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并发多重感染脓毒症的X-连锁慢性肉芽肿病1例诊治体会
1
作者 王亚莉 单立业 +2 位作者 刘振伟 王利武 孙利伟 《中国实验诊断学》 2024年第12期1432-1435,共4页
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD),是一种原发性免疫缺陷病[1],病因主要是编码还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸钠(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶的5个亚基中任一亚基缺陷[2]。NADPH的5个亚... 慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD),是一种原发性免疫缺陷病[1],病因主要是编码还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸钠(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶的5个亚基中任一亚基缺陷[2]。NADPH的5个亚基包括:gp91phox、p22phox、IM7phox、p67phox及p40phox,他们编码的基因分别为CYBB、CYBA、NCF1、NCF2和NCF4[3]. 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 原发性免疫缺陷病 P22PHOX 感染脓毒症 NADPH P40 NCF
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X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学诊断方法学研究 被引量：1
2
作者 吴海涛 沈晓婷 +5 位作者 刘瑜亮 钟依平 王静 曾艳红 丁晨晖 周灿权 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2017年第4期276-279,353,共5页
目的:采用多重置换扩增(MDA)建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断(PGD)方法,可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD。方法:采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-连锁慢性肉芽肿病家系进行单体型分析,采用MDA对单细胞进... 目的:采用多重置换扩增(MDA)建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断(PGD)方法,可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD。方法:采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-连锁慢性肉芽肿病家系进行单体型分析,采用MDA对单细胞进行全基因组扩增,对其产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点及特异性扩增CYBB基因进行分析,同时采用位点Amel进行性别诊断。结果:家系分析结果显示共有7个STR位点具有多态性。共进行了10个单淋巴细胞及10个单卵裂球的MDA,全部扩增成功。对致病基因CYBB外显子8的聚合酶链反应(PCR)扩增效率为100%,其中1个单淋巴细胞发生致病位点的等位基因脱扣(ADO),10个单卵裂球诊断结果均为215 bp,未检测出异常的204 bp条带,ADO率为10%(1/10);对于7个有多态性的STR位点和位点Amel,PCR扩增效率为96.9%(155/160),ADO率为11.3%(13/115)。结论:采用MDA结合致病基因特异性扩增及单体型分析在单细胞水平对X-连锁慢性肉芽肿病进行检测,两者相结合可避免污染、ADO等导致的误诊,可提高PGD的诊断效率,为进一步的临床应用奠定了基础。 展开更多
关键词 x-连锁慢性肉芽肿病 系谱 植入前诊断 多重置换扩增 单体型分析
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X-连锁慢性肉芽肿病合并重症肺炎1例
3
作者 邓承果 王孟清 《中国现代医生》 2023年第15期126-128,共3页
