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云南汉族人群5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与酒精依赖的相关性 被引量:6
1
作者 王学静 钟树荣 +3 位作者 鲍建军 窦少静 武文煜 景强 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期48-53,共6页
为了探讨云南汉族人群中5-羟色胺转运体基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与酒精依赖的关联性,文章采用PCR扩增和DNA测序技术,对云南地区118例酒精依赖患者和214例健康对照个体进行了5-HTTLPR的基因多态性分析。结果表明:酒精依赖患者组和... 为了探讨云南汉族人群中5-羟色胺转运体基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与酒精依赖的关联性,文章采用PCR扩增和DNA测序技术,对云南地区118例酒精依赖患者和214例健康对照个体进行了5-HTTLPR的基因多态性分析。结果表明:酒精依赖患者组和正常对照组的5-HTTLPR的基因型分布存在显著性差异,L/L和L/S基因的携带者人群嗜酒发生率显著低于S/S基因型人群(OR:0.581,P=0.026)。S和L等位基因频率在两组间无统计学差异(χ2=2.594,P=0.107),但其分布存在种族差异性。因此,云南地区人群中5-HTTLPR多态与酒精依赖存在相关性,L/L和L/S基因型可能是降低酒精依赖发病的影响因子之一。 展开更多
关键词 酒精依赖 5-转运体基因 多态性 遗传易感性
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5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析 被引量:4
2
作者 赵爱玲 苏林雁 +2 位作者 贾福军 罗学荣 张玉虎 《中国行为医学科学》 CSCD 2006年第8期673-675,共3页
目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法抽取139例ADHD患儿(病例组)、62个ADHD核心家系(家系组,共186人)及115例正常对照(对照组)进行ADHD与5-HTT启动子区多态性(5-HTTLPR)的关联分析。... 目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法抽取139例ADHD患儿(病例组)、62个ADHD核心家系(家系组,共186人)及115例正常对照(对照组)进行ADHD与5-HTT启动子区多态性(5-HTTLPR)的关联分析。结果中国汉族人群中5-HTTLPR除了表现为S等位基因(484 bp)、L等位基因(528 bp)外,还发现比L等位基因长约88bp的超长片段(简称xL)。患者组5-HTTLPR的S/S、S/L、L/L基因型的频率(分别为52.5%,41.7%,5.8%)和S、L等位基因的频率(分别为73.4%,26.6%)与对照组(S/S、S/L、L/L基因型分别为58.3%,32.2%,9.5%;S、L等位基因分别为74.3%,25.7%)相比差异无显著性(P>0.05);对62个核心家系的基于单体型的单体型相对风险度分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT),未发现等位基因与ADHD存在关联和传递不平衡。结论本研究结果不支持5-HTTLPR与ADHD存在关联。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 5-转运体 多态性 基因 传递不平衡检验
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5-羟色胺转运体基因启动子区基因多态性与原发性早泄遗传关联性Meta分析 被引量:7
3
作者 夏佳东 周六化 +2 位作者 陈赟 朱伟东 戴玉田 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第3期260-264,共5页
