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血常规筛查对静止型α-地中海贫血的诊断价值 被引量：1
1
作者 陈奕微 迟绍琴 许育君 《包头医学院学报》 CAS 2018年第7期29-31,共3页
目的:评估血常规检测对静止型α-地中海贫血的诊断价值。方法:以240例α-地中海贫血患者(观察组)和110例健康体检者(对照组)作为研究对象,检测两组对象的血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均... 目的:评估血常规检测对静止型α-地中海贫血的诊断价值。方法:以240例α-地中海贫血患者(观察组)和110例健康体检者(对照组)作为研究对象,检测两组对象的血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH),分析各指标的诊断价值。结果:各型α地中海贫血患者Hb、MCV、MCH均低于对照组(P<0.05);各指标单独检测静止型α-地中海贫血患者的灵敏度和准确度较低,三者联合检测,灵敏度和准确度均有所提高(P<0.05)。结论:临床上对静止型α-地中海贫血患者进行筛查时,应联合Hb、MCV、MCH指标进行筛查,以降低漏检率。 展开更多
关键词 静止型α-地中海贫血症 血红蛋白 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 漏检率
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评价三种方法联合检测对静止型α-地中海贫血诊断价值 被引量：6
2
作者 刘发河 柯霞 +2 位作者 周楚婵 黄其文 陈宇锋 《中国医药科学》 2017年第13期97-100,共4页
目的探讨MCV、亨氏小体和血红蛋白电泳在静止型α-地中海贫血的筛查中的价值。方法对90例茂名市人民医院2013~2015年确诊的静止型α-地中海贫血患者的结果进行回顾性分析,并对MCV、亨氏小体和血红蛋白电泳单项检测和平行检测及系列检测... 目的探讨MCV、亨氏小体和血红蛋白电泳在静止型α-地中海贫血的筛查中的价值。方法对90例茂名市人民医院2013~2015年确诊的静止型α-地中海贫血患者的结果进行回顾性分析,并对MCV、亨氏小体和血红蛋白电泳单项检测和平行检测及系列检测的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值进行评价。结果 MCV、亨氏小体试验、血红蛋白电泳单项检测地中海贫血的灵敏度分别为35.6%、50%、35.6%,特异度分别为97.8%、92.2%、96.7%。MCV、亨氏小体试验、血红蛋白电泳平行联合检测的灵敏度和特异度分别为57.8%、84.4%,系列联合检测的灵敏度和特异度分别为4.4%、100.0%。与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P<0.05)、系列联合检测的特异度高(P<0.05)。结论 MCV、亨氏小体试验和血红蛋白电泳三者进行平行联合检测可提高灵敏度,三者进行系列联合检测可提高特异度。 展开更多
关键词 静止型α-地中海贫血 MCV 亨氏小体 血红蛋白电泳
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不同年龄组静止型α-地中海贫血的血液学参数分析 被引量：5
3
作者 裴元元 冉健 +1 位作者 李高驰 魏凤香 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2018年第1期23-25,共3页
目的通过分析静止型α-地中海贫血的血液学参数,探讨有效筛查静止型α-地中海贫血的方法。方法以299例确诊的静止型α-地中海贫血为研究对象。按年龄分为成人组和儿童组,系统分析各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)... 目的通过分析静止型α-地中海贫血的血液学参数,探讨有效筛查静止型α-地中海贫血的方法。方法以299例确诊的静止型α-地中海贫血为研究对象。按年龄分为成人组和儿童组,系统分析各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等血液学参数,对比组间差异。结果缺失型突变占静止型α-地中海贫血的绝大多数。在成人组,MCV、MCH单指标筛查静止型α-地中海贫血的漏诊率高达50%以上,联合筛查时也会有45.7%漏诊。儿童组不同基因型的MCV、MCH均明显低于正常参考范围,亦低于成人组,组间比较具有统计学意义。结论 MCV、MCH筛查学龄前儿童静止型α-地中海贫血的灵敏度远高于成人。可将学龄前血参数作为筛查静止型α-地中海贫血的依据。 展开更多
关键词 静止型α-地中海贫血 年龄分组 MCV MCH
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医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响
4
作者 韦丽凤 廖海峰 +1 位作者 刘颖 韦瑞含 《妇儿健康导刊》 2024年第15期104-107,112,共5页
