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江苏人群12个非CODIS STR基因座的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用 被引量:1
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作者 居晓斌 潘猛 +3 位作者 刘燕婷 崔鹤 周惠英 顾民 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1348-1350,共3页
目的 :利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D11S4463、D2S1776、D14S1434、D4S2408、D10S1043、D20S482、D12SATA63、D19S433等12个非CODIS STR基因座多态性分布,计算该12个基因座的基因频率(P)、个体鉴别能力(DP)、无... 目的 :利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D11S4463、D2S1776、D14S1434、D4S2408、D10S1043、D20S482、D12SATA63、D19S433等12个非CODIS STR基因座多态性分布,计算该12个基因座的基因频率(P)、个体鉴别能力(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息总量(PIC)、二联体非父排除率(PEduo)和三联体非父排除率(PEtrio),并评估其法医学应用价值。方法:利用PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳。读出数据后用分析软件进行分析。结果:12个非CODIS STR基因座的频率分布在本组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分布为0.707 6~0.804 6,个体鉴别能力为0.846 8~0.948 6,二联体非父排除率为0.278 6~0.482 6,三联体非父排除率为0.446 7~0.663 2,多态性信息总量为0.643 8~0.807 4。结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出等位基因多态性数据,用于比对验证,具有很好的辅助作用,在一些CPI值不足10 000及突变案例中具有重要的补充作用。 展开更多
关键词 短串联重复序列 亲权鉴定 遗传多态性
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mtDNA基因多态性分析在母系遗传鉴定中应用的研究
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作者 居晓斌 苏恩本 +3 位作者 陈子庆 周惠英 丁小健 顾民 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1763-1764,共2页
目的:探讨线粒体DNA中的HV1、HV2基因的序列多态性,并讨论其在母系遗传鉴定中的应用价值。方法:针对线粒体HV1、HV2基因位点采用文献报道引物,PCR扩增后应用直接测序技术研究其等位基因分布及频率。结果:一代母系遗传中可能有1~2个点突... 目的:探讨线粒体DNA中的HV1、HV2基因的序列多态性,并讨论其在母系遗传鉴定中的应用价值。方法:针对线粒体HV1、HV2基因位点采用文献报道引物,PCR扩增后应用直接测序技术研究其等位基因分布及频率。结果:一代母系遗传中可能有1~2个点突变,而非母系遗传则突变点一定大于3个。结论:对于认定2个个体是否母子(女)关系或者是否有同一个母亲的案例具有很重要的意义。 展开更多
关键词 线粒体DNA 控制区 序列长度多态性 母系亲权鉴定 测序
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浅谈信息化技术在亲权鉴定中的应用 被引量:1
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作者 施识帆 潘猛 +1 位作者 冷锴 刘云 《江苏卫生事业管理》 2013年第1期107-108,共2页
采用C#语言和MVC3框架开发一套适合亲权鉴定流程的信息系统,包含权限管理、信息存储、亲权指数计算和报告打印等模块。通过亲权鉴定信息系统的研发应用,减轻了工作人员负担,节省了人力资源;降低了出错概率,提高了鉴定的准确性,值得推广... 采用C#语言和MVC3框架开发一套适合亲权鉴定流程的信息系统,包含权限管理、信息存储、亲权指数计算和报告打印等模块。通过亲权鉴定信息系统的研发应用,减轻了工作人员负担,节省了人力资源;降低了出错概率,提高了鉴定的准确性,值得推广应用。 展开更多
关键词 信息化技术 亲权鉴定 应用
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江苏人群19个STR基因座的遗传多态性 被引量:8
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作者 居晓斌 潘猛 +4 位作者 刘燕婷 周蓉 陈奇 霍然 周惠英 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期750-754,792,共6页
