内蒙古自治区3500例新生儿遗传性耳聋基因位点筛查分析 被引量：2

1

作者 周雪原 马玉珍 +5 位作者 李灵 秦磊 庞晓燕 侯东霞 冀小平 王晓华 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第22期2713-2715,2720,共4页

目的分析内蒙古自治区新生儿耳聋基因热点突变位点突变情况,为遗传性耳聋患者临床治疗提供有力数据。方法利用联合探针锚定聚合测序法检测遗传性耳聋基因4个基因20个位点,对2018年1月1日至6月30日在内蒙古自治区妇幼保健院正常分娩的350... 目的分析内蒙古自治区新生儿耳聋基因热点突变位点突变情况,为遗传性耳聋患者临床治疗提供有力数据。方法利用联合探针锚定聚合测序法检测遗传性耳聋基因4个基因20个位点,对2018年1月1日至6月30日在内蒙古自治区妇幼保健院正常分娩的3500例新生儿行遗传性耳聋基因筛查,探讨内蒙古自治区遗传性耳聋基因突变位点分布情况。结果3500例新生儿,耳聋基因筛查结果提示突变总数193例,突变率为5.51%;杂合突变178例,杂合突变率为5.09%;纯合突变15例为线粒体均质突变,突变率为0.43%。其中GJB2基因突变82例,突变率为2.34%;SLC26A4基因突变78例,突变率为2.23%;GJB3基因突变17例,突变率为0.49%;线粒体12SrRNA基因突变16例,突变率为0.46%。结论内蒙古自治区遗传性耳聋基因突变位点携带率较高,提示全面开展内蒙古自治区新生儿耳聋基因筛查的重要性,可尽早明确耳聋婴幼儿病因,提前干预,以增强耳聋患儿的生存能力,提高耳聋患儿家庭生活质量。 展开更多

关键词 内蒙古自治区 耳聋基因 突变率

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2010~2018内蒙古自治区新生儿PKU和CH筛查情况分析 被引量：3

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作者 侯东霞 董弘 +4 位作者 朱博 康文光 张美玲 王艳 王晓华 《内蒙古医科大学学报》 2020年第6期581-585,594,共6页

目的:总结2010~2018内蒙古自治区新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法:由内蒙古自治区新生... 目的:总结2010~2018内蒙古自治区新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法:由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果:2010~2018共对内蒙古自治区834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率发病率相对较高,CH发生率发病率相对较低。结论:内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症

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内蒙古自治区2010-2019年新生儿疾病筛查网络建设情况分析 被引量：1

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作者 董弘 朱博 +1 位作者 侯东霞 王晓华 《包头医学院学报》 CAS 2022年第8期26-31,共6页

目的:回顾分析内蒙古自治区新生儿疾病筛查(以下简称“新筛”)网络建设历程和运行现状,提出改进意见,为进一步提升全区新筛服务能力、推进新筛精细化管理,探索更有效的工作模式提供参考依据。方法:整理内蒙古自治区颁布的新筛相关文件,... 目的:回顾分析内蒙古自治区新生儿疾病筛查(以下简称“新筛”)网络建设历程和运行现状,提出改进意见,为进一步提升全区新筛服务能力、推进新筛精细化管理,探索更有效的工作模式提供参考依据。方法:整理内蒙古自治区颁布的新筛相关文件,分析2010年1月-2019年12月中国妇幼卫生监测网新筛网络直报系统中相关数据,包括:筛查覆盖旗县数、活产数、新筛血片采集情况、筛查数、初筛阳性数、阳性召回情况、确诊数等。结果:针对甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种疾病,内蒙古自治区共筛查1026831例新生儿,筛查率由2010年的17.5%提高到2019年的93.07%;全区已建成1个自治区级新筛中心、2个分中心、9个筛查机构;截止2018年,新筛工作已经覆盖全区103个县级行政单位,覆盖率由2010年的23.3%提高到100%,已经初步形成自治区-盟市-旗县医疗保健机构三级筛查网络,筛查各项指标均稳步上升。结论:内蒙古自治区已初步建成新筛三级网络,新筛各项指标逐步提高,下一步应完善筛查信息化网络建设,推动筛查新技术应用,并完善全自治区新筛信息管理系统的构建,提高筛查效率,更好地为全区广大人民群众提供健康服务。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 网络建设 甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症