目的探讨医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响。方法选取南宁市第六人民医院儿科2022年1月至2023年6月收治的120例中间型地中海贫血患儿,采用随机数字表法分为对照组(n=60)和研究组(n=60)。对... 目的探讨医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响。方法选取南宁市第六人民医院儿科2022年1月至2023年6月收治的120例中间型地中海贫血患儿,采用随机数字表法分为对照组(n=60)和研究组(n=60)。对照组采用常规护理,研究组在对照组的基础上采用医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理,比较两组身高、头围、体重、血红蛋白、血清白蛋白、血清铁蛋白、饮食状况、监护人护理满意度。结果护理后,两组身高、体重、血红蛋白水平、血清白蛋白水平、饮食状况评分均升高,且研究组高于对照组(P<0.05);护理后,两组血清铁蛋白水平均降低,且研究组低于对照组(P<0.05)。研究组监护人护理总满意率高于对照组(P<0.05)。结论医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理能够有效改善中间型地中海贫血患儿的生长发育状况,值得推广。 展开更多
关键词 医-护-监护人三联动 强化风险防范护理 中间型地中海贫血 生长发育
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遗传性椭圆形红细胞增多症伴轻型β-地中海贫血1例
5
作者 宪莹 于洁 徐酉华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2007年第9期996-996,共1页
1病例资料 患儿，男，9岁2月，重庆籍，因发现面色苍黄6＋年入院。查体：重度贫血貌，巩膜轻度黄疸，浅表淋巴结无肿大，心界向左轻度扩大，可闻及收缩期杂音Ⅱ-Ⅲ级，肺（-），腹软，肝肋下3cm，剑下7cm，质中，脾肋下12．5cm，质中... 1病例资料 患儿，男，9岁2月，重庆籍，因发现面色苍黄6＋年入院。查体：重度贫血貌，巩膜轻度黄疸，浅表淋巴结无肿大，心界向左轻度扩大，可闻及收缩期杂音Ⅱ-Ⅲ级，肺（-），腹软，肝肋下3cm，剑下7cm，质中，脾肋下12．5cm，质中偏硬。血常旁已：RBC2．38×10^12／L，Hb44g／L，WBC2．4×10^9／L．PLT84×10^9／L．MCV70．8fl，MCH18．5pg，MCHC262g／L，RC0．03，有核红细胞3／100WBC；血涂片：椭圆形红细胞38．3％。骨髓红系统增生明显活跃， 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 轻型β-地中海贫血 浅表淋巴结 收缩期杂音 有核红细胞 病例资料 重度贫血 RBC2
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东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增多症或东南亚型β°-地中海贫血
6
作者 秦文斌 E.Baysal +5 位作者 岳秀兰 周立社 闫秀兰 雎天林 秦良谊 T.H.J.Huisman 《包头医学院学报》 CAS 2004年第2期87-91,共5页
目的 :弄清过去所发现遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 (HPFH )的类型和分子机制。方法 :用血红蛋白淀粉 -琼脂混合凝胶电泳检出胎儿血红蛋白 (HbF)增多、醋酸纤维膜电泳洗脱定量、酸洗脱法观察HbF在红细胞中分布、β珠蛋白基因族中基因... 目的 :弄清过去所发现遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 (HPFH )的类型和分子机制。方法 :用血红蛋白淀粉 -琼脂混合凝胶电泳检出胎儿血红蛋白 (HbF)增多、醋酸纤维膜电泳洗脱定量、酸洗脱法观察HbF在红细胞中分布、β珠蛋白基因族中基因缺失情况的分析、SouthernBlot、Gγ启动子 -15 8附近情况的分析 (酶切 ,测序 )、单体型分析、α珠蛋白基因数目的研究等。结果 :与一般HPFH不同 ,此例是 β珠蛋白基因缺失、δ珠蛋白基因存在。缺失的全长约为 2 7kb ,包括整个 β珠蛋白基因和它的 3’HS1区。先证者的α珠蛋白基因型为 :ααα/αα、其父亲为αα/αα。结论 :此例HPFH为东南亚型 ,属于 β。 地中海贫血范畴。特殊之处是多出一个α珠蛋白基因 。 展开更多
关键词 东南亚型 遗传性 胎儿 血红蛋白持续增多症 β°-地中海贫血 HPFH
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广西地区中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的发病情况及表型特征 被引量：14
7
作者 韦媛 林丽 +4 位作者 陈碧艳 王梁 陈秋莉 陈少科 何升 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第37期58-60,共3页
目的探讨广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型^Gγ（^Aγδβ）^0地中海贫血缺失型基... 目的探讨广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型^Gγ（^Aγδβ）^0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白（Hb）电泳分析表型特征。结果在14 204例标本中共检出中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子10例、中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07%。中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均Hb含量（MCH）降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高。结论广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率为0.07%;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高。 展开更多
