期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到405篇文章
< 1 2 … 21 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
HLA不全相合同胞脐血移植治疗儿童重型β珠蛋白生成障碍性贫血——附6例报告
1
作者 郝文革 孙新 +1 位作者 赵喆 刘莎 《新医学》 2009年第7期447-449,共3页
目的:评价人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)不全相合同胞脐血移植治疗儿童重型β珠蛋白生成障碍性贫血(重型β珠贫)的可行性。方法:对6例重型β珠贫患儿进行HLA2个位点不合的同胞脐血移植,输入脐血总有核细胞6.1×107/k... 目的:评价人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)不全相合同胞脐血移植治疗儿童重型β珠蛋白生成障碍性贫血(重型β珠贫)的可行性。方法:对6例重型β珠贫患儿进行HLA2个位点不合的同胞脐血移植,输入脐血总有核细胞6.1×107/kg^15.6×107/kg(中位数9.7×107/kg),CD34+细胞0.3×105/kg^13.3×105/kg(2.4×105/kg)。预处理方案包括,应用羟基脲、氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗胸腺细胞球蛋白,大量输注红细胞悬液,同时应用去铁胺。结果:5例患儿获得植入,其中3例为长期稳定植入并脱离红细胞输注,获得植入的5例患儿均发生Ⅰ~Ⅱ度急性移植物抗宿主病,无发生慢性移植物抗宿主病。1例短暂植入(移植后17~21d)后发生排斥,并于移植后75d死于颅内出血和大肠埃希菌败血症。结论:HLA不全相合同胞脐血移植治疗儿童重型β珠贫,虽然移植排斥率较高,但急性移植物抗宿主病严重程度低,为无HLA全相合供者的儿童重型β珠贫患者提供了新的治疗手段。 展开更多
关键词 重型β珠蛋白生成障碍性贫血 脐血移植 人类白细胞抗原基因型 儿童
在线阅读 下载PDF
小剂量去铁胺治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血铁负荷过重临床分析——附20例报告 被引量：1
2
作者 粟小莲 黄志珍 +1 位作者 陈江明 刘远玲 《新医学》 北大核心 2006年第9期588-589,共2页
目的：探讨小剂量去铁胺治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血（珠贫）患者铁负荷过重的疗效：方法：20例重型β珠贫铁负荷过重患者，采用小剂量去铁胺（每次10～20mg/kg，每半个月或1个月用药1次）驱铁治疗8个月.分别于治疗前和治疗8个月后... 目的：探讨小剂量去铁胺治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血（珠贫）患者铁负荷过重的疗效：方法：20例重型β珠贫铁负荷过重患者，采用小剂量去铁胺（每次10～20mg/kg，每半个月或1个月用药1次）驱铁治疗8个月.分别于治疗前和治疗8个月后检测血清铁和铁蛋白水平，并监测其不良反应。结果：与治疗前相比，治疗8个月后患者的血清铁和铁蛋白均明显下降（均为P〈0．01）.治疗前后患者的肝、肾功能无明显变化，无发生其它不良反应.结论：应用小剂量去铁胺长期治疗重型β珠贫铁负荷过重．驱铁效果较好且安全. 展开更多
关键词 去铁胺 铁螯合剂 β珠蛋白生成障碍性贫血 铁蛋白 铁
在线阅读 下载PDF
儿童重型β珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血淋巴细胞亚群和免疫球蛋白水平状态的研究 被引量：11
3
作者 黄映红 林涛 陈卓瑶 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第2期23-26,共4页
目的研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿外周血淋巴细胞各亚群、血清免疫球蛋白(Ig)水平的变化,并探讨其在重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿输血治疗过程中的意义。方法采用流式细胞术(FCM)和免疫比浊法,对45例重型β珠蛋白生成障碍性... 目的研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿外周血淋巴细胞各亚群、血清免疫球蛋白(Ig)水平的变化,并探讨其在重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿输血治疗过程中的意义。方法采用流式细胞术(FCM)和免疫比浊法,对45例重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿和50例健康对照组儿童外周血T淋巴细胞亚群(包括CD3^+,CD3^+CD4^+,CD3^+CD8^+和CD4^+/CD8^+)、B淋巴细胞亚群(CD3^-CD19^+)、NK细胞(CD16^+CD56^+)和血清Ig(IgG,IgA和IgM)水平进行检测,两组间进行比较。