目的原发性早泄是男性常见的性功能障碍疾病。目前,5-羟色胺转运体基因启动子区(serotonin transporterpromoter,5-HTTLPR)的基因多态性与原发性早泄的关联性研究结果不尽一致。文中旨在系统评价5-HTTLPR多态性与原发性早泄的遗传关联... 目的原发性早泄是男性常见的性功能障碍疾病。目前,5-羟色胺转运体基因启动子区(serotonin transporterpromoter,5-HTTLPR)的基因多态性与原发性早泄的关联性研究结果不尽一致。文中旨在系统评价5-HTTLPR多态性与原发性早泄的遗传关联性。方法电子检索PubMed、Embase、Cochrane、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊库和万方数据库,筛选和纳入5-HTTLPR基因多态性与原发性早泄关联性的病例对照研究,依据相关文献选择5条标准用于评价文献质量。以基因型频率为指标,提取数据后先确定最佳遗传模型,采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及95%CI。结果 5篇病例对照研究进入Meta分析,病例组449例,对照组434例。采用共显性模型进行Meta分析,结果显示SS基因型较LL基因型者原发性早泄的风险增加(OR=1.65,95%CI:1.15~2.36,P=0.007);对不同人群进行亚组分析提示亚洲人群SS基因型较LL基因型(OR=2.12,95%CI:1.26~3.58,P=0.005)和SL基因型(OR=1.69,95%CI:1.03~2.77,P=0.040)患原发性早泄的风险显著增加;欧洲人群5-HTTLPR基因与原发性早泄无显著关联性(SS基因型vs LL基因型,OR=1.31,95%CI:0.79~2.16,P=0.292;SS基因型vs SL基因型,OR=1.42,95%CI:0.60~3.34,P=0.423)。结论亚洲人群5-HTTLPR位点SS基因型为原发性早泄的危险因素,而在欧洲人群其多态性与原发性早泄的关联性尚不明确。 展开更多
关键词 原发性早泄 5-转运体 基因多态性 META分析
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重性抑郁障碍患者5-羟色胺转运体基因启动子区多态性研究 被引量:5
4
作者 仇玉莹 秦琴 +6 位作者 李申 张仁云 刘莹 赵永萍 程世翔 张赛 李洁 《中华行为医学与脑科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期817-819,共3页
目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与重性抑郁障碍发病的关联。方法采用病例对照研究方法,选取350例重性抑郁障碍患者和370例与之性别、年龄相匹配的健康对照作为研究对象,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)评定抑郁症状的严... 目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与重性抑郁障碍发病的关联。方法采用病例对照研究方法,选取350例重性抑郁障碍患者和370例与之性别、年龄相匹配的健康对照作为研究对象,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)评定抑郁症状的严重程度,抽取被试外周静脉全血,提取基因组DNA,采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法(PCR—RELP)对5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTYLPR/rs25531)多态性进行分型。运用SPSS19.0进行数据分析。结果病例组5-HTFLPR基因分布(LL、Ls、ss基因型频率分别为10.9%,38.0%,51.1%,L、S等位基因频率分别为29.9%、70.1%)与对照组(LL、LS、SS基因型频率分别为12.4%,40.5%,47.1%,L、S等位基因频率分别为32.7%、67.3%)相比差异均无统计学意义(P=0.522;P=0.245);而病例组5-HTTLPR/rs25531基因分布(L’L’、L’S’、S’S’基因型频率分别为6.6%,34.5%,58.9%,L’、S’等位基因频率分别为21.7%、78.3%)与对照组(L’L’、L’s’、s’s’基因型频率分别为8.1%,42.4%,49.5%,L’、S’等位基因频率分别为29.3%,70.7%)相比差异均有统计学意义(P=0.041;P=0.019)。单因素Logistic回归分析,与L’L’(LALA)相比,S’S’(SS,LGS,LG:LG)为重性抑郁障碍发病的危险基因型(P:0.016,OR=1.461,OR95%CI=1.072~1.991)。结论尚不能认为5-HTrLPRL/S基因多态性与重性抑郁障碍发病有关联,5-HTYLPR/rs25531S’S’基因型与s’(S,LG)等位基因可能为重性抑郁障碍发病的危险因子。 展开更多
关键词 重性抑郁障碍 5-转运体 基因多态性
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5-羟色胺转运体启动子区基因多态性与强迫症的关联分析 被引量:8
5
作者 周云飞 张亚林 +5 位作者 胡纪泽 刘铁榜 刘妹 闫小华 余常红 赵幸福 《临床精神医学杂志》 2007年第2期76-78,共3页
