儿童脊肌萎缩症的基因诊断 被引量：3

1

作者 孙婧婧 杨永臣 +5 位作者 陆燕芬 许全梅 王超 成鸿毅 魏东 奚佳铭 《海南医学》 CAS 2019年第4期413-416,共4页

目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d～14岁。采用... 目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d～14岁。采用多重连接探针扩增(MLPA)技术对上述患儿外周血DNA样本进行基因诊断。结果 15例存在SMA致病突变,疑似患儿的SMA基因诊断率为51.7%(15/29)。其中8例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失;3例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,SMN2基因外显子7拷贝数增加;4例为SMN1基因外显子7纯合缺失,外显子8杂合缺失。另外14例存在不直接致病的突变。按照SMA国际诊断标准,15例确诊患者中Ⅰ型5例,Ⅱ型5例,Ⅲ型5例,均占33.3%。其中Ⅰ型的5例患儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,仅有1例存在SMN2基因外显子7拷贝的轻度增加。结论 MLPA技术灵敏度较高,可作为SMA疑似患者首选的诊断方法,为SMA的明确诊断提供依据。 展开更多

关键词 脊肌萎缩症 运动神经元生存基因 多重连接探针扩增 基因诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童急性脊髓炎临床特征与早期激素治疗疗效分析

2

作者 陆燕芬 陆勤 +1 位作者 黄建军 陈丽琴 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期91-93,共3页

目的探讨小儿急性脊髓炎临床特点,激素及静脉丙种球蛋白治疗效果与预后。方法同顾性分析自1995年以来收住院的19例急性脊髓炎患儿的临床表现、实验室检查及治疗结果,在部分随访病例的基础上进行分析。结果19例患儿的主要临床表现为:89... 目的探讨小儿急性脊髓炎临床特点,激素及静脉丙种球蛋白治疗效果与预后。方法同顾性分析自1995年以来收住院的19例急性脊髓炎患儿的临床表现、实验室检查及治疗结果,在部分随访病例的基础上进行分析。结果19例患儿的主要临床表现为:89．47％有双下肢运动功能障碍;84．21％有括约肌功能障碍; 47．37％有感觉平面障碍;仅35．71％脑脊液检查白细胞增高(10～85)×106／L;75％脊髓影像学检查异常,病变部位以胸髓居多,占55．55％。全部病例均使用肾上腺皮质激素,疗程4-8周,9例同时应用静脉丙种球蛋白; 19例患儿治愈9例,好转6例,未愈4例。结论儿童急性脊髓炎早期激素合并丙种球蛋白治疗效果好,其预后取决于病变的范围和程度及有无并发症。 展开更多

关键词 脊髓炎 儿童 治疗 预后

在线阅读 下载PDF 职称材料

第十一届华东地区脑电图与临床神经电生理学术会议纪要

3

作者 陈连红 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第1期52-52,共1页

第十一届华东地区脑电图与临床神经电生理学术会议于2012年8月17-18日在上海召开。本次会议共收到论文100余篇，内容涉及脑电图、肌电图、多导睡眠图、神经传导、反射活动、诱发电位、重复磁刺激、经颅多普勒（TCD）等神经电生理检测技... 第十一届华东地区脑电图与临床神经电生理学术会议于2012年8月17-18日在上海召开。本次会议共收到论文100余篇，内容涉及脑电图、肌电图、多导睡眠图、神经传导、反射活动、诱发电位、重复磁刺激、经颅多普勒（TCD）等神经电生理检测技术的临床应用与科研方面的新进展。会议学术气氛浓厚、讨论热烈；有16位专家及医师在大会上作专题讲座及学术交流。主要内容有：（1）昼夜节律与发作性疾病的关系：不仅仅睡眠是有昼夜节律性的特点，人体的各器官功能都具有节律性的特征，在视交叉上核生物钟的调控下，进行相互协调的运行。 展开更多

关键词 神经电生理检测技术 临床应用 学术气氛 华东地区 脑电图 会议 昼夜节律性 多导睡眠图

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童多发性硬化15例临床分析 被引量：2

4

作者 成鸿毅 奚佳铭 +7 位作者 王春梅 陈育才 陆燕芬 黄建军 陆勤 王四美 殷荣荣 张元凤 《精准医学杂志》 2018年第6期505-507,511,共4页