结果与健康组相比较,重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿CD3^+T细胞比例[(60.49±9.23)%vs (68.41±6.31)%,t=2.46,P=0.005],CD4^+T细胞比例[(31.19±5.02)%vs (43.23±4.52)%,t=3.31,P=0.002],CD4^+/CD8^+比值[(1.19±0.31)%vs (1.73±0.27)%,t=3.78,P=0.001]、NK细胞[(9.27±2.24)%vs (18.04±5.07)%,t=3.92,P=0.001]比例明显减低,差异均具有统计学意义;而CD8^+T细胞比例[(29.11±4.03)%vs (24.49±5.13)%,t=1.89,P=0.04]和CD3^-CD19^+B细胞比例[(26.13±2.99)%vs (12.53±3.11)%,t=4.45,P=0.001]明显增高,差异均具有统计学意义。与此同时,与健康组相比较,重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清IgG (13.27±2.31 g/L vs 11.41±1.81 g/L,t=2.93,P=0.011),IgA(1.99±0.43 g/L vs 1.19±0.19 g/L,t=2.69,P=0.043)和IgM(1.91±0.45 g/L vs 1.49±0.27 g/L,t=2.81,P=0.02)水平明显增高,差异均具有统计学意义。结论重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿体内存在着细胞和体液免疫功能紊乱。外周血淋巴细胞亚群和免疫球蛋白水平状态的测定,对监测患儿输血治疗过程中机体免疫功能状态的变化有重要意义。 展开更多
关键词 儿童 β珠蛋白生成障碍性贫血 淋巴细胞亚群 免疫球蛋白 免疫功能
在线阅读 下载PDF
重型β珠蛋白生成障碍性贫血肝脏病理与相关因素的多重回归分析 被引量：1
4
作者 朱佳 方建培 +2 位作者 徐宏贵 沈君 李海刚 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期198-199,202,共3页
目的研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿肝脏纤维化和含铁血黄素细胞比例与肝脏MRI信号强度、经MRI测量的股骨头红骨髓面积、血清铁蛋白、AST和ALT、血清胆红素、累积输血量、血清纤维化指标、去铁胺使用情况的关系,找到... 目的研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿肝脏纤维化和含铁血黄素细胞比例与肝脏MRI信号强度、经MRI测量的股骨头红骨髓面积、血清铁蛋白、AST和ALT、血清胆红素、累积输血量、血清纤维化指标、去铁胺使用情况的关系,找到一个可有效替代肝穿刺结果,无创、动态评价重型β地贫患儿铁负荷的新方法。方法收集1999年1月-2005年10月在中山大学附属第二医院儿科长期输血追踪观察的65例重型β地贫患儿临床资料,肝脏纤维化和肝脏含铁血黄素细胞比例依中华医学会传染病与寄生虫病学分会、肝病学分会联合修订制定的标准转换成等级资料,采用多重回归的方法研究其肝脏纤维化程度和含铁血黄素细胞比例分级与肝脏/肌肉信号比(SIL/M)、经MRI测量的股骨头红骨髓面积、AST、ALT、累积输血量、肝大程度、血清纤维化指标等因素的多重回归关系。结果肝脏纤维化程度=0.158×红骨髓面积+9.726×10-6×铁蛋白-0.186,准确率70.0%,诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为100%、54.5%、85.7%和100%。肝脏含铁血黄素细胞分级与上述各因素未得出多重回归方程。结论肝纤维化和其他因素的多重线性回归方程对准确、动态、无创评估铁负荷有一定临床价值。 展开更多
关键词 重型β珠蛋白生成障碍性贫血 肝脏纤维化 多重回归
原文传递
珠蛋白生成障碍性贫血患者的血常规参数及血红蛋白电泳的分析
5
作者 陈日炳 崔海燕 +1 位作者 陈辉雄 徐颖 《智慧健康》 2024年第30期35-37,共3页
目的分析珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)患者血常规参数及血红蛋白电泳的变化情况。方法使用回顾性病例对照研究方法,将2021年10月—2022年10月在龙岗区人民医院检验科确诊并符合纳入标准的100例珠蛋白生成障碍性贫血患者设为研究... 目的分析珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)患者血常规参数及血红蛋白电泳的变化情况。方法使用回顾性病例对照研究方法,将2021年10月—2022年10月在龙岗区人民医院检验科确诊并符合纳入标准的100例珠蛋白生成障碍性贫血患者设为研究组。将同期体检科优生检查中确诊为非珠蛋白生成障碍性贫血的50例患者设为对照组。通过lasso回归分析法筛选出有意义的参数变化,并作组间对比。结果Lasso回归分析结果显示,两组患者红细胞(RBC)数量、白细胞(WBC)数量、血红蛋白(HGB)浓度、红细胞平均血红蛋白浓度(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白F(HbF)的比较存在S1系数,具有统计学意义(P<0.05)。结论珠蛋白生成障碍性贫血患者血常规部分参数及血红蛋白指标与非珠蛋白生成障碍性贫血患者相比,均有显著差异,对诊断珠蛋白生成障碍性贫血具有一定临床价值。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 血常规参数 血红蛋白 电泳分析
在线阅读 下载PDF
