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新生儿听力筛查联合PCR-导流杂交技术在遗传性非综合征型耳聋患儿筛查中的应用 被引量：4
1
作者 苏炳森 苏小杰 +1 位作者 成立松 吴柳英 《检验医学与临床》 CAS 2020年第24期3622-3624,共3页
目的探讨新生儿听力筛查联合PCR-导流杂交技术在遗传性非综合征型耳聋患儿筛查中的应用价值。方法选取2019年4—11月于该院出生的2145例新生儿作为研究对象,所有新生儿均进行听力筛查[自动听性脑干反应法(AABR)+耳声发射法(OAE)]和PCR-... 目的探讨新生儿听力筛查联合PCR-导流杂交技术在遗传性非综合征型耳聋患儿筛查中的应用价值。方法选取2019年4—11月于该院出生的2145例新生儿作为研究对象,所有新生儿均进行听力筛查[自动听性脑干反应法(AABR)+耳声发射法(OAE)]和PCR-导流杂交技术检测。比较耳聋患儿和正常听力新生儿的耳聋基因检出率;比较耳聋患儿和正常听力新生儿GJB2基因、GJB3基因、sLc26A4基因、mtDNA基因中9个突变位点的分布情况。结果共有39例(1.82%)新生儿未通过AABR+OAE筛查,均在听力诊断性检查中判定为耳聋,其中轻度、中度、中重度、重度耳聋分别为7、11、13、8例。39例耳聋患儿中共检出9例患儿携带耳聋基因,检出率为23.08%,正常听力新生儿中共检出66例携带耳聋基因,检出率为3.13%,耳聋患儿耳聋基因检出率高于正常听力新生儿(χ^2=45.134,P<0.001)。耳聋患儿与正常听力新生儿GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT,mtDNA基因1494C>T、1555A>G,GJB3基因538C>T,sLc26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G 9个突变位点的构成比比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论AABR+OAE筛查联合PCR-导流杂交技术可筛查出各种致聋基因,指导临床对耳聋患儿进行及早干预。 展开更多
关键词 新生儿 自动听性脑干反应法 耳声发射法 pcr-导流杂交技术 遗传性非综合征型耳聋
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单分子实时测序在α珠蛋白基因三联体及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用
2
作者 张宇 方艳平 +3 位作者 朱碧青 梁丽仪 周万军 江凌晓 《国际检验医学杂志》 2025年第1期32-37,43,共7页
目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三... 目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三联体复合变异顺式或反式排列未明样本ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α2例,ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)10例,HKαα/--SEA型待确证2例,均采用SMRT技术进行地中海贫血(简称地贫)基因检测。另招募一个基因型为ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异病例的家系,包含先证者(Ⅱ-1)和其父亲(Ⅰ-1)、母亲(Ⅰ-2),采用PCR-导流杂交和SMRT技术进行地贫基因检测。结果SMRT技术检测结果显示,36例样本中共检出35例α三联体,1例αααα^(anti4.2)型α珠蛋白基因四联体(简称α四联体)。2例ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α变异样本中ααα^(anti4.2)与α^(CS)α均为反式排列,基因型为ααα^(anti4.2)/α^(CS)α,10例ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异样本中ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为顺式排列样本9例,基因型为HKαα/αα,ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为反式排列样本1例,基因型为ααα^(anti4.2)/-α^(3.7)。