X-连锁慢性肉芽肿病(X-linked chronic granulomatous disease,X-CGD)是一种罕见的严重先天性免疫缺陷,常因感染而死亡,其中,肺部感染最常见。造血干细胞移植虽能根治,但普及率并不高,保守治疗与健康宣教也是治疗的重要组成部分。本文报... X-连锁慢性肉芽肿病(X-linked chronic granulomatous disease,X-CGD)是一种罕见的严重先天性免疫缺陷,常因感染而死亡,其中,肺部感染最常见。造血干细胞移植虽能根治,但普及率并不高,保守治疗与健康宣教也是治疗的重要组成部分。本文报道1例规范保守治疗X-CGD合并重症肺炎病例,以提高临床医生对该病的认知。 展开更多
关键词 x-连锁慢性肉芽肿病 免疫缺陷 重症肺炎 抗感染及抗真菌治疗
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血清生物标志物在中国儿童X-连锁慢性肉芽肿病早期诊断的META分析
4
作者 陈少华 应艳琴 《中国实验诊断学》 2017年第10期1727-1731,共5页
目的探讨中国儿童X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)临床特点及早期血清生物标志物特征,为早期确诊提供线索。方法文献检索2017年6月前明确报道关于中国X-CGD患儿临床表现和血清生物学数据的文献,并进行meta分析和总结,寻找早期血清学特征。结... 目的探讨中国儿童X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)临床特点及早期血清生物标志物特征,为早期确诊提供线索。方法文献检索2017年6月前明确报道关于中国X-CGD患儿临床表现和血清生物学数据的文献,并进行meta分析和总结,寻找早期血清学特征。结果检索具备上述特点的已发表文献包括病例报告共22篇,报道病例122例。X-CGD患儿首次发病年龄中位数为1月,确诊年龄中位数为1岁6月;X-CGD早期临床症状不典型,早期诊断困难,55.3%的患儿从发病到确诊需要一年以上时间。X-CGD患儿急性感染期血清标志物表现为三联征:(1)白细胞总数明显升高以中性粒细胞升高为主,并伴有不同程度的贫血;(2)CRP显著升高;(3)体液免疫表现为IgG异常增高(>12g/L)。结论 X-CGD患儿发病年龄早,早期临床表现缺乏特异性,导致早期确诊困难;X-CGD患儿在急性感染期血清标志物呈典型的三联征,可为早期确诊提供线索。 展开更多
关键词 x-连锁慢性肉芽肿病 血清学标志物 临床特点 早期诊断 儿童
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X-连锁慢性肉芽肿病1例并文献复习
5
作者 葛昌玲 李英杰 蒋利萍 《现代医药卫生》 2015年第9期1437-1439,共3页
慢性肉芽肿病（CGD）是一种少见的原发性免疫缺陷病。其主要临床特征为慢性化脓性感染和肉芽肿形成。因该病发病率低且无特异性临床表现。故容易误诊。本文整理了本院收治1例X-CGD患儿资料，并检索国内相关文献，对该病的临床特点、诊... 慢性肉芽肿病（CGD）是一种少见的原发性免疫缺陷病。其主要临床特征为慢性化脓性感染和肉芽肿形成。因该病发病率低且无特异性临床表现。故容易误诊。本文整理了本院收治1例X-CGD患儿资料，并检索国内相关文献，对该病的临床特点、诊断与治疗经验总结分析，现报道如下。 展开更多
关键词 肉芽肿病 慢性 感染 基因 抗菌药/治疗应用 病例报告
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X-连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变分析及产前诊断 被引量：5
6
作者 李淑娟 蒋利萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期300-303,共4页
目的分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变。方法回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现。患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮... 目的分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变。方法回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现。患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮蓝试验(NBT)均为0%,中性粒细胞氧化指数(NOI)为1.15。基因分析显示,患儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变(579-582del ATTA),由此引起编码序列从189位异亮氨酸(I)发生移码突变,于212位氨基酸提前出现终止密码子(I 189 fs X 212)。患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者。患儿母亲下一胎羊水细胞的CYBB基因未发现相同缺失突变。结论基因诊断1例CYBB基因突变X-CGD患者及其家系,产前基因检测可避免X-CGD患儿出生。 展开更多