广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析 被引量：1
6
作者 黄媛媛 叶丽花 +4 位作者 黄俊 蒋爱琼 梁乔慧 沈雪莲 李友琼 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第2期96-102,共7页
目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88... 目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88152例样本进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,采用多重裂口PCR(gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RBD)等技术,对初筛阳性者进行常见型和罕见型基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果①22553例初筛呈阳性,其中8327例初筛阳性者接受基因诊断,共检出4944例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,推导出该地区育龄人群总携带率为15.19%,其中α-为3200例(64.73%),β-为1424例(28.80%),αβ复合型为320例(6.47%)。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为3168例(99.00%),罕见型32例(1.00%),共检出13种突变基因和34种基因型,基因型--^(SEA)/αα排在首位。③β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为1411例(99.09%),罕见型13例(0.91%),共检出19种突变基因和25种基因型,以CD41-42(-CTTT)最为常见。④αβ复合型携带者中共检出53种不同基因型,排在首位的是--^(SEA)/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)。⑤瑶族与汉族携带率相当,差异无统计学意义(χ^(2)=0.300,P=0.584),壮族与瑶族、壮族与汉族比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=23.66,116.98,均P<0.001)。⑥象州县携带率最高(20.04%),合山市携带率最低(12.38%)。⑦女性携带率(16.56%)高于男性(13.32%),差异有统计学意义(χ^(2)=182.03,P<0.001)。结论来宾地区珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型复杂,该研究首次调查珠蛋白生成障碍性贫血基因在来宾地区人群中的携带率和基因突变谱,为该地区遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基线数据。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 基因携带率
在线阅读 下载PDF
β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血清FABP4,FGF19水平表达及与预后的关系
7
作者 陈艺心 潘锋 +5 位作者 徐娅 彭鑫 梁露 李茹靖 李聪 曾红鑫 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第5期96-101,共6页
目的研究β-珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassaemia,β-TM)患者血清脂肪酸结合蛋白4(fatty acidbindingprotein 4,FABP4)、纤维细胞生长因子19(fibroblast growth factor 19,FGF19)表达及其与预后的关系。方法选取2018年1月~2020年8... 目的研究β-珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassaemia,β-TM)患者血清脂肪酸结合蛋白4(fatty acidbindingprotein 4,FABP4)、纤维细胞生长因子19(fibroblast growth factor 19,FGF19)表达及其与预后的关系。方法选取2018年1月~2020年8月重庆大学附属黔江医院诊治的112例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者为病例组,选取同期体检的60例健康人为对照组。采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清FABP4和FGF19水平。Logistic回归模型分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后影响因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析血清FABP4和FGF19对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后的预测价值。结果病例组患者血清FABP4(67.13±11.35μg/L)水平高于对照组(22.01±4.16μg/L),血清FGF19(104.24±21.46 ng/L)水平低于对照组(218.01±36.79 ng/L),差异均具有统计学意义(t=29.708,25.620,均P<0.05)。