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Diagnosis and treatment of refractory infectious diseases using nanopore sequencing technology:Three case reports
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作者 Qing-Mei Deng Jian Zhang +5 位作者 Yi-Yong Zhang Min Jia Du-Shan Ding Yu-Qin Fang Hong-Zhi Wang Hong-Cang Gu 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2024年第22期5208-5216,共9页
BACKGROUND Infectious diseases are still one of the greatest threats to human health,and the etiology of 20%of cases of clinical fever is unknown;therefore,rapid identification of pathogens is highly important.Traditi... BACKGROUND Infectious diseases are still one of the greatest threats to human health,and the etiology of 20%of cases of clinical fever is unknown;therefore,rapid identification of pathogens is highly important.Traditional culture methods are only able to detect a limited number of pathogens and are time-consuming;serologic detection has window periods,false-positive and false-negative problems;and nucleic acid molecular detection methods can detect several known pathogens only once.Three-generation nanopore sequencing technology provides new options for identifying pathogens.CASE SUMMARY Case 1:The patient was admitted to the hospital with abdominal pain for three days and cessation of defecation for five days,accompanied by cough and sputum.Nanopore sequencing of the drainage fluid revealed the presence of orallike bacteria,leading to a clinical diagnosis of bronchopleural fistula.Cefoperazone sodium sulbactam treatment was effective.Case 2:The patient was admitted to the hospital with fever and headache,and CT revealed lung inflammation.Antibiotic treatment for Streptococcus pneumoniae,identified through nanopore sequencing of cerebrospinal fluid,was effective.Case 3:The patient was admitted to our hospital with intermittent fever and an enlarged neck mass that had persisted for more than six months.Despite antibacterial treatment,her symptoms worsened.The nanopore sequencing results indicate that voriconazole treatment is effective for Aspergillus brookii.The patient was diagnosed with mixed cell type classical Hodgkin's lymphoma with infection.CONCLUSION Three-generation nanopore sequencing technology allows for rapid and accurate detection of pathogens in human infectious diseases. 展开更多
关键词 Nanopore sequencing technology Third-generation sequencing technology INFECTION PATHOGEN Case report
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Application of next-generation sequencing technology to precision medicine in cancer: joint consensus of the Tumor Biomarker Committee of the Chinese Society of Clinical Oncology 被引量:16
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作者 Xuchao Zhang Zhiyong Liang +47 位作者 Shengyue Wang Shun Lu Yong Song Ying Cheng Jianming Ying Weiping Liu Yingyong Hou Yangqiu Li Yi Liu Jun Hou Xiufeng Liu Jianyong Shao Yanhong Tai Zheng Wang Li Fu Hui Li Xiaojun Zhou Hua Bai Mengzhao Wang You Lu Jinji Yang Wenzhao Zhong Qing Zhou Xuening Yang Jie Wang Cheng Huang Xiaoqing Liu Xiaoyan Zhou Shirong Zhang Hongxia Tian Yu Chen Ruibao Ren Ning Liao Chunyan Wu Zhongzheng Zhu Hongming Pan Yanhong Gu Liwei Wang Yunpeng Liu Suzhan Zhang Tianshu Liu Gong Chen Zhimin Shao Binghe Xu Qingyuan Zhang Ruihua Xu Lin Shen Yilong Wu 《Cancer Biology & Medicine》 SCIE CAS CSCD 2019年第1期189-204,共16页
