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维生素D受体基因Taq I及Fok I位点多态性对女性高危型HPV感染易感性的影响
1
作者 傅秀娟 黄东标 《现代实用医学》 2025年第1期87-89,共3页
美国疾病控制与预防中心数据显示,18~59岁男性成年人生殖器人乳头状病毒(human papilloma virus,HPV)患病率为45.2%,女性为39.9%[1-2]。其中,高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HR-HPV)与宫颈肿瘤的发生和进展密切相... 美国疾病控制与预防中心数据显示,18~59岁男性成年人生殖器人乳头状病毒(human papilloma virus,HPV)患病率为45.2%,女性为39.9%[1-2]。其中,高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HR-HPV)与宫颈肿瘤的发生和进展密切相关,全球超过70%宫颈癌病例与HPV 16、18感染有关^([3])。研究表明,血清维生素D浓度的降低与多种传染病的发病率增加存在显著相关性,如结核、急性呼吸道感染、疟疾和HIV^([4])等。 展开更多
关键词 维生素D受体 基因多态性 高危型人乳头瘤病毒 女性
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胰高血糖素样肽-1受体基因多态性的研究进展
2
作者 刘畅 鲍晓雪 +2 位作者 刘辉明 田雅玮 李玉坤 《临床荟萃》 2025年第1期90-96,共7页
胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor, GLP-1R)与胰高血糖素样肽-1特异性结合,参与激素信号接收和受体激活,在不同组织中均起着重要作用。近年来研究发现,GLP-1R单核苷酸多态性与多种疾病有关,在糖代谢、脂代谢、神... 胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor, GLP-1R)与胰高血糖素样肽-1特异性结合,参与激素信号接收和受体激活,在不同组织中均起着重要作用。近年来研究发现,GLP-1R单核苷酸多态性与多种疾病有关,在糖代谢、脂代谢、神经精神调节和骨代谢等方面具有重要作用。本文对主要的GLP-1R单核苷酸多态性(rs6923761、rs3765467、rs1042044和rs10305420)在相关疾病发病机制中的作用进行综述,为疾病的发病机制、基因诊断筛查和治疗提供依据。 展开更多
关键词 基因 多态性 单核苷酸 胰高血糖素样肽-1受体 疾病
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维生素D受体基因多态性与RSV感染性毛细支气管炎的相关性研究 被引量：2
3
作者 肖成伟 胡金科 陈汉斌 《海南医学》 CAS 2024年第3期334-338,共5页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23)... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23),另选择同期30例RSV阴性的健康体检儿童作为对照组。分别采用酶联免疫吸附法检测三组儿童的血清25-羟基维生素D[25(OH)D]、白细胞介素4(IL-4)、白细胞介素5(IL-5)水平,采用限制性片段长度多态性方法分析维生素D受体TaqI、FokI、ApaI、Bsm I基因多态位点,并比较三组儿童的基因型及等位基因频率情况。结果重症组患儿的血清25(OH)D水平为(52.67±12.22)nmol/L,明显低于轻症组的(65.57±13.54)nmol/L,而轻症组又明显低于对照组的(82.57±15.30)nmol/L,IL-4、IL-5分别为(152.28±22.47)ng/L、(51.83±9.83)ng/L,明显高于轻症组的(130.48±21.35)ng/L、(44.72±8.70)ng/L,而轻症组又明显高于对照组的(77.48±15.26)ng/L、(26.52±7.78)ng/L,差异均有统计学意义(P<0.05);经Hardy-Weinberg平衡定律检测不同组别间VDR基因序列等位基因分布的频率,数据均符合平衡定律(P<0.05);重症组患儿的VDR TaqI(rs731236)基因型TT及等位基因C均高于轻症组和对照组,基因型TC、等位基因T型频率均低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),但三组基因型的CC频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05);三组儿童的VDR FokI(rs2228570)基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05),但重症组患儿的等位基因C高于轻症组和对照组,T型频率低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR ApaI(rs7975232)基因型GG及等位基因G高于轻症组和对照组,基因型GT及等位基因A频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR Bsm I(rs1544410)基因型GA、AA及等位基因A均高于轻症组和对照组,基因型GG及等位基因G频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论RSV感染性毛细支气管炎患儿的血清25(OH)D明显较低,VDR TaqI、FokI与患儿发病具有一定相关性,临床上可通过检测患儿VDR基因多态性状况,进一步分析患儿病情严重程度状况,并及时根据遗传体征状况提供针对性的预防和治疗方案。 展开更多
