多色-FISH技术的进展及其在分子生物医学上的应用 被引量：2

1

作者 徐月娟 沈蕾 赵鹏军 《细胞生物学杂志》 CSCD 2007年第6期853-858,共6页

传统显带分析技术以每条染色体独特的显带带型为依据,提供染色体形态结构的基本信息,用于染色体核型的初步分析。然而有些染色体重排由于涉及的片断太小或具有相似的带型,用该方法难以探测或准确描绘。多元荧光原位杂交(M-FISH),光谱核... 传统显带分析技术以每条染色体独特的显带带型为依据,提供染色体形态结构的基本信息,用于染色体核型的初步分析。然而有些染色体重排由于涉及的片断太小或具有相似的带型,用该方法难以探测或准确描绘。多元荧光原位杂交(M-FISH),光谱核型分析(SKY),FISH-显带分析技术是染色体特异的多色荧光原位杂交技术(mFISH)。它们能够探测出传统显带分析不能发现的染色体异常,提供更准确的核型。M-FISH和SKY均以组合标记的染色体涂染探针共杂交为基础,二者的不同在于观察仪器和分析方法上。它们可对中期染色体涂片进行快速准确分析,描绘复杂核型,确认标记染色体,主要用于恶性疾病的细胞遗传学诊断分析。FISH-显带分析技术以FISH技术为基础,能同时检测多条比染色体臂短的染色体亚区域。符合该定义的FISH-显带分析技术各有特点,其共同特点是都能产生DNA特异的染色体条带。这些条带有更多色彩,能提供更多信息。FISH-显带分析技术已经成功地被用于进化生物学、放射生物学以及核结构的研究,同时也被用于产前、产后以及肿瘤细胞遗传学诊断,是很有潜力的工具。 展开更多

关键词 多元荧光原位杂交 光谱核型分析 FISH-显带分析 细胞遗传学

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胎儿期铅暴露水平与脐带血钙、铁、锌含量的相关研究 被引量：4

2

作者 李生慧 付葵 《中国儿童保健杂志》 CAS 2007年第1期9-10,共2页

【目的】研究胎儿期铅暴露水平与胎儿体内钙、铁、锌等矿物元素含量的相关关系。【方法】以脐血血铅含量作为胎儿期铅暴露的指标,脐血钙、铁、锌含量作为胎儿体内相应元素含量的指标,采用BUCK-210型原子吸收光谱仪石磨炉原子吸收光谱法... 【目的】研究胎儿期铅暴露水平与胎儿体内钙、铁、锌等矿物元素含量的相关关系。【方法】以脐血血铅含量作为胎儿期铅暴露的指标,脐血钙、铁、锌含量作为胎儿体内相应元素含量的指标,采用BUCK-210型原子吸收光谱仪石磨炉原子吸收光谱法和分光光度法检测100份脐带血标本四种元素的含量。【结果】胎儿体内血铅水平处于在CDC标准的Ⅰ级(<0.483μmol/L)、Ⅱ-A(0.483-0.676μmol/L)水平时,即与二价元素钙、铁含量呈显著负相关(P<0.05);血铅≥0.247μmol/L者,其脐血钙、铁含量明显低于血铅水平<0.247μmol/L者,差异有显著性(P<0.05)。【结论】在认为相对安全的铅暴露水平,随着胎儿体内血铅水平的上升,二价元素钙、铁含量有下降趋势,亦即铅作为一种外来毒素,有可能干扰胎儿体内的正常矿物元素代谢。 展开更多

关键词 铅 脐血 钙 铁 锌

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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

3

作者 刘宇 王环环 +1 位作者 肖冰 唐利芳 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期407-411,共5页

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中... 目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。 展开更多

关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 高通量测序 转运蛋白复合体亚单位2基因

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40～55岁社区妇女围绝经期症状和焦虑、抑郁症状评分及相关因素分析 被引量：59

4

作者 李瑞霞 马敏 +4 位作者 肖喜荣 徐嬿 顾超 何平 李斌 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期27-33,共7页