Next-generation sequencing(NGS) technology is capable of sequencing millions or billions of DNA molecules simultaneously.Therefore, it represents a promising tool for the analysis of molecular targets for the initial ... Next-generation sequencing(NGS) technology is capable of sequencing millions or billions of DNA molecules simultaneously.Therefore, it represents a promising tool for the analysis of molecular targets for the initial diagnosis of disease, monitoring of disease progression, and identifying the mechanism of drug resistance. On behalf of the Tumor Biomarker Committee of the Chinese Society of Clinical Oncology(CSCO) and the China Actionable Genome Consortium(CAGC), the present expert group hereby proposes advisory guidelines on clinical applications of NGS technology for the analysis of cancer driver genes for precision cancer therapy. This group comprises an assembly of laboratory cancer geneticists, clinical oncologists, bioinformaticians,pathologists, and other professionals. After multiple rounds of discussions and revisions, the expert group has reached a preliminary consensus on the need of NGS in clinical diagnosis, its regulation, and compliance standards in clinical sample collection. Moreover, it has prepared NGS criteria, the sequencing standard operation procedure(SOP), data analysis, report, and NGS platform certification and validation. 展开更多
关键词 Next-generation sequencing technology CANCER consensus
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Application of Nanopore Sequencing Technology in the Clinical Diagnosis of Infectious Diseases 被引量:7
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作者 ZHANG Lu Lu ZHANG Chi PENG Jun Ping 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2022年第5期381-392,共12页
Infectious diseases are an enormous public health burden and a growing threat to human health worldwide.Emerging or classic recurrent pathogens,or pathogens with resistant traits,challenge our ability to diagnose and ... Infectious diseases are an enormous public health burden and a growing threat to human health worldwide.Emerging or classic recurrent pathogens,or pathogens with resistant traits,challenge our ability to diagnose and control infectious diseases.Nanopore sequencing technology has the potential to enhance our ability to diagnose,interrogate,and track infectious diseases due to the unrestricted read length and system portability.This review focuses on the application of nanopore sequencing technology in the clinical diagnosis of infectious diseases and includes the following:(i)a brief introduction to nanopore sequencing technology and Oxford Nanopore Technologies(ONT)sequencing platforms;(ii)strategies for nanopore-based sequencing technologies;and(iii)applications of nanopore sequencing technology in monitoring emerging pathogenic microorganisms,molecular detection of clinically relevant drug-resistance genes,and characterization of disease-related microbial communities.Finally,we discuss the current challenges,potential opportunities,and future outlook for applying nanopore sequencing technology in the diagnosis of infectious diseases. 展开更多
