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Y染色体单核苷酸多态性及其在刑事侦查中的应用价值
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作者 王旭东 《吉林公安高等专科学校学报》 2011年第1期55-57,共3页
寻找和研究SNP已成为后基因组时代研究的重要内容和目标。Y染色体的拟常染色体非重组区段的SNP标记,是目前公认的研究早期人类进化和迁移以及法医学应用最理想的工具。Y染色体单核苷酸多态性(SNP)分型和检测方法的发展,决定了它能被广... 寻找和研究SNP已成为后基因组时代研究的重要内容和目标。Y染色体的拟常染色体非重组区段的SNP标记,是目前公认的研究早期人类进化和迁移以及法医学应用最理想的工具。Y染色体单核苷酸多态性(SNP)分型和检测方法的发展,决定了它能被广泛运用于刑事侦查当中。Y染色体的命名、标记和分类等技术分析方法有待进一步地发展,以提高其识别的规范性与稳定性。 展开更多
关键词 y染色体 单倍型 单核苷酸多态 刑事侦查
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四川凉山地区黑绵羊Y染色体单核苷酸多态性的分析研究 被引量:1
2
作者 晏曲颖 黄卫平 +3 位作者 范东婷 黄林 金素钰 郑玉才 《四川畜牧兽医》 2022年第3期21-24,共4页
为探索四川省凉山地区地方黑绵羊的遗传多样性和父系起源,本试验对黑绵羊Y染色体单核苷酸的多态性进行了分析研究。在凉山州盐源县、普格县、布拖县三个县采集43只黑绵羊公羊的抗凝全血,从血液中提取基因组DNA作为模板,通过PCR扩增Y染色... 为探索四川省凉山地区地方黑绵羊的遗传多样性和父系起源,本试验对黑绵羊Y染色体单核苷酸的多态性进行了分析研究。在凉山州盐源县、普格县、布拖县三个县采集43只黑绵羊公羊的抗凝全血,从血液中提取基因组DNA作为模板,通过PCR扩增Y染色体SRY基因片段后直接测序。结果显示:黑绵羊Y染色体上8个单核苷酸位点中仅一个位点检测到多态性(o Y1,G/A),据此将黑绵羊分为OAR1和OAR2两种单倍型,其个体数量占比分别为90.70%和9.30%,单倍型多样性为0.173±0.072,核苷酸多样性为0.000 38±0.000 13。本试验表明凉山地区黑绵羊Y染色体的遗传多样性较低,初步推测其可能存在两个父系起源。 展开更多
关键词 黑绵羊 y染色体 单核苷酸多态 父系遗传
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中国四川汉族人群Y染色体单核苷酸多态性分析 被引量:5
3
作者 宋晓红 张海军 +6 位作者 云力兵 高爽 王玉 吴谨 彦静 李英碧 侯一平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期352-355,共4页
目的评估Y染色体单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)遗传标记的法医学应用价值。方法用等位基因特异性PCR,限制性酶切和直接扩增法检测了161名中国四川汉族人Y染色体上10个SNPs位点M9,M15,M45,M89,M95,M122... 目的评估Y染色体单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)遗传标记的法医学应用价值。方法用等位基因特异性PCR,限制性酶切和直接扩增法检测了161名中国四川汉族人Y染色体上10个SNPs位点M9,M15,M45,M89,M95,M122,M134,M145,M173和P25的多态性。结果有8个位点发现遗传多态性,多态性频率0.988/0.012~0.752/0.248。个人识别能力0.094~0.373,累积个人识别能力为0.8308,M122和M134在中国四川汉族人群中的多态性最高。按照国际Y染色体学会的命名原则,10个位点命名了9种单倍组型,单倍组型频率1.2%~52.2%,其中75.2%的中国四川汉族人主要是K*(X02a,03,P),03*(X03e)和03e3种单倍组型。结论该研究获得了中国四川汉族人群Y染色体的10个SNPs位点的多态性频率分布及其构建的9种单倍组型,为Y-SNPs做为法医遗传学个人识别和亲子鉴定的遗传标记奠定了基础。 展开更多
关键词 y染色体 单核苷酸多态 单倍型
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Y-染色体单核苷酸多态性对中国黎族起源的研究 被引量:5
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作者 孙元田 杨波 +3 位作者 区彩莹 陈路 苏振宇 李冬娜 《中国热带医学》 CAS 2007年第9期1527-1529,共3页
目的使用Y染色体单核苷酸多态性(Y-SNP)的证据从遗传学角度研究中国黎族的起源。方法选取部分与人类迁移相关的Y染色体非重组区的单核苷酸多态位点,采用PCR-RPLF和geno-typing法分析这些单核苷酸多态位点的多态性,观察由这些多态性位点... 目的使用Y染色体单核苷酸多态性(Y-SNP)的证据从遗传学角度研究中国黎族的起源。方法选取部分与人类迁移相关的Y染色体非重组区的单核苷酸多态位点,采用PCR-RPLF和geno-typing法分析这些单核苷酸多态位点的多态性,观察由这些多态性位点组成的单倍型在黎族五个支系人群中的分布情况,并将结果与其他人群的分布进行比较。结果在黎族人群中发现4种Y染色体单倍型,其中单倍型O*-175为五支系所共有,且分布频率都在95%以上,其它3个单倍型只在部分支系中很少量存在。结论黎族五个支系可能有共同的起源,起源于中国古代百越的可能性最大,并与台湾原住民关系非常接近。 展开更多