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内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的遗传分析

4

作者 马科 侯东霞 +5 位作者 周燕 董弘 白瑞芳 侯丽青 王晓华 刘爱菊 《中国生育健康杂志》 2024年第3期247-252,261,共7页

目的 通过分析内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的染色体异常分布情况,探讨染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷和发育异常患儿中的应用价值,为临床诊断及遗传咨询提供参考。方法 选取2013年10月—2021年10月在内蒙... 目的 通过分析内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的染色体异常分布情况,探讨染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷和发育异常患儿中的应用价值,为临床诊断及遗传咨询提供参考。方法 选取2013年10月—2021年10月在内蒙古妇幼保健院就诊的出生缺陷和发育异常患儿,对其外周血染色体核型分析及CMA分析结果进行回顾性分析。结果 448例外周血染色体核型分析检出异常核型163例,占36.4%;其中染色体数目异常和结构异常的占比分别为74.8%、15.3%。数目异常主要为21-三体及45,X;结构异常包括衍生染色体、易位、倒位、缺失、重复、环状染色体以及等臂X染色体;其他异常有性反转12例、染色体多态4例。71例CMA检出23例异常,占32.4%,包括致病性14例、疑似致病3例及意义未明6例。19例进行外周血染色体核型分析及CMA联合检测,检出10例异常,占52.6%。两种方法联合检测异常检出率高于单一方法检出率。结论 对出生缺陷和发育异常的患儿进行染色体检测,可以明确病因,而且外周血染色体核型分析联合CMA检测可以提高染色体异常的检出率,为本地区患者进行遗传咨询、家庭再发风险评估、提供理论基础。 展开更多

关键词 出生缺陷 发育异常 染色体核型分析 染色体微阵列分析

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内蒙古地区新生儿短、中、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致病基因携带筛查分析

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作者 高娜 朱博 +7 位作者 王玲 冀云鹏 王晓华 王鑫 张美玲 王艳 康文光 秦磊 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第10期1343-1346,共4页

目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)在内蒙古新生儿中致病基因突变的携带情况。方法 采用横断面研究,随机抽取3 233名新生儿纳入基因筛查。采集足跟血... 目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)在内蒙古新生儿中致病基因突变的携带情况。方法 采用横断面研究,随机抽取3 233名新生儿纳入基因筛查。采集足跟血,提取基因组,对C-2至C-3短链酰基辅酶A脱氢酶基因(ACADS)、C-4至C-12直链酰基辅酶A脱氢酶基因(ACADM)、极长链酰基辅酶A脱氢酶基因(ACADVL)3个基因上突变进行检测。研究比较3个基因的突变位点及携带情况。结果 在3 233例新生儿中,携带ACADS致病基因22例,携带率为0.68%,以c.164C>T突变为主。携带ACADM的致病基因8例,携带率为0.25%,以c.449_452delCTGA为最多见。携带ACADVL的致病基因7例,携带率为0.22%,c.865G>A为最多见的基因位点。结论 SCADD、MCADD、VLCADD在内蒙古地区新生儿中相对罕见,且基因突变携带在内蒙古地区新生儿中有差异。 展开更多

关键词 新生儿基因筛查 足跟血 脂肪酸氧化代谢病 致病基因 携带率 基因型

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内蒙古地区孕妇B族链球菌阳性率及危险因素分析

6

作者 王鑫 贾跃旗 +3 位作者 王晓华 冀云鹏 周雪原 廉佳丽 《妇儿健康导刊》 2024年第23期77-80,85,共5页

目的分析内蒙古地区孕妇B族链球菌(GBS)阳性率及危险因素。方法选取2021年7月至2023年5月在内蒙古自治区妇幼保健院行孕期检查的9048名孕妇,均采用荧光定量聚合酶链反应法检测GBS感染情况,分析内蒙古地区孕妇GBS阳性率及危险因素。结果9... 目的分析内蒙古地区孕妇B族链球菌(GBS)阳性率及危险因素。方法选取2021年7月至2023年5月在内蒙古自治区妇幼保健院行孕期检查的9048名孕妇,均采用荧光定量聚合酶链反应法检测GBS感染情况,分析内蒙古地区孕妇GBS阳性率及危险因素。结果9048名孕妇中,300名孕妇GBS检测阳性,GBS阳性率为3.32%。单因素分析结果显示,两组不良孕产史比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,不良孕产史是孕妇GBS阳性的独立危险因素(P<0.05)。结论内蒙古地区孕妇GBS阳性率较低;不良孕产史是孕妇GBS感染的危险因素,临床应积极对危险因素采取针对性预防对策,以降低围生期新生儿GBS感染的发生风险。 展开更多