目的 :利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D21S11、D6S1043、Penta E、PGA、D2S1338、D11S51、D19S433、D12S391、CSF1PO、D3S1358、Penta D、VWA、D13S317、THO1、TPOX、D8S1179、D16S539、D5S818、D7S820 19个STR基因座多... 目的 :利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D21S11、D6S1043、Penta E、PGA、D2S1338、D11S51、D19S433、D12S391、CSF1PO、D3S1358、Penta D、VWA、D13S317、THO1、TPOX、D8S1179、D16S539、D5S818、D7S820 19个STR基因座多态性分布,并计算该19个基因座的基因频率、个体鉴别能力、无偏倚期望杂合度、多态性信息总量和非父排除率。方法:利用PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳。读出数据后用分析软件进行分析。结果:19个STR位点中Penta E的个体鉴别能力值和非父排除率值最高,19个STR位点的累积非父排除率达0.9999以上。结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出了更加客观的等位基因多态性数据,为江苏地区亲权鉴定的判定提供更加客观的依据。 展开更多
关键词 短串联重复序列 亲权鉴定 遗传多态性
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江苏汉族24个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系研究 被引量:3
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作者 潘猛 居晓斌 +3 位作者 陈奇 周蓉 陈子庆 周惠英 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期1426-1429,共4页
目的:分析24个Y染色体短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体的基因多态性、基因频率和其他地域人群之间的遗传距离。方法:取2011-2012年来自江苏省的262份无血缘关系的汉族个体,对24个STR位点进行复合扩增.ABI3130自动基因分... 目的:分析24个Y染色体短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体的基因多态性、基因频率和其他地域人群之间的遗传距离。方法:取2011-2012年来自江苏省的262份无血缘关系的汉族个体,对24个STR位点进行复合扩增.ABI3130自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型。结果:共发现172个STR等位基因,其中DYS385b、DYS449基因座发现14种等位基因,单倍型共发现262个,单倍型多样性为0.9999,统计10个群体遗传距离Rst矩阵,提示江苏人群更偏向于以天津(-0.0018)、河南(-0.00176)、山西(-0.0016)为群体的中原人群,而与湖南(O.01754)和辽宁(0.01464)人群的遗传距离最远(P〈0.05)。结论:获得具有江苏汉族人群特征的遗传学和法医学客观基础数据,对建立具有江苏地区特点的Y—STR数据库有重要意义。 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列 基因多态性 遗传距离
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10例孕妇血浆中胎儿游离DNA-STR位点检测分析 被引量:3
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作者 高慧双 苏恩本 +6 位作者 陈子庆 居晓斌 丁小建 周惠英 陈奇 周容 夏新辉 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期522-526,共5页
目的:探索短串连重复序列(STR)多位点检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性。方法:改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取10例孕中期孕妇血浆中总游离DNA,进行D3S1358、D13S317、CSF1PO、D12S391、D6S477、VWA6个STR位点扩增,并以孕妇与胎儿... 目的:探索短串连重复序列(STR)多位点检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性。方法:改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取10例孕中期孕妇血浆中总游离DNA,进行D3S1358、D13S317、CSF1PO、D12S391、D6S477、VWA6个STR位点扩增,并以孕妇与胎儿羊水细胞基因组DNA为对照,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析胎儿游离DNA提取效果及检测效率。结果:10例孕中期孕妇血浆样本共检测位点60个,检出有结果位点44个,除去母体与胎儿DNA基因型完全一致的14个位点,剩余的30个位点中,18个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率30%。检出率最高的位点是D13S317和D12S391。结论:STR多位点的扩增可以检测得出胎儿特异性DNA序列,有望应用于无创伤性产前遗传性疾病的诊断和法医学亲子鉴定中。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA STR 产前诊断