目的:探索汉族人群中的5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)基因多态性与强迫症的发病关系。方法:对强迫症患者(强迫症组)和正常对照者(对照组)分别采用聚合酶链反应扩增片断长度多态技术测定基因型。结果:强迫症组与对照组5-HTTLPR的基... 目的:探索汉族人群中的5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)基因多态性与强迫症的发病关系。方法:对强迫症患者(强迫症组)和正常对照者(对照组)分别采用聚合酶链反应扩增片断长度多态技术测定基因型。结果:强迫症组与对照组5-HTTLPR的基因型频率无显著性差异;两组的等位基因频率有显著性差异。L等位基因与强迫症呈正关联(OR=1.929,P<0.05)。结论:5-HTTLPR基因多态性的L等位基因与强迫症相关联,是强迫症的危险因子。 展开更多
关键词 强迫症 5-转运体 启动子 基因多态性
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抑郁症患者5-羟色胺转运体启动子区基因多态性和认知功能的听觉事件相关电位的研究 被引量:4
6
作者 乔娟 耿德勤 +1 位作者 朱相华 赵后锋 《精神医学杂志》 2014年第5期340-343,共4页
目的探讨抑郁症患者的5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)基因多态性分布特征和认知功能的损害特点。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)测定60例抑郁症患者(研究组)和60例健康对照者(对照组)的5-HTTLPR基因多态性... 目的探讨抑郁症患者的5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)基因多态性分布特征和认知功能的损害特点。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)测定60例抑郁症患者(研究组)和60例健康对照者(对照组)的5-HTTLPR基因多态性。应用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、威斯康星卡片分类测验(WCST)、事件相关电位P300对所有被试者进行抑郁和认知功能评定。结果两组5-HTTLPR基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。SS基因型患者HAMD分值明显高于LS型及LL型(P=0.003,P=0.004)。研究组WCST测评完成分类数低于对照组,持续性错误数、不能维持完整分类数高于对照组(P<0.05);研究组P300潜伏期延长、P300波幅降低(P<0.05)。研究组P300潜伏期与错误应答数呈正相关(r=0.817,P=0.034)。结论 5-HTTLPR基因多态性与抑郁症的发病无相关性,但与抑郁症的严重程度相关;抑郁症患者存在认知功能障碍,其中执行功能和注意功能的降低较为显著。 展开更多
关键词 抑郁症 5-转运体 基因多态性 P300 认知损害
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5-羟色胺转运体基因启动子区域多态性与汉族强迫症的关联分析 被引量:1
7
作者 李恒芬 王新友 +2 位作者 肖伟霞 崔明湖 胡宪章 《神经疾病与精神卫生》 2008年第1期30-32,共3页
目的探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因SLC6A4(solute car-rier family6,member4)启动子区域上44个碱基对插入/缺失多态性与汉族强迫症的关系,研究强迫症病理生理机制。方法将符合《疾病及有关健康问题的国际分类》(... 目的探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因SLC6A4(solute car-rier family6,member4)启动子区域上44个碱基对插入/缺失多态性与汉族强迫症的关系,研究强迫症病理生理机制。方法将符合《疾病及有关健康问题的国际分类》(第10版,ICD-10)诊断标准的23例强迫症患者,及其父母纳入研究。用PCR法检测判定各自的基因型,用传递不平衡检测(transmission disequilibriumtest,TDT)及单体型相对风险检测(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)测其等位基因的传递是否平衡。结果在所收23个核心家系中,共有24个父母为杂和基因型,在24个杂合子父母中,13个传递了‘l’等位基因,11个传递了‘s’等位基因,未发现有传递不平衡存在(χ2TDT=0.167,P>0.05;χ2HHRR=0.820,P>0.05)。结论5-羟色胺转运体基因启动子区域多态性与中国汉族强迫症可能不存在关联。 展开更多
关键词 强迫症 5-转运体基因 多态性 关联 传递不平衡检测
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5-羟色胺转运体基因启动子多态性对注意缺陷多动障碍儿童静息态脑功能的影响 被引量:3