关键词 B族链球菌 孕妇 危险因素

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内蒙古地区2018年儿童常见肠道病毒感染情况分析 被引量：1

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作者 李灵 侯东霞 +8 位作者 冀云鹏 周雪原 王杰 郭志远 武丽琼 侯丽青 秦磊 安瑾 王晓华 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第S01期62-66,共5页

目的通过分析儿童肠道病毒感染情况,为临床疾病预防和控制提供依据。方法选取2018年1-12月在该院就诊行肠道病毒检测的儿童600例,使用实时定量聚合酶链式反应(RTQ-PCR)检测病原体,分析各肠道病毒的感染情况及其与患儿临床症状的关系。结... 目的通过分析儿童肠道病毒感染情况,为临床疾病预防和控制提供依据。方法选取2018年1-12月在该院就诊行肠道病毒检测的儿童600例,使用实时定量聚合酶链式反应(RTQ-PCR)检测病原体,分析各肠道病毒的感染情况及其与患儿临床症状的关系。结果600例行肠道病毒检测的儿童中,检出阳性253例(42.17%)。不同性别、少数民族与汉族以及城市与农村居民的肠道病毒阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。各月份病原体阳性率差异有统计学意义。1月份和3月份平均阳性率高于其他月份,8月份平均阳性率最低。不同年龄肠道病毒病原体阳性率差异有统计学意义(P<0.05),1~2岁组阳性率最高,>3岁组阳性率最低。肠道病毒阳性患者较同期检测阴性患者发生腹泻、呕吐和肺炎的比率高,差异具有统计学意义(P<0.05)。并且肠道病毒合并感染比单一感染引起上述临床症状的比率更高。结论2018年内蒙古地区由肠道病毒引起的儿童腹泻以诺如病毒、轮状病毒为主,多发生在春夏季节,以1~2岁儿童为易感人群。 展开更多

关键词 肠道病毒 儿童 腹泻 聚合酶链式反应检测

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内蒙古地区新生儿疾病筛查血片不合格原因分析 被引量：3

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作者 康文光 冀云鹏 +4 位作者 侯东霞 朱博 王艳 张美玲 王晓华 《内蒙古医学杂志》 2020年第11期1312-1313,共2页

目的调查新生儿疾病筛查血片不合格情况,为今后提高筛查质量控制提供参考。方法对2016~2019年内蒙古自治区7个市级医院及其下属的13个县级单位送检的不合格血片进行回顾性分析。结果2016~2019年不合格血片2957例不合格率4.94%。其中201... 目的调查新生儿疾病筛查血片不合格情况,为今后提高筛查质量控制提供参考。方法对2016~2019年内蒙古自治区7个市级医院及其下属的13个县级单位送检的不合格血片进行回顾性分析。结果2016~2019年不合格血片2957例不合格率4.94%。其中2017年血片不合格率最高(9.5%),2019年最低(1.4%),近3年不合格率呈下降趋势。县级医院血片不合格率(5.9%),要高于市级医院(4.6%)。血片不合格原因主要为血斑太小未达到8 mm(38.1%),血斑重叠(26.6%),血斑渗透不均(21.8%)。结论内蒙古地区新生儿疾病筛查血片不合格主要原因为血滴太小、标本血斑重叠、渗透不均等。血片不合格率近三年总体呈下降趋势,近1年不合格率显著降低。 展开更多

关键词 新生儿 疾病筛查 血片

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内蒙古呼和浩特地区耳聋家庭基因检测结果分析

9

作者 王艳 朱博 +5 位作者 王玲 张美玲 康文光 侯东霞 王晓华 冀小平 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期793-800,共8页