相较PCR-导流杂交技术,SMRT技术多检出1例大片段缺失型β珠蛋白基因变异和2例未知变异,阳性检出率提高10.71%(3/28)。家系分析表明,先证者(Ⅱ-1)ααα^(anti4.2)和-α^(3.7)变异均遗传自母亲(Ⅰ-2),其基因型为HKαα/αα,与SMRT技术检测结果一致。结论SMRT技术不仅能够准确检测α三联体、α四联体及其复合变异等位基因,而且具有高准确性、一步到位识别2种变异顺式或反式排列、地贫基因变异覆盖全等优势,具有良好的临床应用价值。 展开更多
关键词 α珠蛋白基因三联体 HKαα 单分子实时测序 pcr-导流杂交技术 高通量测序
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PCR导流杂交技术检测普宁地区女性感染HPV病毒状况及亚型分布 被引量：2
3
作者 潘美靖 《临床医学》 CAS 2020年第10期45-47,共3页
目的应用PCR导流杂交技术观察和探讨广东普宁地区女性人群宫颈人乳头瘤病毒感染亚型的分布特征,为完成宫颈癌早期筛查和早期诊断提供依据。方法选择2019年3月至2020年3月在普宁市人民医院就诊和体检的女性1200名,收集宫颈脱落细胞标本,... 目的应用PCR导流杂交技术观察和探讨广东普宁地区女性人群宫颈人乳头瘤病毒感染亚型的分布特征,为完成宫颈癌早期筛查和早期诊断提供依据。方法选择2019年3月至2020年3月在普宁市人民医院就诊和体检的女性1200名,收集宫颈脱落细胞标本,分析HPV感染亚型分布特征及各年龄段女性人群感染HPV病毒的状况。结果1200例女性中检出感染HPV病毒252例(21.00%,252/1200);其中高危型感染219例,低危感染33例。试剂盒可以检测的21种HPV亚型,除了HPV44和HPV81型未被检出外,其他19种HPV亚型均被检出。其中,高危型以感染HPV16最多,共84例(7.00%,84/1200),远高于其他高危亚型(P<0.05),其次是HPV52型和HPV58型。6种低危亚型中,感染HPV11有24例(2.00%),均高于其他亚型(P<0.05),其次是HPV43型和HPV6型。可检测的21种HPV亚型中,与宫颈癌发生率较为密切相关的HPV16型感染率最高,其次是HPV52、HPV58型。21~30岁女性HPV感染例数最多,达91例;其次是31~40岁,为65例。51岁及以上患者HPV感染率最高,其次为31~40岁,感染率最低的为18~20岁,各年龄段间感染率比较差异有统计学意义(P<0.05);同时各年龄段组的高危感染例数均较低危感染例数多。结论普宁地区不同年龄段女性的HPV病毒感染率及亚型分布差异显著,有必要加强该地区女性的宫颈癌筛查工作。 展开更多
关键词 PCR导流杂交技术 人乳头状瘤病毒 亚型分布 普宁地区
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新疆喀什伽师县农村维吾尔族男性HPV感染分布研究 被引量：1
4
作者 穆娅斯尔.吐尔干 张璐 +2 位作者 古扎丽努尔.阿不力孜 高冬梅 马丽华 《新疆医科大学学报》 CAS 2013年第11期1650-1653,共4页
目的探讨新疆喀什伽师县农村维吾尔族男性HPV感染的分布及亚型特点,为新疆维吾尔族妇女HPV干预及宫颈癌预防提供理论依据。方法采用凯普导流杂交芯片技术对新疆宫颈癌高发区新疆喀什伽师县克孜勒博依乡430例维吾尔族男性进行21种HPV亚... 目的探讨新疆喀什伽师县农村维吾尔族男性HPV感染的分布及亚型特点,为新疆维吾尔族妇女HPV干预及宫颈癌预防提供理论依据。方法采用凯普导流杂交芯片技术对新疆宫颈癌高发区新疆喀什伽师县克孜勒博依乡430例维吾尔族男性进行21种HPV亚型的检测。结果 (1)430例男性HPV阳性率为26.28%,HPV阳性的男性中HPV16是最常见的类型,与其他类型比较阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。(2)HPV感染的类型主要为16、58、31型;多重感染者15例,占HPV感染者的13.27%(15/113),多重感染以HPV16型合并感染为主,占86.67%(13/15)。结论新疆喀什伽师县克孜勒博依乡维吾尔族男性HPV阳性率较高,HPV感染的类型以HPV16为主,维吾尔族男性在维吾尔族宫颈癌发生中可能起一定作用。 展开更多
