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细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能研究
1
作者 刘灵 王轶娟 +2 位作者 刘鹏 肖博 魏丽 《淮海医药》 2025年第1期27-31,共5页
目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行... 目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测,以术后病理结果为金标准,分析细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。结果:110例患者,手术病理诊断恶性79例(71.82%)、良性31例(28.18%);细针穿刺细胞学检测阳性检出率(73.42%)高于BRAF^(V600E)(46.84%)和VE1蛋白检测(44.30%),差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测阳性检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测在细胞学检测结果为不明意义的不典型病变、滤泡性肿瘤中均有阳性检出;细胞学检验结果为阳性样本中BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测阳性检出率高于细胞学检验结果为阴性样本,差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测在各细胞学检测结果中阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断的准确度分别为70.00%、61.82%、60.00%,灵敏度分别为73.42%、46.84%、44.30%,特异度分别为61.29%、100.00%、100.00%;联合检测的准确度为95.45%,灵敏度为93.67%,特异度为100.00%,高于单一方法检测(P<0.001)。BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测结果一致性分析的Kappa值为0.922(P<0.001),一致性良好。结论:甲状腺乳头状癌诊断中,BRAF^(V600E)、VE1蛋白与细针穿刺细胞学联合检测可提升诊断效能;BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测结果一致性良好。 展开更多
关键词 甲状腺癌 乳头状 细针穿刺细胞学诊断 BRAF^(v600e)基因 ve1蛋白 诊断效能
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REDCap随访系统对改善PTC BRAFV600E、RAS、TERT基因突变患者生活质量的影响观察
2
作者 吴慧 王芳 +2 位作者 李慧 陈春燕 李宗勇 《贵州医药》 2025年第2期318-319,共2页
目的 观察REDCap随访系统对改善甲状腺乳头状癌(PTC) BRAF^(V600E)、RAS、TERT基因突变患者生活质量的影响。方法 将220例PTC BRAF^(V600E)、RAS、TERT基因突变患者随机分为对照1组(传统纸质随访,n=73)、对照2组(智能随访系统,n=73)、... 目的 观察REDCap随访系统对改善甲状腺乳头状癌(PTC) BRAF^(V600E)、RAS、TERT基因突变患者生活质量的影响。方法 将220例PTC BRAF^(V600E)、RAS、TERT基因突变患者随机分为对照1组(传统纸质随访,n=73)、对照2组(智能随访系统,n=73)、实验组(构建REDCap随访系统进行随访,n=74)。评估三组患者随访后的甲状腺功能达标情况及生活质量。结果 实验组实施后6、12个月的甲状腺功能达标率均高于对照1组和对照2组(P<0.05);实验组实施后1、6、12个月的QOL-C30评分均高于对照1组和对照2组,THYCA-QOL评分均低于对照1组和对照2组(P<0.05)。结论 实施REDCap随访系统有利于PTC BRAF^(V600E)、RAS、TERT基因突变患者术后康复情况的随访效率,改善患者的生活质量。 展开更多
关键词 ReDCap随访系统 PTC BRAF^(v600e)、RAS、TeRT基因突变 生活质量
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BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌超声及临床病理特征的相关性
3
作者 夏孝礼 钟晨 +5 位作者 梁学奇 袁成 韩涛 刘朝清 孙凡 木拉提 《农垦医学》 2024年第1期5-14,共10页
目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Ca... 目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma,PTC)的患者187例,提取患者术前穿刺标本或术后石蜡包埋组织DNA,利用实时荧光PCR定量技术进行BRAF^(V600E)基因检测,根据基因检测结果分为BRAF^(V600E)基因突变阳性组和BRAF^(V600E)基因突变阴性组,收集187例PTC患者的常规超声特征及临床病理资料,分析其与BRAF^(V600E)基因突变的相关性。采用多因素二元Logistic回归分析以确定发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,以多因素二元Logistic回归分析中有统计学意义的指标建立BRAF^(V600E)基因突变的预测模型,并采用受试者工作特征(Receiver Operating Characteristic curve,ROC)曲线对模型的预测效能进行评价。