目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统...目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。展开更多
目的探讨脑梗死患者静脉溶栓疗程中视椎蛋白样蛋白1(visinin like protein-1,VILIP-1)、膜联蛋白A2(Annexin A2)、可溶性血管内皮蛋白C受体(solubleendothelium protein c receptor,sEPCR)动态变化及与病情转归相关性,为临床预测、改善...目的探讨脑梗死患者静脉溶栓疗程中视椎蛋白样蛋白1(visinin like protein-1,VILIP-1)、膜联蛋白A2(Annexin A2)、可溶性血管内皮蛋白C受体(solubleendothelium protein c receptor,sEPCR)动态变化及与病情转归相关性,为临床预测、改善患者预后提供参考。方法选取急性脑梗死患者105例进行前瞻性研究,均接受静脉溶栓治疗。以门诊方式随访28 d,根据患者病情转归情况分为良好组、不良组,检测2组溶栓前、溶栓后1 d、3 d的VILIP-1、Annexin A2、sEPCR水平,分析其与mRS评分的相关性,随机森林算法筛选特征变量,并分析病情转归的影响因素,分析不同时间点VILIP-1、Annexin A2、sEPCR及联合预测病情转归价值。结果不良组美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)评分、D-二聚体、纤维蛋白原、三酰甘油高于良好组(P<0.05)。2组VILIP-1、sEPCR水平随着溶栓时间的延长而减低,Annexin A2随着溶栓时间的延长而升高(P<0.05);不良组VILIP-1、sEPCR和Annexin A2波动高于良好组(P<0.05)。溶栓后1 d、溶栓后3 d的VILIP-1、sEPCR与mRS评分呈正相关,Annexin A2与mRS评分呈负相关(P<0.05)。选取决策树数量ntree为390颗,得到最优结果,重要性排序前4的变量分别是sEPCR、Annexin A2、NIHSS评分、VILIP-1,均与mRS评分相关(P<0.05);溶栓后3 d三者联合的AUC最大,其预测敏感度为78.79%,特异度为95.83%。结论血清VILIP-1、Annexin A2、sEPCR异常表达与脑梗死患者脑损伤程度、溶栓预后有关,溶栓后3 d联合检测的预后价值较高,可作为脑梗死患者预后预测的重要标志物。展开更多
文摘目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。