关键词 地中海贫血 中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血 筛查 基因型 表型特征 广西壮族自治区
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一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析 被引量：5
8
作者 秦丹卿 杜丽 +4 位作者 丁红珂 王继成 袁腾龙 姚翠泽 兰菲菲 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期577-582,共6页
目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其... 目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 同义突变 剪接供体位点 中间型地中海贫血
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补肾益髓法治疗β-地中海贫血症临床研究 被引量：11
9
作者 吴志奎 方素萍 +7 位作者 张新华 蔡辉国 黄有文 王荣新 王蕾 陈玉英 吕鑫霞 柴立民 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2003年第12期916-918,共3页
目的:观察补肾益髓法代表方益髓生血灵治疗β-地中海贫血症的临床疗效。方法:用益髓生血灵在广西高发区治疗β-地中海贫血症78例,观察治疗前后患者的临床症状、血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)、抗碱血红蛋白(HbF)水平,并... 目的:观察补肾益髓法代表方益髓生血灵治疗β-地中海贫血症的临床疗效。方法:用益髓生血灵在广西高发区治疗β-地中海贫血症78例,观察治疗前后患者的临床症状、血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)、抗碱血红蛋白(HbF)水平,并进行停药后的疗效随访调查。结果:益髓生血灵治疗β-地中海贫血症疗效显著,可明显提高患者Hb、HbF水平,优于西药马利兰。结论:中药益髓生血灵治疗β-地中海贫血症疗效显著。 展开更多
关键词 补肾益髓法 β-地中海贫血症 临床研究 中医药疗法
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清远地区CD41-42β地中海贫血人群基因型组合特点及红细胞参数特点分析 被引量：13
10
作者 林金端 李介华 +1 位作者 黄振勇 刘艳枚 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第3期410-413,共4页
目的了解清远地区人群CD41-42β地中海贫血(以下简称地贫)基因携带情况及基因型组合特点,分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考资料。方法收集地贫基因诊断标本2 080例,其中儿童标本517例,成人标本1 563例。采用gap-PC... 目的了解清远地区人群CD41-42β地中海贫血(以下简称地贫)基因携带情况及基因型组合特点,分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考资料。方法收集地贫基因诊断标本2 080例,其中儿童标本517例,成人标本1 563例。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因;并对基因型为CD41-42的受检者进行血常规检测,根据性别、年龄将CD41-42杂合子数据进行分组,观察不同人群红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)5项指标的差异。结果 (1)调查人群中,检出CD41-42基因型139例,CD41-42总携带率为6.68%(139/2 080),其中CD41-42杂合子110例(5.29%),CD41-42复合α地贫20例(0.96%),CD41-42复合β地贫9例(0.43%);CD41-42杂合子携带率、CD41-42复合α地贫基因儿童与成人间携带率差异无统计学意义(P>0.05),CD41-42复合β地贫基因儿童与成人间携带率差异有统计学意义(P<0.05),成人目前仅发现CD41-42/βEM一种β地贫双重杂合子。(2)各基因型对红细胞参数影响大小顺序分别为CD41-42复合β地贫>CD41-42>CD41-42复合α地贫(P<0.05)。(3)CD41-42杂合子红细胞参数分析,儿童男女组间各红细胞参数差异无统计学意义(P>0.05);成人男女组间RBC、Hb、Hct差异有统计学意义(P<0.05),MCV、MCH差异无统计学意义(P>0.05);男性儿童与男性成人比较,组间各参数差异有统计学意义(P<0.05);女性儿童与女性成人比较,组间RBC、Hb、Hct差异无统计学意义(P>0.05),MCV、MCH差异有统计学意义(P<0.05)。结论清远地区人群中,CD41-42β地贫以CD41-42杂合子最为常见,其次为CD41-42复合α地贫,CD41-42复合β地贫最为少见。CD41-42杂合子与其他类型地贫突变合并存在时,不同组合其红细胞参数差异较大,在进行遗传咨询时,应做好遗传告知;CD41-42基因携带者红细胞参数受性别、年龄影响较大,在制定筛查指标临界值时,需考虑性别、年龄因素。 展开更多
