期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
新的MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型的家系研究 被引量：1
1
作者 徐海燕 乔洁 +6 位作者 韩兵 陈凯 夏苏娇 刘炳丽 郭郁郁 陆颖理 吴万龄 《浙江医学》 CAS 2013年第11期1002-1005,共4页
目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1... 目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变(IVS7+2T→G)。(2)先证者无临床表现的儿子也携带此突变,在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现,术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,并严格随访,从而改善疾病的预后。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 突变
在线阅读 下载PDF
一个含有3例P450c17α缺陷患者的家系分析
2
作者 乔洁 彭永德 +1 位作者 许曼音 陈家伦 《新乡医学院学报》 CAS 2006年第4期352-356,共5页
目的对一个含有3例P450c17α缺陷患者的家系进行临床和生化分析。方法收集临床资料,用放免、酶免等方法测定患者及家系成员的ACTH及类固醇激素水平,并对患者家系中的杂合子进行了1h ACTH兴奋试验。结果3例患者具有典型的高血压、低血钾... 目的对一个含有3例P450c17α缺陷患者的家系进行临床和生化分析。方法收集临床资料,用放免、酶免等方法测定患者及家系成员的ACTH及类固醇激素水平,并对患者家系中的杂合子进行了1h ACTH兴奋试验。结果3例患者具有典型的高血压、低血钾和性腺功能低下表现,以先证者临床表现更为突出。患者血ACTH异常升高,而血皮质醇、性激素水平极低,血清17-羟孕酮降低。家系成员的1h ACTH兴奋试验发现,患者父亲在1h ACTH兴奋试验时,表现为高水平的基础17-羟孕酮,ACTH刺激后反而下降。结论3名患者为典型的P450c17缺陷,17α-羟化酶和17,20-裂解酶活性均低下,ACTH兴奋试验发现杂合子具有一定程度的代谢障碍。 展开更多
关键词 醛裂解酶 细胞色素-P450 杂合子 突变 类固醇17a-单氧化酶
在线阅读 下载PDF
空腹血糖的遗传率及其与人体测量学指标的遗传相关分析 被引量：1
3
作者 简蔚霞 苏青 罗敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期161-164,共4页
目的 研究空腹血糖的遗传率及其与肥胖相关人体测量学指标和血压的遗传相关。方法 分析由1383个个体组成的218个2型糖尿病家系，采用单变量方差分解分析估计空腹血糖，人体测量学指标和血压的狭义遗传率（h^2），双变量数量性状遗传分... 目的 研究空腹血糖的遗传率及其与肥胖相关人体测量学指标和血压的遗传相关。方法 分析由1383个个体组成的218个2型糖尿病家系，采用单变量方差分解分析估计空腹血糖，人体测量学指标和血压的狭义遗传率（h^2），双变量数量性状遗传分析估计空腹血糖和人体测量学指标及血压间的遗传及环境相关。结果 空腹血糖，血压和除腰臀比之外的人体测量学指标都受显著的遗传决定作用，h^2的范围为0．28～0．43。空腹血糖与肥胖相关人体测量学指标等数量性状之间的遗传或环境相关分析未发现显著结果。结论 本研究结果表明2型糖尿病，高血压和肥胖为一定的遗传因素所控制，而空腹血糖与肥胖相关人体测量学指标及血压间无显著的遗传或环境相关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 肥胖 高血压 遗传率 遗传相关
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部