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侵袭性自然杀伤细胞白血病伴噬血细胞综合征1例
1
作者 杨景晖 周青梅 +5 位作者 许欣雨 姚翔媚 罗玉妹 陈芊廷 郭征征 李天鹤 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1225-1230,共6页
患儿,男,14岁,因反复咳嗽、咳痰1月余,加重伴发热2 d入院。入院后呼吸急促,经皮血氧饱和度明显减低,急诊胸部CT平扫示双肺大片状渗出、实变影,立即行气管插管、有创呼吸机辅助通气,积极对症治疗后,病情好转。入院第10天患儿再次发热,辅... 患儿,男,14岁,因反复咳嗽、咳痰1月余,加重伴发热2 d入院。入院后呼吸急促,经皮血氧饱和度明显减低,急诊胸部CT平扫示双肺大片状渗出、实变影,立即行气管插管、有创呼吸机辅助通气,积极对症治疗后,病情好转。入院第10天患儿再次发热,辅助检查示EB病毒阳性及支原体抗体IgM阳性、全血细胞减少、甘油三酯升高、纤维蛋白原降低、铁蛋白和可溶性CD25水平明显升高,确诊为噬血细胞综合征。完善骨髓穿刺可见不典型淋巴细胞,依据患儿的临床表现及流式细胞术免疫表型高度考虑侵袭性自然杀伤细胞白血病。因此,当患儿出现严重感染合并全血细胞减少,病情进展快时,应警惕噬血细胞综合征,同时需排查血液系统恶性肿瘤,及早行骨髓穿刺检查,尽早明确诊断,及时治疗。 展开更多
关键词 侵袭性自然杀伤细胞白血病 噬血细胞综合征 多重感染 儿童
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云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究 被引量：2
2
作者 欧阳红梅 高玉红 +3 位作者 杨必清 陆兴热 蒋雅先 杨同华 《重庆医学》 CAS 2018年第30期3899-3903,共5页
目的了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据。方法以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart's水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧... 目的了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据。方法以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart's水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧光定量PCR熔解曲线法检测常见缺失(--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα)及突变(αCSα/、αQSα/和αWSα/),对HbBart's≥0.1%的样本再行多重PCR检测罕见缺失(--THAI/αα,--FIL/αα,--MED/αα,-α20.5/αα)及DNA测序分析。结果文山州210例新生儿标本中,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因19例(9.0%),其中α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα6例(31.6%),--FIL/αα缺失5例(26.3%),-α3.7/αα缺失4例(21.05%),--SEA/αα缺失4例(21.05%);德宏州198例新生儿标本中α-珠蛋白生成障碍性贫血基因16例(8.1%),其中--FIL/αα缺失7例(43.7%)、-α3.7/αα缺失5例(31.3%),αCSα/突变2例(12.5%)、α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα2例(12.5%);文山州及德宏州两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率分别为9.0%、8.1%,基因型5种(--FIL/αα、-α3.7/αα、--SEA/αα缺失、αCSα/及罕见突变αα/αTα),以--FIL/αα缺失及αα/αTα罕见突变为主。结论云南文山及德宏两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型构比与国内相关报道明显不同;云南少数民族地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查应涵盖罕见--FIL/αα缺失和罕见突变检测。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 聚合酶链反应 寡核苷酸序列分析
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