关键词 CD41-42地中海贫血 基因型 红细胞参数
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中国人缺失型α-地中海贫血的分子基础及产前基因诊断 被引量：70
11
作者 肖维威 徐湘民 徐钤 《第一军医大学学报》 CSCD 1998年第1期68-72,共5页
关键词 缺失型 α-地中海贫血 分子苊基因诊断 贫血
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α-地中海贫血产前筛查及基因型分析 被引量：8
12
作者 陈延娥 郭广洲 +2 位作者 张宇英 张仁利 朱高云 《中国热带医学》 CAS 2007年第4期504-505,共2页
目的了解7962例产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性,分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比。方法通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血... 目的了解7962例产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性,分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比。方法通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)、抗碱血红蛋白F(HbF)对产前检查的7962例孕妇进行α-地中海贫血产前筛查,并对疑似α-地中海贫血者采用单管四重PCR进行基因诊断。结果7962例受检者中筛查阳性957例,筛查阳性率12.02%,经单管四重PCR检测,α-地中海贫血基因阳性439例,阳性率5.51%,其中α地贫东南亚缺失型(基因型:--SEA/αα)384例(87.47%),右缺失型(基因型:-α-3.7/αα)28例(6.38%),左缺失型(基因型:-α-4.2/αα)19例(4.33%),缺失型HbH病(基因型:--SEA/-α-3.7或—SEA/-α-4.2)8例(1.82%)。结论加强深圳市育龄妇女的α-地中海贫血筛查,尤其是少见型的检查,对防止重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。 展开更多
关键词 产前筛查 α-地中海贫血 基因型
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惠州地区α-地中海贫血基因型与红细胞参数的相关性 被引量：7
13
作者 何继宏 马玲娣 +2 位作者 张芳娣 王健 何晓清 《中国医学物理学杂志》 CSCD 2018年第5期608-611,共4页
目的:研究惠州地区α-地中海贫血(α-地贫)患者基因型及其红细胞(RBC)参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α... 目的:研究惠州地区α-地中海贫血(α-地贫)患者基因型及其红细胞(RBC)参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α-地贫Hb H型患者32例,同时选择30例健康人作为对照组,分别检测各组对应的RBC参数指标,包括红细胞(RBC)计数、血红蛋白(HGB)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)。结果:不同基因型的α-地贫患者均表现出不同程度的小红细胞低色素症状;与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH均明显降低,且与贫血程度呈负相关,具有统计学意义(P<0.05);同对照组相比,3种基因型的RDW明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义(P<0.05);随α-地贫患者由静止型向Hb H型变化,其相应的RBC参数指标也呈现明显差异(P<0.05)。结论:RBC相关参数具备成为α-地贫基因类型预测手段的潜力,值得进一步进行大样本和多中心研究。 展开更多
关键词 α-地中海贫血 基因型 红细胞参数
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广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点 被引量：17
14
作者 黄利华 刘冬霞 +1 位作者 李伟明 李扬秋 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期584-588,共5页
