应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变 被引量：1

1

作者 张海南 肖彬 +6 位作者 聂利珞 郭纪锋 王春喻 王磊 何丹 严新翔 唐北沙 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期438-444,共7页

目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,A... 目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,AREP)DJ-1基因进行外显子重排突变分析。方法:应用实时荧光定量PCR分析方法,对22个AREP家系先证者和30个正常对照的DJ-1基因进行外显子重排突变分析。结果:本研究中获得了扩增效率和特异性均满意的DJ-1基因各编码外显子实时荧光定量PCR反应条件及各外显子引物;本组AREP患者未发现DJ-1基因的外显子重排突变。结论:建立了应用实时荧光定量PCR技术进行DJ-1基因外显子重排突变检测的技术平台;中国人群AREP患者DJ-1基因外显子重排突变可能罕见。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ-1基因 外显子重排突变 实时荧光定量PCR

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常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究 被引量：7

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作者 郭纪锋 唐北沙 +8 位作者 张玉虎 夏昆 蔡芳 潘乾 沈璐 江泓 赵国华 严新翔 曹立 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期641-643,共3页

目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ... 目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变,在内含子区发现6个多态,分别为IVS1-15T→C、IVS4+30T→G、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A、IVS5+31G→A和g.168_185del,其中3个(IVS1-15T→C、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A)为新发现的多态。结论中国人常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征患者DJ1基因突变可能罕见。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ1基因 基因突变

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家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究 被引量：4

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作者 何丹 郭纪锋 +4 位作者 王磊 肖智权 聂利珞 张学伟 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期567-570,共4页

目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism，AREP）家系患者中ATH3A2基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25个已排除Parkin，DJ-1和PjNKj基因纯合突变及复... 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism，AREP）家系患者中ATH3A2基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25个已排除Parkin，DJ-1和PjNKj基因纯合突变及复合杂合突变的AREP家系共46例患者进行ATP13A2基因突变分析。结果AREP患者中未发现ATP13A2基因的致病突变，发现了6个已知多态，为IVS6＋70A〉G、IVS12＋66A〉G、m1849C〉T、IV$20—56G〉A、m2671C〉T和m2824G〉A。结论家族性AREP患者中ATPj3A2基因的突变可能罕见。 展开更多

关键词 家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征 ATP13A2基因 基因突变

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三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析 被引量：4

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作者 郭纪锋 唐北沙 +8 位作者 张玉虎 刘洪建 严新翔 陈涛 沈璐 江泓 夏昆 蔡芳 潘乾 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期70-73,共4页

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基... 目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变，其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变，分别为第2外显子的202—203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC；另一家系发现一个杂合点突变，为第12外显子的1422（T→C）。其中1069—1074delGTGTCC和1422（T→C）为新的突变。3个家系共6名患者，发病年龄18～31岁，平均25．2±5．7岁；病情进展慢，腱反射活跃或亢进、症状波动常见；对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkjn基因的突变；含parkin基因突变的AR—JP患者有帕金森病的一般临床表现．又有其独特的临床特征。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征 PARKIN基因 基因突变 表型分析

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肿瘤与遗传

5

作者 谢学亮 《菏泽医学专科学校学报》 1993年第2期54-56,共3页

肿瘤的发生是否与遗传因素有关,目前多数肿瘤学专家认为,遗传因素对肿瘤的发生起重要作用,尽管大量资料证实,多数肿瘤发生与环境因素有关,但环境因素并非肿瘤发生的唯一因素。如吸烟可引起肺癌,但许多肺癌患者并无吸烟史;再如一些同样... 肿瘤的发生是否与遗传因素有关,目前多数肿瘤学专家认为,遗传因素对肿瘤的发生起重要作用,尽管大量资料证实,多数肿瘤发生与环境因素有关,但环境因素并非肿瘤发生的唯一因素。如吸烟可引起肺癌,但许多肺癌患者并无吸烟史;再如一些同样接触致癌物质的人,有的患癌,有的并不患癌;值得注意的是有些肿瘤在一些家庭中是按孟德尔遗传规律进行传递的;这些都是用单纯环境因素解释不了的问题。因此推断,肿瘤的发生可能与其他的一些疾病一样,除与环境因素有关外,个体遗传素质在其发生过程中也起着重要作用。 展开更多

关键词 遗传 家族性癌 遗传性肿瘤 遗传性肿瘤综合征 隐性遗传综合征 易感性

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单亲二倍体致1例常染色体隐性遗传型Alport综合征 被引量：3

6

作者 陈丽珠 黄隽 +4 位作者 李政 赵锋 聂晓晶 谷为岳 余自华 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第24期1905-1907,共3页

分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者,女,4岁5个月,持续性血尿、蛋白尿2年4个月,血清肌酐、眼耳检查未见异常;其父亲及弟弟持续性血尿,母亲尿检正常;父... 分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者,女,4岁5个月,持续性血尿、蛋白尿2年4个月,血清肌酐、眼耳检查未见异常;其父亲及弟弟持续性血尿,母亲尿检正常;父母系非近亲结婚。基因检测示先证者携带COL4A3基因纯合变异1496G>A(p.G499E);其父亲及弟弟携带相同的杂合变异,母亲未携带该变异。生物信息学分析示COL4A3基因1496G>A为致病变异。免疫荧光定量PCR和染色体微阵列分析证实先证者在染色体2p25.3-2q37.3为单亲二倍体,该片段包含COL4A3基因。先证者诊断为单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征,提示在父母为非近亲结婚的家族性血尿患者中检测出COL4A3基因纯合致病变异时应考虑单亲二倍体。 展开更多

