X显性遗传Alport综合征合并IgA肾病一例报告 被引量：1

1

作者 刘雅清 周燕青 肖雪琴 《临床肾脏病杂志》 2021年第10期871-874,共4页

临床资料患儿,女,6岁8个月,因“反复颜面部、双下肢水肿4个月,咳嗽3 d”于2018年10月30日入院。患儿4个月前无明显诱因出现眼睑水肿,无尿频、尿急、肉眼血尿,无皮疹、口腔溃疡、光过敏、脱发,无腹痛、关节疼痛,曾在外院诊断“肾病综合... 临床资料患儿,女,6岁8个月,因“反复颜面部、双下肢水肿4个月,咳嗽3 d”于2018年10月30日入院。患儿4个月前无明显诱因出现眼睑水肿,无尿频、尿急、肉眼血尿,无皮疹、口腔溃疡、光过敏、脱发,无腹痛、关节疼痛,曾在外院诊断“肾病综合征”予泼尼松治疗可达部分缓解,家属依从性差,出院后自行停药改中药调理,病情仍反复。个人史、既往史无特殊,父母及同胞弟弟正常,祖父祖母40余岁不明疾病去世。 展开更多

关键词 X连锁遗传 alport综合征 IGA肾病 肾炎 遗传性

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从相关基因突变再看Alport综合征和薄基膜肾病 被引量：3

2

作者 王芳 丁洁 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2004年第4期366-368,385,共4页

关键词 肾病 alport综合征 血尿 相关基因 基膜 突变 进行性 眼部 遗传性

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Alport综合征表现为肾病综合征1例

3

作者 佟光明 乔青 《中国医刊》 CAS 2004年第3期49-50,共2页

关键词 alport综合征 肾病综合征 遗传性肾炎 蛋白尿

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Alport综合征治疗进展 被引量：10

4

作者 张宏文 王芳 丁洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期69-71,共3页

关键词 alport综合征 治疗进展 进行性肾功能损害 COL4A5基因突变 遗传性肾脏疾病 syndrome 感音神经性耳聋 X连锁显性遗传 肾功能减退 临床特点

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Alport综合征诊断中应注意的几个问题 被引量：8

5

作者 丁洁 王云峰 《中国医刊》 CAS 2005年第3期21-23,共3页

关键词 诊断 alport综合征 进行性 罕见 眼部 Ⅳ型胶原 遗传性肾炎 资料 国外 基因频率

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Alport综合征1家系报告并相关文献复习 被引量：2

6

作者 王丽 张改华 +3 位作者 马雪玲 张冬冬 刘雪亮 饶向荣 《中国中西医结合肾病杂志》 2010年第4期340-341,共2页

关键词 alport综合征 家系报告 文献复习 遗传性肾脏病 神经性耳聋 肾病综合征 临床表现 肾功能减退

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皮肤及肾组织Ⅳ型胶原α链测定在早期诊断遗传性肾病的意义 被引量：1

7

作者 张薇 何威逊 +2 位作者 朱光华 罗运九 方明俊 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期736-738,共3页

目的　探讨皮肤及肾组织基底膜Ⅳ型胶原α链在薄基底膜肾病 (TBMN)患儿中早期诊断Alport′s综合征 (AS)中的作用。方法　对 2 1例有肾脏病家族史且诊断为TBMN患儿采用间接免疫荧光法检测皮肤基底膜 (EBM)及肾小球基底膜 (GBM )Ⅳ型胶原... 目的　探讨皮肤及肾组织基底膜Ⅳ型胶原α链在薄基底膜肾病 (TBMN)患儿中早期诊断Alport′s综合征 (AS)中的作用。方法　对 2 1例有肾脏病家族史且诊断为TBMN患儿采用间接免疫荧光法检测皮肤基底膜 (EBM)及肾小球基底膜 (GBM )Ⅳ型胶原α链分布情况。结果　 2 1例中 18例EBMα1α5(+)连续 ,GBMα1α3 α5(+)连续。另 3例中 1例男童肾炎性肾病 :EBMα1(+)连续、α5(- ) ,GBMα1(+)连续、α3 α5(- ) ;2例女童孤立性血尿 :EBMα1(+)连续、α5(+)不连续 ,GBMα1(+)连续、α3 α5(+)不连续。此 3例最后确诊为AS。结论　对TBMN患儿行皮肤及肾活检检测基底膜α1、α3 、α5链 。 展开更多

关键词 肾炎 遗传性 Ⅳ型胶原α链 薄基底膜肾病 alport’s综合征

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Alport综合征三例 被引量：1

8

作者 赵丽萍 梅柏如 +1 位作者 顾晓红 周红霞 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期294-295,共2页

