-
题名假肥大型肌营养不良患儿临床和基因变异特点
- 1
-
-
作者
李洁
崔心怡
李建伟
崔清洋
唐成和
李树军
-
机构
新乡医学院第一附属医院儿科
牡丹江医学院第一临床医学院
东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科
-
出处
《临床荟萃》
2024年第12期1095-1100,共6页
-
基金
新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金资助项目(xyyfy2019BS-005)。
-
文摘
目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结果进行分析。结果患儿均为男性,主要以肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为主要临床表现。肌酸激酶、丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶明显升高。通过高通量检测技术和多重连接探针扩增检测抗肌萎缩球蛋白基因大多数为外显子缺失变异,共73例,外显子重复变异12例,微小变异22例。所有的变异可发生在基因的任何位置,但是有一个缺失的热点区域:外显子44~55区域共60例,占外显子缺失变异的70.59%。结论肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为假肥大型肌营养不良患儿的主要临床表现。转氨酶和肌酸激酶升高明显的患儿需进行抗肌萎缩球蛋白基因检测。
-
关键词
假肥大型肌营养不良
肌无力
转氨酶类
肌酸激酶
-
Keywords
pseudohypertrophic muscular dystrophy
muscle weakness
transaminases
creatine kinase
-
分类号
R746.2
[医药卫生—神经病学与精神病学]
-
-
题名家庭参与式综合管理在新生儿护理中的研究及效果分析
被引量：3
- 2
-
-
作者
曾娟
列锦艮
谢彩璇
吴文燊
-
机构
广东省东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科
-
出处
《智慧健康》
2021年第25期136-138,共3页
-
文摘
目的观察分析亲子家庭病房模式家庭参与式综合管理(FICare)在新生儿护理中的研究及效果分析。方法将2019年1月至2020年12月广东省东莞市第八人民医院出生的200例新生儿列为研究对象,对其进行随机抽签法进行分组,将其分为实验组和对照组,每组各100例。对照组新生儿行常规的新生儿单独护理,实验组则是行亲子家庭病房模式FICare护理,比较两组新生儿的母乳喂养成功率、护理知识、离院后新生儿30d发育情况以及新生儿家属对于护理工作人员的满意度。结果实验组患者的喂养成功率、护理知识、30d新生儿体格发育情况以及新生儿家属对于护理工作人员的满意度均显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在新生儿的护理干预中,行亲子家庭病房模式FICare护理,可以显著提升新生儿的母乳喂养成功率,提升新生儿母亲的护理知识掌握程度,从而促进新生儿的发育成长,提高满意度,值得临床推广。
-
关键词
亲子家庭病房模式家庭参与式综合管理
新生儿护理
母乳喂养
满意度
-
Keywords
Parent-child family ward mode family participatory comprehensive management
Neonatal care
Breastfeeding
Satisfaction
-
分类号
R473.72
[医药卫生—护理学]
-
