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鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B、大鼠肉瘤癌基因在甲状腺癌中的表达及甲状腺癌患者治疗效果的影响因素分析
1
作者 邢丽培 黄丽贞 +1 位作者 田冬明 寇小兵 《癌症进展》 2024年第15期1723-1726,1735,共5页
目的 探讨鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)、大鼠肉瘤癌基因(RAS)在甲状腺癌中的表达及甲状腺癌患者治疗效果的影响因素。方法 选取78例甲状腺癌患者作为观察组,61例甲状腺良性肿瘤患者作为对照组,采用免疫组化法检测两组患者肿瘤组织... 目的 探讨鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)、大鼠肉瘤癌基因(RAS)在甲状腺癌中的表达及甲状腺癌患者治疗效果的影响因素。方法 选取78例甲状腺癌患者作为观察组,61例甲状腺良性肿瘤患者作为对照组,采用免疫组化法检测两组患者肿瘤组织中BRAF、RAS表达情况,比较两组患者及不同临床特征甲状腺癌患者BRAF、RAS阳性表达情况。根据治疗效果将甲状腺癌手术患者分为治疗成功和治疗不成功,采用Logistic回归模型分析甲状腺癌患者治疗效果的影响因素。结果 观察组患者BRAF、RAS阳性表达率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。不同肿瘤家族史甲状腺癌患者BRAF阳性表达情况比较,差异有统计学意义(P﹤0.05)。不同TNM分期、淋巴结转移情况甲状腺癌患者RAS阳性表达情况比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。78例甲状腺癌患者中,治疗成功48例,治疗不成功30例,治疗成功与治疗不成功甲状腺癌患者促甲状腺激素水平、甲状腺球蛋白水平、BRAF表达情况、RAS表达情况比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,RAS表达情况、促甲状腺激素水平、甲状腺球蛋白水平均是甲状腺癌患者治疗效果的独立影响因素(P﹤0.05)。结论 BRAF、RAS在甲状腺癌患者中的阳性表达率较高,并且BRAF阳性表达与肿瘤家族史有关,RAS阳性表达与TNM分期、淋巴结转移情况有关。RAS表达情况、促甲状腺激素水平、甲状腺球蛋白水平均是甲状腺癌患者治疗效果的独立影响因素。 展开更多
关键词 鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B 大鼠肉瘤癌基因 甲状腺癌 治疗效果 影响因素
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超声引导下细针穿刺细胞学、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B V600E基因突变单独及联合检测对甲状腺癌的诊断价值
2
作者 王明军 薛源 +4 位作者 乔楠 乔乐乐 刘九洲 任宁 程维刚 《癌症进展》 2024年第17期1952-1955,共4页
目的探讨超声引导下细针穿刺(FNA)细胞学、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)V600E基因突变单独及联合检测对甲状腺癌的诊断价值。方法选取127例甲状腺结节患者,均接受超声引导下FNA细胞学、BRAF V600E基因突变检测,以病理检查结果为金标... 目的探讨超声引导下细针穿刺(FNA)细胞学、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)V600E基因突变单独及联合检测对甲状腺癌的诊断价值。方法选取127例甲状腺结节患者,均接受超声引导下FNA细胞学、BRAF V600E基因突变检测,以病理检查结果为金标准,评估FNA细胞学、BRAF V600E基因突变单独及联合检测对甲状腺癌的诊断价值;采用Kappa检验评估FNA细胞学、BRAF V600E基因突变单独及联合检测诊断甲状腺癌的结果与病理检查结果的一致性。结果FNA细胞学、BRAF V600E基因突变联合检测诊断甲状腺癌的灵敏度为98.06%,特异度为100%,准确度为98.43%,阳性预测值为100%,阴性预测值为92.31%,均高于二者单独检测。FNA细胞学、BRAF V600E基因突变联合检测诊断甲状腺癌的结果与病理检查结果的一致性极高(Kappa=0.950),高于BRAF V600E基因突变(Kappa=0.877)和FNA细胞学(Kappa=0.772)单独检测。病理检查结果显示,阳性(甲状腺癌)103例,阴性24例,分别作为恶性组和良性组。恶性组患者FNA细胞学检测评分明显高于良性组,BRAF V600E基因突变检测CT值明显低于良性组,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。结论FNA细胞学、BRAF V600E基因突变联合检测对甲状腺癌具有较高的诊断价值。 展开更多
关键词 甲状腺癌 细针穿刺细胞学 鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B 基因突变
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直肠癌患者术前MRI特征与鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B基因状态的关系
3
作者 李晋荣 朱素华 林光耀 《癌症进展》 2022年第17期1832-1836,共5页