关键词 Nanopore sequencing Infectious diseases PATHOGEN Oxford Nanopore technologies
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Surveillance of emerging SARS-CoV-2 variants by nanopore technology-based genome sequencing 被引量:1
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作者 J.I.Abeynayake G.P.Chathuranga +1 位作者 M.A.Y.Fernando M.K.Sahoo 《Asian Pacific Journal of Tropical Medicine》 SCIE CAS 2023年第7期313-320,共8页
Objective:To surveill emerging variants by nanopore technology-based genome sequencing in different COVID-19 waves in Sri Lanka and to examine the association with the sample characteristics,and vaccination status.Met... Objective:To surveill emerging variants by nanopore technology-based genome sequencing in different COVID-19 waves in Sri Lanka and to examine the association with the sample characteristics,and vaccination status.Methods:The study analyzed 207 RNA positive swab samples received to sequence laboratory during different waves.The N gene cut-off threshold of less than 30 was considered as the major inclusion criteria.Viral RNA was extracted,and elutes were subjected to nanopore sequencing.All the sequencing data were uploaded in the publicly accessible database,GISAID.Results:The Omicron,Delta and Alpha variants accounted for 58%,22%and 4%of the variants throughout the period.Less than 1%were Kappa variant and 16%of the study samples remained unassigned.Omicron variant was circulated among all age groups and in all the provinces.Ct value and variants assigned percentage was 100%in Ct values of 10-15 while only 45%assigned Ct value over 25.Conclusions:The present study examined the emergence,prevalence,and distribution of SARS-CoV-2 variants locally and has shown that nanopore technology-based genome sequencing enables whole genome sequencing in a low resource setting country. 展开更多
关键词 Emerging SARS-CoV-2 variants Laboratory surveillance Nanopore technology Genome sequencing Bioinformatics analysis and phylogeny Sociodemographic and sample cutoff(Ct)threshold Global sharing of genomic data/GISAID
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Current status and future perspectives for sequencing livestock genomes 被引量:1
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作者 Yongsheng Bai Maureen Sartor James Cavalcoli 《Journal of Animal Science and Biotechnology》 SCIE CAS 2012年第1期10-15,共6页
Only in recent years, the draft sequences for several agricultural animals have been assembled. Assembling an individual animal's entire genome sequence or specific region(s) of interest is increasingly important f... Only in recent years, the draft sequences for several agricultural animals have been assembled. Assembling an individual animal's entire genome sequence or specific region(s) of interest is increasingly important for agricultura researchers to perform genetic comparisons between animals with different performance. We review the current status for several sequenced agricultural species and suggest that next generation sequencing (NGS) technology with decreased