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DLG2、RBMS3和NAP5基因多态性与中国北方地区汉族帕金森病的相关性 被引量：2
1
作者 杨新瑞 罗晓光 +4 位作者 朱文清 于裴夫 张思怡 周玉章 庞灏 《临床神经病学杂志》 CAS 2018年第5期324-327,共4页
目的探究DLG2、RBMS3和NAP5基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs7479949、rs2053288和rs12612615)以及NAP5基因的1个插入缺失标记(In Del)(rs778533301)与中国北方地区帕金森病(PD)的相关性。方法采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术,... 目的探究DLG2、RBMS3和NAP5基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs7479949、rs2053288和rs12612615)以及NAP5基因的1个插入缺失标记(In Del)(rs778533301)与中国北方地区帕金森病(PD)的相关性。方法采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术,对中国北方地区汉族332名健康个体和331例PD患者的rs7479949、rs2053288、rs12612615和rs778533301位点进行遗传多态性调查,并将获得的对照组及PD组数据进行相关统计分析。结果本研究成功对3个SNPs及NAP5基因的In Del位点进行了基因型分型,除了rs778533301位点未观察到多态性外,其他3个SNPs位点在PD组和对照组均显示出明显的遗传多态性分布,但两组间比较等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(均P> 0. 05)。结论 DLG2基因的rs7479949、RBMS3基因的rs2053288以及NAP5基因的rs12612615和rs778533301位点在中国北方地区汉族群体中与PD无相关性。 展开更多
关键词 帕金森病 DLG2基因 RBMS3基因 NAP5基因
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GABRG2基因3'端的遗传多态性及法医学意义
2
作者 雍梦馨 邢佳鑫 +7 位作者 丁梅 赵梦阳 吴军胜 姚军 宣金锋 夏皙 庞灏 王保捷 《中国法医学杂志》 CSCD 2020年第3期269-273,共5页
目的调查GABRG2基因5个SNPs在中国北方汉族群体的多态性分布,评价其法医学应用价值。方法采用PCR扩增结合Sanger测序技术对213例中国北方汉族健康无关个体样品进行检测,应用Haploview4.2进行数据的统计分析。结果检测到rs418210、rs424... 目的调查GABRG2基因5个SNPs在中国北方汉族群体的多态性分布,评价其法医学应用价值。方法采用PCR扩增结合Sanger测序技术对213例中国北方汉族健康无关个体样品进行检测,应用Haploview4.2进行数据的统计分析。结果检测到rs418210、rs424740、rs34705786、rs401750和rs647625等5个SNPs,其基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,个人识别几率分别为0.632、0.613、0.631、0.634和0.623,非父排除率分别为0.187、0.179、0.178、0.187和0.187。结论GABRG2基因5个SNPs在中国北方汉族人群中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个人识别与亲权鉴定。 展开更多
关键词 法医学 多态性 SNPS GABRG2 北方汉族
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多巴胺受体D5基因5’端单核苷酸多态性与偏执型精神分裂症的关联及对基因表达的影响 被引量：10
3
作者 张静静 邢佳鑫 +4 位作者 吴雪 许凤玲 宣金锋 姚军 王保捷 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期102-106,共5页