目的探讨直肠癌患者术前MRI特征与鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)基因状态的关系。方法根据BRAF基因检测结果的不同将150例直肠癌患者分为突变组(n=43)和未突变组(n=107)。比较两组患者的术前MRI参数[表观扩散系数(ADC)、肿瘤最大轴... 目的探讨直肠癌患者术前MRI特征与鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)基因状态的关系。方法根据BRAF基因检测结果的不同将150例直肠癌患者分为突变组(n=43)和未突变组(n=107)。比较两组患者的术前MRI参数[表观扩散系数(ADC)、肿瘤最大轴向长度(ATL)、肿瘤最大纵向长度(LTL)、ATL/LTL],采用Spearman相关分析法分析ATL、ATL/LTL与BRAF基因突变的相关性。比较两组患者的术前MRI影像特征(肿瘤位置、肿瘤大体形态、累及肠周范围、环周切缘),采用Logistic回归模型分析直肠癌患者BRAF基因突变的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线及曲线下面积(AUC)分析ATL、ATL/LTL对BRAF基因突变的诊断价值。结果突变组患者的ATL、ATL/LTL均明显高于未突变组,差异均有统计学意义(P﹤0.01);两组患者的ADC、LTL比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。Spearman相关性分析结果显示,ATL、ATL/LTL与直肠癌患者BRAF基因突变均呈正相关(P﹤0.01)。两组患者的肿瘤大体形态比较,差异有统计学意义(P﹤0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,ATL高水平、ATL/LTL高水平均是直肠癌患者BRAF基因突变的独立危险因素(P﹤0.05)。ROC曲线分析结果显示,ATL、ATL/LTL单独及二者联合诊断直肠癌患者BRAF基因突变的AUC分别为0.878、0.706、0.892,其中联合诊断的价值最高。结论直肠癌患者术前MRI检查的ATL、ATL/LTL、肿瘤大体形态均与BRAF基因状态具有一定关联,ATL高水平、ATL/LTL高水平均与BRAF基因突变密切相关,ATL和ATL/LTL对BRAF基因突变均具有较高的诊断价值。 展开更多
关键词 直肠癌 MRI 鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B 相关性
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鼠类肉瘤病毒癌基因状态对晚期肺腺癌患者近远期预后及化疗不良反应发生率的影响 被引量：1
4
作者 吴新天 黄东宁 覃莉 《广西医学》 CAS 2018年第14期1543-1545,共3页
目的探讨鼠类肉瘤病毒癌基因(Kras)状态对晚期肺腺癌近远期疗效及化疗不良反应发生率的影响。方法选取晚期肺腺癌的患者88例,按照Kras基因状态分为突变型组20例和野生型组68例。比较两组患者在使用一线化疗方案后的近期疗效、不良反应... 目的探讨鼠类肉瘤病毒癌基因(Kras)状态对晚期肺腺癌近远期疗效及化疗不良反应发生率的影响。方法选取晚期肺腺癌的患者88例,按照Kras基因状态分为突变型组20例和野生型组68例。比较两组患者在使用一线化疗方案后的近期疗效、不良反应发生率和无疾病进展生存期。结果两组患者的客观缓解率、疾病控制率及化疗不良反应发生率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。野生型组的无疾病进展生存期长于突变型组(P<0.05)。结论 Kras基因状态对晚期肺腺癌患者化疗短期疗效和不良反应发生率均无影响,但Kras基因突变者远期预后较差。 展开更多
关键词 肺腺癌 化疗 鼠类肉瘤病毒癌基因 预后 不良反应
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鼠肉瘤病毒致癌基因突变与非小细胞肺癌临床病理特征和预后的相关性分析 被引量：2
5
作者 李少梅 王留兴 +3 位作者 张翠翠 王帅 张哲 王启鸣 《肿瘤基础与临床》 2020年第2期98-102,共5页
目的分析鼠肉瘤病毒致癌基因(KRAS)在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中的突变状况及其与NSCLC患者的临床病理特征和预后关系,为NSCLC临床治疗提供数据支撑。方法收集郑州大学附属肿瘤医院2015年1月至2016年12月收治的经组织病理学确诊并行二... 目的分析鼠肉瘤病毒致癌基因(KRAS)在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中的突变状况及其与NSCLC患者的临床病理特征和预后关系,为NSCLC临床治疗提供数据支撑。方法收集郑州大学附属肿瘤医院2015年1月至2016年12月收治的经组织病理学确诊并行二代测序技术检测(NGS)的551例NSCLC患者的临床资料,随访至2018年12月31日,排除其中随访丢失的患者数据,共计356例患者入组此研究,讨论KRAS基因突变状态及其与临床病理特征、预后的关系。结果356例NSCLC患者中,42例患者KRAS基因突变,包括2号外显子突变的患者36例和3号外显子突变的患者6例其中2例为合并表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的患者,与KRAS基因野生型比较,KRAS基因突变多见于≥60岁、男性、吸烟的NSCLC患者(χ^2=13.199,P<0.001;χ^2=12.926,P<0.001;χ^2=22.423,P<0.001),而TNM分期、病理类型则对KRAS基因突变无明显影响(χ^2=0.521,P=0.914;χ^2=1.777,P=0.183)。KRAS基因突变NSCLC患者的中位疾病无进展生存时间和中位总生存时间分别为5.5个月和10.7个月,均显著低于KRAS基因野生型NSCLC患者的10.2个月和18.6个月,差异均有统计学意义(P=0.001;P=0.001)。亚组分析显示删除2例含EGFR、KRAS基因双突变的患者,KRAS基因2号外显子突变NSCLC患者与3号外显子突变NSCLC患者的中位疾病无进展生存时间比较差异无统计学意义(P=0.795)。对于KRAS基因突变患者,化疗治疗组中位总生存时间为10.4个月,长于未治疗组的2.2个月,差异有统计学意义(P<0.001)。结论NSCLC患者KRAS基因突变状态可能与患者年龄、性别、吸烟史有关,KRAS基因突变预示着NSCLC患者更差的预后,而化疗能延长其生存时间。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 鼠肉瘤病毒致癌基因突变 二代测序技术 预后
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鼠类肉瘤病毒癌基因突变型晚期非小细胞肺癌的靶向治疗和免疫治疗进展 被引量：3