8
作者 陈宏 林海西 +7 位作者 梁艳 王维千 杜松妹 张晓燕 赵永忠 王常绿 王美豪 杨闯 《温州医科大学学报》 CAS 2017年第4期244-247,共4页
目的:探讨5-羟色胺转运体基因启动子多态性(5-HTTLPR)对注意缺陷多动障碍(ADHD)静息态低频震荡振幅(ALFF)的影响。方法:对51例ADHD儿童(ADHD组)与37例正常对照儿童(对照组)进行3.0T磁共振功能影像学检查,采用ALFF评估静息态脑功能;并应... 目的:探讨5-羟色胺转运体基因启动子多态性(5-HTTLPR)对注意缺陷多动障碍(ADHD)静息态低频震荡振幅(ALFF)的影响。方法:对51例ADHD儿童(ADHD组)与37例正常对照儿童(对照组)进行3.0T磁共振功能影像学检查,采用ALFF评估静息态脑功能;并应用限制性片段长度多态性的方法检测外周血5-HTTLPR。结果:ADHD组在左内上前额叶、右楔前叶、左楔前叶脑区ALFF值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);5-HTTLPR各基因亚型在左内上前额叶、左楔前叶脑区ALFF值不同,差异有统计学意义(P<0.01);S/S基因型ALFF值高于L/L基因型,差异有统计学意义(P<0.001);S/L基因型ALFF值高于L/L基因型,差异有统计学意义(P<0.001);S/S基因型ALFF值与S/L基因型相比,差异无统计学意义(P>0.05);ADHD组5-HTTLPR的L/L、S/L、S/S基因型频率(分别为3.9%、41.2%、54.9%)和S、L等位基因频率(分别为40.7%、59.3%)与正常对照组L/L、S/L、S/S基因型频率(分别为5.4%、37.8%、56.8%)和S、L等位基因频率(分别为36.4%、54.6%)相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:S等位基因与ADHD静息态脑功能活动存在关联。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 5-转运体基因启动子多态性 静息态 功能性核磁共振
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5-羟色胺转运体基因启动子区基因多态性与原发性早泄关系研究进展 被引量:4
9
作者 耿浩 张贤生 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期268-271,共4页
早泄是现今最常见的男性性功能障碍性疾病之一,对患者及其伴侣间的性生活满意度产生严重负面影响。原发性早泄是最常见的早泄类型之一,也是目前研究的热点,其病因和发病机制尚不明确,遗传学因素被认为与原发性早泄联系紧密。研究表明5-... 早泄是现今最常见的男性性功能障碍性疾病之一,对患者及其伴侣间的性生活满意度产生严重负面影响。原发性早泄是最常见的早泄类型之一,也是目前研究的热点,其病因和发病机制尚不明确,遗传学因素被认为与原发性早泄联系紧密。研究表明5-羟色胺转运体基因在原发性早泄的发生和发展过程中发挥着重要作用。近年来,5-羟色胺转运体基因启动子区基因多态性备受人们关注。本文主要就5-羟色胺转运体基因启动子区基因多态性与原发性早泄关系的研究进行综述。 展开更多
关键词 原发性早泄 5-转运体 基因多态性 选择性5-再摄取抑制剂
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5-羟色胺转运体启动子区域基因多态性位点与双相障碍的关联研究 被引量:1
10
作者 宋莎菲 李炜东 《临床精神医学杂志》 2016年第3期179-181,共3页
目的:探讨5-羟色胺转运体蛋白基因启动子区域(5-HTTLPR)位点多态性与双相障碍之间的遗传学联系。方法:以中国西北地区汉族人群中51例双相障碍患者(患者组)的核心家系(父母组102名)共153人为研究对象;取每个成员血液样本DNA,应用聚合酶... 目的:探讨5-羟色胺转运体蛋白基因启动子区域(5-HTTLPR)位点多态性与双相障碍之间的遗传学联系。方法:以中国西北地区汉族人群中51例双相障碍患者(患者组)的核心家系(父母组102名)共153人为研究对象;取每个成员血液样本DNA,应用聚合酶链反应技术扩增5-HTTLPR位点,以琼脂糖凝胶电泳法进行基因分型,对5-HTTLPR位点多态性与双相障碍之间分子遗传学联系进行以家系为基础的连锁不平衡分析。结果:无论5-HTTLPR位点各种基因型(L/L、L/LG、S/L、S/S、S/LG)还是等位基因(L、LG、S)频率在患者组和父母组比较差异无统计学意义(χ2=3.732,P>0.05;χ2=0.633,P>0.05)。基于基因型的单倍体相对风险分析(GHRR)以及传递不平衡分析(TDT)也未发现5-HTTLPR与双相障碍存在连锁不平衡(GHRR:P>0.05;TDT:χ2=2.418,P>0.05)。结论:5-HTTLPR多态性位点在中国西北地区汉族人群双相障碍发病机制中不起主要作用,但不能排除微效作用的存在。 展开更多