关键词 黎族起源 y染色体 单核苷酸多态 单倍型
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中国六个群体Y染色体单核苷酸多态位点的遗传多态性研究 被引量:2
5
作者 张咏莉 于敏 +6 位作者 陈峰 薛雅丽 马琳琳 黄晓义 张贵寅 李璞 傅松滨 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期138-143,共6页
目的 分析中国 6个代表性群体中 Y染色体非重组区 15个单核苷酸多态位点 (single nu-cleotide polymorphism,SNP)的遗传多态性。方法 采用特异性等位基因聚合酶链反应 (allelic specificPCR,ASPCR)扩增技术和琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯... 目的 分析中国 6个代表性群体中 Y染色体非重组区 15个单核苷酸多态位点 (single nu-cleotide polymorphism,SNP)的遗传多态性。方法 采用特异性等位基因聚合酶链反应 (allelic specificPCR,ASPCR)扩增技术和琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳检测方法 ,对来自中国南方、东北、西北 3个地区的福建汉族、四川汉族、蒙古族、赫哲族、锡伯族、回族 6个代表性群体 343份男性健康无血缘关系血样本的遗传多态性进行分析。结果 共定义出 30种 Y染色体单体群 ,其中 H15、H16、H18是所有 6个群体中共享的单体群。虽然赫哲族、蒙古族、锡伯族之间以及福建汉族、四川汉族、回族之间遗传异质性水平相似 ,但单体群的配对差异是显著的。遗传分子变异分析和单体群分布的主成分分析结果显示 ,赫哲族、蒙古族、锡伯族以及福建汉族、四川汉族、回族两大组群体之间等位基因多样性显著不同。结论 东北 /南方群体之间的遗传差异明显强于东北 /西北和南方 /西北 ,中国 6个群体呈现东北 /西北 /南方的地域性遗传关系。研究结果进一步证实了现代中国人群体遗传结构的复杂性 ,所积累的遗传数据对于构建现代人类基因库以及精确追溯中国人群的历史迁移足迹都具有重要意义。 展开更多
关键词 单核苷酸多态 y染色体单体群 等位基因多样性 分子变异分析
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内蒙古地区蒙古族男性七个Y染色体单核苷酸多态性位点的遗传多态性 被引量:1
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作者 李瓅 尤小燕 +3 位作者 钟明霞 王磊 李为哲 曾昭书 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期901-903,共3页
目的检测7个Y染色体单核苷酸多态性(Y chromosome single nucleotide polymorphism,Y-SNP)位点在内蒙古自治区蒙古族无关男性中的分布,为其法医学应用提供基础数据。方法从HapMap等数据库及相关文献进行筛选,获得在蒙古族中二等位基因... 目的检测7个Y染色体单核苷酸多态性(Y chromosome single nucleotide polymorphism,Y-SNP)位点在内蒙古自治区蒙古族无关男性中的分布,为其法医学应用提供基础数据。方法从HapMap等数据库及相关文献进行筛选,获得在蒙古族中二等位基因频率预期接近0.50:0.50的7个Y-SNP,以连接酶检测反应法对95名蒙古族无关男性DNA的7个Y-SNP进行检测,用Arlequin 3.5软件进行统计分型。结果7个Y-SNP均检测到2个等位基因,在95名个体中共检测到7个Y-SNP单倍型,单倍型差异度值为0.7990;rs17316007位点的2个等位基因频率为0.832:0.168、偏离0.50:0.50较多,基因差异度值为0.2825;其余6个Y-SNP位点的2个等位基因的频率均接近0.50:0.50,基因差异度值不低于0.4375。结论在7个Y-SNP中,除rs17316007外,其余6个位点具有较好的基因差异度和遗传多态性,可用于内蒙古地区蒙古族男性的个体识别和亲权鉴定。 展开更多
关键词 蒙古族 y染色体 单核苷酸多态 基因多态
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基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析
7
作者 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 CAS 2024年第5期103-106,110,共5页
目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检... 目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。 展开更多
