完全型雄激素不敏感综合征合并无性细胞瘤一例 被引量：1

1

作者 尹雨鑫 王长河 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第4期392-394,共3页

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难。报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2 d,门诊行彩色超... 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难。报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2 d,门诊行彩色超声提示盆腔肿物收入院,入院后先行盆腔肿物切除术治疗,因术前高雄激素血症原因不明,经染色体分析及基因检测最终明确诊断为CAIS合并无性细胞瘤,并最终行性腺恶性肿瘤根治术。目前该患者仍在密切随访中,病情稳定。通过回顾性分析该病例的临床特点及诊治经过,以期提高临床对于该病的认识。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 性发育障碍 无性细胞瘤 雄激素增多症 病例报告

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AR基因突变雄激素不敏感综合征相关因素在性别分配中的作用分析 被引量：6

2

作者 吴德华 田红娟 +6 位作者 唐达星 傅君芬 董关萍 吴鼎文 袁金娜 杨荣旺 孙莉颖 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第5期387-394,共8页

目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21... 目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21例出现AR基因突变的雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患儿为研究对象,年龄3个月至13岁5个月,中位数为49.7个月。初诊性别女14例,男7例。外生殖器均表现为不同程度的雄性化不全,其中8例表型为完全女性化、10例为外生殖器模糊、3例为小阴茎。在分子诊断结果的基础上,将外生殖器雄性化评分(external masculinisation score,EMS)、性心理评估结果、外生殖器对雄激素刺激反应情况作为青春期后临床结局和外生殖器发育程度的预测因素,结合社会文化因素、性腺发育特点、患儿及其父母主观层面认知等因素,由本院多学科团队(multidisciplinary team,MDT)作出性别分配。结果8例(38.1%)诊断为完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患儿的Prader评分均为0分,EMS评分为1~2分,性心理量表评估结果均表现为女性优势,雄激素治疗外生殖器无明显反应,性别分配均为女性。10例(42.9%)Prader评分为1~3分的部分性雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome,PAIS)患儿EMS评分为2~9分,性心理量表评估结果除1例表现为女性优势外,其余均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎增长明显,性别分配均为男性。3例(14%)小阴茎患儿性心理量表评估结果均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎明显增长,性别分配均为男性。男性性别分配者的Prader评分和EMS评分高于女性性别分配者,且差异有统计学意义(P<0.05),雄激素治疗有效性、性心理评估结果与性别分配结果间均具有良好的关联性(P<0.05)。结论分析AR基因突变情况、EMS评分、性心理评估结果和外生殖器雄激素治疗反应结局等因素对AIS患儿未来性别认同、外生殖器发育程度等青春期后临床结局进行预测具有一定的可行性,在充分考虑社会文化因素、患儿及其父母主观层面认知情况下,由MDT进行性别分配是目前较为适宜的AIS性别分配方法。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征/诊断 雄激素迟钝综合征/治疗 预测/方法 预后

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雄激素不敏感综合征临床诊断及治疗:附七例病例分析 被引量：1

3

作者 任健 郑萍 +2 位作者 卢丹 魏薇 郝焰 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第35期4378-4381,共4页

目的分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断及治疗特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京妇产医院1997—2012年收治的7例AIS患者的临床资料,对疾病的诊断及治疗进行总结。结果 7例患者外观均呈不同程度女性型,染色体核型为46,XY,5例患... 目的分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断及治疗特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京妇产医院1997—2012年收治的7例AIS患者的临床资料,对疾病的诊断及治疗进行总结。结果 7例患者外观均呈不同程度女性型,染色体核型为46,XY,5例患者睾酮水平高于正常男性。7例均行手术切除睾丸,5例合并睾丸肿瘤,术后均口服雌激素替代治疗,无性别认知障碍。结论原发闭经患者睾酮为男性水平、染色体核型为46,XY时应考虑为AIS,青春期前的患者应行人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验了解性腺功能。根据AIS分类选择手术时机及手术方式可以提高患者生活质量、减少肿瘤发生。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 诊断 治疗

