 被引量:5
1
作者 杨兴云 张瑞杰 +2 位作者 宫滨生 张世谦 李霞 《数理医药学杂志》 2004年第6期485-488,共4页
心血管疾病是一种严重危害人体健康的多发性疾病 ,其发病一般是由多基因与环境因素相互作用的结果 ,具有复杂疾病的特征。应用受累同胞对连锁分析 H-E方法 ,对来自美国的 3 3 0个家系 4692个个体 2 2个染色体的群体与心血管疾病家系数... 心血管疾病是一种严重危害人体健康的多发性疾病 ,其发病一般是由多基因与环境因素相互作用的结果 ,具有复杂疾病的特征。应用受累同胞对连锁分析 H-E方法 ,对来自美国的 3 3 0个家系 4692个个体 2 2个染色体的群体与心血管疾病家系数据 ,进行初步的疾病连锁定位分析及发病风险因子的研究。结果显示 ,每日饮酒量 (Agpd)、收缩压 (Stbp)、甘油三酸酯 (Trgc)和是否高血压(Chbp)是心血管疾病发病风险因子 ,并且提示遗传标记位点 Chromosomel:GGAT2 A0 7、ATA2 0 F0 8、GATA48B0 1、GATA2 9A0 5、2 0 3 yg9,Chromosome2 :ATA2 7H0 9、GATA4E11、GATA2 7A12 ,Chromosomel0 :GGAT1A4、GATA115 E0 1、GGAA2 F11、GA-TA64 A0 9等与心血管疾病性状位点连锁。 展开更多
关键词 心血管疾病 遗传连锁分析 发病风险因子 心脏病
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番茄抗叶霉病基因Cf19的抗性特点及遗传连锁分析
2
《中国园艺文摘》 2016年第10期228-228,共1页
番茄抗叶霉病基因cf19的抗性范围基本涵盖了中国目前分化出的所有叶霉菌生理小种,且抗性显著;台盼蓝染色结果显示该基因介导的抗性应答中出现明显的超敏反应,强度介于Cf4和印基因之间;遗传连锁分析说明该基因的遗传特性符合单基因... 番茄抗叶霉病基因cf19的抗性范围基本涵盖了中国目前分化出的所有叶霉菌生理小种,且抗性显著;台盼蓝染色结果显示该基因介导的抗性应答中出现明显的超敏反应,强度介于Cf4和印基因之间;遗传连锁分析说明该基因的遗传特性符合单基因显性遗传规律;通过进一步SSR和AFLP分子标记连锁分析。 展开更多
关键词 遗传连锁分析 基因介导 抗性特点 叶霉病 番茄 AFLP分子标记 台盼蓝染色 生理小种
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利用RFLP标记进行向日葵种子含油量的遗传连锁分析
3
作者 LeoA.,AJ 白朴 《国外农学(油料作物)》 1996年第2期6-10,共5页
关键词 RFLP 向日葵 种子含油量 遗传连锁分析
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广西红水河流域长寿表型的遗传连锁分析 被引量:2
4
作者 杨泽 唐雷 +3 位作者 吕泽平 郑陈光 史晓红 梁积英 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期50-51,共2页
关键词 长寿老人 遗传连锁分析 流域 广西 表型 家族聚集性 遗传背景 长寿现象 基因组
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华人遗传性混合息肉病综合征患者单倍型及遗传连锁分析 被引量:2
5
作者 彭慧 曹霞 +3 位作者 李慧华 黎桃 余光荣 汪建平 《中华胃肠外科杂志》 CAS 2005年第4期312-315,共4页
目的探讨华人遗传性混合息肉病综合征(HMPS)患者基因单倍型定位与公认Ashkenazi家系(SM96)是否一致。方法从31个家系成员外周血标本中提取基因组DNA,多重PCR扩增4个微卫星标记D15S1010、D15S1007、ACTC和D15S118。采用单倍型和遗传连锁... 目的探讨华人遗传性混合息肉病综合征(HMPS)患者基因单倍型定位与公认Ashkenazi家系(SM96)是否一致。方法从31个家系成员外周血标本中提取基因组DNA,多重PCR扩增4个微卫星标记D15S1010、D15S1007、ACTC和D15S118。采用单倍型和遗传连锁分析方法,验证人染色体15q13区域2.8cM范围内遗传标记是否与致病基因连锁。结果12号家系中该病的单倍型在一个患病个体无标记连锁,同时2号家系未发现该病的单倍型。ACTC标记两点及多点遗传连锁分析最大对数优势记分LODs分别为0.20(θ=0.3)和-5.0。结论单倍型及遗传连锁分析提示,Ashkenazi单倍型与华人HMPS无关,两者存在遗传背景的差异性。 展开更多
关键词 遗传连锁分析 息肉病综合征 单倍型 遗传 华人 患者 基因组DNA 微卫星标记 PCR扩增 家系成员 基因连锁 遗传标记 人染色体 遗传背景 血标本 未发现 差异性
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2N型血管性血友病家系的基因诊断和遗传连锁分析
6
作者 王迎春 顾建明 +4 位作者 万海英 张敬宇 程大卫 张威 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期102-103,共2页
关键词 ZN型 血友病 基因诊断 遗传连锁分析 血管性