关键词 双相障碍 5-转运体启动子 基因多态性 关联研究
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5-羟色胺转运体启动子基因多态与青少年抑郁症患者人格特质的关联研究 被引量:2
11
作者 吴艳茹 肖泽萍 +2 位作者 禹顺英 范娟 汪栋祥 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期558-559,共2页
目的探讨5-羟色胺转运体启动子基因多态(5-HTTLPR)与青少年抑郁症患者人格特质的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术对75例青少年抑郁症患者进行基因型分析,并对其进行艾森克人格问卷(EPQ)儿童版(<16岁)和成人版(≥16岁)... 目的探讨5-羟色胺转运体启动子基因多态(5-HTTLPR)与青少年抑郁症患者人格特质的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术对75例青少年抑郁症患者进行基因型分析,并对其进行艾森克人格问卷(EPQ)儿童版(<16岁)和成人版(≥16岁)以及自我接纳问卷(SAQ)的测评。结果携带L等位基因者(L/L和L/S基因型,n=30)EPQ内外向因子分高于不携带L者(S/S基因型,n=44),差异有统计学意义(t=2.68,P=0.009)。携带L等位基因的患者(n=31)SAQ自我评价因子分高于不携带L者(n=44),差异有统计学意义(t=2.12,P=0.038)。结论5-HTTLPR多态与青少年抑郁症患者的人格特质存在关联。 展开更多
关键词 抑郁症 青少年 5-转运体 基因 启动子多态性
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不同亚型神经性厌食患者的冲动特质及其与5-羟色胺转运体基因连锁多态区多态性的关联研究 被引量:1
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作者 梅力 张靖 +4 位作者 亢清 连成 彭素芳 禹顺英 陈珏 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1656-1660,共5页
目的·探究不同亚型神经性厌食(anorexia nervosa,AN)患者的冲动特质及其与5-羟色胺转运体基因连锁多态区(5-hydroxytryptamine transporter gene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)多态性之间的关系。方法·选择2013年7月—... 目的·探究不同亚型神经性厌食(anorexia nervosa,AN)患者的冲动特质及其与5-羟色胺转运体基因连锁多态区(5-hydroxytryptamine transporter gene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)多态性之间的关系。方法·选择2013年7月—2018年7月期间于上海交通大学医学院附属精神卫生中心临床心身病房及心理咨询门诊治疗的AN患者,其中限制型(restricting type)患者(AN-R组)76例、暴食清除型(binge/purging type)患者(AN-BP组)81例。分别采用一般情况调查表、进食障碍检查自评问卷6.0(Eating Disorder Examination Questionnaire 6.0,EDE-Q 6.0)和Barratt冲动性量表第11版(Barratt Impulsiveness Scale 11th Version,BIS-11)对2组患者的一般情况、临床特征及冲动特质进行分析。采用实时荧光定量PCR检测2组患者的5-HTTLPR多态性位点,并进行基因分型。结果·与AN-R组相比,AN-BP组患者的EDE-Q 6.0总分及其4个分量表得分、BIS-11总分及其3个维度得分均有所增加(均P<0.05),但2组患者的5-HTTLPR基因型及等位基因频率分布间差异均无统计学意义。同时,携带3种5-HTTLPR基因型(S/S、S/L和L/L)的AN患者的BIS-11总分及3个维度得分间差异亦均无统计学意义。结论·AN-BP患者较AN-R患者具有更明显的冲动特征,但未发现2种疾病亚型或冲动特质与5-HTTLPR多态性存在相关性。 展开更多
关键词 神经性厌食 5-转运体基因连锁多态 多态性 冲动特质
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儿童孤独症与5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域的关联性研究 被引量:3
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作者 李雅妹 孙晓勉 +1 位作者 何文 岳静 《临床精神医学杂志》 2005年第5期264-266,共3页
