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301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因结果分析
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作者 侯小娟 杨丽 +2 位作者 丁伟 刘静 吴梅 《医学研究杂志》 2024年第1期157-161,共5页
目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后... 目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后对患者进行耳聋基因筛查,包含GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA、OTOF、SLC17A8基因中的25个位点(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT,c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168 A>G,c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/961delT,c.4023G>A,c.4819C>T,c.824C>A),并对检测结果进行分析。结果301例重度及极重度非综合征型耳聋患者中共计筛查出阳性突变患者80例,总检出率为26.58%(80/301),其中GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA基因的突变率分别为10.96%(37/301)、12.62%(38/301)、4.32%(13/301)。GJB2突变的主要形式为c.235delC和c.35delG,分别占突变人数的37.50%(30/80)和8.75%(7/80);SLC26A4突变的主要形式为c.IVS7-2A和c.1174 A>T,分别占突变人数的26.25%(21/80)和11.25%(9/80);mt12S rRNA主要突变形式为c.960_961insC/961delT和c.1555A>G,分别占突变人数的7.50%(6/80)和5.00%(4/80)。未检测出OTOF中的c.4023G>A、c.4819C>T突变和SLC17A8中的c.824C>A突变。汉族中突变位点的总检出率极显著高于维吾尔族(χ2=19.064、P<0.001)。结论GJB2、SLC26A4为新疆维吾尔自治区重度及极重度非综合征型耳聋患儿常见致病基因。维吾尔族中可能存在其他热点突变位点。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 重度重度 耳聋基因 突变
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344例重度、极重度慢性阻塞性肺疾病患者中医证型特点研究 被引量:6
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作者 罗建江 杨卫江 李风森 《辽宁中医杂志》 CAS 2012年第10期1916-1918,共3页
目的:通过对344例重度、极重度慢性阻塞性肺疾病患者中医证型特点的观察分析,总结其规律及分布特点,为今后辨证及疾病预后判断提供依据。方法:收集2008年11月—2011年4月在新疆医科大附属中医医院呼吸科住院的重度、极重度慢性阻塞性肺... 目的:通过对344例重度、极重度慢性阻塞性肺疾病患者中医证型特点的观察分析,总结其规律及分布特点,为今后辨证及疾病预后判断提供依据。方法:收集2008年11月—2011年4月在新疆医科大附属中医医院呼吸科住院的重度、极重度慢性阻塞性肺疾病患者344例,记录患者一般资料、中医四诊、病程、主要临床表现、客观检查等,明确其诊断、分级及中医分型等内容。结果:在重度慢性阻塞性肺疾病患者中,中医证型以痰热蕴肺证居多,其次为肺气虚证,多数不出现呼吸衰竭,病程多在10年以内,体重指数在18.5~25之间。在极重度慢性阻塞性肺疾病患者中,中医证型以水凌心肺证居多,其次为肾阳虚证、血瘀证,均多数发生呼吸衰竭,病程多在15年以上,体重指数小于18.5。结论:重度、极重度慢性阻塞性肺疾病患者,其病性以痰热为标,肺气及肾阳虚为本,兼有水凌心肺证、血瘀证。其病情的轻重与病程呈正相关性,与体重指数呈负相关性。这与中医理论"久病必虚","久病及肾","久病必瘀",等相符合。在临床中,出现肾阳虚之症候,尤其是兼有水凌心肺证、血瘀证,可能是COPD患者是病情危重的标志。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺病 重度极重度 中医证型
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呼吸训练与郑氏卧位康复操对重度或极重度慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者的影响 被引量:5
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作者 肖一珍 陈小嘉 +3 位作者 陈欢 孙小玲 林松燕 李明霖 《中西医结合护理(中英文)》 2023年第3期166-168,共3页
