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胆碱能药物和人眼组织的M_3受体
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作者 曾淑君 李苏 +1 位作者 彭大伟 伍宇平 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期665-669,共5页
目的　检测M3受体在人眼组织中的分布 ,探讨M3受体和胆碱能药物的关系。方法　人工合成M3受体特异性胞外肽链段 ,采用杂交瘤技术 ,制备M3受体单克隆抗体 ;用ELISA试验、放射配基受体结合实验和免疫组织化学实验 ,鉴定该抗体的特异性 ;... 目的　检测M3受体在人眼组织中的分布 ,探讨M3受体和胆碱能药物的关系。方法　人工合成M3受体特异性胞外肽链段 ,采用杂交瘤技术 ,制备M3受体单克隆抗体 ;用ELISA试验、放射配基受体结合实验和免疫组织化学实验 ,鉴定该抗体的特异性 ;通过免疫组织化学技术 ,检测M3受体在人眼组织中的分布。结果　虹膜、睫状肌、睫状体非色素上皮、视网膜和小梁网组织分布有M3受体 ,其中睫状肌的纵行纤维的M3受体的分布明显多于环行纤维。结论　人眼组织中广泛分布M3受体 。 展开更多
关键词 胆碱能药物 M3受体 青光眼 M3受体单克隆抗体 抗青光眼药物 免疫组织化学 单克隆抗体
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一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析 被引量：7
2
作者 陈素琴 张新愉 +2 位作者 陈路明 田秋红 蒋玮莹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期223-227,共5页
目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了O... 目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了OCRL基因第15外显子c．1499G〉A（P．R500Q）突变；该突变遗传自母亲，母亲为该突变的杂合子。该突变已被证实可引起重型Lowe综合征，但尚未在国内患者中报道。结论OCRL基因c．1499G〉A（P．R500Q）突变为该患儿的致病性突变；该研究进一步证实c．1499G〉A突变与严重表型相关，为基因型一表型的研究提供了依据。 展开更多
关键词 Lowe综合征 OCRL基因 突变
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