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变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血 被引量：2
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作者 贾兴元 卫小静 +6 位作者 唐宁 王立荣 韩瀚 郑梅玲 蔡稔 肖白 刘敬忠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期670-674,共5页
目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）结合变性高效液相色谱（denaturinghighper... 目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）结合变性高效液相色谱（denaturinghighperformanceliquidchromatography，DHPLC）分析，联合改进型一管PCR结合DHPLC方法，对160份临床标本中α珠蛋白基因的3种常见点突变与3种缺失进行检测。结果用一管双重PCR—DHPLC和改进型一管PCR—DHPLC分析法分别检测了α珠蛋白基因常见的3种点突变与3种缺失，检测结果与临床现行方法相符。结论改进的检测方法可同时检测中国南方和东南亚人群α-地中海贫血的常见缺失与点突变，具有准确、快速、半自动化及经济等特点，适用于规模化的临床筛查与检测。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 变性高效液相色谱 聚合酶链反应 分子诊断
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