关键词 X连锁慢性肉芽肿病 CYBB基因 产前诊断
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儿童慢性肉芽肿病4例临床分析及文献复习
7
作者 李甜 褚亚娟 +4 位作者 帅金凤 黄坤玲 刘建华 及立立 张卉 《安徽医药》 2025年第4期737-742,共6页
目的提高对儿童慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的认识和诊断能力,减少误诊、漏诊。方法收集2017年12月至2022年2月于河北省儿童医院住院治疗的4例CGD病儿的临床资料,对其基本信息、临床表现、实验室检查、影像学、基... 目的提高对儿童慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的认识和诊断能力,减少误诊、漏诊。方法收集2017年12月至2022年2月于河北省儿童医院住院治疗的4例CGD病儿的临床资料,对其基本信息、临床表现、实验室检查、影像学、基因检测、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果4例CGD病儿均为男性,确诊年龄2例为2岁、2例为3岁,4例均有反复肺炎表现,皮肤或肛周脓肿2例(50%),反复腹泻3例(75%),脓毒症1例(25%),骨髓炎1例(25%),炎症性肠病1例(25%),口腔溃疡2例(50%),结核感染1例(25%),真菌感染3例(75%),细菌感染4例(100%)。胸部CT提示纵隔及肺门淋巴结肿大3例,纵隔淋巴结钙化1例,肺实变3例,多发结节影1例,多发高密度影及磨玻璃影1例,骨质破坏1例。4例均进行了基因检测,均为CYBB基因突变,母亲均为携带者。对于4例病儿的急性感染,根据病原学检查及药敏结果分别给予抗细菌治疗、抗真菌治疗及抗结核治疗。经治疗,4例病儿均好转出院。结论对于临床上出现反复肺炎(细菌或合并真菌感染)、皮肤软组织感染、结核感染、淋巴结炎、肺部影像学结节性改变的病儿需警惕CGD,行基因测序有助于确诊。 展开更多
关键词 肉芽肿病 慢性 X染色体 基因突变 反复呼吸道感染 曲霉菌
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1例编码细胞色素b558的gp91^(phox)亚基氨基酸错义突变导致的X-连锁慢性肉芽肿病家系研究 被引量：2
8
作者 杨军 王国兵 +4 位作者 黄惠君 祖颖 李永柏 付丹 李成荣 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2006年第3期137-139,共3页
目的对1例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)家系进行临床表型和基因突变分析,揭示X- CGD的发病机制。方法根据患儿临床症状、体征及四唑氮蓝试验(NBT)分析诊断,采集家系成员外周血抽提基因组DNA,扩增CYBB基因并检测基因突变。结果①NBT显示,患... 目的对1例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)家系进行临床表型和基因突变分析,揭示X- CGD的发病机制。方法根据患儿临床症状、体征及四唑氮蓝试验(NBT)分析诊断,采集家系成员外周血抽提基因组DNA,扩增CYBB基因并检测基因突变。结果①NBT显示,患儿未刺激组、大肠埃希杆菌内毒素刺激组及佛波乙酸酯刺激组中,中性粒细胞NBT还原率为0,患儿母亲的分别为4％,10％,25％,患儿父亲分别为2％,97％,97％,结合患儿临床症状、体征初步确诊为X-CGD;②基因突变分析显示,先证者位于Xp21．1编码NADPH细胞色素b558的gp91phox亚基的CYBB基因第9外显子第949位的碱基由T 突变为A,由此引起编码序列第312个氨基酸错义突变为Met312Lys,患儿母亲及姐姐均存在同位点基因突变,但患儿父亲CYBB基因无突变,证实该错义突变来源于母系。结论 CYBB基因氨基酸错义突变,是引起该家系X-CGD的原因。 展开更多
关键词 x-连锁慢性肉芽肿病 原发性免疫缺陷病 基因突变 遗传
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X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测 被引量：1
9
作者 陈林 陈东嘉 +3 位作者 王静 曾艳红 沈晓婷 周灿权 《中国优生与遗传杂志》 2023年第4期762-765,共4页