目的进一步探讨多巴胺受体D5(DRD5)基因在偏执型精神分裂症发病机制中的作用,分析rs77434921和rs2076907位点以及5’端序列对基因表达的影响。方法将不同单倍型分别转染HEK293细胞和SK-N-SH细胞,进行荧光素酶报告分析,并提取总细胞RNA,... 目的进一步探讨多巴胺受体D5(DRD5)基因在偏执型精神分裂症发病机制中的作用,分析rs77434921和rs2076907位点以及5’端序列对基因表达的影响。方法将不同单倍型分别转染HEK293细胞和SK-N-SH细胞,进行荧光素酶报告分析,并提取总细胞RNA,进行实时定量PCR分析。结果在HEK293和SK-N-SH细胞中,与其他3种单倍型相比,G-G单倍型的相对荧光素酶活性均无显著变化。然而在后续研究中发现,-1599^-934这段序列在维持转录水平中发挥作用,而+82^+564这段序列发挥下调转录水平的作用。结论未能证实位于DRD5基因上的rs2076907和rs77434921这2个单核苷酸多态性位点调控基因的表达,证实了其5’端的一部分区域对基因表达有显著影响。 展开更多
关键词 法医学 多巴胺受体D5基因 精神分裂症
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辽宁汉族27个Y-STR基因座的遗传多态性 被引量：2
4
作者 姚军 王立铭 +3 位作者 贵靖 邢佳鑫 宣金锋 王保捷 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第6期666-668,共3页
在法医学亲子鉴定和个体识别中,Y染色体STR基因座（Y-STR）具有独特的优势,主要是由于其男性伴性遗传的特点[1-2]。在一些强奸案件的鉴定中,YSTR分型可以提供男性嫌疑人的遗传信息,并且基因分型结果不受女性成分的影响[3]。此外,Y-STR... 在法医学亲子鉴定和个体识别中,Y染色体STR基因座（Y-STR）具有独特的优势,主要是由于其男性伴性遗传的特点[1-2]。在一些强奸案件的鉴定中,YSTR分型可以提供男性嫌疑人的遗传信息,并且基因分型结果不受女性成分的影响[3]。此外,Y-STR基因座缺乏重组,具有独特的单倍型特征,在了解人类群体特征和进化等方面具有重要的作用[4]。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 Y染色体 短串联重复序列 汉族 辽宁
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X-STR侧翼序列SNPs在特殊亲缘关系及混合样品鉴定中的意义 被引量：1
5
作者 孙溢华 邢佳鑫 +3 位作者 宣金锋 姚军 夏皙 王保捷 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1072-1076,共5页
目的通过STR侧翼序列单核苷酸多态性(SNPs)的筛选,构建解决特殊亲缘关系及二人混合样品的个人识别鉴定的新方法。方法筛选STR侧翼序列中的SNPs,对包含SNPs的片段进行扩增并测序获得其分型结果,设计序列特异性引物进行扩增并测序。结果... 目的通过STR侧翼序列单核苷酸多态性(SNPs)的筛选,构建解决特殊亲缘关系及二人混合样品的个人识别鉴定的新方法。方法筛选STR侧翼序列中的SNPs,对包含SNPs的片段进行扩增并测序获得其分型结果,设计序列特异性引物进行扩增并测序。结果获得该STR位点不同来源个体的分型结果。结论成功构建基于STR侧翼序列SNPs的二人混合样品的检测方法,并可应用于特殊的亲缘关系鉴定中。 展开更多
关键词 法医物证学 X-STR 单核苷酸多态性 混合样品 亲缘鉴定
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HTR3D的多态性与精神分裂症的关联性分析
6
作者 赵梦阳 邢佳鑫 +7 位作者 丁梅 吴军胜 雍梦馨 姚军 宣金锋 夏皙 庞灏 王保捷 《解剖科学进展》 2024年第6期628-632,共5页
目的精神分裂症由环境因素和遗传因素共同作用导致,目前关于HTR3D基因与精神类疾病关联性的研究较少,本研究拟探究HTR3D的遗传多态性与精神分裂症发病风险之间的关联。方法在中国北方汉族人群中,运用Sanger测序调查多个变异位点的频率... 目的精神分裂症由环境因素和遗传因素共同作用导致,目前关于HTR3D基因与精神类疾病关联性的研究较少,本研究拟探究HTR3D的遗传多态性与精神分裂症发病风险之间的关联。方法在中国北方汉族人群中,运用Sanger测序调查多个变异位点的频率分布并进行病例-对照研究,对各位点的病例-对照间差异进行统计学分析。结果6个变异位点(rs6789754、rs6765152、rs6789882、rs6789682、rs66883074和rs55953689)在病例-对照间的分布差异无统计学意义;这些位点共可组成5种主要单倍型,单倍型G-C-A-C-TGTCAGTCCAAATT-A的频率在病例-对照组间存在统计学差异。结论本研究发现HTR3D基因的单倍型G-C-A-C-TGTCAGTCCAAATT-A与精神分裂症的发病风险相关。 展开更多
关键词 精神分裂症 HTR3D 遗传多态性 SNP
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