关键词 HPV 维吾尔族 男性 宫颈癌 凯普导流杂交技术
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佛山市南海区妇女子宫颈人乳头状瘤病毒感染现状及相关因素分析 被引量：4
5
作者 李毅坚 王堃成 +3 位作者 袁健生 周念 杜燕娇 刘春林 《现代医院》 2011年第12期20-22,共3页
目的了解本地区宫颈疾病妇女的人乳头状瘤病毒(HPV)感染现状,对HPV防治提供流行病学数据。方法采用导流杂交基因分型技术搜集2008年5月～2011年9月1 008例来我院就诊的宫颈疾病患者宫颈脱落细胞标本进行HPV检测及基因分型,分析HPV南海... 目的了解本地区宫颈疾病妇女的人乳头状瘤病毒(HPV)感染现状,对HPV防治提供流行病学数据。方法采用导流杂交基因分型技术搜集2008年5月～2011年9月1 008例来我院就诊的宫颈疾病患者宫颈脱落细胞标本进行HPV检测及基因分型,分析HPV南海地区宫颈疾病妇女感染率以及不同亚型HPV感染率,研究不同HPV亚型在不同人群中的分布等。结果 1 008例宫颈疾病患者HPV阳性数为252例,感染率为25%(252/1 008),复合感染率为5.7%(58/1 008),HR-HPV感染率为20.9%、其亚型分布最为常见是HPV16(6.2%)和52(6.1%),其次是HPV58(3.8%)、18(2.0%)、33(1.8%),LR-HPV感染率为5.6%、其亚型分布主要是HPV53(5.4%)、11(4.0%),其次是HPV6。以20～40岁年龄段感染率为最高;宫颈炎症以HPV16、58、11为主,宫颈不典型增生以HPV16、52、58为主,宫颈癌以HPV16为主。结论 HPV在佛山南海区宫颈疾病妇女生殖道的感染率及重叠感染率较文献报道低,不同宫颈疾病优势型别不同,故HPV感染应该引起社会的重视,加强常规检测HPV,以早期发现感染,及时干预。 展开更多
关键词 人乳头状瘤病毒 子宫颈疾病 基因分型 聚合酶链反应 基因芯片导流杂交技术
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温州地区宫颈疾病妇女人乳头状瘤病毒感染现状分析 被引量：21
6
作者 王瑜敏 陈洁 +2 位作者 周武 陈占国 陶志华 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第19期2958-2960,共3页
目的了解温州地区宫颈疾病妇女的人乳头状瘤病毒(HPV)感染现状,为对HPV防治提供流行病学数据。方法采用导流杂交基因分型技术(HybriMax)对2218例来自温州地区宫颈疾病患者宫颈脱落细胞标本进行HPV检测及基因分型,分析HPV在温州地区宫颈... 目的了解温州地区宫颈疾病妇女的人乳头状瘤病毒(HPV)感染现状,为对HPV防治提供流行病学数据。方法采用导流杂交基因分型技术(HybriMax)对2218例来自温州地区宫颈疾病患者宫颈脱落细胞标本进行HPV检测及基因分型,分析HPV在温州地区宫颈疾病妇女感染率以及高危型HPV(HR-HPV)感染率,研究不同HPV亚型在不同人群中分布等。结果宫颈疾病患者HPV感染率为60.05%,重叠感染率为26.10%,感染排名分别是HPV16、58、11、52、6,在≤24岁组及≥60岁组出现两次感染高峰;HR-HPV感染率为47.16%;HR-HPV亚型感染率排名分别是HPV16、58、52、33、31,以≥60岁组感染率为最高;宫颈炎症以HPV16、58、11为主,宫颈不典型增生以HPV16、52、58为主,宫颈癌以HPV16为主。结论 HPV在温州地区宫颈疾病妇女生殖道有较高的感染率及重叠感染率,不同宫颈疾病优势型别不同,故HPV感染应该引起社会的重视,加强常规检测HPV,以早期发现感染,及时干预。 展开更多
关键词 子宫颈疾病 人乳头状瘤病毒 基因分型 聚合酶链反应 基因芯片导流杂交技术
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