目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测。方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析。活检的胚胎细胞通过多重置换... 目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测。方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析。活检的胚胎细胞通过多重置换扩增技术进行全基因组扩增,利用扩增产物检测具有多态性的STR位点与CYBB基因,同时采用位点Amel进行性别诊断。结果 对一个家系共进行了2个周期的PGT,家系分析结果显示7个STR位点具有多态性。共对16个胚胎进行了诊断,均获得诊断结果,诊断效率为100%,其中8个为正常胚胎,1个为携带者,7个为异常胚胎。全基因组扩增成功率100%,后续PCR成功率为99.3%(143/144),ADO率为14.0%(6/43)。先后进行了三次胚胎移植,末次移植后获得单胎妊娠,最终足月顺产一个不携带致病基因的健康男婴。结论 基于多重置换扩增产物对短串联重复序列进行连锁分析结合致病基因检测可对X连锁慢性肉芽肿病进行准确且有效的植入前遗传学检测。 展开更多
关键词 x-连锁慢性肉芽肿病 植入前遗传学检测 单体型分析 短串联重复序列
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二氢罗丹明流式细胞分析方法用于X-连锁慢性肉芽肿病诊断和携带者筛查 被引量：6
10
作者 贺建新 尹青琴 +5 位作者 佟月娟 刘秀云 徐保平 赵顺英 申昆玲 江载芳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期81-84,共4页
吞噬细胞在吞噬过程中产生过氧阴离子和其他反应性氧复合物，此过程被称为呼吸爆发，这些代谢产物与溶酶体酶共同参与杀灭被吞噬的微生物。慢性肉芽肿病（chronicgranulomatousdisease，CGD）患者存在吞噬细胞呼吸爆发缺陷，该病诊断基... 吞噬细胞在吞噬过程中产生过氧阴离子和其他反应性氧复合物，此过程被称为呼吸爆发，这些代谢产物与溶酶体酶共同参与杀灭被吞噬的微生物。慢性肉芽肿病（chronicgranulomatousdisease，CGD）患者存在吞噬细胞呼吸爆发缺陷，该病诊断基于体外检测中性粒细胞刺激后消耗氧和产生氧代谢物缺陷。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 流式细胞分析方法 x-连锁 诊断 携带者 罗丹明 吞噬细胞 筛查
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新生儿X-连锁慢性肉芽肿病4例分析暨文献复习 被引量：8
11
作者 吴海兰 董世霄 +3 位作者 刘靖媛 翁景文 李耿 刘红 《中国新生儿科杂志》 CAS 2014年第5期302-305,共4页
目的了解X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型。方法选择我科2013年4-12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型。结果... 目的了解X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型。方法选择我科2013年4-12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型。结果研究期间共收治4例X-CGD患儿,均为男婴,起病日龄13~17天,诊断日龄24-34天,1例有家族史。首发症状发热3例,咳嗽1例。肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶。痰培养1例为烟曲霉菌和金黄色葡萄球菌,1例为白色念珠菌,2例阴性;血培养均阴性;血清半乳甘露聚糖（GM）试验阳性3例。应用抗细菌联合抗真菌治疗2-3周,4例均好转出院,随访6个月3例未复发,1例出院后未按医嘱服药生后5个月因反复严重感染死亡。CYBB基因突变分析示缺失突变1例,插入突变1例,错义突变2例,患儿母亲均为携带者。结论本病在新生儿期呼吸道症状及体征相对较轻,但影像学显示肺部病变严重,肺CT表现为多发结节或团块影,常规体液和细胞免疫功能正常的新生儿应考虑X-CGD。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显,基因突变分析将成为产前诊断的重要工具。 展开更多
关键词 肉芽肿病 慢性 临床研究 CYBB基因突变 婴儿 新生
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X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析 被引量：26
12
作者 李淑娟 蒋利萍 +7 位作者 刘玮 赵耀 王墨 唐雪梅 朱朝敏 李欣 赵晓东 杨锡强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期46-50,共5页
