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视网膜神经纤维层厚度与11778位点Leber视神经病变患者视功能预后的关系 被引量：1
1
作者 廖良 韦企平 +5 位作者 周剑 孙艳红 李丽 肖艳萍 张陶陶 夏燕婷 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2020年第10期1708-1713,共6页
目的:研究视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化与11778位点突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者远期视功能的相关性,以及早期RNFL厚度对远期视功能的预测价值。方法:回顾性分析经mtDNA检查确诊为11778 G>A/ND4位点突变的LHON患者23例4... 目的:研究视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化与11778位点突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者远期视功能的相关性,以及早期RNFL厚度对远期视功能的预测价值。方法:回顾性分析经mtDNA检查确诊为11778 G>A/ND4位点突变的LHON患者23例44眼,以病程30mo远视力0.5(LogMAR)为标准将患者分为两组,先得到两组患者各预定时间点(病程)的RNFL厚度均值并对比获得备选的RNFL预测界值,再以备选界值为标准,将不同RNFL厚度的患眼分为两组进行统计分析,判断该界值能否用于预测远期视力和视野,最终选定能同时评估远期视力和视野的最早界值为目标界值。结果:根据RNFL厚度均值的分布获得备选界值为:病程2mo 130μm,病程4mo 100μm,病程8mo 80μm,病程12mo 65μm,分析发现病程8mo时RNFL厚度是否超过80μm对远期视力的区分更佳,且对远期视野平均缺损(MD)及平均敏感度(MS)值均有很好的区分(P<0.05)。病程8mo时RNFL≤80μm的患眼远期(病程30mo)视力均低于LogMAR 0.5(WHO低视力标准),100%患眼远期为低视力;而病程8mo时RNFL>80μm的患眼中,31%患眼远期视力优于LogMAR 0.1(相当于小数视力0.8),仅34%患眼为远期低视力,且RNFL>80μm的患眼视力和视野均显著优于RNFL≤80μm。结论:病程8mo时RNFL厚度是否超过80μm可作为判断远期视力和视野的最佳预测界值,该界值对11778位点突变的LHON患者的远期视力、视野均有良好的预判性。 展开更多
关键词 leber视神经病变 视功能预后 视网膜神经纤维层 线粒体DNA突变 光学相干断层成像
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Leber视神经病变 被引量：4
2
作者 张新愉 于强 《国外医学（眼科学分册）》 2003年第6期358-361,共4页
Leber视神经病变是一种与线粒体去氧核糖核酸(mtDNA)相关的母系遗传性疾病。本文就目前对该病的发病机制、临床特点、辅助检查、遗传方式与基因缺陷、疾病表达的决定因素及治疗这几方面的研究作一综述,以加深对该病的了解。
关键词 leber视神经病变 母系遗传性疾病 发病机制 临床特点 遗传方式 基因缺陷
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Leber视神经病变误诊为视神经炎一例
3
作者 吴春晓 段俊国 +2 位作者 田艳勋 刘冀 李强 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期280-280,共1页
关键词 leber视神经病变 视神经炎 P100波幅 双眼视力 误诊 眼部检查 非接触眼压计 视觉传导通路
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Leber视神经病变的研究进展 被引量：3
4
作者 王燕 郭向明 《国外医学（眼科学分册）》 2003年第6期354-358,共5页
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病。它主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,主要累及青年男性。几乎所有的LHON家系都与三种原发性线粒体DNA突变(mtDNA 11778、3460、14484)有关。原发性突变对于... Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病。它主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,主要累及青年男性。几乎所有的LHON家系都与三种原发性线粒体DNA突变(mtDNA 11778、3460、14484)有关。原发性突变对于疾病的发展是必不可少的,但其它因素如继发性突变、X-连锁突变及环境因素对LHON的外显也起一定的作用。突变基因的异质性越来越受到重视,并且发现它与临床表现多样性有关。从生化角度看,三种原发性突变均可导致线粒体功能受损。具体的发病机制除了与能量代谢障碍有关,可能还与活性氧(reactive oxygen species,ROS)产生增多及视神经特殊的解剖特点有关。 展开更多