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完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理 被引量：2

4

作者 陶虹江 陈捷 陈小燕 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2020年第2期141-143,共3页

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(... 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。 展开更多

关键词 完全型雄激素不敏感综合征 雄激素迟钝综合征 性腺发育不全 46 XY 磁共振成像 隐睾切除 雌激素替代疗法

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维吾尔族家系完全性雄激素不敏感综合征2例并文献复习 被引量：1

5

作者 陈园 郭艳英 +2 位作者 吴岚 宋向欣 王新玲 《临床荟萃》 CAS 2015年第5期579-581,共3页

雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）在临床中较少见，因发病率低，临床诊治有一定的局限和困难。现将我院收治1个维吾尔族家系2例CAIS同胞“姐妹”的临床资料结合文献复习报告如下。

关键词 雄激素迟钝综合征 性发育障碍

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完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤1例

6

作者 张秉宜 平杰 +2 位作者 张玲 杜志勇 高扬 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2018年第6期456-456,共1页

病例社会性别女,38岁,因＂发现双侧腹股沟区可复性包块3月,伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周＂入院。查体：身高165 cm,体质量55 kg,女性第二性征发育良好,无腋毛阴毛,外生殖器同正常女性,有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm&#... 病例社会性别女,38岁,因＂发现双侧腹股沟区可复性包块3月,伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周＂入院。查体：身高165 cm,体质量55 kg,女性第二性征发育良好,无腋毛阴毛,外生殖器同正常女性,有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm,4 cm×2 cm肿块,右侧肿块按压可还纳腹腔,左侧肿块不可还纳。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 精原细胞瘤 超声检查 多普勒 彩色

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雄激素不敏感综合征的MRI表现 被引量：3

7

作者 徐生芳 钱吉芳 +4 位作者 张金龙 岳松虹 杨磊 朱大林 杨来虎 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期460-463,共4页

目的探讨雄激素不敏感综合征的 MRI 表现及临床特征。资料与方法回顾性分析经腹腔镜手术和临床综合诊断的 10 例雄激素不敏感综合征患者的 MRI 特征和临床资料。结果 10 例患者均经腹腔镜手术和染色体核型检查,并结合临床最终诊断为雄... 目的探讨雄激素不敏感综合征的 MRI 表现及临床特征。资料与方法回顾性分析经腹腔镜手术和临床综合诊断的 10 例雄激素不敏感综合征患者的 MRI 特征和临床资料。结果 10 例患者均经腹腔镜手术和染色体核型检查,并结合临床最终诊断为雄激素不敏感综合征,且均为完全型。10 例均为社会女性表现,染色体核型均为 46,XY。MRI 表现为双侧腹股沟区椭圆形、条索状、结节状异常信号影,边界清,T1WI 呈等信号,T2WI 及 T2WI 压脂序列呈稍低及稍高信号,DWI 序列扩散受限。患者乳房发育正常,无月经来潮,术中均未见子宫及附件。性腺位于盆腔、腹股沟区。所有患者均行腹腔镜下睾丸切除术,其中 2 例同时行腹股沟疝修补术。术后性腺病理结果为睾丸组织。结论雄激素不敏感综合征的临床诊断需结合症状、体征、性激素水平、影像学资料及染色体核型等综合考虑。MRI 可以更好地显示性腺及内生殖器的位置及发育情况,帮助临床评估疾病类型。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 磁共振成像 诊断 鉴别

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雄激素不敏感综合征6例临床分析 被引量：3

8

作者 蒋清清 王彦龙 刘红丽 《现代妇产科进展》 CSCD 2012年第7期582-583,共2页

雄激素不敏感综合征（androgen-insensitivity syndrome,AIS）是一种罕见的性发育异常,是雄激素受体缺陷导致的一种X-连锁隐性遗传病。2003年1月至2011年9月我院共收治此类患者6例,现报道如下。

