高度近视(high myopia,HM)是原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)的高危人群。临床上我们发现原发性开角型青光眼与高度近视有着密切关联,所以认识高度近视合并原发性开角型青光眼时的临床特点,重视高度近视合并原发...高度近视(high myopia,HM)是原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)的高危人群。临床上我们发现原发性开角型青光眼与高度近视有着密切关联,所以认识高度近视合并原发性开角型青光眼时的临床特点,重视高度近视合并原发性开角型青光眼的早期诊断,避免漏诊或降低误诊率,有利于提高临床医师对该病的警惕性和早期诊断的水平。本文就高度近视合并原发性开角型的临床特征、早期诊断注意要点的研究进展等进行综述。展开更多
目的：研究原发性开角型青光眼（POAG）相关的异常单核苷酸多态性（SNP）位点和等位基因，以便早期基因诊断和早期筛选POAG高危人群。方法：应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG9...目的：研究原发性开角型青光眼（POAG）相关的异常单核苷酸多态性（SNP）位点和等位基因，以便早期基因诊断和早期筛选POAG高危人群。方法：应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG9例，POAG伴高度近视9例，和正常对照100例IL-6，IL-6R，多巴胺受体-D2（DRD2），β-纤维蛋白原（FGB），过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPARG），转化生长因子-β1（TGF-β1），和E-选择素（E-Sel）基因的单核苷酸多态性位点。结果：POAG和POAG伴高度近视患者呈多达5～6个位点的SNP改变，包括IL-6R，DRD2和FGB基因的错义表达。其中1例POAG伴高度近视患者呈现唯一的DRD2A等位基因和唯一的IL-6R基因错义表达SNP。同时，POAG和POAG伴高度近视患者表现多个SNP等位基因的异常频率。结论：IL-6，IL-6R，PPARG，E-Sel，TGF-β1，FGB和DRD2基因的SNP在POAG的发生与发展中起着相关联的作用。其中，DRD2的SNP基因类型可能与POAG伴高度近视有关。展开更多
目的检测原发性开角型青光眼(POAG)伴高度近视患者中和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性(SNP),分析代谢综合征和高度近视作为危险因素在POAG发生发展中所起的作用。方法应用ABI Prism7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotypin...目的检测原发性开角型青光眼(POAG)伴高度近视患者中和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性(SNP),分析代谢综合征和高度近视作为危险因素在POAG发生发展中所起的作用。方法应用ABI Prism7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测单纯POAG组24例、POAG伴高度近视组13例、正常对照组100例白细胞介素-6(IL-6)、IL-6受体(IL-6R)、多巴胺受体-D2(DR-D2)、β-纤维蛋白原(β-FGB)、过氧化物酶体增生物激活受体-γ2(PPARG-γ2)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、E-选择素(E-Sel)、脂蛋白A-5(APOA-5)、C反应蛋白(CRP)、外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶-1(ENPP-1)、肝脂肪酶(LIPC)、脂联素(ADIPOQ)、对氧磷酯酶-1(PON-1)和丝氨酸蛋白酶抑制剂E-1(SERPINE-1)基因的基因型和等位基因频率。结果研究纳入的POAG患者的E-Sel、APOA-5、LIPC、ADIPOQ、PON-1、SERPINE-1等位基因频率与亚洲人资料相似。总POAG组IL-6R、IL-6、β-FGB、CRP、ENPP-1、LIPC、ADIPOQ、PON-1和SERPINE-1的基因型和等位基因频率与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。其中,IL-6、β-FGB、CRP、ENPP-1、LIPC和ADIPOQ的OR值>2.5。单纯POAG患者与POAG伴高度近视患者之间IL-6R、IL-6的基因表型和等位基因频率差异有统计学意义(χ2=5.48,P<0.05);POAG患者与正常对照者相比,IL-6、CRP的基因型和等位基因频率、β-FGB基因频率及ADIPOQ基因型均不相同(χ2=3.79,P=0.04)。结论代谢综合征和高度近视作为POAG的危险因素与其相关基因的基因型和等位基因频率有关,其影响包括E-Sel和SERPINE-1可作用于小梁网的细胞外基质;ENPP-1抑制胰岛素样因子活性而影响小梁网细胞生长;IL-6的内源性视神经保护作用;IL-6、IL-6R、E-Sel参与的自身免疫反应;β-FGB和LIPC在高黏滞血症中的作用;ADIPOQ促进NOS/NO生成;PON1的血管内皮保护作用。展开更多