关键词 alport综合征 肾功能进行性减退 感音神经性耳聋 基底膜损伤 遗传性肾炎 基因突变 Ⅳ型胶原 眼部异常 诊断手段 早期发现

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中国Alport综合征一家系的基因突变检测与临床表型分析 被引量：1

9

作者 赵海玲 马亮 +4 位作者 李现成 文玉敏 严美花 程小红 李平 《中国中西医结合肾病杂志》 2015年第11期965-967,I0004,共4页

目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕... 目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G>A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5 c.3641G>A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。 展开更多

关键词 遗传性肾病 alport综合征 高通量测序 COL4A5基因 突变

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Alport综合征基因学发病机制研究进展 被引量：1

10

作者 张薇 赵旭东 《现代医药卫生》 2008年第10期1503-1504,共2页

Alport综合征（Alport syndrome，AS），又称为遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎，是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜（glomerular basement membrane，GBM） 疾病。自1927年... Alport综合征（Alport syndrome，AS），又称为遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎，是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜（glomerular basement membrane，GBM） 疾病。自1927年Alpor报道了一个伴神经性耳聋的家系后，该病逐渐受到重视。Alport综合征并非罕见，尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视，临床报道逐渐增多，该病的基因研究进展迅速，本文对Alport综合征基因学发病机制研究进展作一综述。 展开更多

关键词 alport综合征 发病机制 基因学 遗传性进行性肾炎 肾功能进行性减退 遗传性肾炎 神经性耳聋 肾小球基底膜

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Alport综合征基底膜病变研究进展

11

作者 潘晓霞 陈楠 周同 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期342-344,共3页

关键词 alport综合征 基底膜 病变研究 进行性肾功能损害 临床病理特点 遗传性疾病 主要表现 首次报道 遗传方式 编码基因 Ⅳ型胶原 主要成分 AS

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Alport综合征眼部表现

12

作者 罗岩 张承芬 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2001年第4期359-361,共3页

目的　分析Ａｌｐｏｒｔ综合征眼部病变的特征和发病情况，提高对此病的认识。方法　对１４年来我院确诊的５名Ａｌｐｏｒｔ综合征患者的资料进行回顾性分析，记录其一般情况、家族史、眼部、肾功能及耳科检查结果等。结果　患者均为男... 目的　分析Ａｌｐｏｒｔ综合征眼部病变的特征和发病情况，提高对此病的认识。方法　对１４年来我院确诊的５名Ａｌｐｏｒｔ综合征患者的资料进行回顾性分析，记录其一般情况、家族史、眼部、肾功能及耳科检查结果等。结果　患者均为男性。４人双眼具有典型Ａｌｐｏｒｔ综合征眼部异常。３人接受肾活检明确诊断。３人有家族史。全部患者均有不同程度的血尿和感音神经性耳聋。结论　青年Ａｌｐｏｒｔ综合征患者中眼部异常的发生率并不低，其表现有独特性；了解眼部病变特征并结合全身病史可以提高疾病的确诊率。 展开更多

关键词 遗传性肾病 前锥形晶状体 视网膜斑点 alport综合征

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Alport综合征一家系报告并文献复习

13

作者 潘楚瑛 詹锋 《海南医学》 CAS 2001年第12期49-51,共3页

关键词 alport综合征 家系调查 血尿 进行性肾小球肾炎 遗传性疾病

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检测基底膜Ⅳ型胶原α链对Alport综合征诊断的意义

14

作者 丁洁 杨霁云 +5 位作者 姚勇 黄建萍 俞礼霞 刘景城 张敬京 张英 《医学研究通讯》 2002年第8期16-17,共2页

Alport综合征(AS)是一种进行性的遗传性肾脏病,患者因肾功能进行性减退,而需接受透析治疗和肾移植以维持生命.来自美国部分地区的资料曾显示AS发生率约为10～20/10万,我国尚无有关AS发病率的报道.因而AS预后差、危害大,并不罕见.

关键词 诊断 alport综合征 AS 遗传性肾病 基底膜Ⅳ型胶原α链

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Alport综合征肾脏的超微病理观察 被引量：5

15

作者 孙宇 刘庆宏 曲利娟 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期556-561,共6页

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传进行性肾病。本文对32例AS患者肾脏的超微结构进行病理观察,并结合其临床表现、HE、特殊染色(PAS、PAM-Masson)、免疫组化(IgG、IgM、IgA、C3c、HBsAg、HBcAg)结果进行分析。患者多以浮肿、... Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传进行性肾病。本文对32例AS患者肾脏的超微结构进行病理观察,并结合其临床表现、HE、特殊染色(PAS、PAM-Masson)、免疫组化(IgG、IgM、IgA、C3c、HBsAg、HBcAg)结果进行分析。患者多以浮肿、肉眼血尿就诊,中位年龄12岁。5例有家族史,4例患者曾做过肾穿刺活检,6例有治疗史。肾活检组织光镜及免疫组化检查无特异性表现。电镜下肾小球基底膜出现特征性的厚薄不均及分层撕裂。肾小管和Bowman氏囊壁上皮细胞及小动脉壁内皮细胞也可查见分层撕裂。AS在电镜下的特异性超微结构改变在病理诊断中具有重要诊断价值。 展开更多