目的观察呼吸训练联合郑氏卧位康复操对重度或极重度慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期(AECOPD)患者的影响。方法使用随机信封法抽选2020年8月至2022年8月玉林市第一人民医院收治的110例重度或极重度AECOPD患者,按照随机数字表法将其分... 目的观察呼吸训练联合郑氏卧位康复操对重度或极重度慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期(AECOPD)患者的影响。方法使用随机信封法抽选2020年8月至2022年8月玉林市第一人民医院收治的110例重度或极重度AECOPD患者,按照随机数字表法将其分为观察组及对照组,每组55例。对照组仅予以基础治疗,观察组在对照组基础上辅以呼吸训练联合郑氏卧位康复操干预。比较2组的治疗效果。结果观察组的住院时长短于对照组(P<0.05)。干预第3天和出院时2组的动脉血气指标、肺功能指标、Borg评分、COPD患者自我评估测试问卷(CAT)评分均优于干预前,且观察组均优于同期对照组;2组患者在出院时的上述指标均优于干预第3天,比较均有统计学差异(P均<0.05)。结论呼吸训练联合郑氏卧位康复操可以改善重度或极重度AECOPD患者的动脉血气等各项指标,缩短住院时间。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 急性加重期 重度重度 呼吸训练 郑氏卧位康复操
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体外膈肌起搏器在重度及极重度慢性阻塞性肺疾病患者肺康复中的运用 被引量:57
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作者 范子英 周春兰 《解放军护理杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期41-44,共4页
目的探讨重度及极重度慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD患者早期肺康复的有效方法,以加速急危重患者的康复,从而提高其生活质量。方法 2015年2-11月,便利抽样法选取因COPD急性加重住院治疗的重度及极重度患... 目的探讨重度及极重度慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD患者早期肺康复的有效方法,以加速急危重患者的康复,从而提高其生活质量。方法 2015年2-11月,便利抽样法选取因COPD急性加重住院治疗的重度及极重度患者32例为对照组;同法选择2015年12月至2016年9月的患者34名为观察组。两组患者均采取药物治疗,对照组患者在稳定期联合体外膈肌起搏,观察组患者在急性加重期开始联合体外膈肌起搏,即COPD急性加重期和稳定期都联合使用体外膈肌起搏。在入院及出院时采用COPD评估测试(COPD assessment test,CAT)评价两组患者的生活质量,并比较两组患者呼吸困难程度评分(modified medical research council scale,MMRC)。在出院时,采用线性视觉模拟评分标尺评定患者的舒适度,并比较两组患者的住院时间。结果两组患者平均住院时间、MMRC评分及CAT评分的差异均有统计学意义(均P<0.05),观察组患者均明显优于对照组。两组患者的舒适度差异无统计学意义(P>0.05)。结论重度及极重度COPD急性加重期患者的肺康复介入的时机可以从稳定期扩展到急性加重期,针对该类患者在无更好的肺康复护理方案的情况下,体外膈肌起搏不失为一种简便的提高患者生活质量的辅助治疗和呼吸肌康复方式。 展开更多
关键词 肺康复 慢性阻塞性肺疾病 重度重度 体外膈肌起搏 呼吸困难程度
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无创双水平正压通气治疗重度-极重度慢性阻塞性肺疾病稳定期的效果观察 被引量:2
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作者 叶创新 《现代诊断与治疗》 CAS 2014年第24期5718-5719,共2页
118例重度-极重度慢性阻塞性肺疾病稳定期患者按照随机数字表法分为常规通气组和无创通气组,各59例。常规通气组采用家庭氧疗治疗;无创通气组于常规通气组治疗基础上采用双水平无创通气治疗。观察比较2组治疗前后血气分析及生活质量。... 118例重度-极重度慢性阻塞性肺疾病稳定期患者按照随机数字表法分为常规通气组和无创通气组,各59例。常规通气组采用家庭氧疗治疗;无创通气组于常规通气组治疗基础上采用双水平无创通气治疗。观察比较2组治疗前后血气分析及生活质量。治疗后,无创通气组血p H、Pa O2明显高于治疗前(P<0.05);而血Pa CO2明显低于治疗前(P<0.05)。常规通气组治疗前、后血p H、Pa O2、Pa CO2比较无明显差异(P>0.05)。无创通气组生活质量得到明显提高,而常规通气组则无变化。对重度-极重度慢性阻塞性肺疾病稳定期患者采用双水平无创通气治疗具有较好治疗效果,值得推广应用。 展开更多
关键词 重度-重度慢性阻塞性肺疾病 稳定期 双水平无创通气 家庭氧疗