关键词 单亲二倍体 常染色体隐性遗传型Alport综合征 家族性血尿 COL4A3基因

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稳定表达野生型PINK1蛋白SH-SY5Y细胞株的建立 被引量：1

7

作者 原相丽 张玉虎 +2 位作者 廖书胜 赵保路 唐北沙 《新乡医学院学报》 CAS 2008年第3期240-244,共5页

目的构建常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(AREP)PINK1基因真核表达载体,建立稳定表达PINK1蛋白的人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞株。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,以人胎脑cDNA文库为模板扩增PINK1基因全长cDNA编码区序列,重组DNA... 目的构建常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(AREP)PINK1基因真核表达载体,建立稳定表达PINK1蛋白的人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞株。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,以人胎脑cDNA文库为模板扩增PINK1基因全长cDNA编码区序列,重组DNA技术定向插入真核表达质粒pcDNA3.1-myc-his(-)B,经酶切和测序鉴定后,用脂质体转染SH-SY5Y细胞,通过G418筛选,挑选出稳定转染的单克隆株,经提取gDNA进行PCR扩增、反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及Western blot法检测PINK1基因在DNA、mRNA水平及蛋白水平的表达。结果成功构建了PINK1-pcDNA3.1-myc-his-(-)B真核表达载体,稳定转染SH-SY5Y细胞后,经提取gDNA扩增、RT-PCR及Westernblot检测到了野生型PINK1基因在基因组的整合、转录和蛋白水平表达。结论构建了PINK1基因真核表达载体和稳定表达PINK1蛋白的SH-SY5Y细胞株,为进一步研究PINK1基因功能及AREP发病机制提供了一个转基因细胞模型。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征 PINK1 稳定转染 SH-SY5Y细胞

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无汗性外胚叶发育不良1例

8

作者 戴洪银 《九江医学》 2003年第1期9-9,共1页

关键词 无汗性外胚叶发育不良 小儿 性联隐性遗传性综合征 诊断

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先天性外胚层发育不良1例报告 被引量：3

9

作者 卢根 刘毓 陈敏 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2004年第2期84-84,共1页

关键词 先天性外胚层发育不良 小儿 christ-siemens综合征 性联隐性遗传性综合征

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MYO7A基因突变分析与儿童先天性耳聋的相关性研究

10

作者 邓哲 《实验与检验医学》 CAS 2023年第2期145-148,156,共5页

目的分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性。方法选取2019年5月至2021年5月于本院就诊的先天性耳聋患儿48例作为耳聋组,另选取同期体检结果呈健康的儿童48例作为对照组。使用Madsen502便携式听力计测试两组研究对象纯音听阈均值(PT... 目的分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性。方法选取2019年5月至2021年5月于本院就诊的先天性耳聋患儿48例作为耳聋组,另选取同期体检结果呈健康的儿童48例作为对照组。使用Madsen502便携式听力计测试两组研究对象纯音听阈均值(PTA);采用Titan IMP440中耳分析系统测试两组研究对象宽频声导抗(WBT);采集所有研究对象外周血检测MYO7A基因突变。结果耳聋组患者各频率下PTA明显高于对照组(P<0.05);耳聋组患者0.5~4.0 kHz各个频率下WBT吸收率均明显低于对照组(P<0.05);耳聋组c.462位点基因型CC、CA和AA的分布频数与对照组有显著差异,等位基因C的频率明显低于对照组(P<0.05);耳聋组患者MYO7A基因EX43_46Del突变人数明显多于对照组(P<0.05);c.462C>A突变和EX43_46Del突变对PTA和WBT影响不显著(P>0.05)。结论MYO7A基因EX43_46Del和c.462C>A突变与儿童先天性耳聋存在一定相关性,可通过上述两个位点基因突变情况初步预测儿童先天性耳聋发生。 展开更多

关键词 先天性耳聋 人肌球蛋白7A 基因突变 非综合征性常染色体显性遗传性耳聋 常染色体隐性遗传非综合征耳聋

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PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用 被引量：1

11

作者 张海南 廖冰 +5 位作者 聂利珞 郭纪锋 王春喻 张学伟 严新翔 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期158-161,共4页

目的建立PINK1（PTEN—induced kinase 1）基因外显子拷贝数分析方法，并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism，AREP）PINK1 基因拷贝数变异（copy-number variation，CN... 目的建立PINK1（PTEN—induced kinase 1）基因外显子拷贝数分析方法，并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism，AREP）PINK1 基因拷贝数变异（copy-number variation，CNV）的特点。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）技术分析方法，对30个正常对照和22个中国AREP汉族家系先证者的PINK1基因进行外显子拷贝数分析。结果应用实时荧光定量PCR技术完成了PINK1基因第1～8外显子拷贝数分析，获得了扩增效率和特异性均满意的反应条件及各外显子引物。所检测的AREP先证者未发现PINK1基因的外显子拷贝数变异。结论建立了PINK1基因外显子拷贝数分析方法。中国人AREP患者PINK1基因外显子拷贝数变异可能罕见。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 PINK1基因 拷贝数变异 实时荧光定量聚合酶链反应

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