目的分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点。方法采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4... 目的分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点。方法采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2);采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα。结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27%。α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10%),其中以东南亚杂合子--~(^(SEA))/αα基因型最常见(1 265例,72.91%),其次为右缺失型杂合子-α^(3.7)/αα(233例,13.43%)和左缺失型杂合子-α^(4.2)/αα(97例,5.59%),而纯合子-α^(4.2)/-α^(4.2)为2例,双重杂合子-α^(3.7)/-α^(4.2)为1例。非缺失型α-地贫为80例(4.61%),包括αα^(WS)/αα37例、αα^(QS)/αα22例、αα^(CS)/αα20例及αα^(WS)/αα^(CS)1例。另外,双重杂合子-α^(3.7)/ααWS3例。血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11%),包括--^(SEA)/-α^(3.7)33例、--^(SEA)/-α^(4.2)16例、--^(SEA)/αα^(WS)4例、--^(SEA)/αα^(QS)1例。1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等。结论广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--^(SEA)/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高。 展开更多
关键词 α-地中海贫血 基因型 广东省
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孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血的检测 被引量：4
15
作者 陈勇 欧启水 周华蓉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期679-682,共4页
本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重PCR技术,用于α-地中海贫血的产前诊断。选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-PCR方案设计4组PCR引物单管多重PCR体系,快速地检测... 本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重PCR技术,用于α-地中海贫血的产前诊断。选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-PCR方案设计4组PCR引物单管多重PCR体系,快速地检测孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血。结果表明:在50例贫血孕妇血浆的游离胎儿DNA中检出5例α-地中海贫血,其中3例为东南亚型缺失--SEA,2例为右侧缺失-α3.7。结论:采用单管多重PCR检测技术能快速准确地检测出3种最常见缺失型α-地中海贫血,对于防止α-地中海贫血患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有重要意义。 展开更多
关键词 缺失型α-地中海贫血 α-地中海贫血 游离胎儿DNA 单管多重PCR 孕妇血浆
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广东清远IVS-Ⅱ-654点突变地中海贫血的分子流行特征及血液表型分析 被引量：8
16
作者 林金端 刘红伟 +5 位作者 望丹丹 尹卫国 刘倩 刘艳枚 黄振勇 李介华 《中国医药导报》 CAS 2019年第13期78-82,共5页
目的了解广东省清远地区IVS-Ⅱ-654点突变β地中海贫血(以下简称“654Mβ地贫”)基因携带情况及基因型组合特点,并分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考数据。方法收集2014年1月~2015年9月清远市人民医院门诊地贫基因... 目的了解广东省清远地区IVS-Ⅱ-654点突变β地中海贫血(以下简称“654Mβ地贫”)基因携带情况及基因型组合特点,并分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考数据。方法收集2014年1月~2015年9月清远市人民医院门诊地贫基因诊断标本6760例,根据受检者年龄将标本分为婴幼儿组(≤3岁,n=804),儿童组(>3岁~<18岁,n=1050),成人(≥18岁n=4856)。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因(-α3.7/、-α4.2/、--SEA/),PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因,统计654Mβ基因的携带率;并对基因型为654M的受检者进行血常规检测,观察红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)6项指标,分析性别、年龄等因素对654Mβ基因的携带者红细胞参数的影响,并与(第4版)《全国临床检验操作规程》比较,观察654M杂合子与健康人红细胞参数的异同。结果①调查人群中,654M总携带率为4.79%(324/6760),其中654M杂合子256例(3.79%),654M复合α地贫52例(0.77%),654M复合β地贫16例(0.24%);各年龄组654M杂合子携带率和654M复合α地贫基因携带率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);婴幼儿组654M复合β地贫基因携带率高于儿童组,差异有统计学意义(P<0.05),成人组目前未发现654M复合其他β地贫基因的基因型。