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多维度中西医结合预康复对重度-极重度COPD患者运动耐力、生活质量改善影响 被引量:2
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作者 郑盛杰 戴勇 +1 位作者 魏成功 曾崎冈 《中国医药科学》 2023年第22期81-84,共4页
目的探究多维度中西医结合预康复对重度-极重度慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期后患者运动耐力生活质量及肺功能的影响。方法选取2019年1月至2020年12月广东省中西医结合医院呼吸内科收治的60例重度-极重度COPD急性加重期患者,根据随... 目的探究多维度中西医结合预康复对重度-极重度慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期后患者运动耐力生活质量及肺功能的影响。方法选取2019年1月至2020年12月广东省中西医结合医院呼吸内科收治的60例重度-极重度COPD急性加重期患者,根据随机数表法分为预康复组和对照组,每组各30例。对照组采用常规的急性加重期西医治疗,预康复组自住院入组日起采用中西医结合预康复策略。比较两组患者在治疗前后的运动耐力、生活质量以及肺功能的影响。结果预康复组的运动耐力评估、肺功能、生活质量评估及气促症状评估均较对照组提升显著,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多维度中西医结合预康复对重度-极重度COPD患者临床运用安全有效,尤其对于急性加重期患者可以显著提高急性加重期COPD患者运动耐受力,提升生活质量,可极大促进患者早期肺功能康复及社会功能恢复。 展开更多
关键词 重度-重度慢性阻塞性肺疾病 急性加重期 中西医结合预康复 运动耐力 生活质量
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重度和极重度贫血患者骨髓象病变特点及发病机制的探讨分析 被引量:1
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作者 要冬颖 李静 王哲 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第S2期64-65,共2页
目的观察136例重度和极重度贫血患者的骨髓象特点,分析其骨髓象病变特点和发病机制以及临床意义。方法对136例重度和极重度贫血患者进行骨髓象检查,将患者按照贫血原因分组,对照各组的骨髓象特点,得出其与病情的关系,并总结贫血患者骨... 目的观察136例重度和极重度贫血患者的骨髓象特点,分析其骨髓象病变特点和发病机制以及临床意义。方法对136例重度和极重度贫血患者进行骨髓象检查,将患者按照贫血原因分组,对照各组的骨髓象特点,得出其与病情的关系,并总结贫血患者骨髓象检查的标准。结果不同原因贫血患者的骨髓象既有相同点,又有明显不同,在重度和极重度贫血患者中 IDA 和 AA 所占比例高于一般贫血。而重度贫血组和极重度贫血组比较,结果存在明显差异。结论对于重度贫血,应尽早诊断,原因不明时要及时行骨髓象检查,而极重度贫血患者在行血常规检查同时应立即骨髓象检查,以明确诊断,避免延误病情。 展开更多
关键词 重度重度 贫血 骨髓象 诊断
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重度和极重度贫血患者骨髓象病变特点及发病机制的探讨
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作者 要冬颖 李静 王哲 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第S2期122-123,共2页
目的观察重度和极重度贫血患者的骨髓象特点,分析其骨髓象病变特点和发病机制以及临床意义。方法 2000年3月至2007年11月对136例重度和极重度贫血患者进行骨髓象检查,将患者按照贫血原因分组,对照各组的骨髓象特点,得出其与病情的关系,... 目的观察重度和极重度贫血患者的骨髓象特点,分析其骨髓象病变特点和发病机制以及临床意义。方法 2000年3月至2007年11月对136例重度和极重度贫血患者进行骨髓象检查,将患者按照贫血原因分组,对照各组的骨髓象特点,得出其与病情的关系,并总结贫血患者骨髓象检查的标准。结果不同原因贫血患者的骨髓象既有相同点,又有明显不同,在重度和极重度贫血患者中 IDA 和 AA 所占比例高于一般贫血。而重度贫血组和极重度贫血组比较,结果差异有显著性意义。结论对于重度贫血,应尽早诊断,原因不明时要及时行骨髓象检查,而极重度贫血患者在行血常规检查同时应立即行骨髓象检查,以明确诊断,避免延误病情。 展开更多
关键词 重度重度 贫血 骨髓象 诊断
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改良精神状态量表评估重度-极重度感音神经性听力损失患者认知功能的研究 被引量:3
9
作者 施俊博 李蕴 +3 位作者 任燕 洪莹莹 黄治物 陈颖 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第7期577-581,共5页