关键词 雄激素迟钝综合征 雄激素不敏感综合征

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睾丸女性化综合征一家系2例调查 被引量：1

9

作者 李济振 程鸿瑜 《中国误诊学杂志》 CAS 2008年第20期5040-5040,共1页

关键词 病例报告[文献类型] 雄激素迟钝综合征 人类

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完全性雄激素不敏感综合征1例及文献分析

10

作者 王红莉 夏继鹏 +2 位作者 朱荣坤 张鹏 郝希伟 《临床小儿外科杂志》 2025年第3期271-277,共7页

目的探讨儿童完全性雄激素不敏感综合征的临床特征、诊断及治疗策略。方法回顾性分析2024年3月青岛大学附属医院小儿外科收治的1例完全性雄激素不敏感综合征患儿临床资料。以“complete androgen insensitivity syndrome”为检索词,检索... 目的探讨儿童完全性雄激素不敏感综合征的临床特征、诊断及治疗策略。方法回顾性分析2024年3月青岛大学附属医院小儿外科收治的1例完全性雄激素不敏感综合征患儿临床资料。以“complete androgen insensitivity syndrome”为检索词,检索PubMed数据库相关文献;以“完全性雄激素不敏感综合征”为检索词,检索中国知网、万方医学网相关文献;检索时间为2013年1月至2023年10月。收集本院及符合纳排标准文献中完全性雄激素不敏感综合征患儿的一般资料、临床表现、治疗方式及随访结果,并进行总结分析。结果本院收治病例社会性别为女性,年龄13岁2个月,因原发性闭经入院。经临床症状及体征、体表肿物彩色多普勒超声、性激素检查、染色体核型分析确诊为完全性雄激素不敏感综合征,行“腹腔镜下双侧隐睾探查术+双侧睾丸切除术”。病理提示睾丸组织萎缩,曲细精管内未见生精细胞;术后康复出院。随访显示患儿双侧乳腺增生,性激素水平下降,截至目前该患儿一般情况良好。获得符合标准的文献10篇,共报道11例完全性雄激素不敏感综合征患儿,社会性别均为女性,诊断年龄26天至17岁,主要以原发性闭经、腹股沟斜疝就诊,患儿大多具有典型的女性外生殖器外观,7例阴道为盲端,1例阴道长度正常但狭窄;11例均行染色体核型分析,10例为46,XY,1例为47,XXY.ishYp11.3(SRY+);11例均行手术探查,其中1例将性腺重新定位在腹部,1例家属要求暂缓手术,其余9例行性腺切除术。术后随访发现,7例恢复良好(行激素替代治疗,最长随访时间20年),1例出现乳腺增生,3例失访。结论完全性雄激素不敏感综合征是一种罕见疾病,常以原发性闭经就诊,在青春期之前常因腹股沟区肿物被误诊为腹股沟斜疝。当发现女孩腹股沟斜疝或原发性闭经时应考虑该疾病的可能,需通过进一步影像学检查和染色体核型分析进行鉴别诊断,必要时行基因检测以确诊。诊断完全性雄激素不敏感综合征后应进行手术治疗,手术时机尚存在争议,建议青春期后或成年早期手术切除性腺以降低其癌变风险和提供青春期发育所需的激素,疗效良好。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 性腺 外科手术 儿童

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雄激素不敏感综合征的遗传学研究

11

作者 夏俊珂 李泸平 +3 位作者 侯雅勤 陈晨 刘宁 孔祥东 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第11期1032-1037,共6页