关键词 毛细支气管炎 呼吸道合胞病毒 维生素D受体 基因多态性 相关性
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瘦素受体基因rs1137101位点多态性与老年人群代谢相关脂肪性肝病发生风险的关系研究
4
作者 韦新焕 马丽霞 +5 位作者 郭海清 赵锦涵 曹振环 杜晓菲 仇丽霞 张晶 《老年医学与保健》 CAS 2024年第4期920-924,共5页
目的探讨瘦素受体(LEPR)基因rs1137101位点多态性与老年人代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)发病风险的关系。方法2020年1月—2021年9月于北京市门头沟社区招募健康体检的1019例老年志愿者,其中MAFLD组569例、非MAFLD组450例。记录受试者的临... 目的探讨瘦素受体(LEPR)基因rs1137101位点多态性与老年人代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)发病风险的关系。方法2020年1月—2021年9月于北京市门头沟社区招募健康体检的1019例老年志愿者,其中MAFLD组569例、非MAFLD组450例。记录受试者的临床资料,基因芯片法检测LEPR-rs1137101多态性基因分型。Logistic回归分析评估基因多态性与MAFLD发生的关系。结果老年人群MAFLD患者携带rs1137101 G>A多态性较非MAFLD患者多(36.91%vs 24.00%,P<0.05)。携带LEPR-rs1137101 A等位基因与MAFLD的发生风险增加有关(OR=1.695,95%CI:1.1402.520,P<0.05)。结论老年人群LEPR-rs1137101 A基因可能与MAFLD的发生有关。 展开更多
关键词 老年 代谢相关脂肪性肝病 瘦素受体 基因多态性
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IgA肾病患者血脂水平与TCRCα-575A/G基因多态性的关系分析
5
作者 秦雁雄 吴杰 +1 位作者 黎伟 薛超 《中国社区医师》 2025年第7期57-59,共3页
目的:探讨IgA肾病患者血脂水平与T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575A/G基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法和聚合酶链反应产物直接测序法鉴定IgA肾病患者基因型,检测IgA肾病患者甘油三酯(TG)、高... 目的:探讨IgA肾病患者血脂水平与T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575A/G基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法和聚合酶链反应产物直接测序法鉴定IgA肾病患者基因型,检测IgA肾病患者甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,计算TG/HDL-C。统计IgA肾病患者TCRCα-575基因型分布;统计不同TCRCα-575基因型患者TG/HDL-C、TG、HDL-C水平;根据TG/HDL-C结果,将患者分为TG/HDL-C高组(≥1.385)及TG/HDL-C低组(<1.385),比较两组TCRCα-575基因型分布情况;根据TG水平将患者分为TG异常组(≥1.7 mmol/l)及TG正常组(<1.7 mmol/L),比较两组TCRCα-575基因型分布情况。结果:261例IgA肾病患者检出AA基因型48例、GG基因型90例和AG基因型123例。不同TCRCα-575基因型患者TG/HDL-C、TG水平比较,AA基因型患者<GG基因型患者<AG基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05);不同TCRCα-575基因型患者HDL-C水平比较,无统计学差异(P>0.05)。TG/HDL-C高组TCRCα-575 AA基因型占比(8.1%)、GG基因型占比(31.4%)低于TG/HDL-C低组,AG基因型占比(60.5%)高于TG/HDL-C低组,差异有统计学意义(P<0.05)。TG异常组TCRCα-575 AA基因型占比(7.4%)、GG基因型占比(32.1%)低于TG正常组,AG基因型占比(60.5%)高于TG正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IgA肾病患者血脂水平与TCRCα-575A/G基因型相关,TG水平、TG/HDL-C异常者多为AG基因型,TCRCα-575A/G基因可能通过调控免疫应答、炎性反应间接影响机体脂质代谢,但其对血脂水平的具体作用机制还需临床工作者开展大量分子实验进行研究。 展开更多
关键词 IGA肾病 T细胞受体 基因多态性 血脂
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湖南地区汉族无偿献血人群中KIR基因多态性研究
6
作者 陈洁 阳智芬 +3 位作者 曹丽群 蒋义 康甜 谢毓滨 《广东医学》 2025年第1期119-123,共5页