关键词 产前遗传学诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体片段缺失 引产
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单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究 被引量:9
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作者 白小艺 章钧 +2 位作者 田琪 林俊伟 侯红瑛 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期707-712,共6页
目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结... 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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利用染色体步移PCR检测辐射松的单核苷酸多态性 被引量:4
9
作者 李伟 李慧 +1 位作者 陈晓阳 WU Harry 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期1571-1576,共6页
用染色体步移技术(chromosome walking)的基本原理以辐射松(Pinus radiata)肌动蛋白基因(actin)为例,利用获得的EST序列设计定向引物,向上游和下游进行了染色体序列的步移.获得了包括启动子、5′端非编码区和编码区及3′端非编码区辐射... 用染色体步移技术(chromosome walking)的基本原理以辐射松(Pinus radiata)肌动蛋白基因(actin)为例,利用获得的EST序列设计定向引物,向上游和下游进行了染色体序列的步移.获得了包括启动子、5′端非编码区和编码区及3′端非编码区辐射松肌动蛋白基因基因组序列2154 bp.通过对200株不同辐射松个体进行PCR扩增及测序,共获得了21个SNPs,其中启动子区域3个,编码区15个,3′端非编码区4个.实验结果为今后染色体步移技术在基因非编码区SNP的检测提供了理论与技术参考. 展开更多
关键词 染色体步移 PCR 辐射松 单核苷酸多态
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染色体9p21单核苷酸多态性与冠心病/心肌梗死相关性的研究进展 被引量:2
10
作者 刘丽丽 光雪峰 +3 位作者 张富荣 何亮 王芳 马元平 《昆明医科大学学报》 CAS 2015年第8期152-155,共4页
冠状动脉性心脏病(CAD)及其严重临床类型心肌梗死是当今社会造成人类死亡的首要原因,其病因复杂,目前研究认为CAD是由遗传因素和环境因素共同作用而发病的多基因遗传病.全基因组关联研究(GWAS)发现了许多与CAD相关的易感基因位点,其中... 冠状动脉性心脏病(CAD)及其严重临床类型心肌梗死是当今社会造成人类死亡的首要原因,其病因复杂,目前研究认为CAD是由遗传因素和环境因素共同作用而发病的多基因遗传病.全基因组关联研究(GWAS)发现了许多与CAD相关的易感基因位点,其中染色体9p21多态性和CAD及心肌梗死相关性成为研究热点,但目前基因造成CAD高发的具体作用途径仍不清楚,对近年相关研究进展作一综述. 展开更多
关键词 染色体9P21 冠状动脉性心脏病 心肌梗死 单核苷酸多态
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ATM基因单核苷酸多态性与职业性辐射致染色体损伤的相关性 被引量:3
11
作者 赵君彦 牛玉杰 钱雪莲 《检验医学》 CAS 2016年第6期442-448,共7页
目的通过对共济失调性毛细血管扩张症(AT)突变基因ATM进行分型,探寻其单核苷酸多态性(SNP)与职业性放射损伤的关系,了解放射性损伤的分子机制及个体辐射敏感性的差异,为放射卫生防护提供高危人群筛查依据.方法选择有染色体畸变的X... 目的通过对共济失调性毛细血管扩张症(AT)突变基因ATM进行分型,探寻其单核苷酸多态性(SNP)与职业性放射损伤的关系,了解放射性损伤的分子机制及个体辐射敏感性的差异,为放射卫生防护提供高危人群筛查依据.方法选择有染色体畸变的X、γ和β射线放射作业人员87例作为染色体损伤组,采用1∶1配对设计方案,同时选择与染色体损伤组同性别、年龄相仿、年平均剂量当量相差≤1 mSv且无染色体畸变和血常规异常的放射作业人员87名为对照组.选择ATM基因的3个SNP位点(rs373759、rs189037、rs4988044),采用基于荧光标记单碱基延伸(SNE)原理的SNaPshot分型技术进行基因分型. 结果rs189037位点存在G〉A碱基转换型变异,染色体损伤组突变基因型GA/AA的基因频率为81.6%,明显高于对照组{64.4%;χ^2=5.297,P〈0.05;比值比(OR)[95%可信区间(CI)]=2.364(1.136~4.919)}.染色体损伤组rs189037位点A等位基因频率为53.4%,稍高于对照组(44.3%),但2个组之间差异无统计学意义[χ2=2.944,P〉0.05;OR(95%CI)=0.691(0.453~1.054)].rs373759位点和 rs4988044位点的基因型分布与等位基因频率在染色体损伤组与对照组间差异无统计学意义(P〉0.05).结论ATM基因rs189037位点GA/AA基因型的个体放射敏感性增加;未发现rs373759、rs4988044位点SNP与辐射致染色体损伤有关;ATM基因SNP对辐射致染色体损伤有影响. 展开更多