②654M杂合子、654M复合α地贫基因和654M复合β地贫基因三种基因型对RBC、Hb、Hct影响大小顺序为654M复合β地贫>654M杂合子>654M复合α地贫(均P<0.05),但三种基因组合的MCV、MCH、MCHC差异均无统计学意义(P>0.05)。③不同人群的654M杂合子携带者的红细胞参数差异表现在男性RBC、Hb、Hct高于成人女性、男性婴幼儿与男性儿童,差异均有统计学意义(P<0.05),其他组间各红细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。④与健康人比较,男性654M杂合子的血液表型主要体现在RBC增高,MCV、MCH、MCHC下降(均P<0.05);Hb、Hct处于临界低值(均P>0.05);女性654M杂合子血液表型主要体现Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC下降(均P<0.05);RBC处于临界高值(P>0.05)。结论清远地区654Mβ地贫以654M杂合子最为常见,其次为654M复合α地贫,654M复合β地贫最为少见。不同基因组合的654Mβ地贫红细胞参数差异较大,在进行遗传咨询时,应做好遗传告知;成年男性654M RBC、Hb、Hct与婴幼儿、儿童及成人女性的差异较大,在制订筛查指标临界值时需注意区分。 展开更多
关键词 IVS-Ⅱ-654点突变 地中海贫血 基因型 红细胞参数
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596例壮族人群β-地中海贫血基因突变类型分析 被引量：7
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作者 覃志坚 龙显科 +2 位作者 王俊利 何印蕾 常正义 《中国实验诊断学》 北大核心 2011年第10期1668-1670,共3页
目的探讨百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)和反向点杂交(RDB)技术,对596例壮族人群β-地中海贫血(β-地贫)基因携带者进行基因分型。结果 596例β-地贫携带者中,常见的基因突变位点... 目的探讨百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)和反向点杂交(RDB)技术,对596例壮族人群β-地中海贫血(β-地贫)基因携带者进行基因分型。结果 596例β-地贫携带者中,常见的基因突变位点为CD17 49.33%(294/596,其中纯合子14例,杂合子206例,双杂74例);CD41-42 34.06%(203/596,其中纯合子11例,杂合子130例,双杂62例);IVS-Ⅱ-654 8.39%(50/596,其中纯合子1例,杂合子29例,双杂20例);βE 8.05%(48/596,其中βE杂合子32例,双杂16例);CD71-72 4.36%(26/596,其中杂合子19例,双杂7例);-28 4.36%(26/596,其中杂合子16例,双杂10例);CD17/-29 0.17%(1/596)。结论本研究初步揭示了百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及其频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 壮族 基因型 聚合酶链反应 反向点杂交
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中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析 被引量：16
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作者 蔡文倩 胡晞江 +1 位作者 熊乾 周斌 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期219-222,共4页
目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α... 目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例。α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--^(SEA)/αα237例(54.36%)、-α^(3.7)/αα135例(30.96%)、-α^(4.2)/αα30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α^(3.7)/--^(SEA)仅1例;基因频率以--^(SEA)/缺失、-α^(3.7)/缺失和-α^(4.2)/缺失为主,而α^(CS)突变、α^(QS)突变、α^(WS)突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%。结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα较高。 展开更多
关键词 α-地中海贫血 基因型 中国武汉地区
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78例海南α-地中海贫血患者基因型及血液学表型分析 被引量：5
