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乳腺癌易感基因1/2突变的遗传性乳腺癌研究进展
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作者 张永梅 张华一 郭钢 《肿瘤研究与临床》 CAS 2022年第12期953-956,共4页
遗传性乳腺癌是指由乳腺癌易感基因(BRCA)致病性胚系突变所致的恶性肿瘤。目前认为BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌发病关系最为密切,突变会使正常功能丧失,基因组出现不稳定,继而致肿瘤发生,尤其对于胚系突变者,不仅乳腺癌患病风险极大增加... 遗传性乳腺癌是指由乳腺癌易感基因(BRCA)致病性胚系突变所致的恶性肿瘤。目前认为BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌发病关系最为密切,突变会使正常功能丧失,基因组出现不稳定,继而致肿瘤发生,尤其对于胚系突变者,不仅乳腺癌患病风险极大增加,卵巢癌和其他癌症的概率也会提高。随着聚二磷酸腺苷核糖聚合酶(PARP)抑制剂的出现及临床应用,BRCA1/2基因已被作为乳腺癌治疗的新靶点。文章就BRCA1/2基因突变的遗传性乳腺癌的最新研究进行综述。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 遗传易感性 乳腺癌易感基因 聚二磷酸腺苷核糖聚合酶抑制剂 分子靶向治疗
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