目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)的遗传学特点。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院收治的6例AIS患儿的临床资料, 应用染色体核型分析、全外显子测序、Sanger测序、生物信息... 目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)的遗传学特点。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院收治的6例AIS患儿的临床资料, 应用染色体核型分析、全外显子测序、Sanger测序、生物信息学分析进行遗传学检测。结果 6例患儿社会性别均为女性。1例不完全性AIS患儿出生后外阴发育异常;5例完全性AIS患儿初诊年龄为1~2岁, 表现为腹股沟区肿物。仅2例患儿睾酮升高。6例患儿超声检查均未探及子宫卵巢回声, 双侧腹股沟区可探及睾丸样回声。染色体核型均为46, XY。全外显子组测序均检测到雄激素受体(androgen receptor, AR)基因半合子变异, 例4检测到2个变异。Sanger测序显示, 变异均来自母亲, 符合X连锁隐性遗传。7个变异包括错义变异5个, 插入缺失变异1个, 同义变异1个。p.Ser779Pro为新发现的变异。4例患儿行隐睾切除术, 1例行性腺活检, 病理结果均符合睾丸组织特征。结论不完全性AIS患儿常表现为男性化不足, 腹股沟肿物为完全性AIS女患儿的常见临床表型, 激素检测难以确诊。AR基因半合子变异有助于临床诊断并可以为家系遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 性发育性染色体障碍 雄激素受体 同义变异

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完全型雄激素不敏感综合征患者的骨密度研究 被引量：7

12

作者 田秦杰 戴志琴 +2 位作者 余卫 田均平 郎景和 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期799-802,共4页

目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的骨密度特点及性腺切除前后骨密度的变化. 方法回顾性分析北京协和医院28年收治的14例CAIS患者性腺切除术前后的骨密度特征,采用双能X线骨密度仪测定患者的腰椎和股骨颈骨密度,并与中国正... 目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的骨密度特点及性腺切除前后骨密度的变化. 方法回顾性分析北京协和医院28年收治的14例CAIS患者性腺切除术前后的骨密度特征,采用双能X线骨密度仪测定患者的腰椎和股骨颈骨密度,并与中国正常男性和女性的骨密度进行比较和分析. 结果术前10例行骨密度检查的患者中,6例腰椎2～4 骨密度为(0.92±0.08) g/cm2,正常男性为(1.17±0.15) g/cm2,正常女性为(1.17±0.10) g/cm2,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);5例股骨颈骨密度为(0.89±0.12) g/cm2,正常男性为(1.06±0.17)g/cm2,正常女性为(0.97±0.14)g/cm2,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05).术后7例进行过12次骨密度检查,腰椎2～4 骨密度为(0.95±0.06) g/cm2 ,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);股骨颈骨密度为(0.91±0.08) g/cm2,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.05).结论 CAIS患者的骨密度均有不同程度的下降,尤其是腰椎,提示雌激素和雄激素在骨量的获得和维持中起重要作用. 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 骨密度 雌激素类 雄激素类

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完全型雄激素不敏感综合征家系致病基因突变研究 被引量：2

13

作者 秦莹莹 高选 +4 位作者 游力 李媛 颜军昊 赵跃然 陈子江 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期828-830,共3页

目的探讨完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）家系的致病基因突变。方法采用PCR及直接测序的方法，对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1～8分别进行测序研究。结果雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义突变，导致773位点的精氨酸被... 目的探讨完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）家系的致病基因突变。方法采用PCR及直接测序的方法，对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1～8分别进行测序研究。结果雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义突变，导致773位点的精氨酸被组氨酸取代Arg773His。结论雄激素受体基因Arg773His位点突变是该CMS家系的发病原因；对CAIS患者进行基因检测，可为遗传咨询、产前或植入前遗传学诊断提供依据。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 系谱 受体 雄激素 突变

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雄激素不敏感综合征遗传咨询和产前诊断的初步研究 附3个家系报告 被引量：3

14

作者 罗敏 蒋宇林 +1 位作者 姚凤霞 田秦杰 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期251-256,共6页

目的探讨对有雄激素不敏感综合征(AIS)家族史或先证者孕产史的女性,进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法对3例完全型AIS(CAIS)的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析,随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果在3个C... 目的探讨对有雄激素不敏感综合征(AIS)家族史或先证者孕产史的女性,进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法对3例完全型AIS(CAIS)的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析,随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果在3个CAIS家系中,有1个家系有雄激素受体(AR)基因突变的诊断;另2个家系为先证者临床诊断,未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠,孕周介于孕7~13周。3例咨询者在中孕期(孕12、16、17周)接受绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术操作。全部3例胎儿的染色体核型均为46,XY,与超声下的外生殖器表型(均为女性表型)不符,咨询者选择中期妊娠引产术终止妊娠。引产的胎儿外生殖器均为女型,支持CAIS胎儿诊断。结论对于有AIS家族史或先证者孕产史的女性,应进行孕前遗传咨询和孕期产前诊断,以达到优生优育的目标。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 遗传咨询 产前诊断