目的:探讨汉族人群中5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(5-HTTLPR)与儿童孤独症(CA)的相关性。方法:采用病例对照研究、聚合酶链反应(PCR)的方法对中国汉族CA患儿与5-HTTL-PR的关联性进行研究。以健康儿童作对照。结果:中国汉族CA患者的... 目的:探讨汉族人群中5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(5-HTTLPR)与儿童孤独症(CA)的相关性。方法:采用病例对照研究、聚合酶链反应(PCR)的方法对中国汉族CA患儿与5-HTTL-PR的关联性进行研究。以健康儿童作对照。结果:中国汉族CA患者的5-HTTLPR分布与对照组差异无显著性,但CA组5-HTTLPR纯合子基因型的频率显著高于对照组;5-HTTLPR的基因型与CA的躯体运动因子显著相关。结论:5-HTTLPR与CA的主要症状存在显著关联;5-HTTLPR的纯合子基因型和等位基因L可能增加了CA的患病危险。 展开更多
关键词 儿童孤独症 5-转运体 5-转运体基因连锁多态性
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复发性口腔溃疡5-羟色胺转运体启动子基因多态性研究 被引量:2
14
作者 李鸿雁 张全斌 周永安 《临床医药实践》 2011年第8期595-596,共2页
目的:探讨5-羟色胺转运体启动子区域(5-HTTLPR)基因多态性和复发性口腔溃疡之间是否存在关联性。方法:运用聚合酶链反应技术(PCR)检测分析了87例复发性口腔溃疡患者和96例健康人群的5-HTTLPR基因多态性。结果:两组5-HTTLPR基因型Short/S... 目的:探讨5-羟色胺转运体启动子区域(5-HTTLPR)基因多态性和复发性口腔溃疡之间是否存在关联性。方法:运用聚合酶链反应技术(PCR)检测分析了87例复发性口腔溃疡患者和96例健康人群的5-HTTLPR基因多态性。结果:两组5-HTTLPR基因型Short/Short(S/S)差异有显著性(χ2=6.423,P=0.044),提示S/S基因型携带者比L/L和S/L基因型的携带者患RAV的相对风险显著增高。结论:5-羟色胺转运蛋白启动子区的S/S纯合子基因型可能是RALL的易感基因之一。 展开更多
关键词 复发性口腔溃疡 5-转运体 基因多态性
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5-羟色胺转运体启动子连锁多态区多态性与冠心病关系的研究进展 被引量:1
15
作者 喻晓菊 张敏 郭涛 《心血管病学进展》 CAS 2015年第5期610-613,共4页
冠心病是影响人们健康和生活的"头号杀手",是由多种危险因素共同作用的结果,5-羟色胺在抑郁机制及血小板形成血栓的过程中起到重要作用,许多研究者在探索5-羟色胺转运体启动子连锁多态区与冠心病的关系上做了大量工作,已有许... 冠心病是影响人们健康和生活的"头号杀手",是由多种危险因素共同作用的结果,5-羟色胺在抑郁机制及血小板形成血栓的过程中起到重要作用,许多研究者在探索5-羟色胺转运体启动子连锁多态区与冠心病的关系上做了大量工作,已有许多研究成果出现,现对以往的相关研究做一综述。 展开更多
关键词 5- 5-转运体 5-转运体启动子连锁多态 冠心病
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BDNF与5-HTT基因启动子区多态性的交互作用对精神分裂症暴力攻击行为的影响
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作者 王立峰 赵世磊 +1 位作者 赵慧 高秀花 《精神医学杂志》 2024年第3期286-291,共6页
目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)与5-羟色胺转运体基因启动子区多态性(5-HTTLPR)的交互作用对精神分裂症暴力攻击行为(SCZ-AB)的影响。方法选取169例精神分裂症患者,根据是否有暴力攻击行为分为A组(有暴力攻击行为,n=87)与B组(无暴力... 目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)与5-羟色胺转运体基因启动子区多态性(5-HTTLPR)的交互作用对精神分裂症暴力攻击行为(SCZ-AB)的影响。方法选取169例精神分裂症患者,根据是否有暴力攻击行为分为A组(有暴力攻击行为,n=87)与B组(无暴力攻击行为,n=82)。比较两组一般资料、BDNF与5-HTTLPR基因分型及等位基因频率分布、A组BDNF与5-HTTLPR基因型间Buss&Perry攻击量表和Barratt冲动量表评分,Logistic回归分析不同BDNF基因型和5-HTTLPR基因型对SCZ-AB的影响。运用MDR统计分析不同基因型间交互作用。