目的探讨中国汉族多发性硬化(MS)病儿的临床特点。方法对2013年6月—2016年5月我院住院及门诊诊断的15例多发性硬化病儿的临床特征及治疗情况进行回顾性分析。结果本组15例病儿中,男6例,女9例;起病年龄2～12岁,平均起病年龄6岁。急性或... 目的探讨中国汉族多发性硬化(MS)病儿的临床特点。方法对2013年6月—2016年5月我院住院及门诊诊断的15例多发性硬化病儿的临床特征及治疗情况进行回顾性分析。结果本组15例病儿中,男6例,女9例;起病年龄2～12岁,平均起病年龄6岁。急性或亚急性起病;5例病儿首发症状为视力障碍、复视及视物模糊。颅脑MRI检查均异常,病灶主要分布在脑室周围、基底节、脑干和小脑区域。应用甲基强的松龙联合丙种球蛋白治疗,病儿均经过复发-缓解的过程。其中3例复发超过4次,再次用激素治疗仍然有效。结论儿童期MS以视神经炎起病多见,复发频率高,急性期激素和丙种球蛋白治疗有效。 展开更多

关键词 多发性硬化 视神经炎 诊断 治疗结果 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

140例癫痫患儿HLA-B~* 1502基因检测分析及用药风险评估 被引量：8

5

作者 孟琳懿 王春梅 +3 位作者 姜志虎 李志玲 孙华君 黄建军 《医药导报》 CAS 北大核心 2018年第11期1409-1411,共3页

目的研究HLA-B~*1502等位基因型在上海地区癫痫患儿中分布情况,对HLA-B~*1502阳性患儿使用奥卡西平诱发Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解(TEN))的风险进行评估。方法选取2014—2016年上海市儿童医院神经内科住院就诊初... 目的研究HLA-B~*1502等位基因型在上海地区癫痫患儿中分布情况,对HLA-B~*1502阳性患儿使用奥卡西平诱发Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解(TEN))的风险进行评估。方法选取2014—2016年上海市儿童医院神经内科住院就诊初次使用抗癫痫药物(AEDs)且使用前进行HLA-B~*1502基因检测和用药指导的患儿140例,采用荧光染色原位杂交测序技术检测HLA-B~*1502的HLA-B~*1502TA(C>G)与HLA-B~*1502TB(C>T)两个基因位点的基因型,分析其基因型与SJS/TEN发生情况。结果检测140例初次使用AEDs癫痫患儿的HLA-B~*1502TA(C>G),HLA-B~*1502TB(C>T)基因型,阴性89例(占63.57%),阳性51例(占36.43%)。所有阳性结果患儿避免使用卡马西平,使用奥卡西平后未发生SJS/TEN。结论有必要对初次服用AEDs的癫痫患儿进行HLA-B~*1502基因检测,该检测可以帮助临床评估癫痫患儿重症皮肤不良反应风险。对于HLA-B~*1502阳性患者,应避免使用卡马西平,可以使用奥卡西平,但仍有一定风险,需在使用的最初3个月内严密观察皮肤不良反应。荧光染色原位杂交测序在临床用药前检测中快速有效,适合医院药学。该研究结论仍需要在今后的研究中扩大样本量进一步验证。 展开更多

关键词 奥卡西平 卡马西平 癫痫GFEB6 人类白细胞抗原 基因型

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童多发性硬化和其他中枢神经系统脱髓鞘疾病诊断标准共识(2012版)解读 被引量：11

6

作者 杨坤芳 陈育才 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1199-1204,共6页

国际儿童多发性硬化研究小组(IPMSSG)已在2007年提出了对儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的2007版诊断标准(简称"2007版")。2012年,IPMSSG吸收150名成员的最新研究成果提出了新的诊断标准共识(简称&quo... 国际儿童多发性硬化研究小组(IPMSSG)已在2007年提出了对儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的2007版诊断标准(简称"2007版")。2012年,IPMSSG吸收150名成员的最新研究成果提出了新的诊断标准共识(简称"2012版")。2012版共识涵盖了儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、儿童临床孤立综合征(CIS)、儿童视神经脊髓炎(NMO)和儿童多发性硬化(MS)的诊断标准。作者作为IPMSSG在中国地区仅有的两名成员,在文献基础上,结合临床和科研积累,对2012版共识作一解读,着重体现2012版如何在2007版基础上更加深入、全面地阐述儿童急性中枢神经系统脱髓鞘性疾病的临床特征、诊断标准、影响因素和全新认识等,使其在儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的临床诊治和科研工作中更具有可操作性。 展开更多