目的调查湖南地区汉族无偿献血人群中KIR基因型和基因多态性。方法在长沙血液中心无偿献血者库中随机抽取湖南籍汉族无血缘关系的332例志愿者外周血,应用荧光PCR法结合Taqman探针技术对人类自然杀伤细胞免疫球蛋白受体(KIR)16种基因进... 目的调查湖南地区汉族无偿献血人群中KIR基因型和基因多态性。方法在长沙血液中心无偿献血者库中随机抽取湖南籍汉族无血缘关系的332例志愿者外周血,应用荧光PCR法结合Taqman探针技术对人类自然杀伤细胞免疫球蛋白受体(KIR)16种基因进行定性分型检测,参照等位基因频率网络数据库(AFND)的命名,检测基因型及单体型组成,采用统计软件SPSS 19.0对人群间KIR的16种基因频率进行χ^(2)检验。结果332例检出16种已知KIR基因,所有样本均表达KIR2DL4、3DL2、3DL3基因;其中分布较广的为KIR2DL1(99.70%)、2DP1(99.70%)、3DP1(99.70%)、2DL3(99.10%)、2DS4(96.99%)、3DL1(96.39%);分布较低的为KIR2DS3(19.28%)、2DL2(21.39%)、2DS2(21.69%)、2DS5(21.69%)。共发现29种基因型,其中AA基因型有4种,最常见的基因型为ID1。有14种基因型在本次检测的湖南汉族人群中出现一次。结论湖南省汉族人群的KIR基因型分布相对集中,与其他地区汉族人群大致相似,但也具有其明显的特点,具有一定的多态性。 展开更多
关键词 自然杀伤细胞免疫球蛋白受体 基因多态性 基因频率
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盐亭县人群白细胞介素-23受体基因多态性与上尿路结石易感性的关联
7
作者 冯杰 文茂胜 +1 位作者 肖谭彬 唐铁龙 《中国社区医师》 2024年第9期35-37,共3页
目的:研究盐亭县人群白细胞介素-23(IL-23)受体基因多态性与上尿路结石易感性的关联。方法:应用简单随机抽样法选取盐亭县人民医院2020年2月—2023年2月收治的上尿路结石患者104例作为结石组,另选取100例健康体检者为健康组。比较两组IL... 目的:研究盐亭县人群白细胞介素-23(IL-23)受体基因多态性与上尿路结石易感性的关联。方法:应用简单随机抽样法选取盐亭县人民医院2020年2月—2023年2月收治的上尿路结石患者104例作为结石组,另选取100例健康体检者为健康组。比较两组IL-23受体基因相关位点的多态性,分析IL-23受体基因多态性与上尿路结石易感性的关系。结果:结石组IL-23受体基因rs10889677位点AA基因型人数占比低于健康组,CC基因型人数占比高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。结石组IL-23受体基因rs11465817位点AA基因型人数占比高于健康组,CC基因型人数占比低于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。IL-23受体基因rs10889677位点基因型为CC型、IL-23受体基因rs11465817位点基因型为AA型是盐亭县人群上尿路结石易感性的独立危险因素(P<0.001)。结论:IL-23受体基因rs10889677位点基因型为CC型、IL-23受体基因rs11465817位点基因型为AA型是盐亭县人群上尿路结石易感性的独立危险因素,提示IL-23受体基因多态性的检测可为早期识别上尿路结石易感人群及后续预防性干预措施的制定和实施提供参考。 展开更多
关键词 上尿路结石 易感性 白细胞介素-23受体 基因多态性
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单核细胞TLR4+896、+1196基因多态性与缺血性脑卒中患者并发泌尿系感染的关系
8
作者 朱喜悦 刘佳 张洁 《中南医学科学杂志》 2025年第2期245-248,共4页
目的 探讨单核细胞Toll样受体4(TLR4)+896、+1196基因多态性与缺血性脑卒中(CIS)并发泌尿系感染的关系。方法 选取CIS并发泌尿系感染患者57例(泌尿感染组)和同期未并发泌尿系感染的CIS患者50例(对照组)。采用流式细胞术检测单核细胞表面... 目的 探讨单核细胞Toll样受体4(TLR4)+896、+1196基因多态性与缺血性脑卒中(CIS)并发泌尿系感染的关系。方法 选取CIS并发泌尿系感染患者57例(泌尿感染组)和同期未并发泌尿系感染的CIS患者50例(对照组)。采用流式细胞术检测单核细胞表面TLR4表达水平,采用PCR结合测序检测TLR4位点+896A/G、+1196C/T的单核苷酸多态性。采用Logistic回归分析泌尿系感染的影响因素。结果 泌尿感染组TLR4水平以及导尿管置管、合并糖尿病患者比例高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,泌尿感染组TLR4+896 AA基因型、A频率降低,TLR4+896 GG基因型、G频率和TLR4+1196 TT基因型、T频率升高(P<0.05)。Logistic回归分析显示,导尿管置管、合并糖尿病、TLR4+896G/A是CIS患者发生泌尿系感染的影响因素(P<0.05)。与无导尿管置管患者比较,导尿管置管患者TLR4+896基因A频率低,基因G频率高(P<0.05)。结论 导尿管置管、合并糖尿病是CIS患者并发泌尿系统感染的危险因素,TLR4+896G/A与CIS并发泌尿系感染关系密切。 展开更多
关键词 TOLL样受体4 缺血性脑卒中 泌尿系感染 基因多态性
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Ghrelin及Gas6基因多态性与冠心病患者发生风险的关系分析
9
作者 洪必莹 杨露 +1 位作者 钟锐 周远林 《西部医学》 2025年第3期393-397,402,共6页