关键词 发病机制 基因突变 leber遗传性视神经病变 遗传病 活性氧
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Leber视神经病变一家系
5
作者 韦裕才 郑立 冬张莉 《临床眼科杂志》 2001年第3期251-251,共1页
关键词 leber视神经病变 家系 CT
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环境因素对Leber遗传性视神经病变发病和视力预后的影响
6
作者 徐日 徐歆桐 +2 位作者 刘泽 徐全刚 张磊 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第6期461-464,共4页
目的分析环境因素在Leber遗传性视神经病变(LHON)发生和发展中的作用。方法回顾性纳入2021年4月11日—2023年4月11日于解放军总医院第三医学中心神经眼科病区就诊的LHON患者,收集患者一般临床资料、可能诱发疾病和影响患者视力预后的相... 目的分析环境因素在Leber遗传性视神经病变(LHON)发生和发展中的作用。方法回顾性纳入2021年4月11日—2023年4月11日于解放军总医院第三医学中心神经眼科病区就诊的LHON患者,收集患者一般临床资料、可能诱发疾病和影响患者视力预后的相关环境因素。根据末次随访时的最佳矫正视力(BCVA),将患者分为低视力组和非低视力组,比较2组患者的一般临床特征、发病诱因并采用logistic回归模型分析影响患者视力预后的相关环境因素。结果研究共纳入76例患者,平均年龄为(22.07±11.25)岁,其中男性66例(86.8%)、女性10例(13.2%),男:女=6.6:1;55例(71.2%)患者无明显诱因出现视力下降,10例(13.2%)因熬夜、6例(7.9%)因心理上存在较大学业压力、5例(6.6%)因过度用眼后发病。多因素分析结果显示,过度用眼(OR=0.06,P=0.04)是影响LHON患者视力预后的危险因素。结论环境因素可能通过影响线粒体功能而导致LHON发生以及影响患者的视力预后。熬夜、过度用眼和心理上存在较大学业压力是诱发LHON发病的相关因素;另外,过度用眼是LHON患者视力预后较差的危险因素。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 环境因素 预后 影响因素分析
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乙胺丁醇诱发的Leber遗传性视神经病变1例
7
作者 唐戈 杨永红 杨德雨 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第1期79-80,共2页
Leber遗传性视神经病变(LHON)是少见的母系遗传疾病,临床表现为进行性视力下降。乙胺丁醇作为抗结核分枝杆菌的重要药物可诱发LHON,而国内鲜有报道。本文报道1例乙胺丁醇诱发的LHON如下。1病例患者,女性,36岁,农民,因“进展性双眼视力下... Leber遗传性视神经病变(LHON)是少见的母系遗传疾病,临床表现为进行性视力下降。乙胺丁醇作为抗结核分枝杆菌的重要药物可诱发LHON,而国内鲜有报道。本文报道1例乙胺丁醇诱发的LHON如下。1病例患者,女性,36岁,农民,因“进展性双眼视力下降9个月”入院。9个月前,患者无明显诱因出现双眼视力下降,无疼痛、流泪,无头痛、呕吐,无肢体无力、麻木,无头晕、行走不稳,无骨骼、肌肉疼痛等,双眼视力下降进行性加重,双眼不能识物。 展开更多
关键词 双眼视力 leber遗传性视神经病变 进行性加重 抗结核分枝杆菌 乙胺丁醇 肌肉疼痛 LHON 母系遗传
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家族性Leber遗传性视神经病变慢性期1例
8
作者 杨梦雨 张浩 +3 位作者 田淑磊 王瑛璇 刘雅文 王雪贞 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第5期364-365,共2页
