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强直性脊柱炎的新易感基因识别研究 被引量：15
1
作者 朱小泉 曾庆馀 +7 位作者 孙亮 王钢 唐雷 侯志铎 王庆文 林玲 王沥 杨泽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期1-6,共6页
为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)病理发生的潜在关系,通过对中国南方36名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(43 06%)。经Case Control研究发现TT突变... 为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)病理发生的潜在关系,通过对中国南方36名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(43 06%)。经Case Control研究发现TT突变基因型在AS组中的分布显著高于对照组(13.89%vs2.1%,P=0 001);突变型T等位基因携带者在AS组与对照组间分布差异极其显著(72.2%vs21.4%,P=2.719×10-9)。按性别分组后,发现TX基因型和非TX基因型在AS组和对照组之间的分布差异同样具有统计学意义(男性:P=3 42×10-9),此多态位点在男性和女性中都与AS发生存在显著性关联。经文献查新未见本突变位点在国内外有与AS存在相关的报道。因此,TNFα基因启动子-850C→T的突变可能是AS发生的新易感基因。 展开更多
关键词 易感基因 强直性脊柱炎 TNFα启动子
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强直性脊柱炎中TNF-α-850位点的单核苷酸多态性研究 被引量：3
2
作者 张吉林 宋玉国 +2 位作者 王雅文 朱小泉 杨泽 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期618-622,共5页
目的:在中国吉林地区人群中探索6号染色体短臂上的HLA基因区域内是否存在与强直性脊柱炎(AS)相关的新易感基因。方法:采集中国吉林地区79例强直性脊柱炎患者和132例正常对照者的外周抗凝血,在HLA基因区域内选取11个SNPs多态位点,对单个... 目的:在中国吉林地区人群中探索6号染色体短臂上的HLA基因区域内是否存在与强直性脊柱炎(AS)相关的新易感基因。方法:采集中国吉林地区79例强直性脊柱炎患者和132例正常对照者的外周抗凝血,在HLA基因区域内选取11个SNPs多态位点,对单个位点的基因型频率和等位基因频率分布进行case-control分析。结果:中国吉林地区TNF-α-850多态位点的CC、CT和TT三种基因型在AS组和正常对照组中的分布差异具有统计学意义(P=0.027)。等位基因C和T在AS组和正常对照组中的分布差异更为显著(P=0.002)。HLA-B27阳性率在中国吉林地区AS组和正常对照组中的分布差异极其显著(χ2=155.264,P=0.000)。对HLA-B27和TNF-α-850两位点的基因互助分析表明,与单独HLA-B27阳性比较,当TNF-α-850T等位基因存在时OR值明显增加。结论:TNF-α-850C→T突变在中国吉林地区人群中可能增加AS的患病风险。 展开更多
关键词 易感基因 基因型频率 强直性脊柱炎
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吉林人群强直性脊柱炎6号染色体短臂上的HLA区域遗传易感基因定位研究 被引量：2
3
作者 王雅文 朱小泉 +2 位作者 宋玉国 孙亮 杨泽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期805-812,共8页
为了寻找中国人群中与强直性脊柱炎相关的新的易感基因及其所在位置,在与强直性脊柱炎强连锁的6号染色体短臂上的HLA基因区域内选取11个SNPs多态位点,通过对中国吉林地区79名AS患者和132名正常对照者进行case-control分析,发现TNF-α-85... 为了寻找中国人群中与强直性脊柱炎相关的新的易感基因及其所在位置,在与强直性脊柱炎强连锁的6号染色体短臂上的HLA基因区域内选取11个SNPs多态位点,通过对中国吉林地区79名AS患者和132名正常对照者进行case-control分析,发现TNF-α-850处TT突变基因型在AS组中的分布高于正常对照组(P=0.027),突变型T等位基因在AS组和正常对照组中的分布差异更为显著(P=0.002)。通过多位点之间的连锁不平衡分析发现,LTA基因、TNF-α基因、LST1基因和NCR3基因中的5个SNPs多态位点之间存在连锁不平衡,范围是15kb,在这5个SNPs多态位点组成的单体型中,TCTTC单体型在AS组和正常对照组中的分布有显著差异(χ2=7.406,P=0.0065),并且该单体型中含有具有统计学意义的TNF-α–850的突变型等位基因T。提示在LTA、TNF-α、NCR3和LST1这4个基因构成的15kb范围内可能存在增加AS患病易感性的位点,可能是TNF-α–850C→T突变,也可能是在TNF-α–850附近的其他位点。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 易感基因 基因型频率 连锁不平衡
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