sequencing cost and increased speed of sequencing can benefit agricultural researchers. By taking advantage of advanced NGS technologies, genes and chromosomal regions that are more labile to the influence of environmental factors could be pinpointed. A more long term goal would be addressing the question of how animals respond at the molecular and cellular levels to different environmental models (e.g. nutrition). Upon revealing important genes and gene-environment interactions, the rate of genetic improvement can also be accelerated. It is clear that NGS technologies will be able to assist animal scientists to efficiently raise animals and to better prevent infectious diseases so that overall costs of animal production can be decreased. 展开更多
关键词 livestock genomes next-generation sequencing technology NUTRITION
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A KIND OF PAPR REDUCTION METHOD BASED ON PRUNING WPM AND PTS TECHNOLOGY
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作者 Huang Xian Tan Gewei +2 位作者 Xu Qingyong Xu Ning Wang Shuangxi 《Journal of Electronics(China)》 2013年第3期261-267,共7页
Wavelet packet multicarrier system gains widespread concern because of its better resistance performance to Inter-Symbol Interference (ISI) and Inter-Carrier Interference (ICI), as well as the higher spectrum efficien... Wavelet packet multicarrier system gains widespread concern because of its better resistance performance to Inter-Symbol Interference (ISI) and Inter-Carrier Interference (ICI), as well as the higher spectrum efficiency. However, multicarrier system has a high Peak to Average Power Ratio (PAPR), which will lead to many problems such as lower system performance. In order to solve the problem, a kind of PAPR reduction method based on pruning Wavelet Packet Modulation (WPM) and Partial Transmit Sequences (PTS) technology is proposed in this paper, through proper pruning of the full-tree structure of wavelet packet modulation in the PTS technology to reduce the number of nodes in the system, and finally improve the reduction effect of PAPR. Simulation results show that when Complementary Cumulative Distribution Function (CCDF) is 10 -3 , PTS based on pruning WPM compared with PTS technique and pruning technique has improved about 1 dB and 1.5 dB, which will not affect the system's Bit Error Rate (BER) performance in the wavelet packet multicarrier system. 展开更多
关键词 Multicarrier modulation Wavelet packet Pruning wavelet packet Peak to Average Power Ratio (PAPR) Partial Transmit sequences (PTS) technology
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Advances in single-cell sequencing technology in microbiome research
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作者 Yinhang Wu Jing Zhuang +3 位作者 Yifei Song Xinyi Gao Jian Chu Shuwen Han 《Genes & Diseases》 SCIE CSCD 2024年第4期201-219,共19页