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的线粒体突变性疾病,在1858年被Von Graefe首次发现;1988年Wal-lace等发现LHON与线粒体DNA(mtDNA)突变有关;线粒体功能损伤会影响电子转移和ATP生成,使能量失衡从而进一步损伤视网膜神经节细胞(RG... Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的线粒体突变性疾病,在1858年被Von Graefe首次发现;1988年Wal-lace等发现LHON与线粒体DNA(mtDNA)突变有关;线粒体功能损伤会影响电子转移和ATP生成,使能量失衡从而进一步损伤视网膜神经节细胞(RGCs),最终导致视力下降[1]。LHON可以发生在任何年龄,但主要发病于年轻男性,通常在年轻人中表现为单/双侧、无痛、中心/旁中心视力衰竭。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 年轻男性 中心视力 视网膜神经节细胞 线粒体突变 LHON 慢性期 电子转移
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复方樟柳碱注射液治疗缺血性视神经病变患者的临床疗效分析
9
作者 张春芳 《科技与健康》 2025年第1期48-51,共4页
探讨缺血性视神经病变患者使用复方樟柳碱注射液的治疗效果。回顾性选取北京市中关村医院2020年6月—2024年6月收治的62例缺血性视神经病变患者为研究对象,随机分为对照组(复方血栓通胶囊治疗)和观察组(在对照组的基础上加用复方樟柳碱... 探讨缺血性视神经病变患者使用复方樟柳碱注射液的治疗效果。回顾性选取北京市中关村医院2020年6月—2024年6月收治的62例缺血性视神经病变患者为研究对象,随机分为对照组(复方血栓通胶囊治疗)和观察组(在对照组的基础上加用复方樟柳碱注射液治疗),每组各31例,对比两组患者的治疗效果。结果显示,观察组患者视力改善、眼底症状消失和治疗时间均短于对照组,血液流变学指标水平和不良反应发生率均低于对照组,临床疗效优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究发现,临床中治疗眼底病患者时使用复方樟柳碱注射液能够显著改善患者的血液流变学指标,加快患者的恢复速度,具有较高临床疗效和治疗安全性。 展开更多
关键词 复方樟柳碱注射液 缺血性视神经病变 临床效果
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基于OCTA观察糖尿病视神经病变的研究进展
10
作者 李朗 张福燕 贾旭 《医学研究杂志》 2025年第1期163-166,180,共5页
糖尿病神经病变是糖尿病的严重慢性并发症之一,当视神经受累时称为糖尿病视神经病变(diabetic optic neuropathy,DON)。DON可对眼底微循环及视盘结构和功能产生不同的影响,现常用的检查方法有荧光素眼底血管造影术(fundus fluorescence ... 糖尿病神经病变是糖尿病的严重慢性并发症之一,当视神经受累时称为糖尿病视神经病变(diabetic optic neuropathy,DON)。DON可对眼底微循环及视盘结构和功能产生不同的影响,现常用的检查方法有荧光素眼底血管造影术(fundus fluorescence angiography,FFA)、光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)、光学相干断层扫描血管造影(optical coherence tomography angiography,OCTA)等,而OCTA具有便捷、快速、无创的优点,可以对DON黄斑及视盘周围血流变化进行量化,成为评估DON的重要手段。本文将对基于OCTA观察DON眼底微循环及视盘结构变化进行综述,对DON发病机制、病理改变的认识及帮助临床早期筛查及治疗进行深入探讨。 展开更多
关键词 糖尿病视神经病变 光学相干断层扫描血管成像 视盘 黄斑 微循环
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基于网络药理学探讨五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经病变的潜在作用机制
11
作者 徐晨 师若迪 俞洋 《现代中西医结合杂志》 CAS 2024年第17期2423-2429,共7页
目的基于网络药理学探讨五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的药效机制。方法通过中药系统药理学分析平台(TCMSP)、PubChem数据库和Swiss Target Prediction分析平台获取五子衍宗丸中有效活性成分及蛋白靶点,结合药典补充后,借... 目的基于网络药理学探讨五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的药效机制。方法通过中药系统药理学分析平台(TCMSP)、PubChem数据库和Swiss Target Prediction分析平台获取五子衍宗丸中有效活性成分及蛋白靶点,结合药典补充后,借助UniProt数据库对靶点进行规范。利用GeneCards、OMIM及DisGeNET数据库获取LHON的靶点。在Venny 2.1.0平台得到WYP和LHON的交集基因,后导入String数据库完成蛋白相互作用网络图,再以Cytoscape3.9.1软件提取出核心靶点,最后应用DAVID数据库完成富集分析。结果共得到五子衍宗丸药物靶点413个,LHON疾病靶点1365个,两者交集基因37个。GO富集共218个条目,主要涉及血管生成、细胞凋亡、基因表达等过程,KEGG通路分析表明与流体剪切力与动脉粥样硬化通路、癌症通路、MAPK信号通路和PI3K/Akt信号通路等密切相关。结论五子衍宗丸治疗LHON是多成分、多靶点、多通路协同作用的结果,可能是通过作用于TP53、CASP3、ERBB2、VEGFA等核心靶点,调节MAPK、PI3K/Akt等多条信号通路参与抗氧化应激、抑制细胞凋亡的过程。 展开更多