目的了解40~55岁社区妇女围绝经期症状和焦虑、抑郁症状评分及其相关因素,为开展社区妇女干预提供依据。方法采用简单抽样方法,从北京市东城区和上海市杨浦区抽取1 312名40~55岁社区妇女为调查对象,应用Kupperman、SAS、SDS量表和自编... 目的了解40~55岁社区妇女围绝经期症状和焦虑、抑郁症状评分及其相关因素,为开展社区妇女干预提供依据。方法采用简单抽样方法,从北京市东城区和上海市杨浦区抽取1 312名40~55岁社区妇女为调查对象,应用Kupperman、SAS、SDS量表和自编问卷进行调查。最优尺度回归和Logistic多元回归分析围绝经期症状、焦虑和抑郁症状的相关因素。结果 40~55岁社区妇女围绝经期症状的检出率为50.8%,焦虑症表现的检出率为9.5%,抑郁症表现的检出率为25.9%。最优尺度和Logistic多元回归分析的回归模型显示:家庭月收入、有无慢性病和性生活与Kupperman、SAS、SDS评分显著相关;文化程度与SDS评分显著相关。围绝经期症状是焦虑和抑郁的相关危险因素,围绝经期症状的严重程度则是焦虑的相关危险因素。结论围绝经期症状及相关的焦虑、抑郁症状影响围绝经期妇女的身心健康,性生活、家庭月收入、慢性病等与此显著相关。 展开更多

关键词 社区妇女 围绝经期症状 KUPPERMAN评分 SDS评分 SAS评分 相关因素

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缺锌对生长期大鼠肾脏维生素D受体及钙结合蛋白基因表达的影响 被引量：1

5

作者 程红 张芳蓉 余晓丹 《中国儿童保健杂志》 CAS 2008年第1期62-64,共3页

【目的】研究锌缺乏对生长期大鼠肾脏维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)和钙结合蛋白(CaBP)基因表达水平的影响。【方法】新生大鼠随机分为缺锌组(ZD)、配饲组(PF)、对照组(ZA)3窝,每窝10只;21 d断奶后每只分笼饲养,喂养至第60 d处死... 【目的】研究锌缺乏对生长期大鼠肾脏维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)和钙结合蛋白(CaBP)基因表达水平的影响。【方法】新生大鼠随机分为缺锌组(ZD)、配饲组(PF)、对照组(ZA)3窝,每窝10只;21 d断奶后每只分笼饲养,喂养至第60 d处死;取肾脏,用试剂盒抽提组织RNA,用实时荧光定量PCR检测肾脏组织VDR mRNA及CaBP mRNA的表达。【结果】大鼠肾脏VDR基因表达ZD组较PF组下调34.78%,PF组较ZA组下调25.81%,ZD组较ZA组下调51.61%;CaBP基因表达ZD组较PF组下调23.19%,PF组较ZA组下调13.75%,ZD组较ZA组下调33.75%。【结论】锌缺乏通过改变生长期大鼠肾脏VDR的活性而影响VDR mRNA,从而影响靶基因CaBP转录,进而影响肾脏钙重吸收,可能是导致骨生成障碍的机制之一。 展开更多

关键词 锌缺乏 肾脏 维生素D受体 钙结合蛋白 基因表达

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全国城市学龄儿童睡眠状况研究 被引量：22

6

作者 李生慧 沈晓明 +5 位作者 金星明 颜崇淮 吴胜虎 江帆 余晓丹 仇玉兰 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期185-189,共5页