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遗传学课程思政教学设计研究——以“性连锁遗传分析”为例
7
作者 徐萍莉 陈卓 《教师》 2023年第25期93-95,共3页
教育的根本任务是立德树人,课程思政建设为高校育人工作指明了新的方向、提供了新的实施路径。文章探讨了遗传学课程思政的意义,并以遗传学第四章第二节“性连锁遗传分析”为例,对课程思政教学目标、教学方法、教学过程和教学评价进行... 教育的根本任务是立德树人,课程思政建设为高校育人工作指明了新的方向、提供了新的实施路径。文章探讨了遗传学课程思政的意义,并以遗传学第四章第二节“性连锁遗传分析”为例,对课程思政教学目标、教学方法、教学过程和教学评价进行了探索,旨在为遗传学课程思政建设提供参考,丰富遗传学课程思政案例,深化遗传学课程改革。 展开更多
关键词 遗传 课程思政 教学设计 “性连锁遗传分析
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杜氏/贝氏肌营养不良症4个家系的直接和间接连锁基因诊断分析 被引量:1
8
作者 陈靖 窦瑞艳 +5 位作者 郑天津 卢雪梅 张凤立 赵胜科 王超彦 李红智 《温州医学院学报》 CAS 2013年第9期582-586,共5页
目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术检测常见1... 目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断。针对未能发现常见外显子缺失的DMD/BMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列(STR)-PCR技术检测第50内含子STR多态性,进行连锁基因诊断。结果:家系2的先证者缺失外显子48、49。家系1中先证者二姨不是携带者。家系3中,儿子均正常的先证者大姨、三姨都是携带者,二姨未婚二女儿是携带者,先证者幼小弟弟为正常者,即使年龄增大也不会发病。家系4中刚出生的先证者妹妹是携带者。结论:本研究的DMD/BMD家系的直接和间接连锁基因诊断结果,特别是症状前男性患者诊断结果、尚无患儿的女性携带者的检出结果,具有一定的临床意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。 展开更多
关键词 杜氏 贝氏肌营养不良症 基因诊断 多重PCR 短串联重复序列多态性 遗传连锁分析
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黄瓜果实苦味性状遗传分析与分子标记
9
《中国园艺文摘》 2016年第10期229-229,共1页
该研究选用华南型果实苦味自交系D9320和欧洲温室型果实无苦味自交系D0432-3-4黄瓜为试验材料,构建6世代群体,进行果实苦味遗传规律分析,并对含有372个单株的F2群体进行SSR标记遗传连锁分析。研究结果表明:黄瓜果实苦味性状由单显... 该研究选用华南型果实苦味自交系D9320和欧洲温室型果实无苦味自交系D0432-3-4黄瓜为试验材料,构建6世代群体,进行果实苦味遗传规律分析,并对含有372个单株的F2群体进行SSR标记遗传连锁分析。研究结果表明:黄瓜果实苦味性状由单显性基因控制,有苦味对无苦味为显性,不同环境条件对该基因的表达会造成一定的影响. 展开更多
关键词 苦味 果实 分子标记 遗传分析 黄瓜 性状 显性基因控制 遗传连锁分析
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一个中国Bardet-Biedle综合症家系与BBS5位点连锁 被引量:3
10
作者 刘兵 杨洋 +6 位作者 林婴 张本 鲁芳 杜琼 刘晓琦 尹一兵 杨正林 《现代预防医学》 CAS 北大核心 2008年第9期1738-1740,共3页
[目的]对一个中国Bardet-Biedl综合症(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)家系进行已知12个BBS位点/基因的基因型遗传连锁分析,找出与之连锁的位点。[方法]对中国四川省的一个Bardet-Biedl综合症家系进行临床检查并对其进行抽血提取DNA,然后用... [目的]对一个中国Bardet-Biedl综合症(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)家系进行已知12个BBS位点/基因的基因型遗传连锁分析,找出与之连锁的位点。[方法]对中国四川省的一个Bardet-Biedl综合症家系进行临床检查并对其进行抽血提取DNA,然后用荧光标记的微卫星标记(STR遗传标记物)进行12个BBS位点的遗传连锁分析。[结果]经临床的检查后,本Bardet-Biedl综合症家系有1男性患有Bardet-Biedl综合症,临床症状包括视网膜营养不良(视网膜色素变性),多指,智力低下和肥胖,缺乏第二性征,患者睾丸和生殖器小。基因型分析和纯合子遗传连锁分析发现该家系的致病基因位点与BBS5完全连锁,而与其他已知的11个BBS位点/基因无连锁。[结论]发现了一个中国Bardet-Biedl综合症家系,经基因型分析和纯合子遗传连锁分析,发现该家系的疾病基因连锁在BBS5位点。现在正对该家系的BBS5基因进行序列分析。 展开更多
关键词 Bardet-Biedl综合症 遗传连锁分析 BBS5