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腹腔镜腹膜阴道成形术治疗雄激素不敏感综合征 被引量：1

15

作者 张娟娟 廖莳 +3 位作者 杜敏 秦成路 李宝艳 罗光楠 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期343-347,共5页

目的探讨腹腔镜腹膜阴道成形术治疗雄激素不敏感综合征的手术方法及治疗效果。方法2006年5月至2011年3月，在深圳市第五人民医院对5例雄激素不敏感综合征患者行腹腔镜腹膜阴道成形术，并对其手术情况及手术效果进行分析。结果5例腹膜阴... 目的探讨腹腔镜腹膜阴道成形术治疗雄激素不敏感综合征的手术方法及治疗效果。方法2006年5月至2011年3月，在深圳市第五人民医院对5例雄激素不敏感综合征患者行腹腔镜腹膜阴道成形术，并对其手术情况及手术效果进行分析。结果5例腹膜阴道成形术均在腹腔镜下完成，无中转开腹病例，1例改行腹腔镜下回肠代阴道成形术，4例术中同时行隐睾切除术，平均手术时间60min，平均术中出血量20ml，无直肠膀胱尿道损伤。术后21～28d阴道长度8—10cm，平均9cm，宽度可容2～3指；术后6个月人工阴道黏膜光滑、红润，柔软度及弹性符合解剖结构及生理要求，其中2例有满意性生活。结论腹腔镜腹膜阴道成形术可用于社会性别为女性的雄激素不敏感综合征的治疗，可同时切除双侧隐睾，术后须心理指导及长期服用雌激素。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 假两性畸形 阴道成形术 腹腔镜 腹膜

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完全性雄激素不敏感综合征一家系三例报告 被引量：3

16

作者 孙建国 蔡芳震 颜醒愚 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2010年第4期58-59,共2页

男性假两性畸形是指性腺为睾丸，但有苗勒管衍化的生殖管或外阴非男非女的患者。男性假两性体是两性体中病原和类型最复杂的一种，在此种类型中，完全性雄激素不敏感综合征又称睾丸女性化综合征是最常见的一种类型，临床常见的为散发病... 男性假两性畸形是指性腺为睾丸，但有苗勒管衍化的生殖管或外阴非男非女的患者。男性假两性体是两性体中病原和类型最复杂的一种，在此种类型中，完全性雄激素不敏感综合征又称睾丸女性化综合征是最常见的一种类型，临床常见的为散发病例，同一家系出现该种情况较为少见，我科从2004年2月至2009年3月发现同一小家系中三例为该种疾病，结合其家系调查，探讨其发病机制、临床表现、诊断及治疗。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 家系

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一个完全性雄激素不敏感综合征维吾尔族家系雄激素受体基因突变分析

17

作者 陈园 郭艳英 +4 位作者 吴岚 宋向欣 张洁 罗蕴之 王新玲 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第16期1222-1225,共4页

目的分析一个完全性雄激素不敏感综合征维吾尔族家系雄激素受体（AR）基因的突变及其临床特点，探讨该病的发病机制。方法针对该家系内2例临床拟诊为完全性雄激素不敏感综合征的男性假两性畸形患者，利用PCR扩增及DNA测序对AR基因的全... 目的分析一个完全性雄激素不敏感综合征维吾尔族家系雄激素受体（AR）基因的突变及其临床特点，探讨该病的发病机制。方法针对该家系内2例临床拟诊为完全性雄激素不敏感综合征的男性假两性畸形患者，利用PCR扩增及DNA测序对AR基因的全部外显子及其剪切位点序列进行突变检测，并在家系及正常人群中验证所发现的突变。结果该家系2例患者临床表现均符合完全性雄激素不敏感综合征。先证者及其妹（社会性别女，染色体性别男）共2例均为AR基因c．2157G〉A，p．W719X的无义突变，其母亲为该突变AR基因的携带者。该突变导致AR基因第4外显子2157位碱基G突变为A，719位TGG密码子突变为TGA（终止密码子）。该无义突变使AR蛋白截短202个氨基酸。正常人群中未发现该无义突变。结论AR基因W719X无义突变是该完全性雄激素不敏感综合征家系的致病突变。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 受体 雄激素 DNA突变分析 维吾尔族