目的掌握全国城市学龄儿童的睡眠时间，分析这一年龄阶段儿童主要存在的睡眠问题及变化规律。方法采用分级整群抽样，于2005年11—12月对我国9城市、55所小学的19299名学龄儿童进行问卷调查，调查内容包括儿童个人基本情况（采用自制问... 目的掌握全国城市学龄儿童的睡眠时间，分析这一年龄阶段儿童主要存在的睡眠问题及变化规律。方法采用分级整群抽样，于2005年11—12月对我国9城市、55所小学的19299名学龄儿童进行问卷调查，调查内容包括儿童个人基本情况（采用自制问卷）、睡眠习惯和睡眠问题（采用中文版儿童睡眠习惯问卷）。结果我国城市学龄儿童平均每日睡眠时间平时为9h10min（标准差48min），周末为9h48min（标准差63min），睡眠不足发生率平时为71．4％，周末为41．8％。各类型睡眠问题发生率波动于14．5％（睡眠呼吸障碍）-75．3％（白天嗜睡）。男童与女童相比，睡眠焦虑的发生率略低（X^2=19．42，P〈0．01），但异态睡眠（X^2=13．76，P〈0．01）和睡眠呼吸障碍（X^2=119．83，P〈0．01）的发生率则高于女童。除夜醒问题外，其他类型睡眠问题均呈显著的年龄别差异。结论我国城市学龄儿童睡眠状况值得忧虑，儿童睡眠健康问题应作为一重要“公共卫生问题”，给予足够的重视。 展开更多

关键词 儿童 睡眠 横断面研究

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多沙唑嗪诱导前列腺癌PC-3细胞凋亡机制的实验研究 被引量：1

7

作者 张亮 潘骏 +2 位作者 齐隽 陈方 康健 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2007年第10期1-5,共5页

目的探讨多沙唑嗪(doxazosin)对雄激素非依赖性人前列腺癌PC-3细胞株增殖与凋亡的影响及其机制。方法用MTT法测定不同浓度多沙唑嗪对PC-3细胞生长抑制情况,用荧光显微镜、流式细胞仪观察多沙唑嗪对细胞凋亡的诱导作用,Western-Blot检测c... 目的探讨多沙唑嗪(doxazosin)对雄激素非依赖性人前列腺癌PC-3细胞株增殖与凋亡的影响及其机制。方法用MTT法测定不同浓度多沙唑嗪对PC-3细胞生长抑制情况,用荧光显微镜、流式细胞仪观察多沙唑嗪对细胞凋亡的诱导作用,Western-Blot检测caspase-3,caspase-8,caspase-9、FADD和Bid、Bax、Bcl-2的表达水平。流式细胞仪检测不同时段Caspase-9抑制剂对细胞凋亡率的影响。结果多沙唑嗪可显著抑制PC-3细胞的体外生长,其25,50,100μmol/L浓度组的A值与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。PC-3细胞中FADD、caspase-3,-9,-8和Bid、Bax表达显著增加,Bcl-2无明显变化。PC-3细胞凋亡可显著被caspase-9抑制剂抑制。结论多沙唑嗪能诱导PC-3细胞凋亡,其作用可能通过死亡信号途径激活caspase-8,同时Bid,Bax表达上调,引发线粒体途径激活caspase-9和caspase-3而实现的。 展开更多

关键词 前列腺肿瘤 多沙唑嗪 细胞凋亡 半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶 细胞系 肿瘤

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肝豆状核变性分子调控的研究进展 被引量：1

8

作者 李进 刘晓青 《国际儿科学杂志》 2007年第5期358-360,共3页

肝豆状核变性是一种与铜代谢相关的常染色体隐性遗传病,由ATP7B基因发生突变所致。ATP7B基因的突变种类繁多,但基因型与表型表达之间的关联甚微,目前推测这种差异系某些因子(如抗氧化蛋白1、铜代谢蛋白、X连锁凋亡抑制剂、载脂蛋白E及FK... 肝豆状核变性是一种与铜代谢相关的常染色体隐性遗传病,由ATP7B基因发生突变所致。ATP7B基因的突变种类繁多,但基因型与表型表达之间的关联甚微,目前推测这种差异系某些因子(如抗氧化蛋白1、铜代谢蛋白、X连锁凋亡抑制剂、载脂蛋白E及FK506结合蛋白52等)参与体内铜代谢调控的结果,亦即肝豆状核变性在发病学上可能存在着某些分子调控机制。该文就近期对此类分子调控的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 突变

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单纯性圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失的研究

9

作者 沈蕾 徐月娟 +1 位作者 赵鹏军 孙锟 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期25-28,共4页