目的探讨饥饿激素(Ghrelin)及生长抑制子G蛋白耦联受体激酶激活剂6(Gas6)基因多态性与冠心病患者发生风险的关系分析。方法选取2022年5月—2023年5月本院收治的冠心病患者100例作为观察组,另选取100例健康体检者作为对照组,酶联免疫吸... 目的探讨饥饿激素(Ghrelin)及生长抑制子G蛋白耦联受体激酶激活剂6(Gas6)基因多态性与冠心病患者发生风险的关系分析。方法选取2022年5月—2023年5月本院收治的冠心病患者100例作为观察组,另选取100例健康体检者作为对照组,酶联免疫吸附法测定血清Ghrelin及Gas6水平,采用TaqMan-PCR法测定Ghrelin及Gas6基因多态性,并分析Ghrelin及Gas6基因多态性与冠心病患者发生风险的关系。结果与对照组相比,观察组血清Ghrelin水平明显降低,Gas6水平明显升高(P<0.05);对照组Ghrelin基因AA、CA、CC基因型频率分别为47.00%、36.00%、17.00%,观察组分别为11.00%、18.00%、71.00%,对照组C、A等位基因频率分别为35.00%、65.00%,观察组分别为80.00%、20.00%,组间具有统计学差异(P<0.05);与对照组相比,观察组Ghrelin水平在CC基因型中降低(P<0.05),在AA、CA基因型中无明显差异(P>0.05);用Ghrelin基因座的3种不同基因型作为独立变量,以各基因座的野生型纯合子为基准,其他基因型为虚拟变量,拟合二元Logistic回归模型,结果显示,Ghrelin基因CC基因型升高了冠心病的发生风险(OR=2.967),组间具有统计学差异(P<0.05)。对照组Gas6基因GG、GA、AA基因型频率分别为40.00%、36.00%、24.00%,观察组分别为52.00%、44.00%、4.00%,对照组A、G等位基因频率分别为42.00%、58.00%,观察组分别为26.00%、74.00%,组间具有统计学差异(P<0.05)。与对照组相比,观察组Gas6水平在GA基因型中升高,在AA基因型中降低(P<0.05),在GG基因型中无明显差异(P>0.05);用Gas6基因座的3种不同基因型作为独立变量,以各基因座的野生型纯合子为基准,其他基因型为虚拟变量,拟合二元Logistic回归模型,结果显示,Gas6基因GA基因型升高了冠心病的发生风险(OR=2.157),AA基因型降低了冠心病的发生风险(OR=0.523),组间具有统计学差异(P<0.05)。结论Ghrelin及Gas6水平与冠心病具有密切关系,Ghrelin及Gas6基因多态性与冠心病患者发生风险有关,可能参与冠心病的发病机制。 展开更多
关键词 饥饿激素 生长抑制子G蛋白耦联受体激酶激活剂6 基因多态性 冠心病 发生风险
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维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性 被引量：11
10
作者 孟德峰 杨立 +3 位作者 张斌 陈福宇 史晨辉 王维山 《广东医学》 CAS 北大核心 2017年第9期1343-1347,共5页
目的研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素。方法采用聚合酶链反应(PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VD... 目的研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素。方法采用聚合酶链反应(PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L_(2~4)、Ward's三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异。结果(1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward's三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L_(2~4)、Ward's三角部位BMD均低于bb型(P<0.05),Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDRCTR复合基因CCBb型的BMD值最低。结论年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志。 展开更多
关键词 维生素D受体基因多态性 降钙素受体基因多态性 骨质疏松 骨密度
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降钙素受体基因多态性与上海地区妇女骨密度的关系 被引量：20
11
作者 赵红燕 刘建民 +5 位作者 宁光 张连珍 江凌 戴蒙 许曼音 陈家伦 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期258-261,共4页
目的探讨降钙素受体(calcitoninreceptor,CTR)基因多态性与绝经前和绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism... 目的探讨降钙素受体(calcitoninreceptor,CTR)基因多态性与绝经前和绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,对上海地区184名绝经前和199名绝经后妇女进行CTR基因型的检测。应用双能X线骨密度仪(dual-energyX-rayabsorptiometry,DEXA)测定腰椎和股骨颈BMD。结果383名上海地区妇女CTR基因型频率分布依次为CC型占83.8%,TC型14.6%,TT型1.6%。在绝经后妇女组,CC型的股骨颈BMD明显高于TC和TT型(P<0.01),而在绝经前组不同基因型的各部位BMD无差别。多元逐步回归分析提示,CTR基因型与绝经后妇女股骨颈BMD相关(P<0.05)。结论CTR基因多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联。 展开更多