6
作者 盛津津 马燕凌 《癌症进展》 2022年第11期1099-1102,1106,共5页
非小细胞肺癌(NSCLC)是最常见的肺癌类型,约10%的亚洲NSCLC患者存在鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)突变。与表皮生长因子受体(EGFR)驱动基因阳性的NSCLC患者不同,KRAS突变型NSCLC的靶向治疗疗效欠佳,且对化疗的反应较差。既往直接针对KRAS突... 非小细胞肺癌(NSCLC)是最常见的肺癌类型,约10%的亚洲NSCLC患者存在鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)突变。与表皮生长因子受体(EGFR)驱动基因阳性的NSCLC患者不同,KRAS突变型NSCLC的靶向治疗疗效欠佳,且对化疗的反应较差。既往直接针对KRAS突变靶向药物的研发大多失败,这主要与KRAS信号通路特殊的结构相关,目前针对KRAS G12C的特殊位点研发了直接针对KRAS突变的药物,为KRAS突变NSCLC患者的靶向治疗带来了希望。KRAS突变通常与更高的程序性死亡受体配体1(PD-L1)表达相关,意味着免疫治疗可以为这类患者带来更大的应用价值。本文主要以KRAS抑制剂为切入点,介绍靶向治疗和免疫治疗在KRAS突变型NSCLC应用中的研究进展,旨在为患者的个体化治疗提供参考。 展开更多
关键词 鼠类肉瘤病毒癌基因 非小细胞肺癌 靶向治疗 免疫治疗
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超声引导下细针穿刺活检联合鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B基因检测对甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移的诊断价值 被引量：1
7
作者 姚晶晶 郑兰兰 +1 位作者 杨爽灵 王飞亚 《癌症进展》 2023年第12期1373-1376,共4页
目的 探讨超声引导下细针穿刺活检(US-FNAB)联合鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)基因检测对甲状腺乳头状癌(PTC)患者颈部淋巴结转移的诊断价值。方法 选取行甲状腺切除手术和淋巴结清扫的122例PTC患者,均进行US-FNAB及BRAF基因检测。... 目的 探讨超声引导下细针穿刺活检(US-FNAB)联合鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)基因检测对甲状腺乳头状癌(PTC)患者颈部淋巴结转移的诊断价值。方法 选取行甲状腺切除手术和淋巴结清扫的122例PTC患者,均进行US-FNAB及BRAF基因检测。比较颈部淋巴结转移和未转移PTC患者的临床特征。以病理检查结果为金标准,分析US-FNAB、BRAF基因检测及二者联合对PTC患者颈部淋巴结转移的诊断效能。结果 颈部淋巴结转移和未转移PTC患者的肿瘤多灶性、被膜外侵犯情况、回声强度及边界情况比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。US-FNAB联合BRAF基因检测诊断PTC患者颈部淋巴结转移的灵敏度、特异度、准确度均高于US-FNAB或BRAF基因检测,且与术后病理检查结果的一致性良好(Kappa=0.835)。受试者工作特征(ROC)曲线显示,US-FNAB联合BRAF基因检测诊断PTC患者颈部淋巴结转移的曲线下面积(AUC)为0.915(95%CI:0.857~0.974),高于US-FNAB、BRAF基因检测的0.806(95%CI:0.723~0.888)和0.699%(0.604~0.794)。结论 US-FNAB联合BRAF基因检测对PTC患者颈部淋巴结转移具有较高的诊断价值,可为临床诊断PTC患者颈部淋巴结转移提供参考依据。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 颈部淋巴结转移 超声引导下细针穿刺活检 鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B 诊断价值
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基于多参数磁共振成像特征的深度学习预测直肠癌患者的BRAF基因突变状态
8
作者 胡鸿博 赵升 +2 位作者 姜昊 张莹 姜慧杰 《磁共振成像》 北大核心 2025年第1期22-28,共7页
目的探讨鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B基因(B-Raf proto-oncogene serine/threonine kinase,BRAF)突变状态与直肠癌患者生存率的相关性。本研究旨在评估影像组学模型预测结直肠癌患者BRAF基因突变情况的可行性。材料与方法对我院2020年6月... 目的探讨鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B基因(B-Raf proto-oncogene serine/threonine kinase,BRAF)突变状态与直肠癌患者生存率的相关性。本研究旨在评估影像组学模型预测结直肠癌患者BRAF基因突变情况的可行性。材料与方法对我院2020年6月至2023年6月确诊为直肠癌的患者病例资料进行回顾性分析,采用外显子测序鉴定BRAF基因突变状态。通过生存分析评估BRAF基因突变与直肠癌预后的关系。从260名接受多参数MRI的直肠癌患者中提取7388个特征模块,包括术前T1加权图像(T1-weighted imaging,T1WI)、T2加权图像(T2-weighted imaging,T2WI)和对比增强T1加权图像(contrast-enhanced T1-weighted imaging,CE-T1WI)。随后,基于卷积神经网络(convolutional neural network,CNN)构建了放射组学模型。通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)曲线、准确率、敏感度和特异度等指标评估模型效能。结果本研究共纳入89例BRAF突变患者和171例BRAF野生型患者。两组在肿瘤恶性分期、年龄、性别等临床特征上差异无统计学意义(P>0.05),但5年生存率差异存在统计学意义,BRAF突变组生存期低于BRAF野生型组(P<0.001)。所构建模型的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.929,与病理结果一致性分析的Kappa统计量为0.87,表明模型具有较高的预测价值。结论基于CNN的放射组学特征模型在区分直肠癌患者BRAF突变状态方面表现优异,为未来无创筛查BRAF突变状态提供了新的研究思路。 展开更多