文摘高度近视(high myopia,HM)是原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)的高危人群。临床上我们发现原发性开角型青光眼与高度近视有着密切关联,所以认识高度近视合并原发性开角型青光眼时的临床特点,重视高度近视合并原发性开角型青光眼的早期诊断,避免漏诊或降低误诊率,有利于提高临床医师对该病的警惕性和早期诊断的水平。本文就高度近视合并原发性开角型的临床特征、早期诊断注意要点的研究进展等进行综述。
文摘目的：研究原发性开角型青光眼（POAG）相关的异常单核苷酸多态性（SNP）位点和等位基因，以便早期基因诊断和早期筛选POAG高危人群。方法：应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG9例，POAG伴高度近视9例，和正常对照100例IL-6，IL-6R，多巴胺受体-D2（DRD2），β-纤维蛋白原（FGB），过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPARG），转化生长因子-β1（TGF-β1），和E-选择素（E-Sel）基因的单核苷酸多态性位点。结果：POAG和POAG伴高度近视患者呈多达5～6个位点的SNP改变，包括IL-6R，DRD2和FGB基因的错义表达。其中1例POAG伴高度近视患者呈现唯一的DRD2A等位基因和唯一的IL-6R基因错义表达SNP。同时，POAG和POAG伴高度近视患者表现多个SNP等位基因的异常频率。结论：IL-6，IL-6R，PPARG，E-Sel，TGF-β1，FGB和DRD2基因的SNP在POAG的发生与发展中起着相关联的作用。其中，DRD2的SNP基因类型可能与POAG伴高度近视有关。
文摘目的检测原发性开角型青光眼(POAG)伴高度近视患者中和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性(SNP),分析代谢综合征和高度近视作为危险因素在POAG发生发展中所起的作用。方法应用ABI Prism7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测单纯POAG组24例、POAG伴高度近视组13例、正常对照组100例白细胞介素-6(IL-6)、IL-6受体(IL-6R)、多巴胺受体-D2(DR-D2)、β-纤维蛋白原(β-FGB)、过氧化物酶体增生物激活受体-γ2(PPARG-γ2)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、E-选择素(E-Sel)、脂蛋白A-5(APOA-5)、C反应蛋白(CRP)、外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶-1(ENPP-1)、肝脂肪酶(LIPC)、脂联素(ADIPOQ)、对氧磷酯酶-1(PON-1)和丝氨酸蛋白酶抑制剂E-1(SERPINE-1)基因的基因型和等位基因频率。结果研究纳入的POAG患者的E-Sel、APOA-5、LIPC、ADIPOQ、PON-1、SERPINE-1等位基因频率与亚洲人资料相似。总POAG组IL-6R、IL-6、β-FGB、CRP、ENPP-1、LIPC、ADIPOQ、PON-1和SERPINE-1的基因型和等位基因频率与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。其中,IL-6、β-FGB、CRP、ENPP-1、LIPC和ADIPOQ的OR值>2.5。单纯POAG患者与POAG伴高度近视患者之间IL-6R、IL-6的基因表型和等位基因频率差异有统计学意义(χ2=5.48,P<0.05);POAG患者与正常对照者相比,IL-6、CRP的基因型和等位基因频率、β-FGB基因频率及ADIPOQ基因型均不相同(χ2=3.79,P=0.04)。结论代谢综合征和高度近视作为POAG的危险因素与其相关基因的基因型和等位基因频率有关,其影响包括E-Sel和SERPINE-1可作用于小梁网的细胞外基质;ENPP-1抑制胰岛素样因子活性而影响小梁网细胞生长;IL-6的内源性视神经保护作用;IL-6、IL-6R、E-Sel参与的自身免疫反应;β-FGB和LIPC在高黏滞血症中的作用;ADIPOQ促进NOS/NO生成;PON1的血管内皮保护作用。