结果:187例患者中BRAF^(V600E)基因突变阳性患者144例(77.0%),BRAF^(V600E)基因阴性患者43例(23.0%)。两组患者在是否伴桥本甲状腺炎、形态、钙化、中央淋巴结转移情况、抗甲状腺过氧化酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、ki-67这7项指标的比较差异具有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,不伴桥本甲状腺炎(OR=3.015)、形态不规则(OR=2.694)、伴中央淋巴结转移(OR=2.685)、ki-67≥4.5%(OR=3.084)是PTC患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05)。采用二元Logistic回归分析方法建立的预测方程为:Logit(P)=In(P/1-P)=-0.968+1.104×桥本甲状腺炎+0.991×形态+0.988×中央淋巴结转移情况+1.126×ki-67。对预测模型进行效能检验,预测模型的ROC曲线下面积为0.808,模型的预测效能中等。结论:不伴桥本甲状腺炎、结节形态不规则、伴中央淋巴结转移、ki-67≥4.5%是甲状腺乳头状癌患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,上述特征可以用来预测BRAF^(V600E)基因突变情况,本研究建立的BRAF^(V600E)基因突变预测模型对PTC患者的临床诊治及预后评估有一定指导意义。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF^(v600e)基因突变 超声特征 临床病理特征
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BRAF^(V600E)基因突变在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的危险因素研究
4
作者 余晨帆 窦家庆 《牡丹江医学院学报》 2024年第5期34-37,27,共5页
目的研究BRAF^(V600E)基因在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的突变情况及突变的危险因素。方法回顾性分析安徽医科大学附属巢湖医院自2022年10月至2023年11月的200个TI-RADS 3类及以上并且经过BRAF^(V600E)基因检测的甲状腺结节,通过PC... 目的研究BRAF^(V600E)基因在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的突变情况及突变的危险因素。方法回顾性分析安徽医科大学附属巢湖医院自2022年10月至2023年11月的200个TI-RADS 3类及以上并且经过BRAF^(V600E)基因检测的甲状腺结节,通过PCR技术分为基因突变组和未突变组,计算在TI-RADS 3类、4a、4b、4c类甲状腺结节的BRAF^(V600E)基因突变率并比较两组间差异,并通过构建logistic回归模型和ROC曲线,来进一步探讨BRAF^(V600E)基因突变的危险因素和不同诊断方法的诊断效能。结果TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中BRAF^(V600E)基因突变率为23.5%(47/200),BRAF^(V600E)基因突变率随着TI-RADS的分级逐级升高。TI-RADS 3类(5.2%)结节基因突变率最低,TI-RADS 4c类(71.4%)结节基因突变率最高。基因突变组与未突变组相比,超声表现为低回声、边界模糊、实性、单发结节、超声下颈部淋巴结可见、包膜不完整、形态不规则的发生率较高,差异具有统计学意义(P<0.05),其中在多因素logistics回归提示超声表现为低回声、边界模糊、包膜不完整、形态不规则是BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05),联合以上四种超声特征预测BRAF^(V600E)基因突变的预断价值(AUC为0.852)较单独诊断方法预测价值高。结论在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中,BRAF^(V600E)基因突变率随着TI-RADS分类级别增高而增加,低回声、边界模糊、包膜不完整、形态不规则等超声特征均是BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,联合以上超声特征预测BRAF^(V600E)基因突变的诊断效能较单独诊断效能高。 展开更多
关键词 BRAF^(v600e)基因突变 甲状腺结节 超声特征 独立危险因素
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MSI-H/dMMR对BRAF V600E突变型的手术可切除结直肠癌患者的临床病理学特征及预后的影响
5
作者 李军 陆亭伟 方旭前 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1061-1066,共6页
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种涉及多基因、多步骤累积的复杂疾病,具有高度的异质性。微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)和BRAF基因突变是CRC分子特征中的两个关键指标。有研究[1-3]表明,MSI与错配修复系统(mism... 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种涉及多基因、多步骤累积的复杂疾病,具有高度的异质性。微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)和BRAF基因突变是CRC分子特征中的两个关键指标。有研究[1-3]表明,MSI与错配修复系统(mismatch repair,MMR)的检测结果具有较好的一致性。 展开更多