目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检... 目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检测。结果198例受检者中测出78例基因突变,携带率为39.39%。其中62例GJB2基因突变,突变频率为31.31%;18例SLC26A4基因突变,突变频率为9.09%。其中,2例同时拥有两个基因位点的突变。79例患者及听力表型异常家属中有26例是因为基因突变引起的,突变率为32.91%。由GJB2突变引起耳聋的比例为25.31%(20/79),由SLC26A4突变引起耳聋的比例为7.59%(6/79)。在耳聋表型人群中,GJB2为突变类型最多和突变频率最高的基因。结论内蒙古呼和浩特地区耳聋基因突变多发生在GJB2的c.235delC位点和SLC26A4的c.919-2A>G位点,存在显著民族差异,具有统计学意义。GJB2的c.109G>A所导致的听力损伤程度不尽相同。SLC26A4基因突变是引起前庭导水管扩大的主要原因。 展开更多

关键词 非综合征型耳聋 基因突变 GJB2 SLC26A4

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内蒙古地区不同妊娠期孕妇血清维生素A、D、E水平的检测分析

10

作者 张美玲 侯东霞 +6 位作者 朱博 王虹 秦磊 王艳 高娜 康文光 王晓华 《中国优生与遗传杂志》 2024年第6期1289-1292,共4页

目的检测内蒙古地区孕妇不同妊娠期维生素A、D、E水平,尤其是异常率的分析,以便临床上有针对性地为内蒙古地区孕妇合理补充维生素提供理论支持。方法选取2022年8月至10月在内蒙古自治区妇幼保健院进行产前保健的1292例孕妇为研究对象。... 目的检测内蒙古地区孕妇不同妊娠期维生素A、D、E水平,尤其是异常率的分析,以便临床上有针对性地为内蒙古地区孕妇合理补充维生素提供理论支持。方法选取2022年8月至10月在内蒙古自治区妇幼保健院进行产前保健的1292例孕妇为研究对象。采用HPLC-MS/MS检测不同妊娠期孕妇血清维生素A、D、E水平,进行统计分析,计算其异常率。结果本研究孕妇血清维生素A、D、E的分布范围(95%CI)分别为(355.03~367.77)ng/mL、(14.2~14.85)ng/mL、(7089.97~7375.39)ng/mL,相应缺乏率分别为30.42%、98.30%、16.64%,维生素A、E过量的孕妇占比仅为0.77%和0.15%,维生素D无过量者。其中:妊娠早期的孕妇维生素A、D、E异常率分别为30.77%、98.82%、19.34%;妊娠中期的孕妇维生素A、D、E异常率分别为28.84%、97.18%、11.29%;妊娠晚期的孕妇维生素A、D、E异常率分别为62.16%、94.59%、0%。经分析,不同妊娠时期的孕妇血清维生素A、D、E的含量及异常率有统计学意义(P<0.05)。结论内蒙古地区孕妇维生素A、D、E缺乏严重,异常率偏高。 展开更多

关键词 内蒙古 孕妇 维生素A 维生素D 维生素E

原文传递

单核苷酸多态性微阵列芯片与荧光原位杂交在流产绒毛组织遗传学分析中的比较研究 被引量：1

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作者 黄艳 王晓华 +3 位作者 侯东霞 白瑞芳 侯丽青 冀小平 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第1期87-90,共4页

目的比较单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术与荧光原位杂交(FISH)技术在流产组织遗传学分析中的优势与局限性。方法选择2016年11月至2019年8月该院确诊为稽留流产的632例患者为研究对象,选取其中181例为试验组,采用SNP-array技术检... 目的比较单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术与荧光原位杂交(FISH)技术在流产组织遗传学分析中的优势与局限性。方法选择2016年11月至2019年8月该院确诊为稽留流产的632例患者为研究对象,选取其中181例为试验组,采用SNP-array技术检测流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异(CNVs)。另外451例为对照组,采用FISH技术检测绒毛染色体。结果试验组SNP-array技术检测均成功,检出染色体异常104例,检出率为57.46%,包括染色体非整倍体83例,整倍体10例,CNVs 11例。对照组共451例,FISH技术检测出染色体异常197例,检出率为43.68%,16-三体105例,45,X染色体30例,22-三体18例,21-三体11例,13-三体6例,18-三体3例,嵌合体及其他染色体异常4例。SNP-array技术检出率高于FISH技术,差异有统计学意义(χ2=9.8297,P<0.05)。结论SNP-array技术在胚胎停育遗传学病因诊断中有重要价值,与FISH技术比较,SNP-array技术检测范围更广,检出率更高。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性 微阵列分析 荧光原位杂交 流产绒毛组织 拷贝数变异