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RAPD技术及其在动物遗传育种中的应用 被引量:14
11
作者 张丕燕 谢庄 +1 位作者 刘红林 陈杰 《生物工程进展》 CSCD 2000年第4期52-54,51,共4页
RAPD技术是在PCR基础上发展起来的一种DNA多态性检测技术 ,已广泛应用于基因组研究的各个领域。本文概述了RAPD反应的原理、特点 ,总结了其在遗传多样性检测、亲缘关系鉴定、遗传连锁分析和数量性状的辅助标记选择等方面的应用 ,并肯定... RAPD技术是在PCR基础上发展起来的一种DNA多态性检测技术 ,已广泛应用于基因组研究的各个领域。本文概述了RAPD反应的原理、特点 ,总结了其在遗传多样性检测、亲缘关系鉴定、遗传连锁分析和数量性状的辅助标记选择等方面的应用 ,并肯定了RAPD在动物遗传育种领域的应用前景。 展开更多
关键词 RAPD 遗传多样性 遗传连锁分析 动物遗传育种
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进行性对称性红斑角化症的遗传异质性 被引量:2
12
作者 崔勇 杨森 +7 位作者 何平平 周文明 李明 高敏 陈建军 徐世杰 黄薇 张学军 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2004年第9期513-515,共3页
目的 探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法 收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连... 目的 探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法 收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果 测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论 排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ; 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症 直接测序 遗传连锁分析 遗传异质性
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结节性硬化症的遗传和病理发生机制 被引量:13
13
作者 周光金 赵玉武 《国外医学(遗传学分册)》 2005年第2期121-125,共5页
结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤,大 脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官。其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减 退。大多数病例(65%)是散发的,遗传连锁分析发现... 结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤,大 脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官。其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减 退。大多数病例(65%)是散发的,遗传连锁分析发现结节性硬化综合征与TSC1基因和TSC2基因连锁, 最近证明TSC1和TSC2基因是两个肿瘤抑制基因。TSC1编码的蛋白是Hamartin,TSC2编码的蛋白 Tuberin蛋白GTPase激活的蛋白,TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。TSC2和TSC1 能够直接结合。本文讨论目前TSC2和TSC1的生理功能和结节性硬化综合征的病理发生过程。 展开更多
关键词 结节性硬化症 发生机制 结节性硬化综合征 细胞信号转导途径 面部血管纤维瘤 多发性错构瘤 遗传连锁分析 肿瘤抑制基因 GTPASE 病理发生过程 临床特征 智能减退 癫痫发作 基因连锁 C2基因 发挥作用 生理功能 视网膜 1基因
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中国人群D4S10区DNA多态性研究及其在Huntington舞蹈病遗传咨询中的意义
14
作者 左伋 彭玉娥 +4 位作者 李采娟 夏蓓莉 陈秀珍 刘道宽 徐玉祥 《中国优生与遗传杂志》 1992年第2期1-3,共3页
本文应用pTV20探针研究了人类基因组D_4S10区的DNA片段长度多态性在中国人群中的分布及其在Huntington舞蹈病(HC)遗传咨询中的意义。结果表明:在中国人群中存在着2.3kb(a)和3.5K(b)两个DNA多志性片段,其中a占36.54%,b占63.46%;a/a型... 本文应用pTV20探针研究了人类基因组D_4S10区的DNA片段长度多态性在中国人群中的分布及其在Huntington舞蹈病(HC)遗传咨询中的意义。结果表明:在中国人群中存在着2.3kb(a)和3.5K(b)两个DNA多志性片段,其中a占36.54%,b占63.46%;a/a型个体占11.54%、b/b型个体占38.46%,a/b杂合子占50%。两个HC家系的分析结果表明,该DNA多志性标记与HC基因呈连锁状态,在某些家系中可进行HC的症状前诊断。 展开更多