关键词 结直肠癌 BRAF v600e突变 错配修复缺陷 微卫星不稳定性 预后
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分化型甲状腺癌BRAF V600E突变及超声造影与颈部淋巴结转移的相关性研究 被引量：1
6
作者 王亦璜 陈永安 +3 位作者 郑炜 黄小荣 熊志强 陈永东 《医学理论与实践》 2024年第9期1551-1554,共4页
目的:分析分化型甲状腺癌患者鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E突变及超声造影与颈部淋巴结转移的相关性。方法:回顾性分析我院2021年7月—2022年12月收治的58例分化型甲状腺癌手术患者一般资料,通过实时荧光定量PCR法检测患... 目的:分析分化型甲状腺癌患者鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E突变及超声造影与颈部淋巴结转移的相关性。方法:回顾性分析我院2021年7月—2022年12月收治的58例分化型甲状腺癌手术患者一般资料,通过实时荧光定量PCR法检测患者癌组织标本及癌旁组织中BRAF V600E突变情况,根据癌组织标本有无BRAF V600E突变分为BRAF V600E突变组和无突变组,比较两组颈部淋巴结转移率及超声造影检查结果。结果:癌组织标本BRAF V600E基因突变阳性率为77.59%,高于癌旁组织的6.90%,差异有统计学意义(P<0.05)。BRAF V600E突变组颈部淋巴结转移率高于无BRAF V600E突变组,差异有统计学意义(P<0.05)。BRAF V600E突变组和无突变组超声造影增强结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。高增强、等增强患者颈部淋巴结转移发生率高于弱增强,差异有统计学意义(P<0.05),高增强、等增强患者颈部淋巴结转移发生率比较(P>0.05)。结论:分化型甲状腺癌患者的BRAF V600E突变率明显升高,与颈部淋巴结转移有关,不同超声造影增强结果与颈部淋巴结转移有一定预测作用,但无法提示BRAF V600E基因突变的发生。 展开更多
关键词 分化型甲状腺癌 BRAF v600e 基因突变 颈部淋巴结转移
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甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及临床病理特征的关系 被引量：3
7
作者 刘超宇 黄林达 +2 位作者 马燕飞 潘秀虹 朱晓莹 《检验医学与临床》 CAS 2024年第9期1235-1240,共6页
目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例... 目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例150例。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测BRAF基因V600E位点的突变情况。结果300例甲状腺癌患者中,突变型221例,野生型79例。壮族和汉族甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较(72.00%vs.75.33%),差异无统计学意义(P>0.05)。相同民族不同性别甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01);相同性别不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。<40岁的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率为88.67%,明显高于≥40岁患者的58.67%,差异有统计学意义(P<0.05);但不同肿瘤最大径及不同淋巴结数目的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。同一年龄范围内不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径<2 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.001),肿瘤最大径为2~4 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.003)。相同淋巴结数目的不同民族甲状腺癌患者间BRAF基因V600E位点基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同民族甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P<0.05),但不同民族甲状腺滤泡状癌及甲状腺未分化癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论百色市甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率与民族、性别、肿瘤最大径及肿瘤类型有关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 BRAF v600e基因突变 壮族 汉族 临床病理特征
