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Sneddon综合征1例并文献复习
1
作者
郭鸣
张通
+2 位作者
李冰洁
赵军
刘凯
《中国卒中杂志》
北大核心
2024年第9期1058-1065,共8页
Sneddon综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,主要累及中小动脉,典型临床表现为广泛的皮肤网状青斑,伴随反复发作的缺血性卒中。本病例是一位青年女性,在近10年多次经历小卒中事件,并伴有脊髓蛛网膜下腔出血和多发颅内动脉瘤。基因检测提...
Sneddon综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,主要累及中小动脉,典型临床表现为广泛的皮肤网状青斑,伴随反复发作的缺血性卒中。本病例是一位青年女性,在近10年多次经历小卒中事件,并伴有脊髓蛛网膜下腔出血和多发颅内动脉瘤。基因检测提示腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)基因杂合突变(c.1240G>A)。患者曾接受氯吡格雷抗血小板聚集治疗,后停止该治疗。对于卒中反复发作的青年患者,医师应密切观察并详细询问皮肤病变情况,同时建议进行脑血管造影和基因检测,以便更全面地评估和管理这类病例。
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关键词
Sneddon综合征
网状青斑
动脉瘤
腺苷脱氨酶2
脑血管造影
在线阅读
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职称材料
表现为反复高热和网状青斑及脑梗死的腺苷脱氨酶2缺乏症患者一例
2
作者
梅利平
赵军
《中国脑血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第8期541-544,共4页
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的一种罕见的血管炎相关的单基因、常染色体隐性遗传病。作者报道了1例成年确诊的DADA2病例,患者在儿童期出现反复高热伴网状青斑,后多次发生脑梗死,遗留明显运动功能障碍、四肢肌张力增高、双足...
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的一种罕见的血管炎相关的单基因、常染色体隐性遗传病。作者报道了1例成年确诊的DADA2病例,患者在儿童期出现反复高热伴网状青斑,后多次发生脑梗死,遗留明显运动功能障碍、四肢肌张力增高、双足内翻畸形和步态异常。该患者经基因和血清腺苷脱氨酶检测确诊,应用抗肿瘤坏死因子治疗后1年未再复发卒中,经综合康复训练肌张力下降,异常步态改善,日常生活活动能力提高。通过报道该例病例,以期为神经内科医师在临床工作中提供部分借鉴。
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关键词
ADA2缺乏
卒中
网状青斑
基因变异
康复
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职称材料
第九届全国神经康复高级讲授班及学术研讨会圆满结束
3
作者
崔利华
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期100-100,共1页
由中华医学会神经病学分会神经康复学组和中国康复医学会脑血管病康复专业委员会共同主办的第九届全国神经康复高级讲授班及学术研讨会暨第16次中国康复医学会脑血管病康复学术年会于2013年7月5-7日在内蒙古自治区包头市隆重召开.
关键词
神经康复学
学术研讨会
讲授
中国康复医学会
内蒙古自治区
脑血管病
专业委员会
中华医学会
原文传递
题名
Sneddon综合征1例并文献复习
1
作者
郭鸣
张通
李冰洁
赵军
刘凯
机构
首都医科大学
康复
医学院
中国康复研究中心
(
北京博爱医院
)
神经
内科
出处
《中国卒中杂志》
北大核心
2024年第9期1058-1065,共8页
文摘
Sneddon综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,主要累及中小动脉,典型临床表现为广泛的皮肤网状青斑,伴随反复发作的缺血性卒中。本病例是一位青年女性,在近10年多次经历小卒中事件,并伴有脊髓蛛网膜下腔出血和多发颅内动脉瘤。基因检测提示腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)基因杂合突变(c.1240G>A)。患者曾接受氯吡格雷抗血小板聚集治疗,后停止该治疗。对于卒中反复发作的青年患者,医师应密切观察并详细询问皮肤病变情况,同时建议进行脑血管造影和基因检测,以便更全面地评估和管理这类病例。
关键词
Sneddon综合征
网状青斑
动脉瘤
腺苷脱氨酶2
脑血管造影
Keywords
Sneddon syndrome
Livedo reticularis
Aneurysm
Adenosine deaminase 2
Cerebral angiograph
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
表现为反复高热和网状青斑及脑梗死的腺苷脱氨酶2缺乏症患者一例
2
作者
梅利平
赵军
机构
中国康复研究中心
(
北京博爱医院
)
神经
内科
出处
《中国脑血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第8期541-544,共4页
文摘
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的一种罕见的血管炎相关的单基因、常染色体隐性遗传病。作者报道了1例成年确诊的DADA2病例,患者在儿童期出现反复高热伴网状青斑,后多次发生脑梗死,遗留明显运动功能障碍、四肢肌张力增高、双足内翻畸形和步态异常。该患者经基因和血清腺苷脱氨酶检测确诊,应用抗肿瘤坏死因子治疗后1年未再复发卒中,经综合康复训练肌张力下降,异常步态改善,日常生活活动能力提高。通过报道该例病例,以期为神经内科医师在临床工作中提供部分借鉴。
关键词
ADA2缺乏
卒中
网状青斑
基因变异
康复
Keywords
ADA2 deficiency
Stroke
Livedo reticularis
Gene mutation
Rehabilitation
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
第九届全国神经康复高级讲授班及学术研讨会圆满结束
3
作者
崔利华
机构
中国康复研究中心
(
北京博爱医院
)
神经
内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期100-100,共1页
文摘
由中华医学会神经病学分会神经康复学组和中国康复医学会脑血管病康复专业委员会共同主办的第九届全国神经康复高级讲授班及学术研讨会暨第16次中国康复医学会脑血管病康复学术年会于2013年7月5-7日在内蒙古自治区包头市隆重召开.
关键词
神经康复学
学术研讨会
讲授
中国康复医学会
内蒙古自治区
脑血管病
专业委员会
中华医学会
分类号
R-2 [医药卫生]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Sneddon综合征1例并文献复习
郭鸣
张通
李冰洁
赵军
刘凯
《中国卒中杂志》
北大核心
2024
0
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职称材料
2
表现为反复高热和网状青斑及脑梗死的腺苷脱氨酶2缺乏症患者一例
梅利平
赵军
《中国脑血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
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职称材料
3
第九届全国神经康复高级讲授班及学术研讨会圆满结束
崔利华
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
0
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