目的心血管畸形是22q11.2缺失综合征常见的临床表现,随着研究的深入,该综合征发生率逐渐提高。该文就单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失发生率进行研究。方法对24例单纯型圆锥动脉干畸形患者,包括2例永存动脉干,5例肺动... 目的心血管畸形是22q11.2缺失综合征常见的临床表现,随着研究的深入,该综合征发生率逐渐提高。该文就单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失发生率进行研究。方法对24例单纯型圆锥动脉干畸形患者,包括2例永存动脉干,5例肺动脉闭锁/室间隔缺损,13例法洛四联症,4例右室双出口进行22q11.2内位点DNA探针荧光原位杂交(FISH)检测。结果24例单纯性圆锥动脉干畸形患者中仅1例患者有22q11.2缺失,发生率为4.2%,低于以往报道。结论尽管22q11.2缺失在伴其他系统异常的心脏圆锥动脉干畸形患者中较常见,单纯性圆锥动脉干畸形患者很少发现该缺失。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 染色体 22q11.2 圆锥动脉干畸形 儿童

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新生儿筛查诊断的223例高苯丙氨酸血症的诊治及随访 被引量：15

10

作者 叶军 邱文娟 +5 位作者 韩连书 张拥军 周建德 张雅芬 乌玉丽 顾学范 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期189-192,共4页

目的了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系。方法对新生儿筛查发现的223例 HPA 患儿,采用四氢生物蝶呤(BH_4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定... 目的了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系。方法对新生儿筛查发现的223例 HPA 患儿,采用四氢生物蝶呤(BH_4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行病因诊断,对治疗者进行生长和智能发育评价,相关基因突变分析。结果 223例中苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)129例(57.8%),BH_4反应性 PAHD 64例(28.7%),6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTSD)30例(13.5%)。149例接受随访(年龄4个月至22岁),其中136例生后1.6个月(0.5～3.5个月)根据病因接受相应治疗,13例不需治疗随访。136例治疗者中108例(79.4%)智能发育正常,对58例患者进行智商(IQ)与血 Phe 浓度相关分析显示两者成负相关(r=-0.439,P<0.01)。9例 PTSD 者携带9种 PTS 基因突变,286G→A及259C→T占45%,13例 BH_4反应性 PAHD 者携带7种 PAH 基因突变,R241C 多见(43.8%)。结论新生儿筛查发现的 HPA 需快速进行病因鉴别诊断,早期治疗者近80%智能发育正常,血 Phe 浓度控制是智能发育的重要因素。 展开更多

关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 新生儿筛查 智商

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者治疗效果分析 被引量：19

11

作者 黄倬 韩连书 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 季文君 李晓燕 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期194-198,共5页

目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果。方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例，男34例，女24例，其中临床患者50例（早发型42例，迟发型8例），首诊年龄18d～30．8岁，新生儿筛查8例。治疗方法包括维... 目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果。方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例，男34例，女24例，其中临床患者50例（早发型42例，迟发型8例），首诊年龄18d～30．8岁，新生儿筛查8例。治疗方法包括维生素B。甜菜碱、叶酸、维生素B。及左旋肉碱等。随访内容包括发育情况、常规实验室检测、血氨基酸、酰基肉碱、同型半胱氨酸及尿有机酸水平等。结果58例患者治疗随访1个月-7．1年，其中死亡3例（早发型患者），其余患者治疗后急性期临床表现及常规生化异常基本恢复正常，其中49例留有不同程度运动语言及智力落后。患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平中位数由治疗前的7．73μmol／L、0．74、97．3μmol／L及168．55降至随访时的2．74μmol／L、0．16、43．8μmol／L及6．81，差异均有统计学意义（Z=6．345、6．624、5．246、6．624，P均〈0．01）。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者经羟钴胺及其他药物综合治疗后，临床表现及血尿生化异常显著改善，但多数患者仍有运动语言及智力落后。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 同型半胱氨酸 羟钴胺 治疗

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常见的染色体多态性与IVF-ET治疗的效果 被引量：19

12

作者 周怡雯 洪燕 +2 位作者 赵晓明 陶炯 王世雄 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期637-642,共6页