关键词 pTV20探针 D4S10 DNA多态性 HUNTINGTON舞蹈病 连锁分析遗传咨询
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家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析 被引量:3
15
作者 唐新 林婴 +3 位作者 刘兵 马誓 杨洋 杨正林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期499-503,共5页
目的对一个家族性高甘油三酯血症(familialhypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者。应用短串联重复(shorttandemrepeat,STR)... 目的对一个家族性高甘油三酯血症(familialhypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者。应用短串联重复(shorttandemrepeat,STR)片段微卫星标记物对其中的22名成员进行了16个与脂代谢有关的候选基因和(或)位点的遗传连锁分析和单倍型分析,并对其中的两个候选基因APOA2和USn直接测序以筛查突变。结果APOA5、LIPI、RP1、APOC2、ABC1、LMF1、APOA1—APOC3-APOA4、LPL、APoB、CE了、P、LCAT、LDLR、APOE等候选基因位点与该家系表型不连锁,Lod值均小于-1.0(θ=0)。遗传连锁分析提示位于1@3.3-24.2染色体区域,疾病表型在D1S104至DIS196之间(遗传间距为5.87cM)存在连锁,其中D1S194两点间最大Lod值为2.44(θ=0)。对APOA2和USF1基因的序列分析未发现致病突变。结论排除了上述候选基因为本家系的致病基因;提示在1q23.3-1q4.2染色体区域可能存在一个新的与FHTG相关的基因。 展开更多
关键词 家族性高甘油三酯血症 候选基因 遗传连锁分析 单倍型分析
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标记辅助选择在动物育种中的应用 被引量:1
16
作者 魏丕芳 王慧 +1 位作者 李同树 康文霞 《山东农业大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2006年第2期316-318,共3页
本文综述了标记辅助选择(M arker assisted selection,MAS)的原理和影响因素。理论与计算机模拟研究表明MAS比常规表型选择更有效,但在实际育种中还存在许多问题。有关遗传行为状态的不确定、缺失的标记基因型、来自QTL信息的错误、近... 本文综述了标记辅助选择(M arker assisted selection,MAS)的原理和影响因素。理论与计算机模拟研究表明MAS比常规表型选择更有效,但在实际育种中还存在许多问题。有关遗传行为状态的不确定、缺失的标记基因型、来自QTL信息的错误、近亲交配、多基因选择反应的损失等方面的进一步研究,将有助于洞察MAS的最佳应用问题。 展开更多
关键词 标记辅助选择(MAS) 标记辅助导入(MAI) 遗传连锁分析 QTL
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POAG相关基因与中枢神经系统疾病的研究进展
17
作者 王艾嘉 张旭 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第3期436-441,共6页
近年来青光眼,特别是原发性开角型青光眼(POAG)的研究取得了很大进展。一方面,通过遗传连锁分析和全基因组关联研究(GWAS)发现并确定了一系列POAG相关基因,极大地推进了青光眼遗传学的研究。另一方面,最新的观点认为青光眼是一种中枢神... 近年来青光眼,特别是原发性开角型青光眼(POAG)的研究取得了很大进展。一方面,通过遗传连锁分析和全基因组关联研究(GWAS)发现并确定了一系列POAG相关基因,极大地推进了青光眼遗传学的研究。另一方面,最新的观点认为青光眼是一种中枢神经系统(CNS)疾病。大量临床基础研究已证明CNS疾病与青光眼关系密切,其中遗传学方面的发现尤为突出,本文综述主要的POAG相关基因及其与CNS疾病之间的联系。 展开更多
关键词 原发性开角型青光眼 中枢神经系统疾病 遗传连锁分析 全基因组关联研究 OPTN TBK1 ATXN2
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苯丙酮尿症43个家系的 PAH基因变异分析及产前诊断
18
作者 柴玉琼 宁昊丰 +2 位作者 夏俊珂 王亚男 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期702-707,共6页