轻型组、中间型组及重型组患者血清FABP4水平(54.20±12.63μg/L,66.83±10.5μg/L,79.72±11.05μg/L)依次升高,而FGF19水平(122.53±22.36 ng/L,103.16±20.37 ng/L,86.53±18.14 ng/L)依次降低,差异具有统计学意义(F=39.701,24.231,均P<0.05)。相比于生存组,死亡组患者血清FGF19(62.80±22.09 ng/L vs 110.16±20.69 ng/L),血红蛋白、杂合子基因型比例(βCD17/βN,βCD41-42/βN)较低,而血清FABP4(116.69±12.30 ng/L vs 60.05±10.17 ng/L),铁蛋白及心脏增大比例较高,差异具有统计学意义(t/χ^(2)=4.436~18.981,均P<0.05)。FGF19(OR=0.634,95%CI:0.451~0.891)是β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后的独立保护因素(P<0.001),血清FABP4(OR=1.840,95%CI:1.193~2.838)为预后独立危险因素(P<0.001)。血清FABP4,FGF19联合对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后评估的曲线下面积(95%CI)为0.897(0.853~0.951),大于单指标检测0.842(0.801~0.879)和0.814(0.762~0.858),差异具有统计学意义(Z=4.864,5.270,P=0.002,0.001)。结论β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血清FABP4升高,FGF19降低。血清FABP4,FGF19联合检测对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 脂肪酸结合蛋白4 纤维细胞生长因子19
在线阅读 下载PDF
51例重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿长期输血去铁治疗与铁过载的关系研究 被引量：15
8
作者 陈光福 陈娟娟 +2 位作者 高红英 龙琦 富国华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期120-123,共4页
目的探讨重型β珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassaemia,简称β-TM)患儿长期输血、去铁治疗与铁过载的关系。方法深圳市第二人民医院2001年成立"地贫之友"与"地贫服务队",对β-TM患儿进行规范性的长期输血和去铁... 目的探讨重型β珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassaemia,简称β-TM)患儿长期输血、去铁治疗与铁过载的关系。方法深圳市第二人民医院2001年成立"地贫之友"与"地贫服务队",对β-TM患儿进行规范性的长期输血和去铁治疗。每3个月监测血清铁蛋白浓度(SF)、肝肾功能、心肌酶谱、心功能、心脏和肝脾B超、血糖和尿糖。2001年2月至2010年6月对其中51例患儿进行核磁共振检测心脏T2*、左心室射血分数(LVEF)、肝脏T2*、胰腺T2*和垂体T2*。根据治疗方法分为足疗程去铁胺+去铁酮(DFO+DFP)联合去铁治疗组(足疗程联合组)10例、不足疗程DFO+DFP联合去铁治疗组(不足疗程联合组)31例、单用足疗程地拉罗司(DFX)去铁治疗组(单用DFX组)10例。根据SF质量浓度分为SF≤2000μg/L组(A组)12例、SF^3000μg/L组(B组)17例、SF>3000μg/L组(C组)22例。结果各组LVEF、心脏T2*、垂体T2*值差异无统计学意义(P>0.05);足疗程联合组肝脏T2*高于不足疗程联合组(P<0.05),单用DFX组肝脏T2*、胰腺T2*、垂体T2*均高于足疗程联合组和不足疗程联合组(P<0.05)。足疗程联合组SF低于不足疗程联合组,单用DFX组SF低于足疗程联合组和不足疗程联合组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。C组肝脏T2*和胰腺T2*明显低于A组和B组,差异具有统计学意义(P<0.05)。心肌铁过载11例(21.6%),肝脏铁过载43例(84.3%)。SF与心脏T2*无相关性(r=0.254,P>0.05),与肝脏T2*呈中度负相关(r=0.558,P<0.01)。结论足疗程DFO+DFP联合去铁治疗和单用足疗程DFX去铁治疗均能有效降低血清铁蛋白浓度,动员肝脏组织铁,效果优于不足疗程DFO+DFP联合去铁治疗。不同去铁方式均能减轻心脏铁过载。 展开更多
关键词 β珠蛋白生成障碍性贫血 重型 输血 铁螯合剂 铁过载
原文传递
益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血40例 被引量：3
9
作者 张新华 黄有文 +9 位作者 蔡辉国 王荣新 朱凌 周天红 朱欲英 成才荣 丁雄 吴志奎 蔡辉国 黄欣秋 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期677-678,共2页