目的:探讨染色体多态性与体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗结局之间的关系。方法:回顾性分析1768对IVF-ET治疗对象染色体核型,将其分为染色体多态性组与染色体核型正常组,对2组的临床资料进行比较,同时分析染色体多态性在具少弱精症或不... 目的:探讨染色体多态性与体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗结局之间的关系。方法:回顾性分析1768对IVF-ET治疗对象染色体核型,将其分为染色体多态性组与染色体核型正常组,对2组的临床资料进行比较,同时分析染色体多态性在具少弱精症或不良孕产史的特定人群中的检出率。结果:①多态性组与正常组相比,临床妊娠率(45.25% vs 40.85%)、早期流产率(8.39% vs 9.17%)和活产率(34.37%% vs 29.14%)无统计学差异。②在男方少弱精子症、夫妇有不良孕产史的情况下,染色体多态性的检出率与无此类表现者相比无统计学差异(16.95% vs 16.39%,19.42% vs 16.46%)。结论:①染色体多态性对于IVF-ET患者的临床妊娠率、早期流产率、活产率无明显影响。②临床表现为少弱精或具不良孕产史人群的染色体多态性检出率与无此类临床表现者无差异。 展开更多

关键词 染色体多态性 体外受精-胚胎移植(IVF-ET) 临床妊娠率 早期流产率 活产率

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儿童睡眠习惯问卷中文版制定及测量性能考核 被引量：176

13

作者 李生慧 金星明 +5 位作者 沈晓明 吴胜虎 江帆 颜崇淮 余晓丹 仇玉兰 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期176-180,共5页

目的将儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)引入国内,评价其在健康学龄儿童中应用的信度和效度,为类似研究提供比较成熟的工具。方法采用分级整群抽样,对我国9城市、55所小学的一到六年级20 457名学龄儿童进行了问卷调查,调查内容包括:儿童家庭、个... 目的将儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)引入国内,评价其在健康学龄儿童中应用的信度和效度,为类似研究提供比较成熟的工具。方法采用分级整群抽样,对我国9城市、55所小学的一到六年级20 457名学龄儿童进行了问卷调查,调查内容包括:儿童家庭、个人基本情况(采用自制问卷),睡眠习惯和睡眠问题(采用 CSHQ)。结果中文版 CSHQ 总问卷内部一致性 Cronbach's α系数为0.73,各层面 Cronbach's α系数为0.42～0.69;总问卷的平行信度组内相关系数(ICCs)为0.89,各层面的平行信度 ICCs 范围为0.83～0.92;总问卷的重测信度 ICCs 为0.85,各个层面的 ICCs 范围为0.60～0.88;对 CSHQ 的8个层面进行因子分析,共提取到3个公因子,能解释总变异的58.63%,在相应层面的因子负荷均大于0.5,提示该问卷结构与理论模型基本一致。结论 CSHQ 中文版具有较好的信度和效度,可用于我国学龄儿童睡眠状况研究。 展开更多

关键词 儿童 学龄前 睡眠 问卷

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谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果 被引量：10

14

作者 房迪 梁黎黎 +5 位作者 邱文娟 范燕洁 孙昱 闫慧 余永国 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期435-439,共5页

目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点，通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析，采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因... 目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点，通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析，采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因变异及父母来源进行验证，气相色谱质谱分析患儿植物固醇水平。结果3例患儿男1例、女2例，于15月龄～6岁2月龄因关节附近的皮肤皱褶处多发线状或颗粒状黄瘤就诊，3例患儿血总胆固醇分别为14.45、15.47和15.85 mmol/L（正常范围3.36～6.46），低密度脂蛋白胆固醇分别为9.02、13.54和12.47 mmol/L（正常范围〈3.36）。全外显子测序发现2例携带ABCG5基因复合杂合变异，1例携带ABCG8基因复合杂合变异，共发现3种ABCG5基因变异，包含2种已报道变异（p. N437K，p.R446X）和1种新变异（p.Q251X）及2种ABCG8基因新变异（p.R263Q，c.1528_1530delATC）。3例患儿的菜油固醇分别为111.35、102.86和58.91 μmol/L（正常范围0.01～10.00），豆固醇分别为14.97、29.43、17.79 μmol/L（正常范围0.10～8.50），β-谷固醇分别为231.20、177.66和114.20 μmol/L（正常范围1.00～15.00），确诊为谷固醇血症。采取限制植物固醇和动物固醇的饮食治疗后，3例患儿血脂基本恢复正常，其中2例患儿皮肤黄瘤变小甚至消失，另一例未见改变。结论谷固醇血症患儿主要表现为关节附近的皮肤黄瘤，血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及植物固醇明显升高。 展开更多