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BRAFV600E突变与儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特征及预后的相关性分析
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作者 李希 肖莉 +6 位作者 罗明珠 雷小英 刘海燕 姚新原 郭玉霞 窦颖 于洁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1917-1922,共6页
目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与LCH的临床特征及预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法:采用荧光PCR法检测78例LCH患儿石蜡包埋组织样本的基因突变情况,分析LCH患儿BRAF V600E基... 目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与LCH的临床特征及预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法:采用荧光PCR法检测78例LCH患儿石蜡包埋组织样本的基因突变情况,分析LCH患儿BRAF V600E基因突变与其临床特征及预后之间的相关性。结果:78例患儿中BRAF V600E基因突变阳性41例(52.6%),MAP2K1基因突变阳性8例(10.3%),BRAF Exon 12突变阳性1例(1.3%),ARAF基因突变阳性1例(1.3%),PIK3CA基因突变阳性1例(1.3%)。BRAF V600E基因突变与LCH患儿性别、年龄、多系统受累、危险器官受累、中枢神经(CNS)危险性病变、早期治疗反应无明显统计学相关性(P>0.05),与LCH复发及无事件生存(EFS)也无明显统计学相关性(P>0.05)。结论:LCH是一种炎性髓系肿瘤,BRAF V600E基因突变与其临床特征、早期治疗反应、复发及预后无关。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAF v600e 基因突变 预后
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分化型甲状腺癌中KRAS、BRAF^(V600E)基因突变与^(131)I放射治疗耐受的关系 被引量：4
9
作者 张怡 杨雷 +2 位作者 雷学芬 李洪勋 王丽娟 《肿瘤药学》 CAS 2022年第1期69-76,共8页
目的探讨分化型甲状腺癌(DTC)中鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B(BRAF)基因突变与^(131)I放射治疗耐受的相关性。方法回顾性收集2010年3月—2015年6月于我院接受甲状腺全切除术及术后行^(131)I放射治疗的... 目的探讨分化型甲状腺癌(DTC)中鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B(BRAF)基因突变与^(131)I放射治疗耐受的相关性。方法回顾性收集2010年3月—2015年6月于我院接受甲状腺全切除术及术后行^(131)I放射治疗的219例DTC患者的临床资料和病理组织样本,根据患者对^(131)I放射治疗的耐受情况分为耐受组和敏感组,检测病理组织样本中KRAS和BRAF^(V600E)基因的突变情况。结果耐受组年龄≥45岁、甲状腺滤泡状癌(FTC)、远处转移及转移灶≥1 cm的患者比例显著高于敏感组,差异有统计学意义(P<0.05)。KRAS基因突变在FTC中发生率较高,BRAF^(V600E)基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中发生率较高;此外,KRAS和BRAF^(V600E)基因突变均与原发肿瘤最大直径、AJCC TNM分期、淋巴结转移、腺外侵犯、远处转移及转移灶大小有关(P<0.05)。耐受组KRAS和BRAF^(V600E)基因突变的发生率均显著高于敏感组(P<0.05)。年龄≥45岁、转移灶≥1 cm、KRAS和BRAF^(V600E)基因突变是DTC患者^(131)I放射治疗耐受的独立预测因素(P<0.05)。耐受组5年生存率显著低于敏感组,KRAS突变型患者5年生存率显著低于野生型患者,BRAF^(V600E)突变型患者5年生存率显著低于野生型患者,耐受组KRAS、BRAF^(V600E)突变型患者5年生存率均显著低于野生型患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 KRAS基因和BRAF^(V600E)基因突变是导致DTC患者^(131)I放射治疗耐受的独立危险因素,且对患者的预后评估具有重要意义。 展开更多
关键词 分化型甲状腺癌 KRAS BRAF^(v600e) 基因突变 ^(131)I放射治疗耐受
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miR-181及miR-146家族在不同甲状腺癌细胞株中的表达及与BRAF^V600E基因突变的关系 被引量：3
10
作者 田延锋 李芳 +4 位作者 张杰 胡毅平 刘擘 姜霞 李冬蕴 《解放军医药杂志》 CAS 2020年第9期5-8,共4页