目的 观察中药益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效。方法 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血27例,重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E13例,益髓生血灵每日3次,每次10g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细... 目的 观察中药益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效。方法 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血27例,重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E13例,益髓生血灵每日3次,每次10g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)和抗碱血红蛋白(HbF)。结果 22例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和13例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E患儿治疗有效,治疗前后患儿Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义(P<0.001)。结论 益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有一定疗效。 展开更多
关键词 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 益髓生血灵 治疗 重型
在线阅读 下载PDF
重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿生长发育指标与血清铁蛋白、血红蛋白量的关系和意义 被引量：4
10
作者 孟哲 梁立阳 +4 位作者 黄丽云 郭海霞 陈环 刘勇 李文益 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期196-197,222,共3页
目的了解重型β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿生长发育指标落后情况,以及血清铁蛋白(SF)定量、每次输血前Hb量对其生长发育指标的关系和意义。方法对59例重型β地贫(地贫组)患儿和48例同龄健康儿童(健康对照组)检测生长参数:身... 目的了解重型β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿生长发育指标落后情况,以及血清铁蛋白(SF)定量、每次输血前Hb量对其生长发育指标的关系和意义。方法对59例重型β地贫(地贫组)患儿和48例同龄健康儿童(健康对照组)检测生长参数:身高[计算身高标准差分值(SDS)]、体质量[计算体质量指数(BMI)],Hb量、SF定量,青春发育分期采用Tanner分期方法分期。应用SPSS11.0软件进行统计学分析。结果与对照组比较,重型β地贫患儿组身高SDS、Hb量、SF定量水平均显著降低(t=-7.084,-25.771,11.928Pa<0.01),而BMI无显著性差异(t=-0.326P>0.05)。青春期发育程度中,在重型β地贫组(10～14岁)21例患儿中仅2例开始发育,且均为Tanner2期,而对照组(10～14岁)24例中全部开始正常发育,重型β地贫患儿发育显著落后。患儿身高SDS与年龄呈显著负相关(r=-0.588P<0.01),与每次输血前Hb呈正相关(r=0.219P<0.05),与SF无相关性(r=0.033P>0.05)。结论重型β地贫的生长和发育指标均落后于正常同龄儿,年龄越大,落后越明显。其生长发育异常与患儿体内铁超负荷有关。患儿平时保持Hb水平相对高值,正规采用去铁胺等祛铁治疗将有助于改善患儿最终身高和发育水平。 展开更多
关键词 β珠蛋白生成障碍性贫血 身高标准差分值 血清铁蛋白 血红蛋白
原文传递
珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术进展
11
作者 何召良(综述) 钟璋(审校) 《检验医学与临床》 CAS 2024年第S01期139-142,共4页
珠蛋白生成障碍性贫血是由于遗传基因缺陷所致的至少一种珠蛋白链合成缺乏或不足,继而引起的贫血或病理状态。目前珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术以血常规、血红蛋白电泳等的筛查技术和以PCR为基础的各种基因诊断技术为主。本文... 珠蛋白生成障碍性贫血是由于遗传基因缺陷所致的至少一种珠蛋白链合成缺乏或不足,继而引起的贫血或病理状态。目前珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术以血常规、血红蛋白电泳等的筛查技术和以PCR为基础的各种基因诊断技术为主。本文针对近年珠蛋白生成障碍性贫血常用的几种筛查技术及基因诊断法作出综述,旨在为选择有效及合适的诊断技术提供参考。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 筛查 基因诊断
在线阅读 下载PDF
广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析
12