关键词 高胆固醇血症 黄瘤病 基因 高通量核苷酸测序

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短期完全性睡眠剥夺对幼年大鼠生理和器官功能的影响 被引量：4

15

作者 江帆 沈晓明 +4 位作者 李生慧 余晓刚 颜崇淮 吴胜虎 金星明 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2007年第3期205-207,共3页

目的通过建立完全性睡眠剥夺的幼鼠模型,探讨短期完全性睡眠剥夺对幼鼠体温调节及生长的影响。方法2005-01-03将上海交通大学附属新华医院儿科研究所12只出生后3周刚断奶的雄性幼鼠,随机分为试验组和对照组。采用小站台水环境的方法对... 目的通过建立完全性睡眠剥夺的幼鼠模型,探讨短期完全性睡眠剥夺对幼鼠体温调节及生长的影响。方法2005-01-03将上海交通大学附属新华医院儿科研究所12只出生后3周刚断奶的雄性幼鼠,随机分为试验组和对照组。采用小站台水环境的方法对幼鼠进行48h的睡眠剥夺。睡眠剥夺前、24h及48h后,分别进行体温、体重及进食量的监测,并计算日能耗,睡眠剥夺结束后处死幼鼠并对重要脏器进行称量。结果实验结果表明48h睡眠剥夺后,两组幼鼠体温均出现随时间变化特点,在睡眠剥夺24h后增高,48h后出现体温下降;睡眠剥夺后试验组幼鼠体重明显低于对照组,而试验组的进食量在48h后明显多于对照组;在日能量消耗的比较中,试验组在24h睡眠剥夺后的能耗明显高于对照组;睡眠剥夺48h后各器官重量仅双肺重量与体重的比值在两组间存在差异。结论幼鼠完全性睡眠剥夺的早期即出现体温显著下降,较早显现体温调节中枢的失衡,并且体格发育受到显著影响。 展开更多

关键词 睡眠剥夺 幼鼠 体温调节 生长

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晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床分析(附2例报道) 被引量：3

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作者 吴娜 陈伟 +4 位作者 汪锡金 邱文娟 干静 李琳 刘振国 《中国临床神经科学》 2014年第3期269-275,共7页

目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗。方法收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、病理、生化特点、诊断、治疗及预后。结果2例晚发型戊二酸尿... 目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗。方法收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、病理、生化特点、诊断、治疗及预后。结果2例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者临床以进展性或波动性近端型肌无力、运动不耐受和肌肉疼痛为主要表现,应激状态下症状迅速恶化,伴随呕吐及代谢改变,血清肌酸激酶、转氨酶明显升高。尿有机酸分析检出大量戊二酸、乙基丙二酸、己二酸等二羧酸。其中1例患者行肌肉活检表现为肌纤维脂质沉积性改变。经饮食控制和维生素B2、左旋肉碱治疗后,2例患者临床症状均明显改善。结论对于临床上进展性或波动性近端型肌病迅速恶化,尤其是应激引发的伴随呕吐及代谢改变患者,应高度怀疑戊二酸尿症Ⅱ型。早期诊断、合理治疗是改善预后的关键。 展开更多

关键词 戊二酸尿症 脂质沉积 肌病 维生素B2

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新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理 被引量：1

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作者 杨凌云 邱文娟 +1 位作者 何振娟 朱建幸 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2015年第3期195-199,共5页