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呼和浩特地区新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果分析 被引量：1

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作者 朱博 侯东霞 +4 位作者 张美玲 王艳 康文光 冀小平 王晓华 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第S02期190-192,共3页

目的探讨串联质谱技术在呼和浩特地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用,了解呼和浩特地区新生儿遗传代谢病的筛查率、发病率和基因突变情况。方法收集2015年10月至2019年6月4年间呼和浩特地区新生儿信息及28021例新生儿足跟血滤纸干血片样... 目的探讨串联质谱技术在呼和浩特地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用,了解呼和浩特地区新生儿遗传代谢病的筛查率、发病率和基因突变情况。方法收集2015年10月至2019年6月4年间呼和浩特地区新生儿信息及28021例新生儿足跟血滤纸干血片样本,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,筛查氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病共48种。对初筛阳性患儿召回复查,复查结果仍阳性应用气相色谱-质谱分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并结合二代测序技术(NGS)检测阳性患儿的基因突变位点。结果28201例样本中初筛阳性人数1030例,最终确诊病例14例。其中氨基酸代谢病6例;有机酸代谢病5例,脂肪酸血症3例。统计4年间年活产新生儿数91531例,串联质谱遗传代谢病筛查率为30.8%,筛查覆盖度仅占全市出生人口不到1/3。结论呼和浩特地区遗传代谢病发病率高,项目检测覆盖率较低,通过串联质谱技术应于用遗传代谢病检测,可以更及时有效的做出诊断,对针对性治疗提供理论依据,为遗传代谢病的筛查开辟了新的领域。 展开更多

关键词 遗传代谢病 串联质谱技术 新生儿 基因突变

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联合探针锚定聚合测序法在遗传性耳聋基因检测中的临床应用 被引量：1

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作者 周雪原 王杰 +6 位作者 黄艳 侯东霞 李灵 侯丽青 冀云鹏 马玉珍 王晓华 《中国生育健康杂志》 2020年第2期143-146,共4页

目的评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值。方法用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳聋患者样本进行检测,用十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)检测结果进行比对,并用Sanger测... 目的评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值。方法用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳聋患者样本进行检测,用十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)检测结果进行比对,并用Sanger测序法进行验证。结果联合探针锚定聚合测序法检测结果显示35例样本全部为异常,其中杂合突变27例,纯和突变8例。检测结果与微阵列芯片法和Sanger测序法一致,灵敏度为100%。结论联合探针锚定聚合测序法准确、快速,在临床耳聋基因检测中有广泛的应用前景。 展开更多

关键词 联合探针锚定聚合测序法 微阵列芯片法 Sanger测序 耳聋基因检测

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颈项透明层增厚胎儿中拷贝数变异的分析

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作者 侯东霞 马科 +6 位作者 侯丽青 周燕 王鑫 冀云鹏 黄艳 冀小平 王晓华 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第3期389-395,共7页

目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接... 目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象,收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系。结果①共发现26例CNV,检出率为7.78%。其中,13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance,VOUS)CNV。15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠,11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育。②不同NT厚度组间CNV的检出率,以及单纯NT增厚与NT增厚合并其他高风险因素间CNV检出率均差异无统计学意义。③26例中有9例(34.6%)为复发性微缺失微重复区域的CNV,其中5例在15q11.2区域和3例在16p12.2-13.1区域。结论CNV是NT增厚胎儿常见的遗传变异,且多数为致病性和可能致病性CNV。但NT增厚程度及是否合并其他产前筛查高危因素与CNV的发生率无明显相关性。复发性微缺失微重复区域的CNV出现频率较高值得引起关注。 展开更多

关键词 颈项透明层增厚 拷贝数变异 复发性微缺失微重复 染色体微阵列分析 产前诊断

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NIPT的不同测序深度对胎儿拷贝数变异及性染色体非整倍体检测效能的影响

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作者 魏智芳 侯东霞 王晓华 《中国现代医生》 2024年第27期138-142,共5页