目的探讨miR-146及miR-181家族中各成员(miR-146a、miR-146b、miR-181a、miR-181b、miR-181c和miR-181d)在不同甲状腺癌细胞株(TPC-1和BCPAP)中的相对表达量及与BRAF V600E基因突变的关系。方法采用实时定量PCR技术检测甲状腺癌细胞株TP... 目的探讨miR-146及miR-181家族中各成员(miR-146a、miR-146b、miR-181a、miR-181b、miR-181c和miR-181d)在不同甲状腺癌细胞株(TPC-1和BCPAP)中的相对表达量及与BRAF V600E基因突变的关系。方法采用实时定量PCR技术检测甲状腺癌细胞株TPC-1(无BRAF V600E基因突变)及BCPAP(BRAF V600E基因突变)中miR-146a、miR-146b、miR-181a、miR-181b、miR-181c和miR-181d的表达水平,并初步探讨其表达水平与BRAF V600E基因突变的关系。结果miR-146a、miR-181b、miR-181d在甲状腺癌细胞BCPAP中相对高表达,分别为1.52±0.03、4.13±0.01、6.51±0.87。BRAF V600E基因突变细胞株BCPAP中的miR-146a、miR-181a、miR-181b、miR-181c、miR-181d表达量较无BRAF V600E基因突变的细胞株TPC-1明显增高(P<0.01)。BRAF V600E基因突变细胞株BCPAP中miR-146b的表达量较无BRAF V600E基因突变细胞株TPC-1明显减低(P<0.01)。结论miR-146a、miR-181b、miR-181d在甲状腺癌细胞BCPAP中表达水平相对较高。miR-146及miR-181家族中各成员的相对表达量与BRAF V600E突变均有明显相关性。 展开更多
关键词 miR-146 miR-181 甲状腺肿瘤 BRAF v600e 突变 基因表达
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甲状腺乳头状癌伴桥本甲状腺炎患者BRAF^(V600E)基因突变与临床病理特征的关系 被引量：6
11
作者 宰国真 李维山 +1 位作者 何晓燕 孙海斌 《海南医学》 CAS 2021年第8期977-980,共4页
目的探讨BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)伴桥本甲状腺炎(HT)患者临床病理特征的关联性。方法选取2017年5月至2020年8月郑州大学第五附属医院收治的PTC 162例伴HT及162例未伴HT患者,采用荧光PCR法比较两者BRAF^(V600E)基因突变... 目的探讨BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)伴桥本甲状腺炎(HT)患者临床病理特征的关联性。方法选取2017年5月至2020年8月郑州大学第五附属医院收治的PTC 162例伴HT及162例未伴HT患者,采用荧光PCR法比较两者BRAF^(V600E)基因突变情况,将PTC伴HT患者根据是否有BRAFV600E基因突变分为阳性组68例和阴性组94例,比较两组患者的一般资料,采用Spearman相关系数模型分析BRAFV600E基因突变与PTC伴HT患者临床病理特征的关联性。结果PTC伴HT患者BRAF^(V600E)基因突变阳性率为41.98%,明显低于未伴HT患者的70.99%,差异有统计学意义(P<0.05);PTC伴HT患者BRAFV600E突变阳性组患者的淋巴结转移、侵袭被膜占比分别为60.29%、13.24%,明显高于阴性组的15.96%、3.19%,差异均有统计学意义(P<0.05);PTC伴HT患者BRAFV600E突变与HT呈负相关(r=-0.516,P<0.05),与淋巴结转移、侵袭被膜呈正相关(r=0.619、0.577,P<0.05)。结论PTC伴HT者较不伴HT患者呈现出较低的BRAFV600E基因突变率和侵袭性,但突变阳性仍会增加肿瘤的侵袭性。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 桥本甲状腺炎 BRAF^(v600e)基因突变 肿瘤T分期 淋巴结转移 侵袭被膜 相关性
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甲状腺乳头状癌BRAF V600E、TERT和H-Ras基因的突变情况及与临床病理特征的关系
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作者 周倩 张晓文 孔文韬 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2024年第8期774-778,共5页
目的分析甲状腺乳头状癌(PTC)3种驱动基因BRAF V600E、TERT和H-Ras的突变情况及与临床病理特征的关系。方法收集2020年3月至2020年12月经甲状腺细针抽吸(FNA)诊断为PTC的患者715例,其中308例接受手术治疗。分析手术患者BRAF V600E、TERT... 目的分析甲状腺乳头状癌(PTC)3种驱动基因BRAF V600E、TERT和H-Ras的突变情况及与临床病理特征的关系。方法收集2020年3月至2020年12月经甲状腺细针抽吸(FNA)诊断为PTC的患者715例,其中308例接受手术治疗。分析手术患者BRAF V600E、TERT、H-Ras 3种基因突变情况与临床病理特征的关联。结果715例患者中,BRAF V600E突变635例(88.8%),TERT基因突变11例(1.5%),H-Ras突变2例(0.3%),BRAF V600E/TERT共突变9例(1.3%),BRAF V600E/H-Ras共突变1例(0.1%),77例无基因突变(10.8%);无3种基因同时突变的患者。308例手术患者中,BRAF V600E突变274例(88.8%),TERT基因突变8例(2.6%),H-Ras突变1例(0.3%);其中BRAF V600E单基因突变267例(86.7%),TERT单基因突变1例(0.3%),H-Ras单基因突变1例(0.3%),BRAF V600E/TERT共突变7例(2.3%),32例无基因突变(10.4%);无BRAF V600E/H-Ras共突变及3种基因同时突变的患者。BRAF V600E基因突变与性别和年龄有关(P<0.05)。结论BRAF V600E基因突变与PTC发生有关,但TERT、H-Ras基因在PTC中突变率低,对PTC预测价值有限。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 基因突变 BRAF v600e TeRT H-RAS