目的提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency，OTCD）的临床和基因特征的认识，并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及迟发型OTCD孕妇的围产期综合管理。方法总结2013年4月上海交通大学医学... 目的提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency，OTCD）的临床和基因特征的认识，并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及迟发型OTCD孕妇的围产期综合管理。方法总结2013年4月上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例OTCD患儿及其母亲的临床资料，并对该家系鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）基因进行分析。结果患儿生后开始出现血氨进行性升高，生后48h血氨升高至1020μmol／L。入院第3天家属放弃治疗，患儿死亡。患儿母亲为围产期发病的OTCD患者，经药物及限制蛋白等饮食治疗，围产期及产后血氨水平基本控制在正常范围。患儿血串联质谱分析显示精氨酸升高（97．43μmol／L，参考范围：1．00～25．00μmol／L）、瓜氨酸正常（27．43μmol／L，参考范围：4．00～30．00μmol／L）、鸟氨酸升高（161．66μmol／L，参考范围：10．00～120．00μmol／L）、蛋氨酸升高（70．45μmol／L，参考范围：10．00～50．00μmol／L）；尿气相质谱分析提示尿嘧啶也升高（67．11μmol／mol肌酐）、乳清酸升高（1372．66μmol／mol肌酐，参考范围：0．00～1．50μmol／mol肌酐）。患儿母亲血串联质谱显示精氨酸正常（8．44μmol／L，参考范围：1．50～25．00μmol／L）、瓜氨酸正常（8．41μmol／L，参考范围：7．00～35．00μmol／L）、谷氨酸升高（279．15μmol／L，参考范围：45．00～200．00μmol／L）；尿气相质谱分析显示尿嘧啶升高（51．55μmol／mol肌酐，参考范围：0．00～7．00μmol／mol肌酐）、乳清酸升高（38．75μmol／mol肌酐，参考范围：0．00～1．50μmol／mol肌酐）。患儿OTC基因的第6外显子上存在c．583G〉A（G195R）纯合突变，患儿母亲及外祖母OTC基因的第6外显子上存在C．583G〉A（G195R）杂合突变。结论综合管理有助于使OTCD孕妇顺利渡过围产期。新生儿期起病的男性OTCD患者预后不佳。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 尿素循环障碍 先天性 婴儿 新生 围产期

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二十二碳六烯酸对高氧复苏新生大鼠氧化水平的影响

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作者 陈菲 张伟利 +3 位作者 蒋明华 何稼敏 朱晓东 朱建幸 《中华围产医学杂志》 CAS 2009年第6期434-437,共4页

目的探讨母鼠孕期和哺乳期补充二十二碳六烯酸（DHA）对高氧或空气复苏的窒息新生大鼠体内氧化和抗氧化水平的影响。方法孕鼠从妊娠第1天起随机给予不同饮食，从而分为普食组和DHA组（除普通饮食外每日给予100mgDHA）。新生鼠出生24h内... 目的探讨母鼠孕期和哺乳期补充二十二碳六烯酸（DHA）对高氧或空气复苏的窒息新生大鼠体内氧化和抗氧化水平的影响。方法孕鼠从妊娠第1天起随机给予不同饮食，从而分为普食组和DHA组（除普通饮食外每日给予100mgDHA）。新生鼠出生24h内进行缺氧实验2h，然后随机进入高氧复苏组和空气复苏组。实验共分4组：普食＋高氧复苏组、普食＋空气复苏组、DHA＋高氧复苏组和DHA4-空气复苏组。用分光光度法分别检测窒息后即刻、高氧1d、3d和7d时新生鼠血浆中超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）和谷胱甘肽过氧化物酶（GSH—Px）水平。结果DHA4-高氧复苏组新生鼠在高氧1d、3d和7d时的SOD水平分别为（93．7±16．8）U／ml、（128．2±11．5）U／ml和（170．9±9．0）u／ml，显著高于DHA4-空气复苏组[（73．7±21．5）u／ml、（112．2±19．9）u／ml和（124．2±24．6）U／ml]，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。DHA4-高氧复苏组新生鼠的MDA含量在高氧3d和7d时分别为（6．0±0．5）nmol／ml和（3．5±0．9）nmol／ml，均显著低于普食＋高氧复苏组[分别为（7．5±1．1）nmol／ml和（4．0±0．5）nmol／ml]，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。窒息后即刻、高氧1、3和7d时各组间GSH—Px水平差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论DHA可能通过提高体内抗氧化酶水平和减少氧化代谢产物，从而对新生鼠窒息后复苏时的高氧性损伤产生一定的保护作用。 展开更多