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雄激素不敏感综合征腹腔镜下性腺切除26例临床分析

18

作者 盛少琴 金杭美 《中国医师杂志》 CAS 2011年第5期652-654,共3页

目的探讨雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）患者在腹腔镜下行性腺切除的时间及处理方法。方法回顾性分析本院26例AIS病人在腹腔镜下行性腺切除的临床病例资料。结果26例中17例CAIS雄激素不敏感综合征（完全... 目的探讨雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）患者在腹腔镜下行性腺切除的时间及处理方法。方法回顾性分析本院26例AIS病人在腹腔镜下行性腺切除的临床病例资料。结果26例中17例CAIS雄激素不敏感综合征（完全型）患者性腺位于盆腔，为女性表型（65．4％），9例PAIS雄激素不敏感综合征（不完全型）患者性腺位于腹股沟，呈男性化表现（34．6％），前者T（睾酮）及P（孕酮）水平高于后者（P〈0．05），性腺切除病理学结果未发现恶性改变。结论AIS病人在青春早期性腺切除，未发现性腺组织恶性改变，术后均应激素替代治疗，可促进女性第二性征不同程度的发育，有利于身心健康。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征/外科学 腹腔镜检查 性腺/外科学

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不完全型雄激素不敏感综合征3例及文献复习

19

作者 刘强 宣婉丽 +1 位作者 周明书 秦海霞 《中国基层医药》 CAS 2023年第11期1667-1673,共7页

目的探讨不完全型雄激素不敏感综合征(PAIS)的临床特点、诊断、治疗及未来的性别选择。方法回顾性分析西安医学院第三附属医院、首都医科大学附属北京地坛医院、北京亚运村美中宜和妇儿医院2013-2015年收治的PAIS患者3例的临床资料,分... 目的探讨不完全型雄激素不敏感综合征(PAIS)的临床特点、诊断、治疗及未来的性别选择。方法回顾性分析西安医学院第三附属医院、首都医科大学附属北京地坛医院、北京亚运村美中宜和妇儿医院2013-2015年收治的PAIS患者3例的临床资料,分析其体征、专科检查、手术探查及治疗;同时检索国内数据库,收集12例不完全型PAIS的报道进行归纳总结。结果共15例PAIS患者,临床表现为原发性闭经(15/15)。特殊的临床表现:社会性别男性或男性外观(5/15),阴茎发育不良或阴蒂肥大(14/15),尿道发育异常(5/15),乳腺发育(4/15)。11例按社会性别女性处理(包括手术及激素替代治疗)。特殊的PAIS患者3例,其在病因学、遗传学、临床表现、组织病理学及诊治等方面均具有特殊性,最终均按女性性别处理。结论PAIS是性发育异常疾病(DSD)的少见类型,其染色体核型为46,XY,是一种先天X-连锁隐性疾病。因此,更进一步了解雄激素不敏感综合征(AIS)的发病机制,有助于其准确诊断、个体化治疗和有组织地随访,避免性别焦虑。 展开更多

关键词 雄激素迟钝综合征 泌尿生殖系统畸形 原发性卵巢功能不全 女性男性化 腹腔镜检查

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睾丸女性化综合征1例

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作者 蔡寨 黄宗海 俞金龙 《中国误诊学杂志》 CAS 2010年第13期3272-3272,共1页

关键词 病例报告[文献类型] 雄激素迟钝综合征 人类

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