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作者 吴洁 林丽 覃西 《海南医学院学报》 CAS 2012年第11期1658-1661,共4页
目的:探讨海南α-地中海贫血患者基因型构成及其血液学表型特点。方法:收集78例门诊及住院α-地中海贫血患者EDTA-K2抗凝全血标本,经PCR扩增后电泳检测α-地中海贫血常见3种缺失型突变,同时全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析、两管... 目的:探讨海南α-地中海贫血患者基因型构成及其血液学表型特点。方法:收集78例门诊及住院α-地中海贫血患者EDTA-K2抗凝全血标本,经PCR扩增后电泳检测α-地中海贫血常见3种缺失型突变,同时全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析、两管法测定红细胞渗透脆性、高效液相色谱法检测血红蛋白亚型含量。结果:静止型α-地贫患者基因型为αα/-α3.7或-α4.2/αα,中间型患者为-α3.7/--SEA或-α4.2/--SEA,而轻型患者以--SEA/αα基因型为主。红细胞参数分析显示小细胞低色素性贫血者在α-地贫患者中占62.82%,静止型、轻型和中间型患者中则各占25.00%、74.42%和81.82%;MCV和(或)MCH降低者在α-地贫患者和静止型、轻型和中间型患者中则分别占87.18%、70.83%、93.02%和100%,远高于MCV合并MCH降低者所占比例,特别对于静止型α-地贫患者更为明显。红细胞渗透脆性降低者在α-地贫患者及静止型、轻型和中间型患者中所占比例分别为80.77%、79.17%、79.09%和90.91%。仅有29.49%α-地贫患者HbA2<2.50%;而静止型、轻型和中间型患者中HbA2<2.50%者分别占29.17%、16.28%和81.82%。结论:海南是地贫高发区,分析其基因型及血液学表型特点对防治α-地贫有重要价值。 展开更多
关键词 海南地区 α-地中海贫血 基因型 血液学表型
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东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期血清铁蛋白水平变化及妊娠结局分析 被引量：9
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作者 罗李莉 梁旭霞 +1 位作者 马艳华 黄尹 《海南医学》 CAS 2021年第5期574-577,共4页
目的分析东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期各阶段血清铁蛋白(SF)水平的变化情况及妊娠结局。方法选取2018年6月至2020年2月在广西壮族自治区人民医院产科门诊定期规范产检确诊为东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇138例为观察组,同期规范... 目的分析东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期各阶段血清铁蛋白(SF)水平的变化情况及妊娠结局。方法选取2018年6月至2020年2月在广西壮族自治区人民医院产科门诊定期规范产检确诊为东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇138例为观察组,同期规范产检无妊娠并发症的孕妇156例为对照组。比较两组孕妇早孕期(11~14周)、中孕期(24~28周)、晚孕期(28周至分娩)的SF和血红蛋白(Hb)水平,同时比较两组孕妇SF及Hb异常的患病率及妊娠结局。结果观察组孕妇早孕期SF水平为(81.38±51.91)μg/L,明显高于对照组的(69.74±38.25)μg/L,差异有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇中孕期和晚孕期的SF水平分别为(21.41±19.72)μg/L、(15.55±12.70)μg/L,与对照组的(20.74±21.27)μg/L、(15.27±12.18)μg/L比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组孕妇早、中、晚孕期的Hb水平分别为(111.67±8.14)g/L、(103.01±7.32)g/L、(105.50±9.11)g/L,明显低于对照组的(122.87±9.91)g/L、(111.92±8.88)g/L、(113.69±10.30)g/L,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇的妊娠期糖尿病(GDM)率和妊娠期高血压疾病(HDP)率分别为35.51%、5.80%,明显高于对照组的24.36%、1.28%;产后出血(PPH)率和剖宫产率分别为7.25%、34.06%,明显高于对照组的1.92%、22.44%,新生儿出生体质量为(3035.00±499.54)g,明显低于对照组的(3298.88±405.24)g,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组和对照组孕妇的早产率分别为5.07%、1.92%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇的孕早期SF明显偏高,孕期的Hb明显偏低,GDM率、HDP率、PPH率、剖宫产率明显升高,新生儿出生体质量明显偏低。 展开更多
关键词 东南亚缺失型α-地中海贫血 孕期 血清铁蛋白 血红蛋白 妊娠结局
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