关键词 二十二碳六烯酸类 高氧症 窒息 动物 新生

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症11例的临床和ACADVL基因突变谱分析 被引量：26

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作者 曹金俊 邱文娟 +5 位作者 章瑞南 叶军 韩连书 张惠文 张其刚 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期262-267,共6页

目的 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床表现,实验室检查特点以及基因型与表型的相关性.方法 对2006年9月至2014年5月在上海新华医院儿科就诊的11例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、实验室检查、基因型、诊治和... 目的 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床表现,实验室检查特点以及基因型与表型的相关性.方法 对2006年9月至2014年5月在上海新华医院儿科就诊的11例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、实验室检查、基因型、诊治和预后等进行分析.11例患儿中男9例、女2例,就诊年龄2d～17岁,诊断主要依靠血串联质谱和基因分析结合临床及其他检查.结果 11例均有血十四烯酰基肉碱（C14∶1）特异性升高.6例为新生儿早发型,3例为婴儿型,2例为成人迟发型.其中4例新生儿早发型和2例婴儿型在生后2～8个月死亡,目前存活的2例新生儿早发型患儿均通过新生儿疾病筛查得以早期诊断和治疗.11例中共检出17种ACADVL基因突变,检出率95.45％（21/22）,包括11种已知突变（p.S22X,p.G43D,p.A213T,p.C215R,p.G222R,p.W427X,p.R450H,p.R456H,p.R511Q,c.296-297delCA,c.1605＋ 1G＞T）和6种新突变（p.S72F,p.Q100X,p.M437T,p.D466Y,c.1315delG insAC,IVS7 ＋4 A＞G）.p.R450H检出率最高,占总突变的13.63％ （3/22）,其次为S22X和D466Y突变,各占9.09％（2/22）.结论 11例VLCADD患儿的ACADVL基因突变谱具有高度异质性,新生儿型和婴儿型较成人迟发型患者死亡率高,提示基因型和表型间存在一定相关性.早期的诊断和治疗对患者的预后有重要意义. 展开更多

关键词 遗传 代谢 突变 极长链酰基辅酶A脱氢酶 ACADVL基因

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婴儿期诊断的一例孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症临床和基因分析 被引量：2

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作者 周迪禹 邱文娟 +7 位作者 徐卯升 罗继航 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期619-622,共4页

目的 分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法 对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果 患儿因＂双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全＂就诊，其血压正常。实... 目的 分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法 对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果 患儿因＂双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全＂就诊，其血压正常。实验室检查显示孕酮29.35（参考范围0.09-1.00）nmol/L，17羟-孕酮10.9（参考范围0.6-2.6）nmol/L，睾酮0.7（参考范围0.1-3.1）nmol/L，硫酸脱氢表雄酮〈0.15（参考范围0.80-5.6）mg/L，雄烯二酮〈0.3 （参考范围0.6-3.1） μg/L，血钠、钾、皮质醇、促肾上腺皮质激素水平正常。黄体生成素6.6（参考范围0.6-1.7）U/L，卵泡刺激素1.8 （参考范围0.5-3.7）U/L，雌二醇37.66（参考范围73.4-146.8）pmol/L。提取患儿的外周血白细胞DNA，采用下一代基因测序技术对200余个性发育相关基因进行分析，并对所发现的突变Sanger测序验证，患儿携带分别来自父母等位基因的CYP17A1基因的复合杂合突变c.1226C〉G（p.Pro409Arg，P409R）和c.707T〉G（p.Val236Gly, V236G），V236G为可能致病的新突变，结合临床该患儿确诊为孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症。结论 孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿表现为46，XY性腺发育不全，血压正常，孕酮和17OHP水平升高，患儿携带CYP17A1基因的P409R和V236G复合杂合突变。 展开更多

关键词 突变 17 20碳链裂解酶缺乏症 CYP17A1基因 下一代基因测序

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