关键词 五子衍宗丸 leber遗传性视神经病变 网络药理学 作用机制
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伪装成脱髓鞘视神经炎的Leber遗传性视神经病变叠加综合征1例
12
作者 金思妍 孙明明 徐全刚 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第6期484-486,共3页
资料患儿女性,9岁,于2023年10月体检时发现右眼视力下降,视力为0.2,矫正不提高。患儿就诊于当地医院,诊断为“弱视”并进行“眼贴”治疗(具体不详),自觉右眼视力无好转。检查期间发现左眼无痛性视力下降,视力降至矫正视力0.5,未予重视,... 资料患儿女性,9岁,于2023年10月体检时发现右眼视力下降,视力为0.2,矫正不提高。患儿就诊于当地医院,诊断为“弱视”并进行“眼贴”治疗(具体不详),自觉右眼视力无好转。检查期间发现左眼无痛性视力下降,视力降至矫正视力0.5,未予重视,后左眼自行恢复。 展开更多
关键词 右眼视力 视神经炎 矫正视力 leber遗传性视神经病变 脱髓鞘 叠加综合征 无痛性 视力下降
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Leber遗传性视神经病变1例
13
作者 冯雨润 牛丽霞 刘君 《承德医学院学报》 2024年第6期512-514,共3页
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的以无痛性视力进行性下降或丧失为主要临床表现的遗传性神经系统疾病。我科于2021年收治1例,经基因检测后明确诊断为双眼Leber遗传性... Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的以无痛性视力进行性下降或丧失为主要临床表现的遗传性神经系统疾病。我科于2021年收治1例,经基因检测后明确诊断为双眼Leber遗传性视神经病变,追踪其家族史,其母、弟弟、表弟均患有同一疾病。现将其诊疗过程报道如下,以希给予眼科医生参考,避免造成此病的漏诊、误诊等。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 视神经萎缩 线粒体疾病
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仅男性患病的汉族Leber遗传性视神经病变家系突变基因分析
14
作者 鹿晓燕 金学民 史小玲 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期710-715,共6页
背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）错义突变引起的母系遗传性致盲眼病，表现为双侧视神经急性或亚急性病变和无痛性中心视力丧失，且具有不完全外显和男性患病偏倚的临床特点。迄今为止，仍没有一个理论可以完... 背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）错义突变引起的母系遗传性致盲眼病，表现为双侧视神经急性或亚急性病变和无痛性中心视力丧失，且具有不完全外显和男性患病偏倚的临床特点。迄今为止，仍没有一个理论可以完整解释其所有的临床表现。目的对一汉族LHON家系突变基因进行检测，探讨其男性患病偏倚的机制。方法2008年1月至2016年8月收集河南省安阳市一汉族LHON家系，采集此家系中4例患病者、13名母系成员和10名非母系成员的外周静脉血5～10ml，纳入107个与该家系无血缘关系的正常人样本作为对照。用PCR进行DNA测序，用ABI—PRISM3100基因分析仪进行基因扫描，用Genotyper3．7软件进行基因型分析，Linkage软件进行连锁分析，计算两点参数优势对数比值比（LOD），检测该家系是否携带3个原发突变。对先证者mtDNA进行全测序，将测序结果与修正的mtDNA剑桥标准序列进行比对，确定该家系的突变位点；采用微卫星荧光标记基因组扫描法扫描x染色体进行家系连锁分析，绘制单倍体型图。结果该家系5代共71位成员，患病者6例，均为男性，视力≤0．10，均存在中心视野缺损；急性期视盘色红，慢性期有不同程度的视神经纤维层萎缩；视觉诱发电位（VEP）振幅较低，峰潜时延长；母系成员共30名，母系家系的女性成员视力及眼部检查未发现异常，符合母系遗传特征，家族中LHON外显率为20％。