关键词 直肠癌 磁共振成像 影像特征 深度学习 鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B基因 卷积神经网络 影像组学模型
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^(18)F-FDG PET/CT代谢参数联合临床病理特征对晚期结直肠癌患者KRAS基因突变的评估价值 被引量：2
9
作者 庞丁华 丘文明 +3 位作者 黄明捷 黄馨 肖国有 劳永聪 《广西医学》 CAS 2024年第3期376-381,共6页
目的探讨^(18)F-氟代脱氧葡萄糖(^(18)F-FDG)PET/CT代谢参数联合临床病理特征对晚期结直肠癌患者鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)基因突变的评估价值。方法回顾性分析64例晚期结直肠癌患者的临床资料。所有患者在治疗前均接受^(18)F-FDG PET/C... 目的探讨^(18)F-氟代脱氧葡萄糖(^(18)F-FDG)PET/CT代谢参数联合临床病理特征对晚期结直肠癌患者鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)基因突变的评估价值。方法回顾性分析64例晚期结直肠癌患者的临床资料。所有患者在治疗前均接受^(18)F-FDG PET/CT检查。分析最大标准化摄取值(SUV_(max))、不同阈值下的代谢肿瘤体积(MTV)和病变总糖酵解(TLG)、临床病理特征与患者KRAS基因突变状态之间的关系。通过多因素Logistic回归模型分析与患者KRAS基因突变相关的因素。采用受试者工作特征曲线分析^(18)F-FDG PET/CT代谢参数、临床病理特征及二者联合评估患者KRAS基因突变的效能。基于^(18)F-FDG PET/CT代谢参数和临床病理特征构建列线图模型。结果单因素和多因素Logistic回归分析结果显示,SUV_(max)≥19.55、MTV50%≥7.95、肿瘤组织中/高分化与患者KRAS基因突变有关。SUV_(max)、MTV50%和肿瘤组织分化程度评估患者KRAS基因突变的曲线下面积(AUC)分别为0.653、0.625和0.621,三者联合评估的AUC为0.800,均高于单个指标的AUC(P<0.05)。基于SUV_(max)、MTV50%和肿瘤组织分化程度构建的列线图模型的一致性指数为0.800,校准曲线与参考线基本拟合。结论^(18)F-FDG PET/CT的代谢参数SUV_(max)、MTV50%与晚期结直肠癌患者KRAS基因突变密切相关,联合肿瘤组织分化程度所构建的列线图模型对患者KRAS基因突变具有较高的评估价值。 展开更多
关键词 结直肠癌 鼠类肉瘤病毒癌基因 ^(18)F-氟代脱氧葡萄糖 正电子发射计算机体层扫描 代谢参数 临床病理特征 列线图 预测价值
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甲状腺乳头状癌组织V-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1V600E突变与尿碘浓度的关系 被引量：1
10
作者 李斌 冯联忠 +3 位作者 王胤达 郑雪勇 章波 芮昆昆 《中华实验外科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期1384-1387,共4页
目的 探讨甲状腺乳头状癌（PTC）中V-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1（BRAF） V600E基因突变和患者的尿碘浓度（UIC）及其与临床病理特征的关系.方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术和DNA直接测序法检测110例PTC、47例结节性甲状... 目的 探讨甲状腺乳头状癌（PTC）中V-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1（BRAF） V600E基因突变和患者的尿碘浓度（UIC）及其与临床病理特征的关系.方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术和DNA直接测序法检测110例PTC、47例结节性甲状腺肿、26例甲状腺腺瘤患者标本中BRAF V600E基因突变,同时检测患者的尿碘浓度;分析PTC患者中BRAF V600E基因突变和尿碘浓度与患者性别、年龄、肿瘤数目、腺体外浸润、淋巴结转移及TNM分期等临床病理特征的关系.结果 在183例甲状腺结节组织中,PTC中检测到BRAF V600E突变,突变阳性率为49%（54/110）,而结节性甲状腺肿、甲状腺腺瘤标本未检测到（χ2=50.838,P=0.000）.BRAF V600E突变与PTC的腺体外浸润呈正相关（χ2=6.031,P=0.014）,与性别（P=0.363）、年龄（P=0.360）、肿瘤数目（P=0.593）、肿瘤直径（P=0.497）、淋巴结转移（P=0.554）及pTNM分期（P=0.785）无明显相关.PTC患者碘过量率为79%,高于结节性甲状腺肿的66%和甲状腺腺瘤的58%,差异有统计学意义（χ2=6.288,P=0.043）.PTC患者的尿碘浓度与性别（P=0.187）、年龄（P=0.138）、肿瘤数目（P=0.571）、肿瘤直径（P=0.454）、腺体外浸润（P=0.345）、淋巴结转移（P=0.248）及pTNM分期（P=0.792）无明显相关.PTC中BRAF V600E突变与尿碘浓度无明显相关（χ2=0.019,P=0.891）.结论 BRAF V600E突变与PTC的侵袭性明显相关,PTC患者尿碘浓度的碘过量率高于甲状腺良性结节. 展开更多
关键词 V-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1基因 突变 尿碘浓度 甲状腺乳头状癌