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影响医患沟通的因素及改善对策探究 被引量:7
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作者 朱国蓉 贾雨晨 《南京医科大学学报(社会科学版)》 2013年第5期432-434,共3页
医患关系应该是人际关系中最和谐的关系之一,但是由于医患沟通障碍等原因导致我国现阶段医患关系日益紧张成为社会迫切需要解决的问题。影响医患沟通的因素有宏观因素和微观因素两方面。基于此,笔者从医院、医务工作者、社会三方面提出... 医患关系应该是人际关系中最和谐的关系之一,但是由于医患沟通障碍等原因导致我国现阶段医患关系日益紧张成为社会迫切需要解决的问题。影响医患沟通的因素有宏观因素和微观因素两方面。基于此,笔者从医院、医务工作者、社会三方面提出了改善医患沟通的具体对策,以缓解高度紧张的医患关系。 展开更多
关键词 医患沟通 影响因素 对策
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江苏汉族人群全新STR基因座的遗传多态性分析
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作者 陈奇 潘猛 +4 位作者 张小燕 居晓斌 刘燕婷 崔鹤 周惠英 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1344-1347,共4页
目的 :分析全新短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在江苏人群中的基因多态性和基因频率。方法 :2015年江苏省598例无血缘关系的汉族个体,利用STRtyper-10G Direct Kit试剂盒对9个STR位点进行扩增,自动基因分析仪进行片段... 目的 :分析全新短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在江苏人群中的基因多态性和基因频率。方法 :2015年江苏省598例无血缘关系的汉族个体,利用STRtyper-10G Direct Kit试剂盒对9个STR位点进行扩增,自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型。结果:累积STR等位基因共发现111个,其中罕见等位基因13个。基因型频率大于0.08的基因型组合13个,其中D13S325基因座的等位基因型19/20的频率最高达到0.130 4,杂合度达到了0.851±0.068,随机个体相同表型偶合率为0.054±0.022,个体识别能力为0.946±0.022,多态信息总量为0.808±0.052,非父排除率达到了0.697±0.130。结论:通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多基因多样性的客观数据,以便在出现微变异等情况时满足进一步实际应用的需要。 展开更多
关键词 亲权鉴定 江苏人群 基因多态性 全新短串联重复序列
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母体血浆中游离胎儿DNA研究进展
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作者 高慧双 苏恩本 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2008年第6期361-364,共4页
母血浆中游离胎儿DNA是无创伤性产前诊断中胎儿信息的主要来源之一。近年对游离胎儿DNA的来源、生物学特点以及临床应用的研究倍受关注。现已开展胎儿性别鉴定、RhD基因检测、STR遗传标记检测、胎儿非整倍体检测等应用研究。母血浆中游... 母血浆中游离胎儿DNA是无创伤性产前诊断中胎儿信息的主要来源之一。近年对游离胎儿DNA的来源、生物学特点以及临床应用的研究倍受关注。现已开展胎儿性别鉴定、RhD基因检测、STR遗传标记检测、胎儿非整倍体检测等应用研究。母血浆中游离胎儿DNA提取方法的发展和高灵敏度检测技术的应用,为母血浆中游离胎儿DNA的研究开辟了新前景。就母血中胎儿DNA来源、生物学特点,分析方法、基础性研究及临床应用的进展情况综述。 展开更多
关键词 游离胎儿DNA 无创伤 产前诊断 血浆DNA 研究进展
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长链非编码RNA BANCR在胃癌中表达及其对胃癌细胞迁移、侵袭的影响 被引量:4
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作者 崔鹤 居晓斌 +2 位作者 叶琴 潘猛 周惠英 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1674-1678,共5页