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双能量CT检查术前预测甲状腺乳头状癌BRAF^(V600E)基因突变的研究 被引量：2
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作者 吴天斌 林桂涵 +3 位作者 陈春妙 程枫 毛卫波 纪建松 《浙江医学》 CAS 2023年第8期824-829,I0004,共7页
目的探讨双能量CT检查在术前预测甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAF^(V600E)突变的应用价值。方法回顾2017年5月至2021年10月丽水市中心医院经手术病理检查证实的213例PTC患者,术前均接受双能量CT增强检查。对所有患者的手术病理标本进行了BR... 目的探讨双能量CT检查在术前预测甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAF^(V600E)突变的应用价值。方法回顾2017年5月至2021年10月丽水市中心医院经手术病理检查证实的213例PTC患者,术前均接受双能量CT增强检查。对所有患者的手术病理标本进行了BRAF^(V600E)突变分析,并根据结果将患者分为BRAF^(V600E)突变型和BRAF^(V600E)野生型。使用多因素logistic回归分析筛选出BRAF^(V600E)突变的独立预测因子并构建联合模型。采用ROC曲线评估不同定量参数及联合模型的诊断效能,计算AUC、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。结果BRAF^(V600E)突变型病灶最大径小于BRAF^(V600E)野生型(P<0.05),而动脉期碘浓度(IC)、标准化碘浓度(NIC)、标准化有效原子序数(nZeff)和能谱曲线斜率(λ_(Hu))及静脉期NIC和λ_(Hu)均高于BRAF^(V600E)野生型(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,最大径、静脉期NIC及动脉期NIC、nZeff和λ_(Hu)是BRAF^(V600E)突变的独立预测因子,其中动脉期NIC诊断效能最高。联合上述参数构建的预测模型AUC、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为0.877、0.865、0.800、0.901、0.738、0.844。结论双能量CT检查对识别PTC患者术前BRAF^(V600E)突变具有潜在的应用价值,可以在一定程度上指导个体化治疗。 展开更多
关键词 体层摄影术 甲状腺乳头状癌 双能量CT检查 BRAF^(v600e)基因突变
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甲状腺乳头状癌中BRAF^(V600E)基因突变与临床病理特征的关系 被引量：3
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作者 解立武 郗彦凤 《山西医药杂志》 CAS 2016年第8期928-930,共3页
在我国,甲状腺癌的发病率明显上升,甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）是甲状腺癌中最常见的类型,占60%-80%-[1]。PTC大部分预后良好,10年生存率可达80%-90%,总体致死率低〈10%-[2],但仍有〈10%患者术后因肿瘤复发或转... 在我国,甲状腺癌的发病率明显上升,甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）是甲状腺癌中最常见的类型,占60%-80%-[1]。PTC大部分预后良好,10年生存率可达80%-90%,总体致死率低〈10%-[2],但仍有〈10%患者术后因肿瘤复发或转移而预后变差。预测甲状腺癌手术后的危险评价系统是基于患者的临床病理特征,包括年龄、性别、肿瘤大小、单发还是多发、 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF v600e 基因突变 PAPILLARY 肿瘤复发 thyroid 预后良好 特征关系 突变率
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甲状腺乳头状微小癌BRAF^(V600E)基因突变及其与临床病理特征的关系 被引量：2
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作者 张莹 刘姝颖 王哲 《诊断病理学杂志》 2022年第11期1028-1031,共4页
目的 探讨甲状腺乳头状微小癌(PTMC)BRAF^(V600E)基因突变分析及其与临床病理特征的关系。方法 收集2019-01—2021-07中国医科大学附属盛京医院434例PTMC患者手术切除组织,采用ARMS法检测BRAF^(V600E)基因突变情况。结果 434例PTMC患者... 目的 探讨甲状腺乳头状微小癌(PTMC)BRAF^(V600E)基因突变分析及其与临床病理特征的关系。方法 收集2019-01—2021-07中国医科大学附属盛京医院434例PTMC患者手术切除组织,采用ARMS法检测BRAF^(V600E)基因突变情况。结果 434例PTMC患者中BRAF^(V600E)基因突变的突变率为85.0%(369/434)。肿瘤直径≥0.5 cm且≤1 cm的患者BRAF^(V600E)基因突变率明显高于肿瘤直径<0.5 cm的患者,差异有统计学意义(P=0.002)。在男性或年龄<45岁分组中,有淋巴结转移的患者BRAF^(V600E)基因突变率均明显高于无淋巴结转移患者,差异有统计学意义(P=0.001=0.028)。结论 在男性或年龄<45岁的PTMC患者中,BRAF^(V600E)基因突变与淋巴结转移具有相关性,为临床对患者预后评估提供一定的参考价值。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状微小癌 BRAF^(v600e) 淋巴结转移