关键词 降钙素受体 基因 骨密度 绝经前 绝经后
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降钙素受体基因多态性与原发性骨质疏松的相关性 被引量：11
12
作者 栾军伟 陈晓亮 +1 位作者 袁百胜 周政纲 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期1243-1246,共4页
目的:骨质疏松是多基因调控疾病,峰值骨量达到和骨量丢失均受遗传因素影响。观察山东半岛地区汉族人群降钙素受体Alu-Ⅰ基因多态性各基因型频率及其与骨质疏松的关系,探讨原发性骨质疏松症的遗传易感因素。方法:试验于2005-06/2007-06... 目的:骨质疏松是多基因调控疾病,峰值骨量达到和骨量丢失均受遗传因素影响。观察山东半岛地区汉族人群降钙素受体Alu-Ⅰ基因多态性各基因型频率及其与骨质疏松的关系,探讨原发性骨质疏松症的遗传易感因素。方法:试验于2005-06/2007-06在青岛大学医学院附属医院中心实验室完成。①试验对象:选取332名长期居住在山东半岛地区无亲缘关系的汉族人群,纳入标准:健康门诊查体人员、原发性骨质疏松症及原发性骨质疏松症所致骨折患者;患者对试验知情同意。排除标准:各种继发性骨质疏松症;影响骨代谢相关疾病史;服用影响骨代谢药物等。其中骨质疏松合并骨折75例作为骨质疏松性骨折组,余257例经过骨密度测定确定骨量,按骨质疏松诊断标准(骨密度测定值比同性别峰值骨密度均值降低2.5个标准差)分为骨量正常组(n=201)及骨质疏松组(n=56)。②试验方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术测定257名山东半岛汉族成年人和75名骨质疏松性骨折患者降钙素受体基因型,用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈、粗隆间、Ward’s三角和大转子区等部位的骨密度值。结果:纳入受试者332人,均进入结果分析。①本试验人群降钙素受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ2=0.47,P=0.493)。基因型频率分布依次为CC型占89.5%,CT型占10.5%,TT型占0%。②年龄与不同部位骨密度值之间呈负相关(P<0.01),体质量指数与骨密度值之间呈正相关(P<0.01),在将年龄和体质量指数进行校正后发现女性CC基因型较CT基因型在ward’s三角区有较高的骨密度(P<0.05),骨量正常组各基因型与骨质疏松性骨折组之间差异无显著性意义(P>0.05)。结论:山东半岛汉族女性降钙素受体基因型与骨密度之间存在一定关联,降钙素受体C1377T基因多态性可能成为胶东半岛汉族女性发生骨质疏松危险性的遗传标志。 展开更多
关键词 降钙素受体 基因多态性 骨密度 骨质疏松 组织构建
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藏族人降钙素受体基因单核苷酸多态性和骨质疏松的关系 被引量：4
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作者 王琦 葛宝丰 +2 位作者 刘兴炎 殷莹 高梅 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第15期1168-1170,共3页
[目的]了解降钙素受体(Calcitoninreceptor,CTR)基因单核苷酸多态性在藏族人中的分布规律及其与骨质疏松(Osteoporosis,OP)的相关性。[方法]利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法测定无亲缘关系的夏河县376名藏民的CTR基因... [目的]了解降钙素受体(Calcitoninreceptor,CTR)基因单核苷酸多态性在藏族人中的分布规律及其与骨质疏松(Osteoporosis,OP)的相关性。[方法]利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法测定无亲缘关系的夏河县376名藏民的CTR基因型。并用UBIS3000定量超声仪测定受试者超声振幅衰减(BUA)、超声声速(SOS)和刚度(STI)三项指标。[结果]受试者中TC型为25.8%、CC型为74.2%、未见TT型,男女间基因型差别无显著性意义(P>0.1),TC基因型组的三项定量超声参数值高于CC基因型组,男性的BUA、SOS和STI均表现为极显著性差异(P<0.001),女性的SOS和STI有显著性差异(P<0.01),BUA有差异(P<0.05)。[结论]CTR的基因型具有种族差异性,藏族的CTR基因型分布频率不同于已见报道的其他种族,其CTR基因型与反映骨密度、骨强度和骨的结构特征的定量超声参数之间有一定关联,藏族的CTR基因型可能为影响骨质疏松发生的危险因素。 展开更多
关键词 藏族 降钙素 受体基因 单核苷酸多态性 骨质疏松 基因型
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降钙素受体基因多态性与老年男性骨密度关系 被引量：3
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作者 李东风 蔡雪珍 +5 位作者 杨燕红 吴文 黄小穗 董婷 林凯 智喜梅 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期410-413,共4页