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非小细胞肺癌MET、KRAS、PIK3CA和BRAF基因突变状态与临床特征的关系分析
11
作者 戴伟平 齐彬 +5 位作者 周平安 张翔 陈超鹏 陈良 陈文娅 江庆森 《中国现代药物应用》 2024年第8期48-51,共4页
目的分析非小细胞肺癌原癌基因(MET)、Kirsten鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)、磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α(PIK3CA)、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因突变状态与临床特征的关系。方法选择719例非小细胞肺癌患者,通过二代测序(NGS)... 目的分析非小细胞肺癌原癌基因(MET)、Kirsten鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)、磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α(PIK3CA)、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因突变状态与临床特征的关系。方法选择719例非小细胞肺癌患者,通过二代测序(NGS)检测患者的MET、KRAS、PIK3CA、BRAF,分析基因突变状态与临床特征的关系。结果MET基因突变的临床特征:男性患者13例,女性患者12例;<60岁患者8例,≥60岁患者17例;腺癌11例,非腺癌14例。KRAS基因突变的临床特征:男性患者15例,女性患者11例;<60岁患者8例,≥60岁患者18例;腺癌14例,非腺癌12例。PIK3CA基因突变的临床特征:男性患者12例,女性患者10例;<60岁患者9例,≥60岁患者13例;腺癌15例,非腺癌7例。BRAF基因突变的临床特征:男性患者11例,女性患者12例;<60岁患者13例,≥60岁患者10例;腺癌12例,非腺癌11例。结论非小细胞肺癌MET、KRAS、PIK3CA、BRAF基因突变状态与临床特征存在一定关系。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 原癌基因 Kirsten鼠类肉瘤病毒癌基因 磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α 鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1 临床特征
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食管鳞癌组织中EGFR、KRAS及PIK3CA基因突变的检测及其临床意义分析
12
作者 古丽亚·买买提 孟存仁 +3 位作者 刘清 郑树涛 卢晓梅 刘涛 《中国医刊》 CAS 2024年第2期163-168,共6页
目的分析食管鳞癌组织中表皮生长因子受体(EGFR)、Kirsten鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)和磷脂酰肌醇3激酶(PIK3CA)基因的突变情况及其与患者临床特征的关系。方法选取2006年1月至2012年12月在新疆医科大学第一附属医院确诊的210例食管鳞癌... 目的分析食管鳞癌组织中表皮生长因子受体(EGFR)、Kirsten鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)和磷脂酰肌醇3激酶(PIK3CA)基因的突变情况及其与患者临床特征的关系。方法选取2006年1月至2012年12月在新疆医科大学第一附属医院确诊的210例食管鳞癌患者的组织标本进行DNA提取和目标位点扩增,再利用一代测序的方法对EGFR18号和21号外显子、KRAS2号外显子、PIK3CA9号外显子进行测序,探讨各基因突变情况及其与临床病理特征的关系,并分析不同基因突变之间的相关性。结果210例食管鳞癌标本中EGFR基因突变率为27.14%,KRAS基因突变率为14.29%,PIK3CA基因突变率为18.59%,EGFR和KRAS双基因联合突变率为4.76%,EGFR和PIK3CA双基因联合突变率为5.71%,EGFR、KRAS、PIK3CA三基因联合突变率为1.43%。EGFR基因突变与性别、肿瘤直径、分化程度具有相关性(P<0.05),KRAS基因突变与肿瘤直径、分化程度、T分期、临床分期具有相关性(P<0.05),PIK3CA基因突变与性别、肿瘤直径、分化程度具有相关性(P<0.05),EGFR和PIK3CA联合突变与性别、肿瘤直径、分化程度具有相关性(P<0.05)。EGFR基因突变与KRAS基因突变具有相关性(P<0.05),而EGFR基因突变与PIK3CA基因突变之间无相关性(P>0.05)。结论食管鳞癌组织中EGFR基因突变率最高,PIK3CA基因突变率次之,KRAS基因突变率最低;EGFR与KRAS或PIK3CA基因突变联合检测具有一定的临床意义。 展开更多
关键词 食管鳞癌 表皮生长因子受体 Kirsten鼠类肉瘤病毒癌基因 磷脂酰肌醇3激酶
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甲状腺癌相关基因检测的研究进展
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作者 安文超 于文斌 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2024年第3期308-313,共6页
甲状腺癌是头颈外科最常见的恶性肿瘤,也是最常见的内分泌恶性肿瘤之一。部分类型的甲状腺癌手术治疗的效果不佳,放化疗的敏感性也较低,为寻找更好的治疗方案,近年来研究发现鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)、转染重排(RET/PTC)... 甲状腺癌是头颈外科最常见的恶性肿瘤,也是最常见的内分泌恶性肿瘤之一。部分类型的甲状腺癌手术治疗的效果不佳,放化疗的敏感性也较低,为寻找更好的治疗方案,近年来研究发现鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)、转染重排(RET/PTC)、端粒酶反转录酶(TERT)、肿瘤蛋白53(P53)、鼠肉瘤病毒(RAS)等基因的突变和重排是导致甲状腺癌发生发展的重要原因,可以通过相关基因检测来预测甲状腺癌的良恶性以及预后情况,并且可以帮助确定治疗靶点从而进一步使用靶向药物来治疗这一部分难治性甲状腺癌。了解甲状腺癌患者的基因突变情况,对于明确其发病机制、制定个体化治疗方案都有很重要的意义。文章对相关基因与癌症发生之间的关系以及基因的研究进展做了概述,旨在为甲状腺癌临床诊治提供参考。 展开更多