With the rapid development of histological techniques and the widespread applica-tion of single-cell sequencing in eukaryotes,researchers desire to explore individual microbial.genotypes and functional expression,whic... With the rapid development of histological techniques and the widespread applica-tion of single-cell sequencing in eukaryotes,researchers desire to explore individual microbial.genotypes and functional expression,which deepens our understanding of microorganisms.In this review,the history of the development of microbial detection technologies was revealed and the difficulties in the application of single-cell sequencing in microorganisms were dissected as well.Moreover,the characteristics of the currently emerging microbial single-cell sequencing(Microbe-seq)technology were summarized,and the prospects of the application of Microbe-seq in microorganisms were distilled based on the current development status.Despite its mature development,the Microbe-seq technology was still in the optimization stage.A retrospective study was conducted,aiming to promote the widespread application of single-cell sequencing in microorganisms and facilitate further improvement in the technol-ogy. 展开更多
关键词 Bacterialantibiotic resistance Host immunity Host-phage interaction Microbial single-cell sequencing MICROORGANISMS Single cell Single-cell sequencing technology
原文传递
应用三代测序技术鉴定NGS方法检出的新等位基因HLA-B*54:01:11
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作者 陈男英 何亿镇 +3 位作者 皮雯雯 李奇 董丽娜 章伟 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期565-568,共4页
目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱... 目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱两可组合样本,选择基于纳米孔技术平台的三代测序技术(TGS)对其进行鉴定。结果:HLA-B位点经NGS检测分型结果显示为HLA-B*46:18,54:06/46:01,54:XX(含碱基突变)组合,经纳米孔测序鉴定结果为HLA-B*46:01,54:XX(含碱基突变)。HLA-B*54:XX与同源性最高的HLA-B*54:01:01:01相比,第6外显子1014位碱基T>C,并未引起任何氨基酸的改变。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(OP853532)。结论:应用纳米孔测序技术区分了1例NGS方法产生的模棱两可结果,并成功鉴定了HLA-B新等位基因。该新等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*54:01:11。 展开更多
关键词 HLA-B 新等位基因 二代测序 纳米孔测序 碱基突变
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纳米孔测序技术区分HLA基因分型模棱两可组合结果的探索
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作者 陈男英 章伟 +4 位作者 董丽娜 王芳 何亿镇 陈晨 朱发明 《中国输血杂志》 2025年第3期309-315,共7页
目的 利用纳米孔测序技术解决新一代测序技术(next generation sequencing, NGS)HLA基因分型中模棱两可组合问题。方法 收集本实验室NGS检测分型存在模棱两可组合的标本38例,采用相同的商品化NGS HLA分型试剂盒引物对HLA-A、-B、-C、-D... 目的 利用纳米孔测序技术解决新一代测序技术(next generation sequencing, NGS)HLA基因分型中模棱两可组合问题。方法 收集本实验室NGS检测分型存在模棱两可组合的标本38例,采用相同的商品化NGS HLA分型试剂盒引物对HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DRB3/4/5、-DQA1、-DQB1、-DPA1和-DPB1位点进行特异性扩增后,实施三代测序建库并在纳米孔测序仪上测序,数据转换成Fastq文件并通过软件指定11个HLA位点基因分型结果。直接计数法统计模棱两可组合结果。结果 以第2域数字作为高分辨结果,三代测序技术(third generation sequencing, TGS)检测的38个标本11个HLA位点结果与NGS结果符合率为100%。TGS法检测HLA-A、-B、-C、-DRB3、-DRB4、-DQA1、-DPA1位点均为唯一性结果,对HLA-A、-B、-C和-DQA1位点模棱两可组合(均因NGS读长短致使定相困难而形成)的区分率为100%;HLA-DRB1、-DRB5、-DQB1和-DPB1位点的模棱两可组合中,TGS法对1号外显子未扩增导致的模棱两可组合的区分率为0%,对因NGS读长短导致的模棱两可组合的区分率为100%。结论 本项目利用纳米孔技术对11个HLA位点模棱两可组合进行区分研究,有效解决了NGS方法短读长引起的模棱两可组合问题,提高了HLA基因分型准确性。 展开更多
关键词 HLA基因 模棱两可 二代测序 纳米孔测序技术 三代测序
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肝硬化合并感染性心内膜炎一例及文献复习
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作者 李达 周秋曦 赵晶 《四川生理科学杂志》 2025年第1期233-236,共4页