【目的】探讨降钙素受体基因(CTR)C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系。【方法】选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2￣4(L2￣4)、股骨颈(Neck)、粗隆间(Inter)、Ward’三角... 【目的】探讨降钙素受体基因(CTR)C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系。【方法】选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2￣4(L2￣4)、股骨颈(Neck)、粗隆间(Inter)、Ward’三角和大转子(Troch)区等部位的骨密度(BMD)值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性。【结果】247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例(83.0%),CT型39例(15.8%),TT型3例(1.2%);基因频率CC型为90.9%,TT型为9.1%,基因型分布符合Hardy-weinberg定律。分析其基因型与骨密度的关系显示,含有酶切位点的个体(CT+TT)除在腰椎侧位(L2～L4)及Ward’三角(Ward’s)的骨密度比不含酶切位点的基因型的骨密度值有显著性升高外(P<0.05),其他部位骨密度值之间的差异无统计学意义。 展开更多
关键词 降钙素受体 基因多态性 骨密度 老年病学 男性
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不同毛色豚鼠的TYR及MC1R基因多态性及组织表达分析
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作者 汤银根 冯亚仙 +3 位作者 钟敏 卫振 汪洌 刘迪文 《实验动物与比较医学》 2025年第1期21-29,共9页
目的为定位豚鼠优势性状基因筛选遗传标志,探索豚鼠酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)、黑素皮质素1受体(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因多态性及其mRNA表达水平与毛色表型的关系。方法选择自主培育的普通级豚鼠57只,依据毛色分为白(22只)、... 目的为定位豚鼠优势性状基因筛选遗传标志,探索豚鼠酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)、黑素皮质素1受体(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因多态性及其mRNA表达水平与毛色表型的关系。方法选择自主培育的普通级豚鼠57只,依据毛色分为白(22只)、花(22只)和黑(13只)3组。腹腔注射过量戊巴比妥钠对豚鼠施行安乐死后,取背部皮肤,提取组织中DNA。通过克隆测序,检测各组豚鼠TYR、MC1R基因外显子编码序列(coding sequence,CDS)的多态性,采用实时荧光定量PCR方法检测两个基因在皮肤组织中的mRNA表达,进而探讨两基因与豚鼠毛色的关系。结果在TYR外显子Ⅰ的CDS区域发现1个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,其碱基A被G替换。所有白色豚鼠的TYR基因呈G/G基因型;深色(花、黑)豚鼠无G/G基因型,多数为A/A型,少数为A/G型;黑色豚鼠的A/A基因型频率高于花色豚鼠。MC1R基因外显子有2760 bp序列缺失,标记为-基因;非缺失样本标记为N基因。大部分白色豚鼠的MC1R基因呈-/-基因型;花色豚鼠以-/N为主;黑色豚鼠以N/N为主,-/N次之。白色豚鼠的TYR基因表达水平较高,花色豚鼠较低,黑色豚鼠居中,但三者无显著性差异(P>0.05)。白色豚鼠的MC1R基因表达水平非常低,花色及黑色豚鼠均极显著高于白色豚鼠(P<0.01),黑色豚鼠又显著高于花色豚鼠(P<0.05)。结论豚鼠TYR与MC1R基因协同调控毛色。TYR基因的G位点突变可能导致豚鼠白化,MC1R基因的N位点改变影响毛色的深浅。 展开更多
关键词 豚鼠 基因多态性 基因表达 毛色 酪氨酸酶 黑素皮质素1受体
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降钙素受体基因多态性与昆明地区2型糖尿病伴骨质疏松症的相关性 被引量：2
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作者 李博一 牛玲 +6 位作者 马蓉 张娴 刘方 唐艳 苗翠娟 韩竺君 张程 《昆明医科大学学报》 CAS 2021年第7期57-63,共7页