作者 戚晓明 吕灼荣 +4 位作者 郭西西 张坤山 钟韵萍 陈爱贤 余伍忠 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第2期163-167,共5页
目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠... 目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因类型 贫血基因携带率
在线阅读 下载PDF
妊娠伴珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症致血小板计数异常波动分析
13
作者 肖婷 赵路 +1 位作者 陈鸣 周丽 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第14期1784-1789,共6页
目的探讨妊娠伴珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症患者出现血小板计数异常波动的原因。方法选取2022年9月于该院就诊的1例珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症的妊娠患者为研究对象,回顾性分析该患者诊疗期间血常规... 目的探讨妊娠伴珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症患者出现血小板计数异常波动的原因。方法选取2022年9月于该院就诊的1例珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症的妊娠患者为研究对象,回顾性分析该患者诊疗期间血常规检测结果及血小板电阻抗通道(PLT-I)与血小板光学通道(PLT-O)、低值血小板通道(PLT-F)结果差异的原因。结果该患者存在小红细胞及红细胞碎片干扰PLT-I结果的情况,诊疗期间血常规检测结果中PLT-I结果异常波动,且PLT-I结果与PLT-O结果比较,差异有统计学意义(P=0.046)。结论小红细胞及红细胞碎片会干扰PLT-I导致PLT结果不准确,此时可用PLT-O或PLT-F复检。针对Sysmex XN20(A1)型号全自动血液分析仪,当PLT-I受到干扰时,建议实验室设置为自动PLT-F复检,以直接获取准确的血小板计数结果。 展开更多
关键词 妊娠 珠蛋白生成障碍性贫血 免疫性血小板减少症 血小板计数
在线阅读 下载PDF
重型β珠蛋白生成障碍性贫血治疗进展 被引量：4
14
作者 陈惠芹 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第15期1124-1126,共3页
高量输血联合铁螯合剂治疗是重型β珠蛋白生成障碍性贫血的基本治疗措施,目前用于临床有效的铁螯合剂有静脉/皮下注射去铁胺、口服去铁酮及去铁斯若。造血干细胞移植是根治本病的唯一方法 ,基因治疗仍在实验研究阶段。
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 治疗 铁螯合剂
原文传递
铁螯合剂治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血安全性的Meta分析
15
作者 许燕 张思恒 +1 位作者 夏苏建 江鸿 《药学服务与研究》 CAS CSCD 2014年第5期382-385,共4页
目的:评价去铁胺和去铁酮联合治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassemia major,BTSM)的安全性。方法:检索1985-01-01至2012-09-30的Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、Springer、Ovid、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数... 目的:评价去铁胺和去铁酮联合治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassemia major,BTSM)的安全性。方法:检索1985-01-01至2012-09-30的Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、Springer、Ovid、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和维普期刊数据库,收集有关去铁胺和去铁酮联合治疗BTSM安全性的随机对照试验。从胃肠道药物不良反应(ADRs)、关节ADRs、粒细胞减少症、皮肤ADRs四个指标分析药物治疗的安全性,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果:纳入10篇文献,共486名病人。各亚组均具有较好的同质性,采用固定效应模型。Meta分析结果:去铁胺和去铁酮联合治疗组胃肠道ADRs(P<0.000 01)、关节ADRs(P=0.009)和粒细胞减少症(P=0.02)发生率均高于单独治疗组;而单独治疗组的皮肤ADRs发生率高于联合治疗组(P=0.006)。合并分析结果显示,联合治疗组的ADRs发生率高于单独治疗组(P<0.000 01)。结论:去铁胺和去铁酮联合治疗的ADRs发生率总体上高于去铁胺或去铁酮单独治疗组,但皮肤ADRs的发生率低于单用组。受纳入文献质量的限制,此结论尚需进一步证实。 展开更多