关键词 共济失调性毛细血管扩张症突变基因 单核苷酸多态 染色体畸变 职业性长期小剂量辐射 敏感性
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染色体9p21单核苷酸多态性与脑梗死的相关性分析 被引量:1
12
作者 朱扬 卢钟娇 傅毅 《检验医学》 CAS 2015年第4期367-375,共9页
目的:探讨染色体9p21的单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应( PCR-LDR)检测528例非心源性脑梗死患者(375例合并颈动脉斑块,153例无颈动脉斑块)、258名正常对照者的染色体9p21.... 目的:探讨染色体9p21的单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应( PCR-LDR)检测528例非心源性脑梗死患者(375例合并颈动脉斑块,153例无颈动脉斑块)、258名正常对照者的染色体9p21.3区带 rs10757278、rs1333049、rs2383206、rs1537378、rs4977574和rs23832076个位点的SNP。同时采用多元Logistic回归分析和χ2检验对统计有意义的位点分析基因交互作用,计算比值比( OR)和95%可信区间( CI)。结果在45-65岁的中年人群中,rs2383206和rs4977574的G等位基因在脑梗死无颈动脉斑块组的携带人数(分别为55.0%和54.2%)明显多于正常对照组(45.9%和44.4%,P=0.024、0.015);而同时含有rs2383206和rs49775742个位点GG纯合突变基因型的个体发生脑梗死的风险可能是同时携带非GG纯合突变基因型(GA+AA)个体的1.733倍。6个位点之间都存在强的连锁不平衡关系。结论染色体9p21区带中rs2383206、rs49775742个位点的SNP与急性脑梗死的发生易感性可能有一定关联。 展开更多
关键词 单核苷酸多态 染色体9 P21 脑梗死
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染色体3q21.3常见变异rs10934853单核苷酸多态性与前列腺癌风险的关联 被引量:1
13
作者 周林 魏东 +8 位作者 史晓红 张耀光 刘铭 王鑫 周昌虎 陈鑫 杨一歌 杨泽 王建业 《中国老年保健医学》 2011年第2期24-27,共4页
目的探讨3q21.3内常见变异rs10934853单核苷酸多态性与中国人前列腺癌发病风险的关系,并探讨其与临床相关危险因素的相互作用。方法应用病例对照方法,选取90例前列腺癌患者以及年龄、性别匹配的109例正常对照人群为研究对象,采用聚合酶... 目的探讨3q21.3内常见变异rs10934853单核苷酸多态性与中国人前列腺癌发病风险的关系,并探讨其与临床相关危险因素的相互作用。方法应用病例对照方法,选取90例前列腺癌患者以及年龄、性别匹配的109例正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其3q21.3内rs10934853单核苷酸多态性的分布情况。结果①前列腺癌组中AA,CC,AC基因型分别为19例(21.1%),34例(37.8%),37例(41.1%);正常对照组中AA,CC,AC基因型分别为24例(22.0%),34例(31.2%),51例(46.8%);两组间基因型频率和等位基因频率的分布无显著性差异(P>0.05)。②Rs10934853单核苷酸多态性的不同基因型与前列腺癌患者的年龄,BMI指数,Gleason评分以及PSA浓度指标间均无显著相关性(P>0.05)。结论 Rs10934853单核苷酸多态性与中国人前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。 展开更多
关键词 前列腺癌 染色体3q21.3 单核苷酸多态 关联
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染色体核型和单核苷酸多态性检测对AML预后评估的临床分析
14
作者 戴强生 陈志勇 +2 位作者 张铂 龙健婷 李鹤平 《新医学》 2015年第11期737-742,共6页