肝硬化患者常常合并细菌感染,感染是肝硬化患者死亡的主要原因之一。最常见的感染为自发性细菌性腹膜炎、尿路感染、肺部感染等,罕见合并感染性心内膜炎(IE)。肝硬化合并感染性心内膜炎的报道国内很少,国外的报道也为数不多。我院诊治... 肝硬化患者常常合并细菌感染,感染是肝硬化患者死亡的主要原因之一。最常见的感染为自发性细菌性腹膜炎、尿路感染、肺部感染等,罕见合并感染性心内膜炎(IE)。肝硬化合并感染性心内膜炎的报道国内很少,国外的报道也为数不多。我院诊治一名不明原因发热一月余的52岁男性,肝硬化合并二尖瓣赘生物、动脉栓塞、脾梗死,该患者血培养阴性,通过血mNGS(宏基因组二代测序技术)检测提示病原微生物为屎肠球菌,予以万古霉素联合阿米卡星抗感染治疗,患者体温逐渐恢复正常,临床症状缓解,赘生物变小,支持IE的诊断。拟通过本病案提醒临床医师对长时间发热原因不明的肝硬化患者要重视合并感染性心内膜炎的可能。另外对血培养阴性的感染性心内膜炎患者,联合血mNGS的检查更能提高病原微生物的诊断率,以便快速精准地开展抗感染治疗,改善患者的预后。 展开更多
关键词 肝硬化 感染性心内膜炎 血培养 mNGS
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煤系关键金属矿产研究:中美对比
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作者 代世峰 《煤炭学报》 北大核心 2025年第1期506-515,共10页
关键金属矿产资源对经济发展和国防安全至关重要,从其勘探和开采到分离、提纯和应用全过程,均受到国际社会高度关注,并进入大国间地缘政治较量的核心议题,成为大国地缘政治博弈的重要战场。煤系关键金属矿产是煤地质学、矿床学、冶金学... 关键金属矿产资源对经济发展和国防安全至关重要,从其勘探和开采到分离、提纯和应用全过程,均受到国际社会高度关注,并进入大国间地缘政治较量的核心议题,成为大国地缘政治博弈的重要战场。煤系关键金属矿产是煤地质学、矿床学、冶金学和选矿学等相关领域的研究前沿和热点问题,中国和美国是煤系关键金属研究最重要的2支力量。总结了目前中美两国在煤系关键金属成矿理论、勘探、提取和分离等方向的研究现状,对比分析了彼此的优势和短板。近10 a来,美国在煤系关键金属矿床的发现和分离提取领域取得了长足进展,而中国在煤系关键金属成矿理论、评价指标和标准建立方面取得了重要进展;前者得益于美国能源部统一部署(明确研发时间节点和核心研发技术)与大量资金投入,后者得益于中国的复杂成煤地质条件,使煤系中关键金属矿床种类多、关键金属的组合形式及空间赋存形式多。地缘政治竞争加剧了对关键金属矿产资源控制权的争夺,因此,实事求是地正确认识中美两国煤系关键金属矿产资源状况、研发现状及各自的优势和短板,对进一步发挥我国优势的关键金属矿产资源在大国地缘政治博弈中的作用,应对我国紧缺关键金属矿产稳定供应的严峻挑战以及减少对外部供应链的依赖具有重要作用。 展开更多
关键词 煤系 关键金属 中美对比 提取技术 成矿理论
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单分子实时测序在α珠蛋白基因三联体及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用
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作者 张宇 方艳平 +3 位作者 朱碧青 梁丽仪 周万军 江凌晓 《国际检验医学杂志》 2025年第1期32-37,43,共7页
目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三... 目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三联体复合变异顺式或反式排列未明样本ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α2例,ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)10例,HKαα/--SEA型待确证2例,均采用SMRT技术进行地中海贫血(简称地贫)基因检测。另招募一个基因型为ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异病例的家系,包含先证者(Ⅱ-1)和其父亲(Ⅰ-1)、母亲(Ⅰ-2),采用PCR-导流杂交和SMRT技术进行地贫基因检测。结果SMRT技术检测结果显示,36例样本中共检出35例α三联体,1例αααα^(anti4.2)型α珠蛋白基因四联体(简称α四联体)。2例ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α变异样本中ααα^(anti4.2)与α^(CS)α均为反式排列,基因型为ααα^(anti4.2)/α^(CS)α,10例ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异样本中ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为顺式排列样本9例,基因型为HKαα/αα,ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为反式排列样本1例,基因型为ααα^(anti4.2)/-α^(3.7)。相较PCR-导流杂交技术,SMRT技术多检出1例大片段缺失型β珠蛋白基因变异和2例未知变异,阳性检出率提高10.71%(3/28)。家系分析表明,先证者(Ⅱ-1)ααα^(anti4.2)和-α^(3.7)变异均遗传自母亲(Ⅰ-2),其基因型为HKαα/αα,与SMRT技术检测结果一致。结论SMRT技术不仅能够准确检测α三联体、α四联体及其复合变异等位基因,而且具有高准确性、一步到位识别2种变异顺式或反式排列、地贫基因变异覆盖全等优势,具有良好的临床应用价值。 展开更多
关键词 α珠蛋白基因三联体 HKαα 单分子实时测序 PCR-导流杂交技术 高通量测序
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基于高通量测序技术对文冠木-4味汤混合粉末鉴定研究
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作者 敖敦格日乐 乌仁珠日哈 +4 位作者 萨其儿 马雅茹 哈布日 包桂花 拉喜那木吉拉 《亚太传统医药》 2025年第3期63-67,共5页
目的:建立基于高通量测序技术对文冠木-4味汤混合样品鉴定研究的鉴定方法。方法:采用高通量测序技术提取文冠木-4味汤混合粉末样品中的总DNA,对ITS2片段进行PCR扩增,利用Illumina MiSeq平台对DNA片段进行双端测序,最后采用FLASH、QIIME... 目的:建立基于高通量测序技术对文冠木-4味汤混合样品鉴定研究的鉴定方法。方法:采用高通量测序技术提取文冠木-4味汤混合粉末样品中的总DNA,对ITS2片段进行PCR扩增,利用Illumina MiSeq平台对DNA片段进行双端测序,最后采用FLASH、QIIME、GraPhlAn及MEGA 7.0软件对序列进行整理并聚类分析,鉴定混合粉末中的物种。结果:混合样品中得到高质量的ITS2序列共331436条,最终比对到了4个物种(文冠木、诃子、秦艽和黄柏)。采用Krona软件进行群落分类学组成的交互展示秦艽序列占有效序列总量的42%、文冠木为22%,诃子为20%、黄柏为16%。结论:以ITS2作为条形码,采用高通量测序技术可以鉴定出文冠木-4味汤混合样品中的物种,也为其混合药材的鉴定提供新思路。 展开更多
关键词 文冠木-4味汤 高通量测序技术 ITS2 混合粉末 分子鉴定
