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肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告) 被引量：5
1
作者 兰风华 杨渤生 +6 位作者 吴一波 卢爱薇 吴玉水 黄俏佳 穆君山 郑德柱 朱忠勇 《福建医药杂志》 CAS 2003年第3期39-42,共4页
目的　探讨肾上腺脑白质营养不良 (AL D)的分子诊断方法。方法　在临床诊断的基础上 ,从 2名患者外周血提取白细胞总 RNA ,进行反转录后 ,用 PCR方法分四段扩增 AL D基因编码区。纯化 PCR产物 ,并对其进行序列测定。查出突变位点后 ,对... 目的　探讨肾上腺脑白质营养不良 (AL D)的分子诊断方法。方法　在临床诊断的基础上 ,从 2名患者外周血提取白细胞总 RNA ,进行反转录后 ,用 PCR方法分四段扩增 AL D基因编码区。纯化 PCR产物 ,并对其进行序列测定。查出突变位点后 ,对患者家系成员的基因组 DNA进行 PCR-限制性酶切分析。结果　患者 A的 AL D基因第 2 80位密码子发生 CGC→ CTC改变 ,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代 (R2 80 L突变 ) ;患者 B的 AL D基因第 5 0 8位密码子发生了 CCC→ CTC改变 ,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换 (P5 0 8L 突变 )。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论　建立了 AL D的分子诊断技术 ,并在中国人 AL D患者发现了两个新的 AL D基因突变。 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 ALD基因 基因突变 病例报告 x—连锁隐性遗传病
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