无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)利用高通量测序技术检测母体血浆中的胎儿游离DNA片段,再经过生物信息学分析,最终评估胎儿存在染色体病的风险。目前主要用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。研究... 无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)利用高通量测序技术检测母体血浆中的胎儿游离DNA片段,再经过生物信息学分析,最终评估胎儿存在染色体病的风险。目前主要用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。研究证实提升NIPT测序深度可拓宽疾病的覆盖范围并提升目标疾病的检测效能,NIPT显示出极大的临床应用前景。本文就NIPT的不同测序深度对胎儿拷贝数变异、性染色体非整倍体检测效能的影响进行综述,以期达到临床医生和患者可根据实际情况需要选择NIPT的不同测序深度,使NIPT更好地为产前筛查领域服务的目的。 展开更多

关键词 无创产前筛查 测序深度 拷贝数变异 性染色体病 检测效能

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罕见常染色体非整倍体对胚胎/胎儿发育的影响

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作者 刘小霞 王杰 +4 位作者 侯东霞 郭志远 王鑫 王晓华 贾跃旗 《中国生育健康杂志》 2024年第2期175-178,183,共5页

目的通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微... 目的通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)分析或荧光原位杂交(FISH)诊断为RAAs的胎儿193例,其中经CMA发现126例,FISH发现65例,染色体核型分析发现2例。跟踪胎儿结局,并对不同染色体异常及胎儿结局进行统计分析。结果193例RAAs胎儿中,190例结局为流产,其中一般流产2例,稽留流产188例;3例未发生流产,其中2例引产,1例成功分娩。(1)RAAs妊娠结局中97.4%为稽留流产;少数不发生流产(1.6%),妊娠结局为引产和足月分娩;极少数发生一般流产(1.0%)。(2)在193例RAAs病例中,16号、22号和15号染色体异常检出率较高,分别为43.0%、24.4%和9.3%。未发现1、17、19号染色体异常。(3)RAAs流产的孕周范围为6~18周,完全型RAAs胎儿最大发育孕周为18周,3例嵌合型RAAs胎儿可发育到较大孕周,其中2例发育到19周时,孕妇要求终止妊娠,另一例胎儿足月出生(37周+),新生儿生长发育正常。结论RAAs是导致孕妇发生流产的重要原因,不同RAAs发育孕周不同,染色体的嵌合比例与部位对胎儿发育和孕妇妊娠结局均会产生重要影响。 展开更多

关键词 罕见常染色体非整倍体(RAAs) 嵌合体 流产 胎儿生长发育

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内蒙古地区新生儿非综合征视网膜色素变性致病基因的携带者筛查

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作者 张美玲 冀云鹏 +6 位作者 朱博 王艳 康文光 高娜 张卫 刘爱菊 王晓华 《中国优生与遗传杂志》 2023年第4期757-761,共5页

目的 调研内蒙古地区新生儿视网膜色素变性致病基因的人群携带率及分布特征,为内蒙古地区的遗传咨询和生育决策提供理论依据及参考。方法 从内蒙古地区新生儿筛查中心抽取497名新生儿,纳入视网膜色素变性致病基因携带者筛查。采集新生... 目的 调研内蒙古地区新生儿视网膜色素变性致病基因的人群携带率及分布特征,为内蒙古地区的遗传咨询和生育决策提供理论依据及参考。方法 从内蒙古地区新生儿筛查中心抽取497名新生儿,纳入视网膜色素变性致病基因携带者筛查。采集新生儿足底血,制作干血斑,提取DNA。采用多重PCR联合二代测序技术对视网膜色素变性相关基因进行检测。结果 共发现40例新生儿携带视网膜色素变性致病基因,携带率为8.05%(95%CI:5.62%~10.39%,40/497)。其中,USH2A基因携带率最高为4.83%(24/497),ABCA4基因携带率次之为3.22%(16/497),BBS2、HGSNAT基因携带率均为0.20%(1/497)。共计36个突变位点,其中USH2A基因c.2802T>G频率最高为0.80%(4/497),c.14017T>C频率次之为0.60%(3/497),其余各致病基因的突变位点频率为0.20%(1/497)。结论 内蒙古地区新生儿中遗传性视网膜色素变性致病基因携带率较高。 展开更多