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单细胞转录组测序技术在帕金森病中的应用
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作者 刘子瑜 耿丹丹 +7 位作者 张润姣 刘清 李一博 王宏方 谢文梦 王文钰 郝佳欣 王磊 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第1期193-201,共9页
背景:帕金森病以中脑特别是黑质致密部为主要病理改变,导致患者运动和非运动功能受损。目前研究受制于细胞异质性,其发病机制仍需要更深入的阐明。近些年,单细胞转录组测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)逐渐应用于神经退行性... 背景:帕金森病以中脑特别是黑质致密部为主要病理改变,导致患者运动和非运动功能受损。目前研究受制于细胞异质性,其发病机制仍需要更深入的阐明。近些年,单细胞转录组测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)逐渐应用于神经退行性疾病中,对于理解细胞间异质性、疾病发展机制和治疗策略有重要意义。目的:综述近些年scRNA-seq技术应用于帕金森病的研究进展,为scRNA-seq在帕金森病诊断和治疗中应用提供理论基础。方法:由第一作者应用计算机系统检索中国知网、万方医学网数据库、PubMed、Web of Science数据库的相关文献,中文检索词为“单细胞RNA测序,帕金森病,细胞异质性,细胞亚型,多巴胺能神经元,胶质细胞”;英文检索词为“single-cell RNA-seq,Parkinson Disease,heterogeneity,subtypes,dopaminergic neurons,glial cells”,最终纳入71篇文献进行综述分析。结果与结论:(1)scRNA-seq是一种在单细胞水平上利用RNA测序对特定细胞群体进行基因表达谱定量的高通量实验技术,从分子水平揭示细胞奥秘。与传统的测序技术相比,scRNA-seq技术通过对细胞转录组进行自动聚类分析,从而揭示各种生理和病理情况下复杂组织中细胞类型多样性和特异性基因表达的变化。(2)通过scRNA-seq阐明多巴胺能神经元发育过程以及各种细胞亚型的独特功能特性,从而更好地了解具有潜在治疗作用的分子靶点。(3)利用scRNA-seq分析,提高了研究者对帕金森病胶质细胞反应的了解,从而全面表征了不同的细胞类型群体,并鉴定出与神经变性相关的胶质细胞亚群,绘制了有价值的单细胞图谱,作为未来研究的参考数据。(4)应用scRNA-seq检测胚胎小鼠以及干细胞,将有助于改善细胞治疗的体外分化方案和质量控制,以及评估干细胞衍生的中脑多巴胺能神经元的整体细胞质量和发育阶段。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 帕金森病 神经退行性疾病 细胞异质性 综述
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高通量测序在柑橘病毒鉴定与种群多样性分析中的应用
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作者 李向 杨进 +2 位作者 黄爱军 周俊 易龙 《果树学报》 北大核心 2025年第3期651-661,共11页
中国柑橘产业在全球占据至关重要的地位,然而,柑橘病毒病却给该产业带来了严重的经济损失。随着病毒种类的不断增多,快速、准确地对病毒进行鉴定及遗传多样性分析变得愈发关键。高通量测序(High-Throughput Sequencing,HTS)技术,具有高... 中国柑橘产业在全球占据至关重要的地位,然而,柑橘病毒病却给该产业带来了严重的经济损失。随着病毒种类的不断增多,快速、准确地对病毒进行鉴定及遗传多样性分析变得愈发关键。高通量测序(High-Throughput Sequencing,HTS)技术,具有高通量、高效快速以及效益高的优势,逐渐成为了鉴定柑橘病毒的核心技术手段。HTS技术的应用不仅成功揭示了多种新病毒的存在,还深入挖掘了已知病毒的全基因组信息,提供了大量的基因序列数据,极大地推动了柑橘病毒在遗传变异、进化关系以及生态系统作用等方面的研究。展望未来,随着技术的发展和优化,HTS将在柑橘病毒鉴定与种群多样性分析中发挥更为重要的作用,为柑橘产业的可持续发展提供坚实的支撑。综述了HTS技术在柑橘病毒检测与鉴定,以及种群多样性分析方面的最新进展,并深入探讨了当前面临的挑战、未来的发展前景及其意义。 展开更多
关键词 柑橘 高通量测序技术 柑橘病毒 种群多样性分析
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高通量测序技术在骨关节结核诊疗中的研究进展
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作者 徐子安 浦飞飞 +1 位作者 冯晶 夏平 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第2期224-230,共7页
骨关节结核约占肺外结核的10%,传统的诊断方法如分枝杆菌培养和免疫学检测存在敏感度低、误诊率和漏诊率高等问题。GeneXpert MTB/RIF在骨关节结核的诊断中具有重要作用,但存在无法检测其他病原菌、肺外结核检测敏感度有限等不足。高通... 骨关节结核约占肺外结核的10%,传统的诊断方法如分枝杆菌培养和免疫学检测存在敏感度低、误诊率和漏诊率高等问题。GeneXpert MTB/RIF在骨关节结核的诊断中具有重要作用,但存在无法检测其他病原菌、肺外结核检测敏感度有限等不足。高通量测序技术不仅提供了快速和精确的病原体检测方法,还在骨关节结核治疗指导和耐药性检测方面显示出巨大的潜力。作者就高通量测序技术在骨关节结核中的应用进行综述,以期为该疾病的诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 结核 骨关节 高通量测序技术 药物耐受性
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基于多智能体的编组站工作组织仿真研究
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作者 尹彦博 何必胜 +3 位作者 陈鹏 张博健 鲁工圆 张光远 《铁道运输与经济》 北大核心 2025年第1期191-199,209,共10页
编组站工作组织是铁路货物运输关键环节,为提升编组站运营效率,加快货物周转,本研究提出了基于多智能体技术的编组站工作组织仿真模型。结合多智能体仿真技术与编组站工作组织内容,分别设计本务机车、调机、车辆和列车智能体以及其智能... 编组站工作组织是铁路货物运输关键环节,为提升编组站运营效率,加快货物周转,本研究提出了基于多智能体技术的编组站工作组织仿真模型。结合多智能体仿真技术与编组站工作组织内容,分别设计本务机车、调机、车辆和列车智能体以及其智能呼叫机制、动态进路选择与调度机制以及智能体转换功能,从环境建模和行为建模2个维度构建了编组站智能体仿真模型,实现到达解体列车、自编始发列车和无改编中转列车的作业模拟,并能有效满足编发线列车出发功能以及移动单元的动态进路选择与调度机制,使得仿真模型更贴合编组站的实际工作。最后,通过对实际的单向混合式二级三场编组站进行实例分析,不仅验证了仿真模型及动态进路选择与调度机制的有效性,而且通过实验分析了解编顺序与小运转列车占比对编组站运行效率的影响。结果表明多智能体仿真技术能有效进行编组站工作组织仿真,该仿真模型对于指导编组站工作效率的提升具有重要意义。 展开更多