关键词 多发性硬化 急性播散性脑脊髓炎 视神经脊髓炎 临床孤立综合征 儿童

原文传递

串联质谱法在过氧化物酶体病筛查中的应用 被引量：1

7

作者 王燕敏 田国力 +2 位作者 纪伟 王四美 张潇分 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期481-486,共6页

目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断... 目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断为X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿14例和脑肝肾综合征(ZS)患儿4例。另选取同年龄段体检儿童200名为健康对照组。使用含稳定同位素内标的溶剂萃取所有对象干血斑标本中的VLCAC和LPC,直接采用串联质谱法检测二十碳酰基肉碱(C20)、二十二碳酰基肉碱(C22)、二十四碳酰基肉碱(C24)、二十六碳酰基肉碱(C26)、二十碳溶血磷脂酰胆碱(C20:0-LPC)、二十二碳溶血磷脂酰胆碱(C22:0-LPC)、二十四碳溶血磷脂酰胆碱(C24:0-LPC)和二十六碳溶血磷脂酰胆碱(C26:0-LPC)水平,并计算C24/C20、C24/C22、C26/C20、C26/C22、C24:0-LPC/C20:0-LPC、C24:0-LPC/C22:0-LPC、C26:0-LPC/C20:0-LPC、C26:0-LPC/C22:0-LPC比值。采用Kruskal-Wallis H检验和Mann-Whitney U检验比较各组间VLCAC和LPC各指标检测值及比值,采用偏最小二乘法和变量投影重要度权重评分分析各指标对判断疾病的贡献度。结果:除C24:0-LPC/C20:0-LPC外,所有指标和比值在各组间差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);X-ALD组与健康对照组、ZS组与健康对照组间,各指标有不同程度的差异,但X-ALD组与ZS组间差异无统计学意义(P>0.05);偏最小二乘法分析显示X-ALD和ZS组与健康对照组能够完全分离,C26的变量投影重要度值最大。结论:串联质谱法检测VLCAC和LPC可作为过氧化物酶体病筛查的方法,其中C26或可作为诊断敏感指标。 展开更多

关键词 过氧化物酶体病 筛查 串联质谱法 极长链酰基肉碱 溶血磷脂酰胆碱

在线阅读 下载PDF 职称材料

原发性肉碱缺乏症1例报告并文献复习

8

作者 张元凤 陈育才 《齐鲁医学杂志》 2016年第4期451-453,共3页

目的探讨原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点,提高儿科临床医生对该病的早期诊断水平。方法回顾分析于我科就诊的1例PCD病儿的临床资料,并结合国内外相关文献分析病例临床特点。结果该例病儿以运动发育迟缓为首发症状,继而出现时常莫名摔... 目的探讨原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点,提高儿科临床医生对该病的早期诊断水平。方法回顾分析于我科就诊的1例PCD病儿的临床资料,并结合国内外相关文献分析病例临床特点。结果该例病儿以运动发育迟缓为首发症状,继而出现时常莫名摔跤、易激惹、嗜睡等症状,血串联质谱分析示游离肉碱及多种酰基肉碱水平降低,基因检测病儿SLC22A5基因为c.1400C>G,p.S467C纯合突变,病儿父母在该位点均为c.1400C>G杂合突变。结论 PCD临床表现多样,肌无力、肌张力低下、喂养困难、易激惹、嗜睡、肝大、智力运动发育落后、血清肌酸激酶水平增高为其典型表现,左卡尼汀治疗效果好,预后良好。 展开更多