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BRAF^(V600E)基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性的诊断价值探讨
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作者 曹丁方 马东林 朴颖实 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第10期626-630,共5页
目的探讨BRAFV600E基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性的辅助诊断价值。方法回顾性收集首都医科大学附属北京同仁医院2021年8月~2024年6月超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)结果为TBSRTCⅠ类和Ⅱ类甲状腺结节同时具有BRAF^(V... 目的探讨BRAFV600E基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性的辅助诊断价值。方法回顾性收集首都医科大学附属北京同仁医院2021年8月~2024年6月超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)结果为TBSRTCⅠ类和Ⅱ类甲状腺结节同时具有BRAF^(V600E)基因检测结果的病例,其中Ⅰ类176例,182个结节;Ⅱ类492例,503个结节。以有手术组织病理结果做“金标准”的结节为研究对象,包括Ⅰ类26个,Ⅱ类37个,分析BRAF^(V600E)基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类结节良恶性鉴别的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确性。结果26个TBSRTCⅠ类结节中有22个为甲状腺乳头状癌(PTC),4个为良性病变;37个Ⅱ类结节中有18个为PTC,19个为良性病变。BRAF^(V600E)基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类结节良恶性鉴别的灵敏度分别为100%(22/22)、83.3%(15/18),特异度分别为100%(4/4)、94.7%(18/19),阳性预测值分别为100%(22/22)、93.7%(15/16),阴性预测值分别为100%(4/4)、85.7%(18/21),准确性分别为100%(26/26)、89.2%(33/37)。重复穿刺的3个甲状腺结节FNAC结果一致率为0%(0/3),BRAF^(V600E)基因检测结果一致率为100%(1/1)。结论BRAF^(V600E)基因检测对于TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性鉴别是有效的辅助诊断手段,除对TBSRTCⅢ~Ⅴ类结节进行BRAF^(V600E)基因检测之外,TBSRTCⅠ类及Ⅱ类结节也建议纳入常规BRAF^(V600E)基因检测以减少患者重复穿刺的必要及降低对PTC的漏诊率。 展开更多
关键词 甲状腺结节 诊断 BRAF^(v600e)基因检测 细针穿刺细胞学检查
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BRAF^(V600E)基因联合增强CT的列线图模型对TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性鉴别诊断的价值
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作者 余晨帆 窦家庆 《分子影像学杂志》 2024年第6期598-604,共7页
目的构建BRAF^(V600E)基因突变和增强CT特征的TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性预测模型,并评估其诊断效能。方法回顾性分析2022年10月~2024年2月安徽医科大学附属巢湖医院收治的251例TI-RADS3类及以上甲状腺结节患者的资料,以超声引... 目的构建BRAF^(V600E)基因突变和增强CT特征的TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性预测模型,并评估其诊断效能。方法回顾性分析2022年10月~2024年2月安徽医科大学附属巢湖医院收治的251例TI-RADS3类及以上甲状腺结节患者的资料,以超声引导下细针穿刺细胞学及术后病理结果为“金标准”,其中良性结节177个,恶性结节74个。通过LASSO回归法筛选变量和选择预测因子,并建立预测模型。结果采用LASSO回归法选取4个变量,分别为年龄、BRAF^(V600E)基因、增强CT中的边界模糊、包膜不连续特征,基于这些变量构建BRAF^(V600E)基因突变联合增强CT预测模型并进一步验证。联合预测模型的AUC为0.816,高于单独增强CT预测模型(AUC=0.755),差异有统计学意义(P<0.05)。联合预测模型的敏感度为88.7%,特异度为63.5%,准确度为81.7%,Hosmer-Lemeshow拟合检验P=0.4564。联合预测模型与单独增强CT预测模型相比的净重新分类指数为0.308(0.151~0.465)(P<0.001),综合判别改善指数为0.114(0.060~0.167)(P<0.001)。决策曲线分析及校正曲线显示联合预测模型有较高的预测性能。结论BRAF^(V600E)基因联合增强CT特征的列线图模型对甲状腺TI-RADS3类及以上良恶性结节的鉴别具有较高的诊断价值。 展开更多
