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新生儿原发性先天性淋巴水肿一家系基因分析并文献复习 被引量：2
1
作者 魏莹 高金枝 陈玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期857-860,共4页
目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸... 目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸腔积液及双下肢水肿。基因检测发现FLT4基因杂合变异,c.3820 G>A(p.Asp 1274Asn),该变异来自患儿父亲,患儿父亲出生后亦有双下肢水肿,后渐自愈。该变异位点目前尚无文献报道。结论基因检测有助于确诊新生儿原发性先天性淋巴水肿等先天性淋巴管发育障碍疾病。 展开更多
关键词 原发性先天性淋巴水肿 FLT4基因 胸腔积液
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枸橼酸咖啡因和氨茶碱对极低出生体重早产儿临床预后及脑神经发育的影响 被引量：27
2
作者 查琳 刘伟 《海南医学院学报》 CAS 2015年第3期421-423,426,共4页
目的:探讨枸橼酸咖啡因和氨茶碱对极低出生体重早产儿临床预后及脑神经发育的影响。方法:选择62例极低出生体重早产儿(包括在华中科技大附属同济医院新生儿科进修期间病例)为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各31例,两组... 目的:探讨枸橼酸咖啡因和氨茶碱对极低出生体重早产儿临床预后及脑神经发育的影响。方法:选择62例极低出生体重早产儿(包括在华中科技大附属同济医院新生儿科进修期间病例)为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各31例,两组均给予常规护理与治疗,观察组加用枸橼酸咖啡因治疗,对照组加用氨茶碱,比较治疗效果及预后、血浆β-内啡肽(β-EP)水平、神经发育情况。结果:观察组患儿平均用药时间、呼吸暂停消失时间、血浆β-EP水平明显低于对照组;智力发育指数(MDI)、运动发育指数(PDI)、Gesell评分明显高于对照组(P<0.05)。结论:枸橼酸咖啡因和氨茶碱均可改善极低出生体重早产儿临床预后,枸橼酸咖啡因对于早产儿脑神经发育有明显的促进作用。 展开更多
关键词 枸橼酸咖啡因 氨茶碱 极低出生体重 早产儿 神经发育
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静脉高营养与经口、鼻胃管喂养对早产儿生长发育影响的比较 被引量：4
3
作者 查琳 刘伟 +2 位作者 袁义 胡晓琳 高金枝 《疑难病杂志》 CAS 2015年第8期832-834,共3页
目的比较静脉高营养支持与经口、鼻胃管喂养对早产儿生长发育的影响。方法选取2012年3月—2015年1月,新生儿重症监护室(NICU)住院的早产儿99例作为研究对象,随机分为2组,其中行静脉高营养支持52例(52.53%)为研究组,行鼻胃喂养47例(47.4... 目的比较静脉高营养支持与经口、鼻胃管喂养对早产儿生长发育的影响。方法选取2012年3月—2015年1月,新生儿重症监护室(NICU)住院的早产儿99例作为研究对象,随机分为2组,其中行静脉高营养支持52例(52.53%)为研究组,行鼻胃喂养47例(47.47%)为对照组,对患儿进行1个月随访,记录2组患儿营养支持后一般状况和日均体长、头围、体质量等增长变化,监测并发症发生。结果与对照组比较,研究组恢复出生体质量时间、黄疸消退时间、达到自行吮母乳时间均较短(t=6.909、5.163、5.521,P<0.05),而日均体质量、体长增长变化方面,研究组患儿明显高于对照组(t=5.310、4.842,P<0.01);2组患儿日均头围变化比较差异无统计学意义(t=0.415,P>0.05)。并发症方面,对照组胃残留6例,腹胀7例,呕吐4例,研究组无胃肠道反应,2组患儿均无肝肾损害及电解质紊乱等。结论对早产儿行静脉高营养可以改善新陈代谢和体格发育状况,并发症较低,值得推广。 展开更多
关键词 早产儿 静脉高营养 鼻胃喂养 生长发育
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局灶性脑白质损伤早产儿MRI的特征演变及MRI分型与神经发育相关性分析 被引量：4
4
作者 查琳 刘伟 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第13期2099-2102,共4页
目的：探讨局灶性脑白质损伤（PWMD）早产儿磁共振成像（MRI）的特征演变及MRI分型与神经发育的相关性。方法：选取2010年6月-2012年6月在该院及华中科技大学附属同济医院新生儿科住院的55例PWMD患儿作为观察组,并按照病灶的数量及分布... 目的：探讨局灶性脑白质损伤（PWMD）早产儿磁共振成像（MRI）的特征演变及MRI分型与神经发育的相关性。方法：选取2010年6月-2012年6月在该院及华中科技大学附属同济医院新生儿科住院的55例PWMD患儿作为观察组,并按照病灶的数量及分布将观察组分为观察1组（点状损伤,31例）、观察2组（簇状损伤,13例）和观察3组（线状损伤,11例）。对观察组各组患儿行MRI及弥散加权成像（DWI）检查,观察患儿近期MRI变化。采用第三版贝莉婴幼儿发育量表（BSID-Ⅲ）评价各组新生儿神经发育情况,并分析PWMD程度与神经发育的关系。结果：MRI首次检查,观察组共有9例DWI表现为强信号,MRI正常;34例DWI表现为强信号,MRI表现为T1强信号,伴或不伴T2低信号;12例DWI正常,MRI表现为T1强信号,伴或不伴T2低信号。21例MRI复查患儿中点状损伤5例,病灶完全消失;簇状损伤6例,其中4例病灶完全消失,2例发展成脑室周围白质软化（PVL）;线状损伤10例,其中6例病灶完全消失,4例发展成PVL。新生儿出生后观察组患儿智力发育指数（MDI）、运动发育指数（PDI）评分均低于对照组和正常组（P〈0.05）,观察1组MDI、PDI评分高于观察2组和观察3组（P〈0.05）;观察2组MDI、PDI评分高于观察3组,组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：脑白质损伤程度与神经发育存在相关性;通过分析PWMD患儿的MRI特征,可以初步评估PWMD的预后。 展开更多
关键词 局灶性脑白质损伤 磁共振成像 弥散加权成像 神经发育情况
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