目的探讨不同染色体核型及单核苷酸多态性(SNP)的急性髓系白血病(AML)患者、尤其是具有正常染色体核型患者预后的异同。方法应用G-显带技术和基于SNP的高分辨基因芯片(SNPa)对23例AML患者的骨髓进行检测,明确其染色体核型及SNP状况;观... 目的探讨不同染色体核型及单核苷酸多态性(SNP)的急性髓系白血病(AML)患者、尤其是具有正常染色体核型患者预后的异同。方法应用G-显带技术和基于SNP的高分辨基因芯片(SNPa)对23例AML患者的骨髓进行检测,明确其染色体核型及SNP状况;观察患者的疾病转归,并分析患者疾病转归与其染色体信息变化的关系。结果在23例AML患者中,G-显带技术检测出11例伴有异常染色体核型,12例为正常染色体核型。SNPa检测出19例患者伴有基因信息异常,其中12例具有正常染色体核型的患者中有11例伴有SNP;这11例患者中有4例基因信息异常,表现为基因杂合性缺失(LOH)。12例具有正常染色体核型的AML患者中,有7例初次诱导即达完全缓解,经后续治疗存活至今;另有2例经再次诱导化学治疗后达完全缓解;还有3例初次诱导未达完全缓解,再次诱导化学治疗后因出现严重感染或内脏出血而死亡。11例具有异常染色体核型的AML患者中,有8例在初次诱导化学治疗后达完全缓解。经SNPa检测发现,23例AML患者中,5例具有LOH的患者有4例初次诱导不缓解可能与其合并有17或21号染色体长臂特定位点发生SNP有关。结论 SNPa可作为染色体核型分析的补充手段,对AML患者,特别是具有正常染色体核型患者可提供更为准确的预后评估。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 单核苷酸多态 染色体核型分型 基因杂合性缺失
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应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测13p染色体部分三体
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作者 高健 卫海燕 陈永兴 《现代诊断与治疗》 CAS 2021年第12期1849-1852,共4页
目的探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析对患儿进行检测。结果患儿微阵列检测结果为arr[hg19]13q14.11q34(44,446,733~115,107,733)x3,提示13... 目的探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析对患儿进行检测。结果患儿微阵列检测结果为arr[hg19]13q14.11q34(44,446,733~115,107,733)x3,提示13号染色体长臂13q14.11q34区段重复约70.7Mb。结论确诊了1例生长发育迟缓患儿的致病原因,单核苷酸多态性微阵列芯片技术有助于发现染色体微重复,为明确生长发育迟滞患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列芯片 13p染色体部分三体 生长发育迟滞
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染色体9p21上rs10757278单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究
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作者 段园园 夏小杰 孙帅 《深圳中西医结合杂志》 2016年第3期1-3,199,共3页
目的:研究染色体9p21上rs10757278位点的基因多态性在昆明汉族人群冠心病(CHD)患者中的分布特征,探讨其与CHD发病的相关性。方法:选择150例冠状动脉造影证实的CHD患者为冠心病组和150例对照组为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)对rs107... 目的:研究染色体9p21上rs10757278位点的基因多态性在昆明汉族人群冠心病(CHD)患者中的分布特征,探讨其与CHD发病的相关性。方法:选择150例冠状动脉造影证实的CHD患者为冠心病组和150例对照组为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)对rs10757278位点进行单核苷酸多态性(SNP)分型及分析。结果:冠心病组和对照组rs10757278 GG基因型频率分别为36.0%和22.7%,G等位基因频率分别为58.0%和36.0%,两组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,rs10757278 GG基因型为CHD的危险基因型。结论:染色体9p21的rs10757278单核苷酸多态性位点是昆明高原地区汉族人群冠心病发生的易感位点。 展开更多
关键词 冠心病 染色体9P21 单核苷酸多态 rs10757278
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9p21染色体单核苷酸多态性与冠心病相关性的研究进展 被引量:6
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作者 李建飞 房秋菊 张明宇 《中国现代医生》 2014年第2期4-7,共4页
冠心病是全世界范围内导致死亡的疾病,全基因组关联研究(GWAS)发现了许多与冠心病相关的易感基因位点。本文综述9p21染色体单核苷酸多态性(SNP)和冠心病的关系,9p21风险基因的表达不仅增加冠心病的发病率,同时提高心肌梗死的发病率,并... 冠心病是全世界范围内导致死亡的疾病,全基因组关联研究(GWAS)发现了许多与冠心病相关的易感基因位点。本文综述9p21染色体单核苷酸多态性(SNP)和冠心病的关系,9p21风险基因的表达不仅增加冠心病的发病率,同时提高心肌梗死的发病率,并与早发冠心病和再发心肌梗死相关联,但目前基因造成冠心病高发的具体作用途径仍不清楚。 展开更多