目的研究降钙素受体(CTR)基因多态性与昆明地区2型糖尿病(T2DM)伴骨质疏松症的相关性,探讨T2DM伴骨质疏松症发病的遗传性易感因素。方法收集2017年6月至2019年1月在昆明市第一人民医院甘美医院内分泌科住院的T2DM患者237例,按骨密度结... 目的研究降钙素受体(CTR)基因多态性与昆明地区2型糖尿病(T2DM)伴骨质疏松症的相关性,探讨T2DM伴骨质疏松症发病的遗传性易感因素。方法收集2017年6月至2019年1月在昆明市第一人民医院甘美医院内分泌科住院的T2DM患者237例,按骨密度结果分为T2DM无骨质疏松组(A组)61例,T2DM合并骨量减少组(B组)111例,T2DM伴骨质疏松组(C组)65例,采用聚合酶链反应(PCR-RFLP),限制性片段长度多态性技术,对3组人群的CTR基因进行多态性分析;比较3组患者性别、年龄、糖尿病病程、血压、身高、体重、体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、血钙、血脂、血尿酸(UA)、维生素D浓度、雌激素、睾酮水平,超敏C-反应蛋白(Hs-CRP)、纤维蛋白原(FIB),口服葡萄糖耐量(OGTT)-0 h、2 h血糖,0 h、2 h胰岛素(INS)水平,胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)临床指标;同时比较237例T2DM及65例T2DM伴骨质疏松患者CTR基因型中不同部位的骨密度;将CTR基因型及3组间具有统计学差异的临床等指标进行多因素Logistic回归分析。结果(1)昆明地区T2DM和T2DM伴骨质疏松症患者,CTR基因型以CC型为主;(2)A、B、C3组,CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),3组CTR等位基因C、T的分布频率差异无统计学意义(P>0.05);(3)3组患者年龄、身高、体重、BMI比较,差异有统计学意义(P<0.05),且两两比较,差异有统计学意义(P<0.017);(4)T2DM及T2DM伴骨质疏松症患者中,CTR不同基因型在各部位的骨密度差异无统计学意义(P>0.05);(5)多因素Logistic回归分析显示:年龄是昆明地区T2DM伴骨质疏松症的独立危险因素。结论(1)昆明地区T2DM和T2DM伴骨质疏松症患者CTR基因分布以CC型为主;(2)T2DM骨量正常组,T2DM骨量减少组,T2DM伴骨质疏松症患者中,CTR基因型分布频率,等位基因分布频率无显著差异;T2DM及T2DM伴骨质疏松患者中,CTR不同基因型在各部位的骨密度无差异,CTR基因型可能与昆明地区T2DM及T2DM伴骨质疏松症的遗传易感性无关;(3)BMI是昆明地区T2DM无骨质疏松症的保护性因素,适当增加体重对防治T2DM并发骨质疏松有积极的意义;(4)年龄是昆明地区T2DM伴骨质疏松症的独立危险因素。 展开更多
关键词 降钙素受体基因多态性 2型糖尿病 骨质疏松症
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藏族妇女降钙素受体基因多态性和骨质疏松的相关性 被引量：8
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作者 王琦 葛宝丰 +1 位作者 殷莹 白孟海 《中国临床康复》 CSCD 2004年第27期5901-5903,共3页
目的:骨质疏松的发生受到遗传因素的影响,但其相关基因对不同种族人群的影响不尽相同,本项研究首次报道了降钙素受体(calcitoninre-ceptor,CTR)基因多态性在藏族妇女中的分布规律及其与骨质疏松(osteoporosis,OP)的相关性。方法:利用聚... 目的:骨质疏松的发生受到遗传因素的影响,但其相关基因对不同种族人群的影响不尽相同,本项研究首次报道了降钙素受体(calcitoninre-ceptor,CTR)基因多态性在藏族妇女中的分布规律及其与骨质疏松(osteoporosis,OP)的相关性。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)法测定无亲缘关系的夏河县207名藏族年轻妇女和116名绝经后妇女的CTR基因单核苷酸多态性。并用UBIS3000定量超声仪测定受试者超声振幅衰减(BUA)、超声声速(SOS)和刚度(STI)3项指标。结果:藏族年轻妇女CTR基因的TC型为23.7%,CC型为76.3%,绝经后妇女的TC型为25.9%,CC型为74.1%,均未见TT型,两组研究对象的基因型分布百分率差异无显著性意义(χ2=0.193,P>0.5)。TC基因型组的3项定量超声参数值均高于CC基因型组,年轻妇女的SOS犤TC型为(1576.50±29.19)m/s,CC型为(1541.82±47.70)m/s犦和STI犤TC型为(108.19±15.87)%,CC型为(93.27±26.12)%犦表现为差异有极显著性意义(tSOS=3.383,tSTI=3.168,P<0.01),BUA犤TC型为(74.28±13.02)dB/MHz,CC型为(64.51±22.56)dB/MHz犦差异有显著性意义(tBUA=2.031,P<0.05);绝经后妇女的3组参数犤TC型:BUA=(50.15±10.37)dB/MHz。 展开更多
关键词 受体 降钙素 多态性 单核苷酸 骨质疏松 超声检查 跟骨
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降钙素受体基因多态性与安徽地区绝经后妇女骨密度的关系 被引量：5
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作者 王秀艳 邵宜波 +3 位作者 章秋 杨洋 胡红琳 王佑民 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第1期82-84,共3页
目的探讨降钙素受体(CTR)基因多态性与安徽地区绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法应用PCR-RFLP方法测定240名绝经后妇女CTR基因型;用双能X线吸收法测定腰椎及股骨BMD。结果CTR基因频率分布依次为CC型95.8%,TC型4.2%,TT型0%,绝经后妇女... 目的探讨降钙素受体(CTR)基因多态性与安徽地区绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法应用PCR-RFLP方法测定240名绝经后妇女CTR基因型;用双能X线吸收法测定腰椎及股骨BMD。结果CTR基因频率分布依次为CC型95.8%,TC型4.2%,TT型0%,绝经后妇女两种基因型各部位BMD值差异无显著性(P>0.05)。结论CTR基因型与安徽地区绝经后妇女骨密度无关联。 展开更多