关键词 alport综合征(遗传性进行性肾病) 基底膜 超微病理

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Alport综合征的治疗研究进展 被引量：2

16

作者 林颖 陈楠 《中国中西医结合肾病杂志》 2008年第5期456-458,共3页

关键词 alport综合征 遗传性肾病 治疗 肾小球基底膜 基因诊断技术 肾功能减退 神经性耳聋 临床特征

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Alport综合征的临床表现及诊疗进展 被引量：4

17

作者 赵颖玲 于力 《罕少疾病杂志》 2022年第4期1-4,34,共5页

Alport综合征(AS)是我国常见的具有遗传异质性的儿童肾脏疾病,以血尿、听力损坏、眼部病变及进行性肾功能衰竭等为临床特点,又被称为家族性出血性肾炎、遗传性进行性肾炎。其主要病理改变为组成肾小球、耳蜗、角膜、晶状体和视网膜中成... Alport综合征(AS)是我国常见的具有遗传异质性的儿童肾脏疾病,以血尿、听力损坏、眼部病变及进行性肾功能衰竭等为临床特点,又被称为家族性出血性肾炎、遗传性进行性肾炎。其主要病理改变为组成肾小球、耳蜗、角膜、晶状体和视网膜中成熟基底膜的主要成分Ⅳ型胶原α3、α4或α5链的产生、沉积或功能的异常,主要为基底膜的Ⅳ型胶原α3、α4或α5链(COL4A3、COL4A4或COL4A5)基因变异所致。该病既可伴X性染色体遗传,也可伴常染色体遗传。X性染色体遗传为X连锁显性遗传(XL-AS),而常染色体遗传又分为显性遗传(AD-AS)和隐性遗传(AR-AS)。近年来随着检验检查技术的发展,儿童AS由既往所认为的罕见病逐渐变为常见疾病。但随着基因诊断方法的发展,如何及时诊断AS、明确基因突变类型,提出有效治疗方案一直是人们着重研究的问题。本文通过分析Alport综合征的诊断与治疗,以期人们提高对Alport综合征的再认识。 展开更多

关键词 遗传性肾病 alport综合征 临床表现 遗传方式 诊疗

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Alport综合征的药物研发进展 被引量：1

18

作者 伍琳琳 刘栋 +1 位作者 董宁宁(综述) 夏宏光(审校) 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期270-275,共6页

Alport综合征(AS)是一种以肾脏、眼部及听力受损为主要表现的遗传性胶原病,可导致患者早期进入终末期肾病(ESKD),已纳入我国《第一批罕见病目录》。目前,AS尚无根治手段,但是治疗AS的药物研发在加速进展。本文综述了近十年来AS的国内外... Alport综合征(AS)是一种以肾脏、眼部及听力受损为主要表现的遗传性胶原病,可导致患者早期进入终末期肾病(ESKD),已纳入我国《第一批罕见病目录》。目前,AS尚无根治手段,但是治疗AS的药物研发在加速进展。本文综述了近十年来AS的国内外药物研发和临床试验进展,希望为AS的药物研发及治疗提供策略和思路,使AS患者及其家庭获益。 展开更多

关键词 alport综合征 遗传性肾病 肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂 临床试验 新药研发

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骨髓干细胞可治疗遗传性肾病

19

作者 王伯秋 张梅 《国外医学情报》 2006年第8期27-27,共1页

研究人员发现骨髓干细胞在Alport综合征的动物模型上能够再生受损肾细胞，这为治疗遗传性肾病提供了潜在的新策咯，同时也为干细胞有效修复基底膜质缺损和恢复器官功能提供了首次例证。此项研究结果已发表在近期出版的《美国科学院院报... 研究人员发现骨髓干细胞在Alport综合征的动物模型上能够再生受损肾细胞，这为治疗遗传性肾病提供了潜在的新策咯，同时也为干细胞有效修复基底膜质缺损和恢复器官功能提供了首次例证。此项研究结果已发表在近期出版的《美国科学院院报》（PNAS）上。 展开更多

关键词 骨髓干细胞 遗传性肾病 治疗 alport综合征 动物模型 研究人员 器官功能 肾细胞

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遗传性进行性肾炎（Alport‘s综合征）6例报告：附病理结果 被引量：2

20

作者 崔晓玲 刘桂茹 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第3期161-162,共2页

关键词 肾炎 进行性 遗传性 alport综合征

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