目的:针对重度-极重度感音神经性听力损失患者口语交流困难设计改良版简易精神状态评估量表(MMSE),并比较改良方法和常规方法所测得的患者认知功能状态差异。方法:2019年4—6月因听力损失就诊的重度-极重度感音神经性听力损失患者共24... 目的:针对重度-极重度感音神经性听力损失患者口语交流困难设计改良版简易精神状态评估量表(MMSE),并比较改良方法和常规方法所测得的患者认知功能状态差异。方法:2019年4—6月因听力损失就诊的重度-极重度感音神经性听力损失患者共24例作为研究对象,分别采用常规评估方法和改良评估方法进行MMSE评估,比较两种指导方式下MMSE总分及各认知域亚项得分差异,比较相应分值下认知功能障碍程度的差异。结果:24例患者中,常规评估方法和改良方法下MMSE平均得分分别为10.88±9.70和25.29±3.70(P<0.01)。常规评估方法和改良评估方法下MMSE不同认知域亚项的平均得分:定向力分别为3.21±4.03和8.71±1.92、记忆力分别为1.04±1.33和2.79±0.51、注意力和计算力分别为1.63±2.02和4.00±1.41、回忆能力分别为0.79±1.14和2.50±0.72、语言能力分别为4.21±2.11和7.29±1.33。常规评估方法和改良评估方法下不同认知功能障碍程度的例数:正常认知功能分别为1例和11例,轻度认知功能障碍分别为5例和11例,中度认知功能障碍分别为4例和2例,重度认知功能障碍分别为14例和0例。改良评估方法与常规评估方法相比,83.3%的患者的认知功能障碍程度得到改善,16.7%的患者保持不变。结论:在评估重度-极重度聋患者的认知功能水平时,使用改良版MMSE测得患者的认知功能状态更为准确。 展开更多
关键词 重度-重度 老年性聋 认知功能 简易精神状态评估量表
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润肺健脾补肾方对慢性阻塞性肺疾病稳定期患者症状改善和6分钟步行距离的影响 被引量:10
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作者 梁爱武 谭玉萍 +7 位作者 梁炜 农田泉 苏齐鉴 刘景洋 杨红梅 潘玲 王卫红 黄静铭 《中国中医急症》 2013年第7期1125-1127,共3页
目的观察润肺健脾补肾方治疗慢性阻塞性肺疾病稳定期重度、极重度肺燥阴伤、脾肾气虚兼痰瘀证患者的中医证候积分和6 min步行距离(6 MWT)的影响。方法将79例患者随机分为治疗组39例和对照组40例。对照组吸入舒利迭治疗,每日2次。治疗组... 目的观察润肺健脾补肾方治疗慢性阻塞性肺疾病稳定期重度、极重度肺燥阴伤、脾肾气虚兼痰瘀证患者的中医证候积分和6 min步行距离(6 MWT)的影响。方法将79例患者随机分为治疗组39例和对照组40例。对照组吸入舒利迭治疗,每日2次。治疗组在对照组基础上,加润肺健脾补肾方口服,两组疗程均为3个月。疗程结束后统计并比较两组中医证候积分和6 MWT变化情况。结果两组中医证候积分与治疗前比较差异有统计学意义,两组治疗后比较除喘息外差异有统计学意义,两组中医证候总积分疗后比较差异有统计学意义,两组6 MWT与治疗前比较,差异有统计学意义,治疗后比较,差异也有统计学意义(以上P<0.01或P<0.05)。结论润肺健脾补肾方治疗慢性阻塞性肺疾病稳定期重度、极重度肺燥阴伤、脾肾气虚证患者有较好的治疗效果,临床应用安全。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病稳定期 重度重度 肺燥阴伤、脾肾气虚证 润肺健脾补肾方 中医证候积分 6MIN步行距离
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BiPAP呼吸机治疗COPD稳定期患者 被引量:1
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作者 徐艳 魏启宏 崔园 《中国民康医学》 2007年第19期868-868,共1页
目的:观察间断使用BiPAP呼吸机对重度-极重度COPD稳定期患者的血气分析、肺功能有无显著改善。方法:将60例重度-极重度COPD稳定期患者随机分为治疗组与对照组,两组均予以常规氧疗、药物治疗等,治疗组每日间断使用BiPAP呼吸机,治疗6个月... 目的:观察间断使用BiPAP呼吸机对重度-极重度COPD稳定期患者的血气分析、肺功能有无显著改善。方法:将60例重度-极重度COPD稳定期患者随机分为治疗组与对照组,两组均予以常规氧疗、药物治疗等,治疗组每日间断使用BiPAP呼吸机,治疗6个月以上。结果:COPD重度-极重度在稳定期使用BiPAP呼吸机可纠正低氧血症并减轻二氧化碳的潴留(P<0.05),肺功能有所改善。结论:使用BiPAP呼吸机治疗重度-极重度COPD稳定期患者可明显改善生活质量,延长生存年限,降低死亡率。 展开更多
关键词 BIPAP呼吸机 重度重度COPD稳定期
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听觉脑干植入技术的应用现状及发展前景
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作者 唐薇 宗世民 +1 位作者 杜沛宇 肖红俊 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期266-270,共5页