PCR测序证实该家系成员均未携带3个原发突变。先证者mtDNA全测序发现31个改变位点，包括1个已报道的致病突变位点G3635A和未报道过的ND5A12340G错义突变及ND4T11809C同义突变，其他28个突变点均为已报道的线粒体多态，先证者属于线粒体单倍体型F1。母系成员均同时携带G3635A和A12340G突变，而正常家系成员和107位正常对照者不存在该突变。连锁分析在DXS1060得到最大两点LOD值1．46（0=0．0），但是两点非参数分析和多点非参数分析结果显示所有标记的差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论此家系同时携带A12340G和G3635A2个突变位点，其中A12340G突变为首次报道；在此家系中并未发现与LHON有关的X连锁修饰基因位点。 展开更多
关键词 leber视神经病变/遗传性 X染色体连锁修饰基因 微卫星荧光标记 参数连锁分析 非参数连锁分析
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甲状腺相关视神经病变的研究进展
15
作者 杨楠 邵庆 《国际眼科杂志》 CAS 2024年第3期368-374,共7页
甲状腺相关视神经病变是甲状腺相关眼病的继发性病变,临床表现包括视力下降、色觉受损、相对性传入性瞳孔障碍、视盘水肿或萎缩等。眼科辅助检查表现为视野异常和视觉诱发电位异常等,影像学检查显示眶尖拥挤可辅助诊断。目前此病的发病... 甲状腺相关视神经病变是甲状腺相关眼病的继发性病变,临床表现包括视力下降、色觉受损、相对性传入性瞳孔障碍、视盘水肿或萎缩等。眼科辅助检查表现为视野异常和视觉诱发电位异常等,影像学检查显示眶尖拥挤可辅助诊断。目前此病的发病机制未明,既往研究提出其与视神经压迫、牵拉和缺血有关。治疗方法包括大剂量糖皮质激素静脉冲击治疗、眼眶减压手术、眼眶放射治疗和生物制剂等。本文主要回顾流行病学特征、发病机制及临床诊治等方面的进展,以期为临床实践和研究提供参考。 展开更多
关键词 甲状腺相关视神经病变 视神经 临床表现 诊断 治疗
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中西医结合治疗甲醇中毒性视神经病变1例
16
作者 吴镝 桑子瑾 +1 位作者 武丹蕾 吴烈 《中国中医眼科杂志》 2024年第8期776-778,共3页
甲醇是无色透明、略带酒精气味的挥发性液体,是一种基本的有机化工原料,经由消化道、呼吸道或皮肤吸收可能引起急、慢性中毒。其致死量为30 mL左右,一般5~10 mL可致严重中毒,7~15 mL可致失明[1-2]。急性甲醇中毒主要受损器官是中枢神经... 甲醇是无色透明、略带酒精气味的挥发性液体,是一种基本的有机化工原料,经由消化道、呼吸道或皮肤吸收可能引起急、慢性中毒。其致死量为30 mL左右,一般5~10 mL可致严重中毒,7~15 mL可致失明[1-2]。急性甲醇中毒主要受损器官是中枢神经系统、视神经和视网膜。 展开更多
关键词 甲醇中毒 视神经病变 糖皮质激素 中医辨证 针刺
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益气活血方联合复方樟柳碱注射液治疗缺血性视神经病变的疗效分析
17
作者 鲍领芝 梁娜 +2 位作者 庞志澜 申然 范肃洁 《微循环学杂志》 2024年第4期32-37,共6页
目的:探讨益气活血方联合复方樟柳碱注射液治疗缺血性视神经病变(ION)的疗效及对患者血清25-羟维生素D、内皮素-1的影响。方法:选本院2021-08-2022-08收治102例ION患者,随机数字表法分观察组(50例)和对照组(52例),对照组患者使用益气活... 目的:探讨益气活血方联合复方樟柳碱注射液治疗缺血性视神经病变(ION)的疗效及对患者血清25-羟维生素D、内皮素-1的影响。方法:选本院2021-08-2022-08收治102例ION患者,随机数字表法分观察组(50例)和对照组(52例),对照组患者使用益气活血法治疗,观察组在对照组的基础上联合复方樟柳碱注射液治疗,检测并比较治疗前后两组患者血清25-羟维生素D、内皮素-1、中医证候积分水平、视野缺损度(MD)、视盘各象限视神经纤维层厚度(ATRN-FL)、视野敏感度(MS)等。结果:较同组治疗前比较,治疗后两组中医证候积分水平、MD、ATRN-FL、内皮素-1水平均降低,而血清25-羟维生素D、MS水平升高(P<0.05或P<0.01);且观察组治疗后视物模糊、视疲劳、暗影遮挡、头晕、面色淡白、身倦乏力、气少懒言评分以及MD、ATRN-FL、内皮素-1水平均低于对照组,而25-羟维生素D、MS水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01);观察组临床疗效优于对照组(P<0.01);且两组不良反应差异无统计学意义(P>0.05)。结论:益气活血方联合复方樟柳碱注射液可有效降低缺血性视神经病变患者中医证候积分水平,改善和提升患者视野及视力,利于患者恢复。 展开更多