目的:检测长链非编码RNA BANCR在胃癌组织中的表达,并探讨其对胃癌细胞迁移、侵袭生物学行为的调控作用与相关机制。方法:采用荧光定量PCR(QPCR)和TCGA-STDA数据库分析胃癌组织和癌旁组织中BANCR的表达水平,采用小干扰RNA(siRNA)技术敲... 目的:检测长链非编码RNA BANCR在胃癌组织中的表达,并探讨其对胃癌细胞迁移、侵袭生物学行为的调控作用与相关机制。方法:采用荧光定量PCR(QPCR)和TCGA-STDA数据库分析胃癌组织和癌旁组织中BANCR的表达水平,采用小干扰RNA(siRNA)技术敲低胃癌细胞MKN28 BANCR的表达,采用Transwell、QPCR检测MKN28细胞的迁移、侵袭情况以及肿瘤细胞转移相关标志物的表达水平变化。结果:胃癌组织中BANCR的表达水平呈明显上调。敲低BANCR表达后,MKN28细胞的迁移、侵袭能力被抑制,转移相关分子CDH1的表达量显著增加,而Vimentin的表达量显著降低。此外,敲低BANCR下调ZEB1表达,同时干扰miR-203能部分恢复ZEB1的表达水平。结论:BANCR在胃癌组织中呈高表达,其可能通过调节miR-203-ZEB1-CDH1轴促进胃癌细胞迁移和侵袭。 展开更多
关键词 胃癌 长链非编码RNA BANCR 迁移 侵袭
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WT1基因在白血病、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中的表达及临床意义 被引量:1
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作者 叶琴 张丽霞 +1 位作者 王宏 潘猛 《当代医学》 2019年第20期127-129,共3页
目的探讨Wilms 肿瘤基因(Wilms’tumor gene,WT1)在白血病、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中的表达及临床意义。方法回顾性分析2016 年1 月至2016 年12 月本院接收的48 例白血病、46 例多发性骨髓瘤及50 例淋巴瘤患者的临床资料,分别设为A 组、B... 目的探讨Wilms 肿瘤基因(Wilms’tumor gene,WT1)在白血病、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中的表达及临床意义。方法回顾性分析2016 年1 月至2016 年12 月本院接收的48 例白血病、46 例多发性骨髓瘤及50 例淋巴瘤患者的临床资料,分别设为A 组、B 组、C 组。3 组均以逆转录-聚合酶链反应法(Reverse Transcription-Polymerase Chain Reaction,RT-PCR)检测骨髓中WT1 基因表达,对比组间差异。结果初诊时,A 组WT1 基因表达水平高于B 组、C 组(P<0.05);B 组、C 组间差异无统计学意义。治疗6 个月、12 个月,A 组WT1 基因表达水平均较初诊时降低(P<0.05);但B 组、C 组与初诊时相比差异无统计学意义。结论白血病、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中均存在WT1 基因表达水平提升现象,但多发性骨髓瘤和淋巴瘤提升不明显。WT1 基因可评估白血病发生、发展与转归。 展开更多
关键词 白血病 多发性骨髓瘤 淋巴瘤 WT1 基因
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16个X-STR基因座在江苏汉族人群中的遗传多态性 被引量:1
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作者 居晓斌 刘燕婷 +3 位作者 潘猛 崔鹤 顾民 周惠英 《江苏医药》 CAS 2016年第24期2747-2749,共3页
目的分析16个X-STR基因座在江苏汉族人群中的遗传多态性。方法收集江苏地区116例亲子鉴定无血缘关系的血样,检测16个X-STR基因座的等位基因频率(pi)、多态性信息总量(PIC)、男性个体识别能力(DPm)及女性个体识别能力(DPf)。结果... 目的分析16个X-STR基因座在江苏汉族人群中的遗传多态性。方法收集江苏地区116例亲子鉴定无血缘关系的血样,检测16个X-STR基因座的等位基因频率(pi)、多态性信息总量(PIC)、男性个体识别能力(DPm)及女性个体识别能力(DPf)。结果在16个X-STR基因座中,HPRTB基因座检测7种等位基因(11~17),pi分布为0.0067~0.4331,其中等位基因13较为常见,pi为0.4331;HPRTB基因座的PIC为0.6785,DPm和DPf分别为0.7189和0.8807。结论 16个X-STR基因座在江苏汉族人群中具有高度的多态性,为江苏地区个体识别和亲权鉴定提供客观依据。 展开更多
关键词 X-STR 遗传多态性
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江苏地区人群14个STR基因座的多态性
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作者 居晓斌 陈子庆 +2 位作者 周惠英 丁小健 顾民 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2010年第23期2834-2835,共2页
关键词 STR基因座 多态性分布 江苏地区 人群 短串联重复序列 D8S1179 D3S1358 D5S818
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