关键词 甲状腺结节 BRAF^(v600e)基因 增强CT 列线图模型 验证 净重新分类指数
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性 被引量：1
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作者 朱丽华 金皎 +2 位作者 高勤 吴莎莎 黄璟 《贵州医科大学学报》 CAS 2024年第2期255-260,266,共7页
目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法... 目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 免疫组化分析 BRAF v600e基因突变 单系统病变 多系统病变
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华蟾素干预下化疗药物对BRAF^(V600E)基因突变型甲状腺乳头状癌细胞的生物学影响
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作者 曹新春 郭伟胜 《中国现代医药杂志》 2021年第5期34-37,共4页
目的初步探讨华蟾素干预下,化疗药物作用于BRAF^(V600E)基因突变型甲状腺乳头状癌(PTC)细胞后,对肿瘤细胞增殖、凋亡及侵袭能力等方面的影响及其可能的分子机制。方法通过细胞划痕实验和Transwell细胞侵袭实验检测华蟾素干预下对B-CPAP... 目的初步探讨华蟾素干预下,化疗药物作用于BRAF^(V600E)基因突变型甲状腺乳头状癌(PTC)细胞后,对肿瘤细胞增殖、凋亡及侵袭能力等方面的影响及其可能的分子机制。方法通过细胞划痕实验和Transwell细胞侵袭实验检测华蟾素干预下对B-CPAP细胞的迁移和侵袭影响;采用CCK-8细胞活力试剂盒、流式细胞术检测20nM华蟾素干预下化疗药物阿霉素和卡铂对B-CPAP的细胞活力和凋亡影响。结果华蟾素对B-CPAP细胞的迁移和侵袭能力无显著影响;在华蟾素干预下,阿霉素与卡铂处理下的B-CPAP细胞的活力均显著降低,凋亡率显著升高(P<0.01)。结论华蟾素联合化疗药物可增加PTC细胞的化疗敏感性,抑制细胞增殖,促进细胞凋亡。 展开更多
关键词 BRAF^(v600e) 华蟾素 甲状腺乳头状癌
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BRAF^(V600E)和TERT启动子突变在甲状腺乳头状癌中的作用研究
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作者 陈勇 《江西医药》 CAS 2022年第10期1357-1360,共4页
目的探讨BRAF^(V600E)及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变甲状腺乳头状癌的风险评估中的价值。方法收集2018年8月至2021年8月在我院就诊的甲状腺乳头状癌(PTC)患者68例,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法检测BRAF^(V600E)及TERT启动子突... 目的探讨BRAF^(V600E)及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变甲状腺乳头状癌的风险评估中的价值。方法收集2018年8月至2021年8月在我院就诊的甲状腺乳头状癌(PTC)患者68例,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法检测BRAF^(V600E)及TERT启动子突变。结果BRAF^(V600E)启动子突变率为66.18%,突变组与无突变组在年龄、肿瘤大小及送检淋巴结数目之间并无明显差异(P>0.05)。TERT启动子突变率为11.76%,突变组与无突变组在年龄及送检淋巴结数目之间并无明显差异(P>0.05),在肿瘤大小上具有差异性,突变组的肿瘤明显大于无突变组(P<0.05)。BRAF^(V600E)启动子联合TERT突变的发生率为7.35%,突变组与无突变组在年龄及送检淋巴结数目之间并无明显差异性(P>0.05),在肿瘤大小上具有差异性,突变组的肿瘤明显大于无突变组(P<0.05)。对BRAF^(V600E)及TERT启动子突变与临床特征之间进行分析,发现BRAF^(V600E)是否突变与中央区转移之间具有差异性,其突变变态与肿瘤组织有无中央区转移存在差异(P<0.05);TERT的突变状态与肿瘤组织有无腺外浸润存在差异(P<0.05);BRAF^(V600E)+TERT启动子的联合突变状态与腺外浸润、包膜侵犯及淋巴结转移有无之间存在差异(P<0.05)。结论在PTC患者中,BRAF^(V600E)的突变率较高,与患者临床特征关联性不强,TERT的突变率较低,与患者肿瘤大小相关,对PTC患者预后评估具有指导意义,同时出现BRAF^(V600E)及TERT启动子突变的发生率较低,且与患者的肿瘤转移、浸润存在相关性,对PTC风险评估有重要价值。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 基因突变 BRAF^(v600e) TeRT
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