关键词 遗传性视网膜色素变性 基因 新生儿携带者筛查

原文传递

2018年内蒙古地区先天缺陷产前筛查及产前诊断回顾性分析

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作者 周燕 董弘 +2 位作者 侯东霞 冀云鹏 王晓华 《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》 2020年第8期00440-00442,共3页

回顾性分析2018年内蒙古地区先天缺陷的产前筛查与诊断结果,为今后加强内蒙古地区产前筛查工作、提高先天缺陷预防能力提供临床参照。方法:回顾性分析在内蒙古自治区妇幼保健院进行产前遗传咨询与检测的孕妇案例,以羊水核型分析结果为... 回顾性分析2018年内蒙古地区先天缺陷的产前筛查与诊断结果,为今后加强内蒙古地区产前筛查工作、提高先天缺陷预防能力提供临床参照。方法:回顾性分析在内蒙古自治区妇幼保健院进行产前遗传咨询与检测的孕妇案例,以羊水核型分析结果为参照实验。结果:回顾性分析样本共有597例,其中血清学高风险209例、超声指标异常147例、高龄高风险169例、不良孕史23例、高龄+不良孕史7例。经核型分析,共有82例异常结果、诊出率为13.7%。超声提示异常诊出率最高,为16.3%。样本中无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)提示高风险有42例,经核型分析,异常结果30例,诊出率83.9%。在超声软指标中,胎儿颈部皱褶厚度(nuchal fold,NF)增厚检出率最高,为33.3%。同时,在核型正常结果中,有14例染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术分析提示异常,其中包括4例可能致病和1例致病。结论:NIPT仍然是重要的产前筛查方法,配合其他技术或者风险指标可以明显提高检出率。其中,高龄孕妇应该建议进行NIPT检测。对超声软指标高风险孕妇,推荐进行CMA检测。 展开更多

关键词 产前筛查 风险指标 无创胎儿DNA产前检测 染色体微阵列 羊水核型分析

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母体X染色体异常对无创产前DNA性染色体非整倍检测结果的影响分析 被引量：9

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作者 王杰 郭志远 +4 位作者 冀云鹏 朱博 侯丽青 周燕 王晓华 《中国生育健康杂志》 2018年第6期533-535,共3页

目的对无创产前DNA检测(NIPT)提示性染色体非整倍(SCAs)高风险的病例进行追踪分析,探讨NIPT对于SCAs检测准确度降低的原因。方法应用传统细胞核型分析、大规模并行基因组测序技术及染色体基因芯片检测对3例NIPT提示SCAs高风险的个体进... 目的对无创产前DNA检测(NIPT)提示性染色体非整倍(SCAs)高风险的病例进行追踪分析,探讨NIPT对于SCAs检测准确度降低的原因。方法应用传统细胞核型分析、大规模并行基因组测序技术及染色体基因芯片检测对3例NIPT提示SCAs高风险的个体进行母体及羊水检测分析。结果经羊水细胞传统核型分析及母亲外周血染色体基因芯片检测,胎儿染色体核型与NIPT检测结果不一致,胎儿染色体核型为46,XN,而母体性染色体存在异常或嵌合。结论母体自身X染色体的异常会导致NIPT对SCAs的检测结果与胎儿性染色体核型不一致,提示在无创产前DNA检测性染色体非整倍性高风险的情况下,需要考虑母亲染色体是否存在异常或嵌合体,应联合应用各种不同的细胞分子遗传学技术进行追踪分析。 展开更多

关键词 无创产前DNA检测 性染色体非整倍体 母体嵌合

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妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析 被引量：9

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作者 侯东霞 侯丽青 +3 位作者 乌云塔娜 冀云鹏 王晓华 冀小平 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第6期696-700,711,共6页

背景胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性... 背景胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,为临床提供参考。目的探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值,以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法选取2016年12月—2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果染色体核型分析检出染色体异常19例(20.7%),均为21-三体;CMA检出染色体异常25例(27.2%),包括21-三体19例,染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比,孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层(NT)增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查(MSS)高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查(NIPT)高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高(P<0.05)。结论鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高,且与基因组变异有关;染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息,建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。 展开更多

关键词 鼻骨 鼻骨缺失/发育不良 染色体微阵列分析技术 染色体畸变 DNA拷贝数变异 产前诊断

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