关键词 甲状腺癌 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 转染重排 端粒酶反转录酶 P53 鼠肉瘤病毒
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成熟T／NK细胞淋巴瘤中鼠类肉瘤滤过性病毒致癌同源体B1基因突变和表达的检测及意义
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作者 马纯政 张旭东 +2 位作者 赵亚敏 王冠男 张明智 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期816-822,共7页
目的研究成熟T／NK细胞淋巴瘤组织以及细胞系中鼠类肉瘤滤过性病毒致癌同源体B1（BRAF）基因突变和表达情况，探讨BRAF基因的表达与成熟T／NK细胞淋巴瘤临床病理特征和临床疗效的关系。方法采用直接测序法检测Jurkat细胞、Hut-78细胞、... 目的研究成熟T／NK细胞淋巴瘤组织以及细胞系中鼠类肉瘤滤过性病毒致癌同源体B1（BRAF）基因突变和表达情况，探讨BRAF基因的表达与成熟T／NK细胞淋巴瘤临床病理特征和临床疗效的关系。方法采用直接测序法检测Jurkat细胞、Hut-78细胞、YTS细胞、正常外周血淋巴细胞、58例不同类型成熟T／NK细胞淋巴瘤组织和29例反应性增生淋巴结组织中BRAF基因第15号外显子的1799位点和第11号外显子的463、465和468位点突变情况。采用实时荧光定量PCR和Westernblot法检测Jurkat细胞、Hut-78细胞、YTS细胞和正常外周血淋巴细胞中BRAFmRNA和蛋白的表达情况。采用免疫组化方法检测成熟T／NK细胞淋巴瘤组织和反应性增生淋巴结组织中BRAF蛋白的表达，分析BRAF基因的表达与非特指型外周T细胞淋巴瘤患者临床病理特征和疗效的关系。结果成熟T／NK细胞淋巴瘤组织和细胞系中BRAF基因均未出现第15号外显子的1799位点和第11号外显子的463、465和468位点突变。正常淋巴细胞、YTs细胞、Hut-78细胞和Jurkat细胞中BRAFmRNA的相对表达量分别为1．000、5．207±0．013、8．412±0．615和36．720±1．797，Jurkat细胞中BRAFmRNA的相对表达量明显高于正常淋巴细胞、Hut-78细胞和YTS细胞（P〈0．01）。正常淋巴细胞、YTS细胞、Hut-78细胞和Jurkat细胞中BRAF蛋白的相对表达量分别为0．051±0．003、0．102±0．013、0．113±0．017和0．304±0．010，Jurkat细胞中BRAF蛋白的相对表达量高于正常淋巴细胞、Hut-78细胞和YTS细胞（P〈0．05）。58例不同亚型成熟T／NK细胞淋巴瘤组织中，仅有6例（10．3％）呈BRAF蛋白阳性表达，且全部为非特指型外周T细胞淋巴瘤。BRAF蛋白表达与非特指型外周T细胞淋巴瘤患者的性别、年龄、B症状、临床分期、血清乳酸脱氢酶水平均无关（均P〉0．05）。BRAF蛋白在治疗有效组中的阳性率（8．3％）明显低于治疗无效组（55．6％，P=0．046）。结论BRAF基因的表达有可能成为外周T细胞淋巴瘤恶性生物学特性的标志物和临床治疗靶点。 展开更多
关键词 淋巴瘤 T细胞 外周 鼠类肉瘤滤过性病毒致癌同源体B1 点突变 基因表达
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结直肠锯齿状腺瘤、传统腺瘤及结直肠癌中鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1和促红素人肝细胞蛋白表达差异比较
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作者 贾兴芳 刘成霞 +2 位作者 沈媛媛 李明 王爱丽 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期698-700,共3页
结直肠癌是严重威胁人类健康的消化道恶性肿瘤之一，有研究表明缺乏对锯齿状病变的正确认识是结直肠癌发病率持续增加的原因之一。据报道，2007年仅10％～15％的结直肠癌来自锯齿状病变，但2011年 Snover提出35％的结直肠癌来自锯齿状... 结直肠癌是严重威胁人类健康的消化道恶性肿瘤之一，有研究表明缺乏对锯齿状病变的正确认识是结直肠癌发病率持续增加的原因之一。据报道，2007年仅10％～15％的结直肠癌来自锯齿状病变，但2011年 Snover提出35％的结直肠癌来自锯齿状病变。本研究检测鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体 B1（v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1，BRAF）、促红素人肝细胞（erythropoietin-producing hepatoma cell line B2，EphB2）蛋白在锯齿状腺瘤（serrated adenomas，SA）、传统腺瘤、结直肠癌中的表达量，观察各蛋白的表达部位，并与传统腺瘤及结直肠癌比较，旨在加强对 SA 的认识，提高诊断的正确率。 展开更多
关键词 锯齿状腺瘤 肝细胞蛋白 结直肠癌 滤过性病毒 致癌基因 促红素 类肉瘤 表达差异
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孤立性肺腺癌患者多层螺旋CT表现与表皮生长因子受体、鼠类肉瘤病毒癌基因及生存结局关系探究
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作者 董旭鹏 张晶晶 张强 《中国医师进修杂志》 2024年第6期508-513,共6页