关键词 益气活血法 复方樟柳碱注射液 缺血性视神经病变 血清25-羟维生素D 内皮素-1
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外伤性视神经病变的诊断和治疗进展
18
作者 刘锐 王沁 +2 位作者 胡晓蕾 田国红 徐全刚 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第6期516-520,共5页
外伤性视神经病变(TON)是导致严重视功能障碍的急性视神经损伤,为颅面外伤的一种常见并发症,病因分为直接损伤或间接损伤,后者更常见。近年来,TON的发病率呈逐渐上升趋势,一旦发生可能会严重影响患者生活质量,故需早期诊断并及时治疗。... 外伤性视神经病变(TON)是导致严重视功能障碍的急性视神经损伤,为颅面外伤的一种常见并发症,病因分为直接损伤或间接损伤,后者更常见。近年来,TON的发病率呈逐渐上升趋势,一旦发生可能会严重影响患者生活质量,故需早期诊断并及时治疗。TON的诊断除了眼科常规检查外,还需结合神经眼科及电生理、影像学辅助检查。由于缺乏明确的临床指南,其治疗尚无统一的标准。TON的临床治疗包括仅观察及保守治疗、单独使用皮质类固醇治疗或不同方式的视神经减压(使用或不使用类固醇)。本文总结近年文献的主流观点,就TON的病因、损伤机制、诊断、治疗及一些尚处于实验阶段但具备治疗前景的方法等进行综述。 展开更多
关键词 外伤性视神经病变 诊断 治疗进展
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线粒体tRNA^(Glu)A14693G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变 被引量：16
19
作者 张永梅 冀延春 +8 位作者 刘晓玲 周翔天 赵福新 孙艳红 韦企平 张娟娟 刘燕 瞿佳 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期353-359,共7页
收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mt... 收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mtDNA测序分析,在tRNAGlu上发现了A14693G同质性突变位点,多态性位点分别属于东亚单体型Y1b、Y1和Y1,没有发现其他高度保守和有功能意义的突变位点。A14693G突变位于线粒体tRNAGlu高度保守区(通用位点为54位),可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白合成功能受损和ATP障碍,最终导致视力损害。所以,tRNAGluA14693G突变可能是与视神经病变相关的致病性线粒体突变位点。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 视力障碍 突变
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中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析 被引量：11
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作者 孟祥娟 朱金萍 +9 位作者 高敏 张赛 赵福新 张娟娟 刘晓玲 韦企平 童绎 张铭连 瞿佳 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期336-345,共10页
线粒体ND6基因（MT-ND6）上的m.14484T＞C突变是Leb er＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对... 线粒体ND6基因（MT-ND6）上的m.14484T＞C突变是Leb er＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对1 177例中国汉族LHON患者MT-ND6基因进行了全面系统的筛查,共筛查到67例患者携带m.14484T＞C同质性突变,在该研究群体中所占比例为5.7％.携带m.14484T＞C突变的51例家系LHON的外显率从5.6％～100.0％不等,平均外显率为21.5％.对家系中51例先证者线粒体全基因组进行分析,各表现为不同的多态性,分别属于18个东亚线粒体单体型.其中单体型A和单体型F在病例组频率均明显低于106例对照组.另外,单体型M10a在病例组中占9.8％,在对照组中未被发现,进一步发现该单体型家系LHON的平均外显率（46.13％）显著高于其他单体型家系的平均外显率,提示线粒体单体型M10a可能增加视力损伤的风险. 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 线粒体 突变 单体型 外显率
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