目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年... 目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年龄2岁。12例患儿均有反复肺炎,结核感染7例,淋巴结炎6例,反复腹泻6例,溃疡性口腔炎5例,肛周脓肿3例。均有生长发育延迟。血清IgG、IgA及IgM均升高9例。四唑氮蓝试验(NBT)和中性粒细胞氧化功能均显著下降。6例(50%)患儿死亡。大多患儿影像学检查提示有肺部、肝内肉芽肿形成;3例患儿有家族史。结论 X-CGD起病早,诊断较晚,病死率高;以肺部感染为主要表现,结核感染率高。中性粒细胞呼吸暴发试验有助于X-CGD临床诊断,CYBB基因序列分析可提高诊断准确性。 展开更多
关键词 x-连锁慢性肉芽肿病 感染 中性粒细胞氧化功能
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儿童X连锁慢性肉芽肿病临床特点和CYBB基因突变分析 被引量：20
13
作者 贺建新 赵顺英 江载芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期41-45,共5页
目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁... 目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁,平均诊断年龄为2.7岁,6例有家族史。首发症状发热18例,咳嗽9例,皮肤/黏膜/淋巴结炎症6例,腹泻4例。首次诊断前3位依次为肺炎14例,败血症4例,脓疱疹及腹泻病各3例。感染前3位依次为至少1次肺部感染22例,败血症12例,肛周脓肿6例。肺组织及血培养曲霉菌2例、伤寒杆菌1例。BCG接种同侧腋下淋巴结钙化12例、肿大1例,远距离淋巴结钙化4例,播散性卡介苗病(BCG-osis)1例,高度怀疑肺结核4例,骨结核1例。CYBB基因突变分析示缺失/插入2例,拼接区突变6例,无义突变6例,错义突变8例。新发现的突变为8例。结论对于反复肺炎的患儿,尤其伴有败血症、皮肤过度疤痕/肛周脓肿者,若常规体液和细胞免疫功能正常,应考虑慢性肉芽肿病可能,曲霉菌肺炎需尤其关注。重症BCG淋巴结炎具有提示诊断的意义。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显。基因突变分析是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具。 展开更多
关键词 X连锁慢性肉芽肿病 临床特点 CYBB基因突变 儿童
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12例X连锁慢性肉芽肿病的基因诊断 被引量：5
14
作者 李淑娟 蒋利萍 +7 位作者 刘玮 赵耀 李欣 王墨 唐雪梅 朱朝敏 赵晓东 杨锡强 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期512-516,共5页
目的:通过分析12例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的CYBB基因变异,探讨基因诊断在确诊该病中的价值。方法:根据患儿临床特征及四唑氮蓝试验(NBT)初步筛查结果:,运用流式细胞术中性粒细胞呼吸爆发试验,检测11例X-CGD患者及家系成员的中性粒细... 目的:通过分析12例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的CYBB基因变异,探讨基因诊断在确诊该病中的价值。方法:根据患儿临床特征及四唑氮蓝试验(NBT)初步筛查结果:,运用流式细胞术中性粒细胞呼吸爆发试验,检测11例X-CGD患者及家系成员的中性粒细胞氧化功能,采用PCR及RT-PCR直接测序法,分析12例患儿及其家系外周血细胞的CYBB基因,并为1例CYBB突变基因携带者的胎儿分析羊水细胞的CYBB基因。结果:患儿均有反复感染史,NBT显著降低(0～6%),11例患儿中性粒细胞氧化指数(NOI)为1～2,明显低于正常人(>100),初步诊断为X-CGD;12例患儿中,11例存在CYBB基因突变:缺失突变4例,拼接错误突变4例,无义突变2例及错义突变1例。其中7种突变(1341delT,1182delC,1091delG,IVS10-2A>C,IVS10+2dupT,497-498ins115bp,591T>C)为新型突变。除了例3患儿母亲不是携带者,例9患儿母亲是否为携带者尚不明确,其余9个患儿母亲均为携带者,例6母亲的胎儿正常。结论:CYBB基因分析有助于X-CGD患儿的进一步明确诊断,在检测携带者及产前诊断中起着重要作用,并为干细胞移植治疗患者提供依据。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 CYBB基因 携带者 突变