关键词 去铁胺 去铁酮 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血 安全性 META分析
在线阅读 下载PDF
异基因造血干细胞移植治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血
16
作者 刘容容 李桥川 +7 位作者 章忠明 罗建明 陈炜 施玲玲 赖颖晖 姚奕斌 周贻振 赖永榕 《中华器官移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期144-147,共4页
目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HsCT）治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效。方法PesaroⅡ—Ⅲ度重型8珠蛋白生成障碍性贫血患者24例接受allo-HSCT治疗，其中男性18例，女性6例，患者年龄中位数为4岁（2～15岁）。24例中，... 目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HsCT）治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效。方法PesaroⅡ—Ⅲ度重型8珠蛋白生成障碍性贫血患者24例接受allo-HSCT治疗，其中男性18例，女性6例，患者年龄中位数为4岁（2～15岁）。24例中，同胞供者23例，母亲供者1例；HLA6个抗原全相合23例，5个抗原相合1例；骨髓混合外周血干细胞移植15例，脐带血移植9例。采用白消安＋环磷酰胺＋氟达拉滨的预处理方案。环孢素A（CsA）＋甲氨蝶呤（MTX）＋抗胸腺细胞球蛋白（ATG）＋吗替麦考酚酯（MMF）联用预防移植物抗宿主病（GVHD）。中位随访时间13个月（3-69个月）。结果移植后22例患者造血功能顺利恢复。至随访结束，无病存活21例；移植相关死亡1例（4．2％）；移植物排斥反应2例（8．3％）。21例的3年无病存活率为87．5％，3年总体存活率为91．7％。Ⅱ-Ⅳ度急性GVHD的累积发生率为16．7％，慢性GVHD的累积发生率为20．3％，广泛性慢性GVHD的发生率为5．0％。结论异基因骨髓混合外周血干细胞移植治疗珠蛋白生成障碍性贫血可获得确切疗效，同时脐带血是珠蛋白生成障碍性贫血移植的重要干细胞来源。CsA＋MTX＋ATG＋小剂量、短疗程MMF的方案可以有效地减少严重急性GVHD的发生，提高移植疗效。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 异基因 珠蛋白生成障碍性贫血 临床疗效
原文传递
分析缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血采取血常规检验的鉴别价值
17
作者 张平平 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2024年第10期0158-0161,共4页
探讨血常规检验在缺铁性贫血与珠蛋白生成障碍性贫血鉴别诊断中的应用效果。方法 选取2023年1月-2023年12月本院30例缺铁性贫血患者(甲组)、30例珠蛋白生成障碍性贫血患者(乙组)及30例健康体检者(丙组),所有患者采取血常规检查,分析检... 探讨血常规检验在缺铁性贫血与珠蛋白生成障碍性贫血鉴别诊断中的应用效果。方法 选取2023年1月-2023年12月本院30例缺铁性贫血患者(甲组)、30例珠蛋白生成障碍性贫血患者(乙组)及30例健康体检者(丙组),所有患者采取血常规检查,分析检查结果。结果 甲组各项血常规检验结果与乙组存在显著差异(P<0.05)。结论 血常规检验在鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血中应用效果明显,临床鉴别诊断时,可根据血常规检验类型综合判断,能够有效鉴别诊断,值得临床采纳、推广。 展开更多
关键词 血常规检验 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血
在线阅读 下载PDF
microRNA在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中的表达研究
18
作者 蓝慧娟 熊礼宽 马竞 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第8期1016-1018,1022,共4页
目的探讨microRNA(miRNA)在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中的表达情况。方法采用miRNA芯片检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和实时定量PCR技术研究miRNA差异表达情况。结果 miRNA芯片结果显示,在样本组中26个表达显著上调,30个表达显著... 目的探讨microRNA(miRNA)在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中的表达情况。方法采用miRNA芯片检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和实时定量PCR技术研究miRNA差异表达情况。结果 miRNA芯片结果显示,在样本组中26个表达显著上调,30个表达显著下调。随机挑选表达上调的hsa-miR-618和表达下调的hsa-miR-103a-2-5p进行实时定量PCR检测,结果显示其表达趋势与芯片结果一致,验证芯片结果可靠性。使用数据库软件预测出17个表达上调和24个表达下调的miRNA与重型β-珠蛋白生成障碍性贫血可能相关的靶基因。结论 miRNA在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中存在显著差异表达。进一步研究miRNA在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中的调控通路可为其发病机理研究及疾病治疗提供新方向和思路。 展开更多