关键词 铁路货运 编组站仿真 多智能体技术 进路选择 解编顺序
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单细胞转录组测序在椎间盘退变中的靶向生物标志物
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作者 刘兆峰 杨学军 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第20期4351-4360,共10页
背景:椎间盘退变是下腰痛最常见的原因,然而其发病机制尚不完全清楚,因此探索预防和治疗椎间盘退变的新策略势在必行。单细胞转录组测序技术可以在单个细胞水平对mRNA进行高通量测序,揭示细胞的异质性和特定亚群,深入了解椎间盘退变发... 背景:椎间盘退变是下腰痛最常见的原因,然而其发病机制尚不完全清楚,因此探索预防和治疗椎间盘退变的新策略势在必行。单细胞转录组测序技术可以在单个细胞水平对mRNA进行高通量测序,揭示细胞的异质性和特定亚群,深入了解椎间盘退变发生发展的调控机制,提高对于潜在靶点的识别,促进早期诊断和治疗的探索。目的:了解单细胞转录组测序技术及其主要流程并综述近几年单细胞转录组测序技术在椎间盘退变中的研究进展,探讨其在发现靶向生物标志物方面的应用潜力。方法:应用计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据库中2014年1月至2024年6月发表的相关文献,中文检索词为“单细胞转录组测序,测序技术,椎间盘退变,髓核,纤维环,软骨终板”,英文检索词为“single-cell RNA sequencing,sequencing technology,intervertebral disc degeneration,nucleus pulposus,annulus fibrosus,cartilage endplate”,排除重复性文献和非相关文献,共筛选出57篇文献进行综述分析。结果与结论:①单细胞转录组测序技术已成为研究单细胞水平基因表达的强有力工具,该技术在椎间盘退变中揭示了新的亚群及其功能,提高了对椎间盘退变病理过程的理解;识别了髓核中的几种新型细胞亚群,包括肥大软骨样髓核细胞、效应髓核细胞和稳态髓核细胞等,阐明了这些细胞亚群在椎间盘退变过程中所发挥的功能及分化路径,在椎间盘退变的不同阶段,这些细胞亚群的比例及主导群体有所不同;发现了新的纤维环细胞亚群Grem1+亚群和Lum+亚群,Grem1+是纤维环的常驻祖亚群,Sox9和Id1是其关键调控因子,与组织发育和细胞分化有关;Nr2f2和Creb5可能负责Lum+亚群的血管化功能,为椎间盘退变治疗和组织修复提供了潜在的细胞来源和调控靶点。②在软骨终板中发现的间充质软骨细胞可进一步细分为稳态、效应和调节性间充质软骨细胞,稳态软骨细胞主要参与骨化和胶原结合过程,调节软骨细胞主要参与刺激和控制反应,效应软骨细胞主要参与代谢过程。③退变椎间盘组织免疫细胞中的单核/巨噬细胞进一步富集为氧化应激、活化组织、稳态等单核/巨噬细胞,加深了对单核/巨噬细胞亚群在椎间盘退变进展过程中不同功能的理解,从而提供基于特定亚群的个性化治疗。总结了近年来单细胞转录组测序在椎间盘退变中的靶向生物标志物,为其诊断及治疗策略提供了新的见解。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 椎间盘退变 椎间盘 髓核 纤维环 测序技术 高通量测序 细胞亚群 工程化组织构建
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基于三代测序技术高温和中高温大曲真菌多样性解析及酵母菌的分离鉴定
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作者 崔梦君 王玉荣 +4 位作者 侯强川 张海波 田龙新 叶明波 郭壮 《食品工业科技》 北大核心 2025年第2期175-183,共9页
为明确不同类型大曲真菌多样性及可培养酵母菌的差异,本研究采用三代测序技术对高温和中高温大曲的真菌类群进行了解析,并结合传统微生物纯培养方法和分子生物学技术对其蕴含的酵母菌资源进行挖掘。α多样性分析结果表明,2种类型大曲真... 为明确不同类型大曲真菌多样性及可培养酵母菌的差异,本研究采用三代测序技术对高温和中高温大曲的真菌类群进行了解析,并结合传统微生物纯培养方法和分子生物学技术对其蕴含的酵母菌资源进行挖掘。α多样性分析结果表明,2种类型大曲真菌群落丰富度和多样性上存在显著差异(P<0.05);种属分析结果表明,高温大曲主要以疏棉状嗜热霉(Thermomyces lanuginosus)为主,平均相对含量为73.81%,中高温大曲主要以多育曲霉(Aspergillus proliferans)为主,平均相对含量为52.58%;β多样性分析结果表明,高温和中高温大曲真菌群落结构存在非常显著的差异(P<0.01);LEfSe分析表明,嗜热真菌属(Thermomyces)和曲霉科(Aspergillaceae)可以分别作为高温和中高温大曲的生物标志物;纯培养技术结果表明,从10份大曲样品中共分离得到18株酵母菌,高温和中高温大曲的优势分离株均为扣囊复膜孢酵母(Saccharomycopsis fibuligera)。由此可见,高温和中高温大曲真菌多样性上存在明显差异。 展开更多
关键词 高温大曲 中高温大曲 三代测序技术 真菌类群
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成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例
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作者 吴雨晨 钱方媛 +7 位作者 张诗瑶 许慧 魏小金 徐庾含 王彩艳 董子越 吉家乐 郭怡菁 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第1期45-47,共3页
报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4... 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4基因一处杂合变异NM_001273:c.3047A>G(chr12-6701125)(p.K1016R),该突变为临床意义未明变异,变异位点未见报道,结合其症状体征诊断为SIHIWES。本例是目前中国报道的第1例成年型SIHIWES。 展开更多
关键词 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 CHD4神经发育障碍 CHD4基因 发育迟缓 全外显子组测序技术 常染色体显性遗传病
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