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X连锁慢性肉芽肿病及其基因突变 被引量：2
15
作者 王美红 陈同辛 《国外医学（儿科学分册）》 2004年第4期178-180,共3页
慢性肉芽肿病(CGD)是一种少见的遗传性疾病,分为X连锁CGD(X-CGD)和常染色体隐性遗传CCD。还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶的膜结合成分即细胞色素b558分为α和β亚单位。X-CGD是编码β亚单位gp91-phox的基因突变所引起。X-CGD的... 慢性肉芽肿病(CGD)是一种少见的遗传性疾病,分为X连锁CGD(X-CGD)和常染色体隐性遗传CCD。还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶的膜结合成分即细胞色素b558分为α和β亚单位。X-CGD是编码β亚单位gp91-phox的基因突变所引起。X-CGD的基因突变常为大片段碱基对的缺失、小片段碱基对的缺失或插入、错义突变和无义突变等。目前已有300多种gp91-phox的基因突变被登记收入国际X-CGD数据库。该文着重介绍关于内含子及拼接位点的突变。 展开更多
关键词 肉芽肿病 慢性 突变
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采用全外显子测序分析技术诊断X连锁慢性肉芽肿病一家系
16
作者 许珊珊 李奇渊 +4 位作者 吴谨准 陈国兵 朱碧溱 谷为岳 何佳凤 《福建医科大学学报》 2018年第1期66-68,共3页
慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是因编码NADPH氧化酶的基因缺陷引起。CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传（XR-CGD）及常染色体隐性遗传（AR-CGD）等，其中X连锁隐性遗传更为常见。XR-CG... 慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是因编码NADPH氧化酶的基因缺陷引起。CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传（XR-CGD）及常染色体隐性遗传（AR-CGD）等，其中X连锁隐性遗传更为常见。XR-CGD是由编码NADPH氧化酶的蛋白亚基gp91 phox的CYBB基因突变引起。2015年7月15日，笔者医院收治1例临床表现为反复感染，入院24 h内迅速死亡的患者，采用二代测序方法进行全外显子测序分析，对患者及家属进行Sanger测序验证，发现该患者携带CYBB基因上一个错义突变（c.949T>A,p.M312K），为半合子突变，确诊为XR-CGD，报道如下。 展开更多
关键词 外显子 序列分析 基因 肉芽肿病 慢性 连锁(遗传学)
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儿童慢性肉芽肿病移植及基因治疗研究进展
17
作者 疏恒 叶同生 +2 位作者 赵钰玮 戴立英 刘光辉 《安徽医药》 CAS 2024年第2期220-223,共4页
慢性肉芽肿疾病是一种罕见的原发性免疫缺陷病,当常规护理和治疗失败时,造血干细胞移植可以是一种治愈方式,年龄越轻,效果越佳。然而,随着病毒载体、核酸内切酶及新的基因编辑技术的出现,基因治疗成为另一种有前途的方法,显示了巨大前... 慢性肉芽肿疾病是一种罕见的原发性免疫缺陷病,当常规护理和治疗失败时,造血干细胞移植可以是一种治愈方式,年龄越轻,效果越佳。然而,随着病毒载体、核酸内切酶及新的基因编辑技术的出现,基因治疗成为另一种有前途的方法,显示了巨大前景。该文重点综述了近年来移植及基因治疗的相关进展。 展开更多
关键词 肉芽肿病 慢性 造血干细胞移植 基因治疗
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X连锁慢性肉芽肿病4例临床分析
18
作者 张翠 李小青 《中国生育健康杂志》 2019年第6期552-555,共4页
目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征.方法随访4例籍贯均为陕西的X-CGD患儿,收集其从2007年11月至2017年5月就诊病历资料,总结分析年龄特点、感染情况、基因突变、免疫学检查、病原学检查以及治疗情况等.结果 4例X-CGD患儿就诊... 目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征.方法随访4例籍贯均为陕西的X-CGD患儿,收集其从2007年11月至2017年5月就诊病历资料,总结分析年龄特点、感染情况、基因突变、免疫学检查、病原学检查以及治疗情况等.结果 4例X-CGD患儿就诊共20次;起病年龄最小1 d,最大30 d;确诊年龄最小3.5月,最大27月;肺炎为最常见临床感染(10次),其次为脓肿(9次)以及结核感染(4次);3例患儿胸部CT显示实变影、结节状致密影;2例患儿分别在肺泡灌洗液及脓液中分离出肺炎克雷伯杆菌;明确3个CYBB基因突变(IVS5+1G>A,c.742-743Ains,c.801delT);确诊后3例长期使用复方磺胺甲噁唑,2例长期使用伊曲康唑,2例长期使用重组人γ干扰素;1例患儿接受了造血干细胞移植;3例存活,1例死于结核感染.结论反复肺炎及脓肿为X-CGD最常见临床表现,预防性使用抗细菌、抗真菌药及重组人γ干扰素可降低X-CGD患儿的感染率,但结核感染以及真菌感染仍是CGD患儿死亡的主要原因.造血干细胞移植可治愈X-CGD. 展开更多