关键词 MICRORNA Β-珠蛋白生成障碍性贫血 microRNA芯片
在线阅读 下载PDF
干扰素α-2b单独与联合利巴韦林对合并重型珠蛋白生成障碍性贫血慢性丙型肝炎患者的疗效
19
作者 黄敬彬 柯楚琴 蔡奕川 《新医学》 2012年第6期410-412,共3页
目的:评价干扰素α-2b单独与联合利巴韦林治疗合并重型珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)的慢性丙型病毒性肝炎(CHC)患者的临床疗效。方法:选择32例合并珠贫的CHC患者进行平行、随机、对照试验。36例患者随机分为干扰素α-2b单独应用组(单药组... 目的:评价干扰素α-2b单独与联合利巴韦林治疗合并重型珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)的慢性丙型病毒性肝炎(CHC)患者的临床疗效。方法:选择32例合并珠贫的CHC患者进行平行、随机、对照试验。36例患者随机分为干扰素α-2b单独应用组(单药组)18例及干扰素α-2b联合利巴韦林组(联合用药组)14例。单药组患者接受每周3次普通干扰素α-2b300万单位皮下注射;与此同时联用组患者接受每周3次普通干扰素α-2b 300万单位皮下注射,以及利巴韦林800～1 200 mg/d分3次口服。两组疗程24～48周。比较两组临床疗效及不良反应。结果:共有6例患者因严重不良反应而提前结束治疗,其中联合用药组5例(36%),包括4例严重贫血患者及1例甲状腺炎患者;单药组1例(6%),为抑郁症患者。联合用药组严重不良反应发生率明显高于单药组(P<0.05)。治疗结束时,联合用药组完成所有疗程的9例患者终点应答率9/9,单药组为65%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。同时联合用药组ALT明显高于单药组(P<0.05),两组AST比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗结束停药6个月时,联合用药组、单药组的持续病毒学应答率分别为4/9、91%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对于患有珠贫的CHC患者,首选的治疗方案是单独使用干扰素α-2b。 展开更多
关键词 丙型肝炎病毒 干扰素 利巴韦林 珠蛋白生成障碍性贫血
在线阅读 下载PDF
益髓生血颗粒治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血的疗效 被引量：2
20
作者 郑柳明 张新华 +7 位作者 吴志奎 王文权 周天红 韦昭华 李星阳 黄培胜 王丽 周亚丽 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第15期1167-1168,共2页
目的观察中药益髓生血颗粒治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的临床疗效。方法重型β地贫44例,重型β地贫复合血红蛋白E(HbE)22例。年龄2～16岁;男45例,女21例。益髓生血颗粒治疗用药方法为1包/次,10g/包,6岁以下儿童2次/d,6岁以上3... 目的观察中药益髓生血颗粒治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的临床疗效。方法重型β地贫44例,重型β地贫复合血红蛋白E(HbE)22例。年龄2～16岁;男45例,女21例。益髓生血颗粒治疗用药方法为1包/次,10g/包,6岁以下儿童2次/d,6岁以上3次/d,3个月为1个疗程。治疗前后检测各组Hb、RBC、网织红细胞(Ret)和胎儿血红蛋白(HbF)值。结果44例重型β地贫中37例有效,22例重型β地贫复合HbE中21例有效,治疗后Hb、RBC、Ret和HbF值均较治疗前增高,其中重型β地贫组治疗前vs治疗后Hb(g/L):46.40±10.68vs55.73±13.87,RBC(×1012L-1):2.31±0.55vs2.85±0.80,Ret(%):6.56±3.73vs9.30±5.47,HbF(%):49.55±24.81vs64.57±26.11。重型β地贫复合HbE组治疗前vs治疗后Hb(g/L):50.18±9.03vs64.36±11.12,RBC(×1012L-1):2.77±0.45vs3.51±0.54,Ret(%):10.05±7.70vs14.55±9.93,HbF(%):25.77±9.50vs32.05±12.56。治疗前后Hb、RBC、Ret和HbF值差异均有统计学意义(Pa<0.01)。结论益髓生血颗粒治疗重型β地贫有一定疗效,可提高其Hb水平,改善贫血症状。 展开更多
关键词 中药 益髓生血颗粒 β珠蛋白生成障碍性贫血 治疗
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 21 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部