关键词 受体 降钙素 多态现象 遗传 骨密度 基因型 绝经后期
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降钙素受体基因多态性与新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石的关系研究 被引量：2
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作者 宋光鲁 郭小丽 +2 位作者 孙浩 安尼瓦尔.牙生 王玉杰 《新疆医科大学学报》 CAS 2014年第9期1172-1175,共4页
目的：探讨降钙素受体（CTR）基因多态性与新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石形成的关系。方法选择新疆维吾尔族上尿路含钙结石患儿为试验组（n＝89）、维吾尔族正常儿童为对照组（n＝121），提取外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制... 目的：探讨降钙素受体（CTR）基因多态性与新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石形成的关系。方法选择新疆维吾尔族上尿路含钙结石患儿为试验组（n＝89）、维吾尔族正常儿童为对照组（n＝121），提取外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析 CTR基因多态性的分布频率。结果（1）对照组CTR基因CC型100例（82．64％），CT型21例（17．36％），TT型0例；试验组 CTR基因 CC型62例（69．66％），CT型23例（25．84％），TT型4例（4．49％）。试验组CC基因型和CT＋TT基因型与对照组差异有统计学意义（P ＝0．003，χ^2＝8．746，OR＝0．482，95％CI：0．251-0．926）。（2）两组CTR中携带C等位基因的人群患上尿路含钙结石的危险性高于携带T等位基因的人群（OR：0．45，95％CI：0．25-0．81）；两组CTR中携带C等位基因的人群患尿路含钙结石的差异有统计学意义（P ＝0．007，χ^2＝7．22）。结论降钙素受体CTR基因多态性与新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石的形成相关。 展开更多
关键词 基因多态性 降钙素受体 维吾尔族 小儿 上尿路结石
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AMH基因(rs10407022)、AMHRⅡ基因(rs2002555)多态性与多囊卵巢综合征易感性的meta分析
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作者 刘帅妹 周青 +4 位作者 李孟兰 张瑞金 黄丽丽 封婕 林宁 《中国计划生育学杂志》 2025年第3期520-526,共7页
目的:运用meta分析的方法探讨编码抗苗勒管激素的基因(AMH)多态位点rs10407022及其编码受体的基因(AMHRⅡ)多态位点rs2002555与多囊卵巢综合征(PCOS)易感性的关系。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、Corchrane Library、中国知... 目的:运用meta分析的方法探讨编码抗苗勒管激素的基因(AMH)多态位点rs10407022及其编码受体的基因(AMHRⅡ)多态位点rs2002555与多囊卵巢综合征(PCOS)易感性的关系。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、Corchrane Library、中国知网、万方、维普和中国生物医学文献服务系统,收集AMH基因(rs10407022)、AMHRⅡ基因(rs2002555)单核苷酸多态性(SNP)与PCOS相关的病例对照研究。采用Stata软件对纳入研究进行统计学分析和异质性检验。结果:共纳入病例对照研究11个,其中AMH基因(rs10407022)纳入11篇(病例组1925例、对照组1409例),AMHRⅡ基因(rs2002555)纳入6篇(病例组1568例、对照组632例)。meta分析结果显示,AMH基因(rs10407022)G等位基因和GG基因型与PCOS易感性存在较强的相关性[G比T,OR=0.82,95%CI 0.70~0.96;GG比TT,OR=0.86,95%CI 0.77~0.95;GG比(GT+TT)OR=0.87,95%CI 0.80~0.96];AMHRⅡ(rs2002555)G等位基因和GG基因型与PCOS易感性存在较明显的相关性[G比A,OR=1.38,95%CI 1.15~1.66;GG比AA,OR=1.19,95%CI 1.06~1.34;GA比AA,OR=1.07,95%CI 1.02~1.13;(GG+GA)比AA,OR=1.39,95%CI 1.12~1.72;GG比(GA+AA),OR=0.87,95%CI 0.80~0.96]。结论:AMH基因(rs10407022)、AMHRⅡ基因(rs2002555)多态性与PCOS易感性相关。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 抗苗勒管激素基因 抗苗勒管激素Ⅱ型受体基因 单核苷酸多态性 META分析
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