结果A组与B组间Val和Met频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),A组Val/Val频率低于B组(P<0.05),Val/Met和Met/Met基因型频率高于B组(P<0.05);Buss&Perry攻击量表和Barratt冲动量表比较发现:A组Met/Met基因型的各项分值均高于Val/Val、Val/Met基因型(P<0.05);控制性别因素,携带Met等位基因有暴力攻击行为的精神分裂患者的相对危险度是不携带Met等位基因患者的2倍(P<0.05)。Buss&Perry攻击量表和Barratt冲动量表比较发现:L/L基因型患者的各项分值均显著高于S/S基因型(P<0.05)。同时携带Met和L等位基因者的相对危险度是不携带Met和L等位基因者的2倍(P<0.05)。结论同时携带BDNF Met和5-HTTLPR L等位基因患者有暴力攻击行为的危险度较高,BDNF Met等位基因发挥主要作用,Met/Met基因型患者病情更严重。 展开更多
关键词 脑源性神经营养因子 5-羟色胺转运体基因启动子区多态性 基因多态性 精神分裂症 暴力 攻击行为
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5-羟色胺转运体基因多态性和抑郁症的发病、性别、严重程度及自杀行为的相关性 被引量:18
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作者 宋亚静 张兰 +1 位作者 殷宏 罗建勋 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期674-678,共5页
目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体启动区(5-HTTLPR)基因多态性和抑郁症的发病、性别、严重程度及自杀是否相关。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术测定150例抑郁症患者和150例正常对照者的5-HT-TLPR基因型和等位基因,分别验证各... 目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体启动区(5-HTTLPR)基因多态性和抑郁症的发病、性别、严重程度及自杀是否相关。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术测定150例抑郁症患者和150例正常对照者的5-HT-TLPR基因型和等位基因,分别验证各种基因型与中、重度抑郁症发病、性别及自杀行为的相关性。结果病例组SS、LS基因型及S等位基因频率均高于对照组(26.0% vs.20.0%;52.7% vs.46.0%;52.3% vs.43.0%;P均<0.05);两组性别分层比较,女性S等位基因频率高于对照组(55.3% vs.43.6%,P<0.05);病例组严重程度分层比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组有无自杀行为分层比较,有自杀行为患者SS基因型频率(37.3% vs.20.2%)及S等位基因频率(61.8% vs.47.5%)均高于无自杀行为患者(P<0.05);抑郁自杀组性别分层比较未显示显著性差异(P>0.05);抑郁自杀组病情程度分层比较,重度抑郁自杀者SS基因型频率(42.5% vs.18.2%)及S等位基因频率(68.7% vs.36.4%)均高于中度抑郁自杀者(P<0.05)。结论在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性和抑郁症相关。S等位基因可能是抑郁症的易感基因,特别是女性,SS型可能是抑郁症易感基因型;S等位基因可能是抑郁症患者自杀的危险基因,SS基因型人群可能是抑郁症患者自杀的危险人群,特别是携带S等位基因的重度抑郁症患者更易自杀。 展开更多
关键词 抑郁症 5-转运体启动 基因多态 性别 严重程度 自杀行为
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5-羟色胺转运体基因启动子区与心境障碍的关联分析 被引量:5
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作者 高树贵 刘少文 +2 位作者 蔡贵庆 邢玉华 姚宁 《上海精神医学》 北大核心 2004年第3期141-144,共4页