关键词 9p21染色体 单核苷酸多态 冠心病
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单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失 被引量:2
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作者 孔京慧 章波 +4 位作者 葛丽丽 陈重芬 郭鹏波 刘磊 宋银森 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第5期330-331,共2页
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷... 目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 PRADER-WILLI综合征 染色体 微缺失
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染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与宁夏回族、汉族高度近视的相关性研究 被引量:3
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作者 朱金燕 容维宁 +6 位作者 贾沁 庄文娟 李自立 李慧平 刘雅妮 王晓鹏 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期354-358,共5页
背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15... 背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性(SNPs)与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(P=0.003、0.001),GT和TT基因型优势比(OR)值分别为1.794(95%CI∶1.198 ~ 2.687)和1.697(95% CI∶1.214~2.372).回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(P=0.038),T等位基因OR值为0.725(95%CI∶0.534 ~0.983).回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05). 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联. 展开更多
关键词 近视 遗传 染色体 15q14 15q25 13q12 12 种族 汉族 回族 遗传易感性 基因型 等位基因 多态 单核苷酸 中国 CHROMOSOME 15ql4 15q25 13q12 12
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基于染色体核型分析及单核苷酸多态性基因芯片技术的脐静脉血产前诊断分析 被引量:3
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作者 王立芳 龙喜贵 《广西医学》 CAS 2020年第1期24-28,共5页
目的总结具有产前诊断指征的孕妇脐静脉血染色体核型分析特点,并探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列基因芯片(SNP-array)技术在脐静脉血产前诊断中的应用价值。方法选取有产前诊断指征的4843例孕妇,在B超引导下抽取脐静脉血进行... 目的总结具有产前诊断指征的孕妇脐静脉血染色体核型分析特点,并探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列基因芯片(SNP-array)技术在脐静脉血产前诊断中的应用价值。方法选取有产前诊断指征的4843例孕妇,在B超引导下抽取脐静脉血进行G显带染色体核型分析,其中2986例孕妇同时行SNP-array检测。比较两种检测方法对染色体异常的检出情况。结果4843例脐血标本中,共检出染色体核型异常288例(5.95%),以常染色体三体为主;在同时行SNP-array检测的2986例标本中,染色体核型分析提示核型异常203例(6.80%),其中有46例(22.66%)、5例(2.46%)分别来源于2568例SNP-array检测正常及156例SNP-array检测为临床意义不明确变异的标本。SNP-array共检出262例(8.77%)存在致病性拷贝数变异,其中106例(3.91%)来自2714例染色体核型正常的标本。染色体核型分析和SNP-array检测联合应用的异常检出率为10.48%(313/2986),高于两者单独的异常检出率(均P<0.05)。结论常染色体三体是最为常见的染色体核型异常,仍是今后监测的重点项目之一。染色体核型分析及SNP-array技术各有优缺点,联合应用可有效地提高脐静脉血产前诊断染色体异常检出率。 展开更多
关键词 产前诊断 脐静脉血 染色体核型分析 单核苷酸多态性基因芯片
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