关键词 X连锁慢性肉芽肿病 感染 治疗
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X连锁慢性肉芽肿病临床特征与基因诊断 被引量：3
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作者 郭明发 贾静 +4 位作者 王亚峰 朱莹莹 史利欢 刘俊闪 刘炜 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第4期581-584,588,共5页
目的分析X连锁慢性肉芽肿病(X⁃CGD)的临床特征与实验室诊断方法。方法分析郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院血液肿瘤科2015年10月至2019年5月间收治的11例X⁃CGD患者的临床资料,对患者与家系成员进行中粒细胞呼吸爆发及基因检查。结... 目的分析X连锁慢性肉芽肿病(X⁃CGD)的临床特征与实验室诊断方法。方法分析郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院血液肿瘤科2015年10月至2019年5月间收治的11例X⁃CGD患者的临床资料,对患者与家系成员进行中粒细胞呼吸爆发及基因检查。结果患者中性粒细胞呼吸爆发试验显示中性粒细胞活化率均<10%,其中6例患者母亲及3例患者姐姐呈现双峰表型;所有患者经Sanger测序均显示为CYBB基因突变,其中5例为自发突变、6例为X连锁突变;家系分析显示CYBB基因突变来自母亲,由母亲X染色体遗传,其中女儿为携带者,男性多发病;随访结果显示控制感染可延长存活,造血干细胞移植治疗可恢复中性粒细胞呼吸爆发功能。结论X连锁慢性肉芽肿病临床起病早,反复感染常见;可采用流式细胞术行中性粒细胞呼吸爆发实验有助于疾病的快速筛查,但临床确诊仍依赖基因诊断,同时基因诊断有助于明确患者家系成员基因型,明确遗传方式,为遗传咨询及产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 X连锁慢性肉芽肿 基因诊断 中粒细胞呼吸爆发试验 CYBB基因
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X染色体失活致女性X连锁慢性肉芽肿病 被引量：2
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作者 王诗语 蒋利萍 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期409-415,共7页
目的通过对1例罕见婴幼儿女性X连锁慢性肉肿病(X-CGD)患儿临床及产前产后CYBB基因特征的分析,丰富对该病的认识,并对该病的产前诊断予以警示。方法流式细胞术检测患儿及其父母中性粒细胞呼吸爆发功能及gp91phox蛋白表达情况;PCR直接测... 目的通过对1例罕见婴幼儿女性X连锁慢性肉肿病(X-CGD)患儿临床及产前产后CYBB基因特征的分析,丰富对该病的认识,并对该病的产前诊断予以警示。方法流式细胞术检测患儿及其父母中性粒细胞呼吸爆发功能及gp91phox蛋白表达情况;PCR直接测序法分析CYBB基因;患儿及父母DNA经酶切后,采用荧光标记PCR扩增,产物用毛细管电泳法检测计算X染色体失活程度。结果患儿,女,2个孪生哥哥均为X-CGD患者,母亲为突变基因携带者。曾行胎儿羊水细胞DNA分析,显示为CYBB exon9 c.1123delG杂合突变,是女性携带者。2月龄时,以肛周脓肿为首发症状,外周血中性粒细胞呼吸爆发功能明显异常,SI=0.65,NBT=0%;gp91phox蛋白无表达。患儿外周血细胞cDNA测序结果显示CYBB exon9 c.1123delG纯合缺失突变。X染色体失活检测,患儿失活率99.5%,其母亲失活率76.1%。结论由于女性携带者有出现正常X染色体失活的可能性,所以产前诊断时,要对胎儿的DNA及cDNA均进行分析,且应对女性CYBB基因杂合突变胎儿行脐带血中性粒细胞呼吸爆发功能检查明确是否为女性患者。 展开更多
关键词 X连锁慢性肉芽肿病 女性 X染色体失活
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