目的探讨孤立性肺腺癌患者多层螺旋CT(MSCT)表现与表皮生长因子受体(EGFR)、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)及生存结局的关系。方法回顾性选取2019年1月至2021年9月在秦皇岛市第一医院治疗的120例孤立性肺腺癌患者为研究对象,分析其MSCT表现... 目的探讨孤立性肺腺癌患者多层螺旋CT(MSCT)表现与表皮生长因子受体(EGFR)、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)及生存结局的关系。方法回顾性选取2019年1月至2021年9月在秦皇岛市第一医院治疗的120例孤立性肺腺癌患者为研究对象,分析其MSCT表现,采用Spearman检验分析MSCT表现与EGFR、KRAS状态的相关性,并比较不同预后患者MSCT表现,采用Cox比例风险模型分析孤立性肺腺癌患者预后影响因素,绘制决策曲线分析MSCT表现及生物因子联合预测孤立性肺腺癌患者预后的净收益率。结果120例孤立性肺腺癌患者经MSCT检查发现,肿瘤直径(16.22±3.31)mm,分叶征88例,毛刺征74例,血管集束征16例,胸膜凹陷征76例,囊腔样改变12例,纯磨玻璃密度影75例,混合性磨玻璃密度影45例,圆或类圆形67例,不规则形53例。孤立性肺腺癌患者MSCT表现(分叶征、毛刺征、胸膜凹陷征、囊腔样改变)与EGFR、KRAS状态呈正相关(P<0.05)。随访12个月,4例失访,96例生存,20例死亡。Cox比例风险模型分析结果显示,分叶征、胸膜凹陷征、EGFR及KRAS突变型是孤立性肺腺癌患者死亡的高危因素(P<0.05)。决策曲线分析结果显示,当阈值为0.1~0.5时,联合分叶征、胸膜凹陷征、EGFR及KRAS状态的模型预测孤立性肺腺癌患者死亡净收益率优于单纯指标的预测价值。结论孤立性肺腺癌患者MSCT表现与EGFR、KRAS状态密切相关,三者联合预测预后的净收益率更高,有利于指导临床治疗及预后评估。 展开更多
关键词 肺腺癌 孤立性肺结节 体层摄影术 螺旋计算机 表皮生长因子受体 鼠类肉瘤病毒癌基因 预后
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山东地区非小细胞肺癌分子靶向治疗驱动基因表达情况及临床特征分析 被引量：18
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作者 乔秀丽 艾丹 +2 位作者 梁洪陆 穆殿斌 郭其森 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期14-20,共7页
背景与目的分子生物学靶向治疗已逐渐成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的一个重要治疗手段,本研究通过分析山东地区NSCLC多种驱动基因表达情况及临床病理特征,为筛选分子靶向治疗目标人群提供理论依据。方法采用荧... 背景与目的分子生物学靶向治疗已逐渐成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的一个重要治疗手段,本研究通过分析山东地区NSCLC多种驱动基因表达情况及临床病理特征,为筛选分子靶向治疗目标人群提供理论依据。方法采用荧光探针PCR法检测表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、棘皮动物微管相关蛋白4-间变性淋巴瘤激酶(echinoderm microtubule-associated protein-like 4-anaplastic lymphoma kinase,EML4-ALK)、肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶(ROS proto-oncogene 1,receptor tyrosine kinase,ROS1)、鼠类肉瘤病毒癌基因(Kirsten rat sarcoma viral oncgene,KRAS)基因表达情况,回顾性分析阳性病例的临床病理特征。结果 EGFR基因突变阳性率为36.70%,主要为19、21外显子突变,突变人群主要为女性、腺癌、不吸烟患者,组间差异有统计学意义。EML4-ALK融合基因重排阳性率为9.37%。人群特征主要为60岁以下不吸烟人群,组间差异有统计学意义,基因突变与病理类型和性别间无明显差异。ROS1融合基因重排阳性率为3.67%,均为60岁以下患者,组间差异有统计学意义。23份病例标本开展KRAS基因检测,阳性标本数2例,阳性率为8.70%。2份阳性标本均为60岁以上病例,男女各占1例,病理类型均为腺癌,均无吸烟史。此外,未发现有两种基因同时突变的病例。结论 EGFR、EML4-ALK、ROS1、KARS基因在NSCLC患者中存在较高的突变率,且具有不同的人群特征,在选择靶向治疗人群中具有重要意义。 展开更多
关键词 肺肿瘤 分子靶向治疗 表皮生长因子受体 棘皮动物微管相关蛋白4-间变性淋巴瘤激酶 肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶 鼠类肉瘤病毒癌基因
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sARMS-PCR检测非小细胞肺癌肿瘤组织中KRAS、BRAF基因突变研究 被引量：4
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作者 邵璐 侯丹阳 +3 位作者 冷再君 徐修才 伍权 操乐杰 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第11期1669-1673,共5页
