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婴儿期诊断的一例孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症临床和基因分析 被引量：2
1
作者 周迪禹 邱文娟 +7 位作者 徐卯升 罗继航 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期619-622,共4页
目的 分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法 对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果 患儿因＂双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全＂就诊，其血压正常。实... 目的 分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法 对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果 患儿因＂双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全＂就诊，其血压正常。实验室检查显示孕酮29.35（参考范围0.09-1.00）nmol/L，17羟-孕酮10.9（参考范围0.6-2.6）nmol/L，睾酮0.7（参考范围0.1-3.1）nmol/L，硫酸脱氢表雄酮〈0.15（参考范围0.80-5.6）mg/L，雄烯二酮〈0.3 （参考范围0.6-3.1） μg/L，血钠、钾、皮质醇、促肾上腺皮质激素水平正常。黄体生成素6.6（参考范围0.6-1.7）U/L，卵泡刺激素1.8 （参考范围0.5-3.7）U/L，雌二醇37.66（参考范围73.4-146.8）pmol/L。提取患儿的外周血白细胞DNA，采用下一代基因测序技术对200余个性发育相关基因进行分析，并对所发现的突变Sanger测序验证，患儿携带分别来自父母等位基因的CYP17A1基因的复合杂合突变c.1226C〉G（p.Pro409Arg，P409R）和c.707T〉G（p.Val236Gly, V236G），V236G为可能致病的新突变，结合临床该患儿确诊为孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症。结论 孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿表现为46，XY性腺发育不全，血压正常，孕酮和17OHP水平升高，患儿携带CYP17A1基因的P409R和V236G复合杂合突变。 展开更多
关键词 突变 17 20碳链裂解酶缺乏症 CYP17A1基因 下一代基因测序
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