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急性髓系白血病基因危险度分层的临床研究 被引量：1
1
作者 董颖 张雄 +2 位作者 龚燕玲 古茂群 曾权祥 《中国当代医药》 2018年第31期7-10,共4页
目的检测急性髓系白血病(AML)患者Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)、核磷蛋白1(NPM1)、Ⅲ型酪氨酸激酶(C-KIT)及髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-a(CEBPA)基因表达情况,探讨基因突变者临床特征。方法选取2015年4月～2017年4月我院的80例AML患者... 目的检测急性髓系白血病(AML)患者Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)、核磷蛋白1(NPM1)、Ⅲ型酪氨酸激酶(C-KIT)及髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-a(CEBPA)基因表达情况,探讨基因突变者临床特征。方法选取2015年4月～2017年4月我院的80例AML患者,检测骨髓染色体核型及基因突变情况,比较各基因突变患者的临床特征及预后相关指标。结果 80例AML患者中,染色体核型正常占比43.75%,异常占比56.25%;FLT3-ITD、NPM1、C-KIT-D861V、CEBPA基因突变阳性检出率分别为15.00%、17.50%、7.50%、8.75%,对应正常核型中检出率分别为25.71%、28.57%、0.00%、20.00%;FLT3-ITD基因突变阳性组骨髓原始细胞比例显著高于FLT3-ITD基因突变阴性组(P<0.05),而血红蛋白(Hb)浓度、免疫表型CD117及人类白细胞抗原DR(HLA-DR)表达阳性差异无统计学意义(P>0.05);NPM1基因突变、C-KIT-D861V基因突变阳性组与阴性组的骨髓原始细胞比例、Hb浓度、免疫表型CD117及HLA-DR表达阳性率差异均无统计学意义(P>0.05);CEBPA基因双突变的Hb浓度显著高于阴性组(P<0.05),而骨髓原始细胞比例、免疫表型CD117及HLA-DR表达阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05);FLT3-ITD突变阳性组的完全缓解(CR)率、1年无病生存(DFS)率及1年内总生存(OS)率均显著低于阴性组(P<0.05),NPM1突变、C-KIT-D861V突变、CEBPA双突变阳性组与阴性组在CR率、DFS率比较差异无统计学意义(P>0.05),但NPM1突变、CEBPA双突变阳性组的OS率显著高于阴性组(P<0.05),C-KIT-D861V突变阳性组的OS率显著低于阴性组(P<0.05)。结论 AML患者FLT3、NPM1、C-KIT、CEBPA不同基因突变者显示出一定程度不同临床特征,FLT3、C-KIT基因突变者预后不良,NPM1、CEBPA基因突变者预后良好。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 Fms样酪氨酸激酶3基因 核磷蛋白1基因 Ⅲ型酪氨酸激酶基因 髓系转录因子ccaat增强子结合蛋白-a基因 基因突变
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急性髓系白血病患者CEBPA和C-KIT基因突变表达及在判断预后中的意义 被引量：4
2
作者 潘亚宁 《四川解剖学杂志》 2018年第1期43-46,共4页
目的探讨急性髓系白血病(AML)患者髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CEBPA)和C-KIT基因突变表达及在判断预后中的意义。方法选取2012年5月至2015年5月我院收治的158例AML患者为研究对象,检测CEBPA和C-KIT基因,给予标准方案缓解和缓解... 目的探讨急性髓系白血病(AML)患者髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CEBPA)和C-KIT基因突变表达及在判断预后中的意义。方法选取2012年5月至2015年5月我院收治的158例AML患者为研究对象,检测CEBPA和C-KIT基因,给予标准方案缓解和缓解后巩固强化治疗。随访8~36个月,观察并统计预后情况。结果 (1)通过基因突变检测,158例AML患者中CEBPA阳性患者27例,占检测例数的17.09%;C-KIT阳性患者16例,占检测例数的10.13%;而有6例患者呈CEBPA和C-KIT检测双阳性;(2)单独C-KIT突变阳性组1疗程完全缓解率、总完全缓解率和总体生存率均低于C-KIT突变阴性组(P<0.05);单独CEBPA突变阳性组1疗程完全缓解率、总完全缓解率和总体生存率均高于CEBPA突变阴性组(P<0.05);(3)单独C-KIT突变阳性组复发率明显高于C-KIT突变阴性组(P<0.05),单独C-KIT突变阳性组无复发生存时间略短于C-KIT突变阴性组,但组间比较差异无显著性(P>0.05);单独CEBPA突变阳性组复发率明显低于CEBPA突变阴性组(P<0.05),单独CEBPA突变阳性组无复发生存时间略长于CEBPA突变阴性组,但组间比较差异无显著性(P>0.05)。结论C-KIT和CEBPA基因突变均在AML患者中有特殊的分布,C-KIT突变阳性的AML患者预后不良,表明CEBPA突变阳性的AML患者预后良好,均对AML患者诊断、治疗的指导和预后的评估具有重要的意义。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 髓系转录因子ccaat增强子结合蛋白-A C-KIT 基因突变
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