目的针对非小细胞肺癌(NSCLC)患者组织标本鼠类肉瘤病毒癌基因同源基因(KRAS)和鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)驱动基因突变使用特异引物双扩增实时蝎形探针扩增阻滞突变系统(sARMS-PCR)检测的可行性;了解KRAS和BRAF基因突变患... 目的针对非小细胞肺癌(NSCLC)患者组织标本鼠类肉瘤病毒癌基因同源基因(KRAS)和鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)驱动基因突变使用特异引物双扩增实时蝎形探针扩增阻滞突变系统(sARMS-PCR)检测的可行性;了解KRAS和BRAF基因突变患者临床病理特征,为NSCLC患者个体化治疗提供理论依据。方法收集89例NSCLC患者肿瘤组织甲醛固定石蜡包埋标本(FFPE),采用FFPE样品DNA分离试剂盒(离心柱型)提取DNA,使用sARMS-PCR同时进行KRAS及BRAF基因突变检测。结果1 KRAS基因突变21例(21/89);其中KRAS基因7种热点突变中,检出6种热点突变,均位于第12、13位密码子,1例同时检出存在G12D及G12V位点突变,1例同时检出存在G12C及G12V位点突变;未发现G12S突变型;2 BRAF基因突变1例(1/89),突变位点为V600E,为女性,黏液腺癌;3未见KRAS和BRAF基因同时突变现象。结论临床使用sARMS-PCR技术检测NSCLC患者KRAS和BRAF基因突变有较强敏感性,且石蜡组织标本取材方便,可以作为两种基因的临床检测方法;KRAS和BRAF基因突变与年龄、吸烟史、病理分型等均无明显相关性,KRAS基因突变与性别相关,男性高于女性;KRAS与BRAF基因是独立存在的。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 鼠类肉瘤病毒癌基因同源基因 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 特异引物双扩增即时PCR技术
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甲状腺细针穿刺细胞学联合BRAF基因检测的诊断价值 被引量：22
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作者 章美武 张燕 +2 位作者 范晓翔 毛达峰 吕淑懿 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期622-626,共5页
目的评价甲状腺细针穿刺细胞学(FNAB)联合BRAF V600E基因检测对甲状腺结节良恶性鉴别的诊断价值。方法总结经手术病理证实的64个甲状腺结节术前超声引导下细针穿刺细胞学检查和BRAF V600E基因检测的资料,以手术后组织病理学结果作为甲... 目的评价甲状腺细针穿刺细胞学(FNAB)联合BRAF V600E基因检测对甲状腺结节良恶性鉴别的诊断价值。方法总结经手术病理证实的64个甲状腺结节术前超声引导下细针穿刺细胞学检查和BRAF V600E基因检测的资料,以手术后组织病理学结果作为甲状腺结节性质的诊断金标准,分析FNAB、BRAF V600E基因检测以及两者联合诊断的价值。结果 62例患者64个结节(2例双侧)接受手术处理,其中共有44个结节检测到BRAF V600E突变,43个结节术后病理为甲状腺乳头状癌,1个术后病理为结节性甲状腺肿。在44个检测到BRAF V600E突变结节中,FNAB诊断恶性28个,良性6个,无法确定性质10个。在20个未检测到BRAF V600E突变结节中,FNAB诊断恶性5个,良性3,无法确定性质12个,术后病理14个甲状腺乳头状癌,4个结节性甲状腺肿,1个亚急性甲状腺炎,1个甲状腺腺瘤。共57个甲状腺乳头状癌中,检查到BRAF V600E基因突变有43个,突变率为75.4%。与手术病理金标准比较,FNAB判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是78.9%、85.7%、97.8%、33.3%、79.7%;BRAF V600E基因检测判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是75.4%、85.7%、97.7%、30.0%、76.6%;FNAB联合BRAF V600E基因检测判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是94.7%、71.4%、96.4%、62.5%、92.2%。采用Mc Nemar配对资料χ2检验比较FNAB、FNAB联合BRAF基因检测两种诊断方法的差别,P<0.001,两者差异有显著统计学意义。结论对FNAB无法明确性质的甲状腺结节,辅助联合BRAF V600E基因检测,可以提高甲状腺结节良恶性诊断的准确性。 展开更多
关键词 甲状腺结节 细针穿刺细胞学 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1 突变
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表皮生长因子受体和鼠类肉瘤病毒癌基因在非小细胞肺癌淋巴结转移中的表达及临床意义 被引量：4
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作者 陈重 魏立 +3 位作者 务森 陈晓 张宁 朱晓明 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期1439-1442,共4页
目的 观察鼠类肉瘤病毒癌基因（KRAS）和表皮生长因子受体（EGFR）在非小细胞肺癌（NSCLC）原发病灶和转移淋巴结中的表达,探讨KRAS和EGFR在NSCLC淋巴结转移中的作用.方法 收集经手术切除且病理证实的186例NSCLC患者,记录其性别、年龄... 目的 观察鼠类肉瘤病毒癌基因（KRAS）和表皮生长因子受体（EGFR）在非小细胞肺癌（NSCLC）原发病灶和转移淋巴结中的表达,探讨KRAS和EGFR在NSCLC淋巴结转移中的作用.方法 收集经手术切除且病理证实的186例NSCLC患者,记录其性别、年龄、肿瘤性质、浸润程度、淋巴结转移情况及TNM分期等各项临床相关资料.将肿瘤标本行免疫组织化学染色,并提取肿瘤细胞DNA行聚合酶链反应（PCR）扩增和测序,观察EGFR和KRAS在NSCLC原发病灶和转移淋巴结中的表达及变异.结果 （1）EGFR蛋白在NSCLC组织中表达阳性率为34.41％（64例）,KRAS在NSCLC组织中表达阳性率为36.56％（68例）.EGFR和KRAS阳性表达与淋巴结转移明显相关（P＜0.05）.（2）原发病灶与淋巴结转移病灶间KRAS基因突变率差异有统计学意义（P＜0.05）,EGFR突变率差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 EGFR和KRAS在NSCLC组织中高表达,且其表达与变异与NSCLC淋巴结转移密切相关. 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 鼠类肉瘤病毒癌基因 淋巴结转移
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