目的 探讨 5 羟色胺转运体基因启动子区 5 HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系。方法 在中国汉族人群中 ,以心境障碍核心家系作为研究对象 ,根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表 (DIGS)自编家系调查表 ,采用DSM Ⅳ诊断... 目的 探讨 5 羟色胺转运体基因启动子区 5 HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系。方法 在中国汉族人群中 ,以心境障碍核心家系作为研究对象 ,根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表 (DIGS)自编家系调查表 ,采用DSM Ⅳ诊断标准并结合一些心理测评工具 ,以达到表型一致。在 72个情感性精神障碍核心家系 ,2 2 2个家系成员 (其中双相障碍 5 6例 ,重性抑郁症 34例 )中 ,应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性方法 ,对 5 HTT基因启动子区 5 HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析结果 基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间无显著差异。GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡。 5 HTTLPR位点除了“L”和“S”片段外 ,还发现 2例出现“L+ ”(5 2 8+ bp)片段 ,频率约占 1%。结论  5 HTTLPR在心境障碍的发病中可能不起重要作用。 展开更多
关键词 5-转运体 基因启动子 心境障碍 遗传学 家系调查
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5-羟色胺转运体基因多态性与西酞普兰抗抑郁疗效的关系 被引量:7
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作者 潘集阳 马萍 +2 位作者 梁华君 张继辉 徐伊 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期557-559,共3页
目的探讨5-羟色胺转运体基因多态性和西酞普兰抗抑郁疗效之间的关系。方法给予99例符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-IV)单相抑郁诊断标准的患者西酞普兰20mg~60mg/d治疗,选取其中完成8周治疗的87例患者为研究对象。于第0、2... 目的探讨5-羟色胺转运体基因多态性和西酞普兰抗抑郁疗效之间的关系。方法给予99例符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-IV)单相抑郁诊断标准的患者西酞普兰20mg~60mg/d治疗,选取其中完成8周治疗的87例患者为研究对象。于第0、2、4、6、8周评定汉密尔顿抑郁量表24项版本(HAMD-24)。HAMD总分减分率≥50%为有效(66例),以8周时HAMD≤7分为治愈(52例)。应用聚合酶链反应技术检测5-羟色胺转运体基因5-HTTLPR及5-HTTVNTR两种多态性。结果不同疗效组间5-羟色胺转运体基因两种多态性的基因型频数分布的差异均无统计学意义(P>0.05);不同基因型组间治疗后各期HAMD总分及抑郁核心症状分的差异也均无统计学意义(P>0.05)。结论未发现5-羟色胺转运体基因多态性与西酞普兰抗抑郁疗效存在关联。 展开更多
关键词 抑郁症 西酞普兰 5-转运体 基因 多态性
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5-羟色胺转运体基因多态性与儿童孤独症核心家系的关联研究 被引量:9
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作者 焦公凯 王伟勇 +6 位作者 张志珺 王民洁 林节 邹冰 王晨阳 柯晓燕 陈一心 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期382-383,共2页
目的 探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因多态性(5-HTTLPR)与儿童孤独症的关系。方法 应用聚合酶链式反应技术(PER),测定了82个儿童孤独症核心家系患儿及其父母的基因型和等位基因。结果 传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学... 目的 探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因多态性(5-HTTLPR)与儿童孤独症的关系。方法 应用聚合酶链式反应技术(PER),测定了82个儿童孤独症核心家系患儿及其父母的基因型和等位基因。结果 传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学意义(X2=0.014,P>0.05)。结论 5-HTTLPR与儿童孤独症没有关联,5一羟色胺转运体基因可能在儿童孤独症发病中不起主要作用。 展开更多
关键词 儿童孤独症 5-转运体基因 多态性 传递不平衡检验
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