听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)是耳蜗和蜗神经病变而无法接受人工耳蜗植入的重度和极重度感音神经性聋患者重建听觉的唯一有效疗法。近年来,ABI逐渐成为一种安全有效的技术。本文就ABI的发展史、应用现状、影响疗效的... 听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)是耳蜗和蜗神经病变而无法接受人工耳蜗植入的重度和极重度感音神经性聋患者重建听觉的唯一有效疗法。近年来,ABI逐渐成为一种安全有效的技术。本文就ABI的发展史、应用现状、影响疗效的因素、局限性以及发展前景等方面进行概述。 展开更多
关键词 感音神经性聋 人工耳蜗植入 蜗神经 听觉脑干植入 技术的应用 重度重度 ABI
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晚期早产儿高胆红素血症的分析 被引量:6
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作者 蔡丽梅 何洋 +1 位作者 王华 母得志 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2018年第2期151-157,共7页
目的探讨晚期早产儿高胆红素血症的发病情况及围生期管理。方法选取2013年10月至2015年3月,于四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗的276例晚期早产儿中,被诊断为高胆红素血症的35例晚期早产儿为研究对象,纳入研究组;再采取等距抽样方... 目的探讨晚期早产儿高胆红素血症的发病情况及围生期管理。方法选取2013年10月至2015年3月,于四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗的276例晚期早产儿中,被诊断为高胆红素血症的35例晚期早产儿为研究对象,纳入研究组;再采取等距抽样方法,从其余241例非高胆红素血症的晚期早产儿中,选取35例纳入对照组。采用回顾性分析方法,收集2组患儿的一般临床资料,并逐一对以下项目进行分析:(1)采用χ~2检验或Fisher确切概率法,对2组患儿的性别、出生胎龄、入院日龄、入院途径、适于胎龄(AGA)儿、小于胎龄(SGA)儿、大于胎龄(LGA)儿、分娩方式构成比,以及胎膜早破、宫内或生后窒息、头颅血肿及母亲孕期疾病发生率进行比较。(2)了解纳入研究的276例晚期早产儿中,高胆红素血症发生率,以及高胆红素血症患儿中男、女患儿所占比例。(3)研究组35例晚期早产儿患儿的性别、入院日龄、入院途径、出生胎龄、AGA儿与LGA儿、分娩方式、出生医疗机构构成比,以及重度与极重度高胆红素血症发生率及伴发疾病或病因、胆红素脑病发生率、再入院率。结果 (1)研究组与对照组患儿的出生胎龄、入院日龄及途径、早产儿类型、分娩方式构成比,以及胎膜早破发生率、宫内或生后窒息发生率比较,差异均有统计学意义(χ~2=12.011,P=0.002;χ~2=16.931,P<0.001;χ~2=31.895,P<0.001;χ~2=13.473,P=0.001;χ~2=18.913,P<0.001;χ~2=5.927,P=0.019;χ~2=8.454,P=0.004)。2组患儿的性别构成比、头颅血肿发生率、母亲孕期疾病发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)纳入研究的276例晚期早产儿中,高胆红素血症发生率为12.7%(35/276)。35例高胆红素血症晚期早产儿中,男、女性别比为1.9∶1。(3)研究组35例高胆红素血症晚期早产儿中,出生胎龄为34^(+0)~36^(+6)周,重度与极重度高胆红素血症患儿均为15例,重度和极重度高胆红素血症患儿所占比例为85.7%(30/35),无危险性高胆红素血症发生;入院日龄≤7d者居多,占60.0%(21/35),此类患儿系产科母婴同室出院后由门、急诊收入新生儿科者,再入院率高达94.3%(33/35)。研究组晚期早产儿的出生医疗机构中,二级医院和三级医院所占比例相当,分别占45.7%(16/35)和48.6%(17/35)。35例高胆红素血症晚期早产儿的伴发疾病或病因中,合并严重感染患儿的占比为17.1%(6/35)、ABO血型不合溶血病为11.4%(4/35)、头颅血肿为5.7%(2/35)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症为2.9%(1/35),同时合并上述多种病因为5.7%(2/35),但是仍然有57.1%(20/35)患儿未找到导致高胆红素血症发生的明确病因。研究组35例高胆红素血症晚期早产儿中,胆红素脑病发生率高,为40.0%(14/35),换血率亦较高,为62.9%(22/35)。结论高胆红素血症晚期早产儿中,重度、极重度高胆红素血症所占比例高,胆红素脑病发生率高,其中患儿为男性、入院日龄≤7d、出生胎龄为35^(+0)~35^(+6)周、AGA儿、自然分娩、有伴发疾病者所占比例高。临床重视对医护人员进行新生儿高胆红素血症规范管理的培训、强化对出院新生儿黄疸监测的力度等围生期管理措施,这对降低高胆红素血症晚期早产儿的伤残,提高其生存质量具有重要意义。 展开更多
关键词 高胆红素血症 重度重度高胆红素血症 核黄疸 围生期管理 晚期早产儿
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