目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基... 目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基因的变异筛查,并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。对未明确变异的先证者用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测PAH基因的大片段缺失或重复。对风险妊娠联合使用Sanger测序、MLPA和多态性连锁分析进行产前诊断。结果:43例先证者的86个等位基因经检测共发现了78个变异和3个大片段缺失,检出率分别为90.70%和3.49%。共检出21种错义变异、5种剪接变异、4种无义变异、2种微小缺失、1种插入和2种大片段缺失。常见的变异包括p.Arg243Gln(23.26%)、p.Arg111Ter(8.14%)、EX6-96A>G(6.98%)、p.Val399Val(5.81%)和p.Arg413Pro(4.65%)。变异热点包括第7、11、3、6和12外显子。产前诊断在43个家系中共确诊PKU受累胎儿9例(20.45%)、杂合变异携带者20例(45.45%)、未携带相同变异者15例(34.09%)。胎儿出生后随访至6个月,产前诊断的准确率为100%。结论:联合高通量测序、Sanger测序、MLPA和多态性连锁性分析可以提高PKU患者的诊断率,并准确进行产前诊断。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 PAH基因 苯丙氨酸羟化酶 高通量测序 产前诊断 遗传连锁分析
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SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci 被引量:390
19
作者 Yong Yong SHI Lin HE 《Cell Research》 SCIE CAS CSCD 2005年第2期97-98,共2页
In multiloci-based genetic association studies of complex diseases, a powerful and high efficient tool for analyses oflinkage disequilibrium (LD) between markers, haplotype distributions and many chi-square/p values w... In multiloci-based genetic association studies of complex diseases, a powerful and high efficient tool for analyses oflinkage disequilibrium (LD) between markers, haplotype distributions and many chi-square/p values with a large numberof samples has been sought for long. In order to achieve the goal of obtaining meaningful results directly from raw data,we developed a robust and user-friendly software platform with a series of tools for analysis in association study withhigh efficiency. The platform has been well evaluated by several sets of real data. 展开更多
关键词 SOFTWARE linkage disequilibrium haplotype analysis genetic association study.
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人2号染色体一个高血压病易感基因的精细定位
20
作者 何鑫 朱鼎良 +8 位作者 庄启南 刘晓明 熊墨淼 王谷亮 赵彦 周怀发 张伟忠 茅守玉 黄薇 《中国科学(C辑)》 CSCD 北大核心 2001年第2期131-135,共5页
运用荧光标记-半自动基因扫描分型技术,在中国上海人群中对一个高血压病易感基因位点进行精细定位.结果显示:2号染色体从157.16~162.46cM这一5.3cM的范围内,出现了一个持续的LOD值高峰.该范围内所有LO... 运用荧光标记-半自动基因扫描分型技术,在中国上海人群中对一个高血压病易感基因位点进行精细定位.结果显示:2号染色体从157.16~162.46cM这一5.3cM的范围内,出现了一个持续的LOD值高峰.该范围内所有LOD值均在2.0以上,对应P值均小于0.001.最大LOD值为2.24(P= 0.00067,160.52 cM).单点分析峰值在D2S151(LOD=1.86, NPL Z= 2.60).另外,有多个位点存在传递不平衡.最终,将该易感基因定位于3q14-q23(D2S151-D2S2370),这与Stoll等人用比较基因组法将大鼠数量性状位点(QTL)定位于人类基因组所得结果一致.以上结果提示,在中国上海人群中,2号染色体2q14-q23这一区域值得进一步研究. 展开更多
关键词 高血压 人2号染色体 疾病基因 精细定位 遗传连锁分析 基因位点
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