关键词 原发性肉碱缺乏症 突变 左卡尼汀 病例报告

在线阅读 下载PDF 职称材料

国外癫痫专科护士的角色功能及发展现状 被引量：5

9

作者 曾敏 孙晓敏 《中国护理管理》 CSCD 北大核心 2018年第7期944-947,共4页

通过对癫痫专科护士(Epilepsy Specialist Nurse,ESN)的概念、职能作用及工作内容进行介绍,阐述了国外ESN的发展现状、认证资格及面临的挑战,为我国癫痫专科护理的发展提供借鉴。

关键词 癫痫 专科护士

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童睡眠中癫（痫）性电持续状态相关综合征及治疗 被引量：2

10

作者 赵小佩 陆燕芬 《国际儿科学杂志》 2014年第6期629-632,共4页

癫（痫）性电持续状态是一种特殊的脑电现象,与之相关的综合征包括获得性癫（痫）性失语、不典型良性部分性癫（痫）、癫（痫）性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波.这些综合征代表着一个临床系谱,这个系谱疾病拥有一些共同的特征.虽然癫（痫... 癫（痫）性电持续状态是一种特殊的脑电现象,与之相关的综合征包括获得性癫（痫）性失语、不典型良性部分性癫（痫）、癫（痫）性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波.这些综合征代表着一个临床系谱,这个系谱疾病拥有一些共同的特征.虽然癫（痫）性电持续状态是自限性疾病,但是早期有效的治疗能改善电持续状态从而改善神经心理预后.目前仍没有统一的推荐治疗方案,临床上常见的治疗方案包括抗癫（痫）药物治疗、激素治疗、静脉丙种球蛋白、生酮饮食、手术治疗等,但疗效不一.急需开展更多的多中心临床试验的开展以获得最佳的治疗方案. 展开更多

关键词 儿童 癫(痫) 电持续状态 脑病

原文传递

异染性脑白质营养不良 被引量：4

11

作者 杨坤芳(综述) 陈育才(审校) 《国际儿科学杂志》 2018年第10期752-755,760,共5页

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积，引起神经脱髓鞘病变。根据起病年龄，该病可分为晚婴型、青少年型和成人型，其临床表现多样，若不治... 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积，引起神经脱髓鞘病变。根据起病年龄，该病可分为晚婴型、青少年型和成人型，其临床表现多样，若不治疗，可引起死亡。目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法。该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法（如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法）对该病作一综述，对上述治疗方法需进行长期随访和研究以优化针对患儿的治疗方案。 展开更多

关键词 异染性脑白质营养不良 ARSA基因 溶酶体病

原文传递

利妥昔单抗在难治性重症肌无力中的研究进展 被引量：2

12

作者 许全梅(综述) 陈育才(审校) 《国际儿科学杂志》 2018年第10期772-775,共4页

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，自身抗体影响神经肌肉接头突触后膜成分，导致神经肌肉传递障碍。多数患者经治疗可获得良好的临床改善，部分难治性重症肌无力患者经治疗不能达到临床缓解，或者免疫抑制剂的不良反应明显导致应用受限... 重症肌无力是一种自身免疫性疾病，自身抗体影响神经肌肉接头突触后膜成分，导致神经肌肉传递障碍。多数患者经治疗可获得良好的临床改善，部分难治性重症肌无力患者经治疗不能达到临床缓解，或者免疫抑制剂的不良反应明显导致应用受限。利妥昔单抗为一种人鼠嵌合抗体，可结合B细胞表面的CD20抗原，有文献报道利妥昔单抗在治疗难治性重症肌无力中有效。该文主要讨论利妥昔单抗在难治性重症肌无力中的研究进展。 展开更多

关键词 难治性重症肌无力 利妥昔单抗

原文传递

X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因IL1RAPL1功能研究进展

13

作者 殷荣荣 王安琪(综述) 陈育才(审校) 《国际儿科学杂志》 2022年第3期168-172,共5页

IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation,MRX)的相关基因之一,但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein li... IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation,MRX)的相关基因之一,但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1,IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子,位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成,并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展,并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation,MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的部分基因突变,从而为临床诊断及治疗提供依据。 展开更多

关键词 IL1RAPL1 X连锁非特异性精神发育迟滞 兴奋性突触后膜 树突

原文传递