儿童心肌病的基因检测:我们究竟能从中获益多少? 被引量：1

1

作者 杨世伟 《精准医学杂志》 2018年第4期370-373,共4页

近10年来,现代分子遗传学技术得到迅速发展和临床应用,大大促进了人们对心肌病诊治模式理念的转变,从而促使探索心肌病的精准治疗。与成人心肌病相比,儿童心肌病在病因和临床表现等方面更加复杂,开展基因检测,对心肌病的精准诊断以及指... 近10年来,现代分子遗传学技术得到迅速发展和临床应用,大大促进了人们对心肌病诊治模式理念的转变,从而促使探索心肌病的精准治疗。与成人心肌病相比,儿童心肌病在病因和临床表现等方面更加复杂,开展基因检测,对心肌病的精准诊断以及指导治疗具有一定的意义。但随着基因检测工作的深入开展,如何在患者海量的测序信息中识别出真正的致病突变并指导获益,正成为我们面临的新的挑战。 展开更多

关键词 心肌疾病 儿童 基因检测 精准诊断 综述

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儿童原发性乳糜性心包积液1例报告并文献复习 被引量：2

2

作者 张璐彦 秦玉明 杨世伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期501-504,共4页

目的探讨儿童原发性乳糜性心包积液的临床特点及诊治。方法回顾分析1例确诊儿童原发性乳糜性心包积液患儿的临床资料,并以"children primary chylopericardium"、"pediatric primary chylopericardium"、"儿... 目的探讨儿童原发性乳糜性心包积液的临床特点及诊治。方法回顾分析1例确诊儿童原发性乳糜性心包积液患儿的临床资料,并以"children primary chylopericardium"、"pediatric primary chylopericardium"、"儿童原发性乳糜性心包积液"为关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库中检索,收集并分析已报道的国内外儿童原发性乳糜性心包积液病例。结果患儿,女,3岁11月龄,咳嗽、胸闷、胸痛、呼吸困难;心脏浊音界扩大,心音遥远,心律齐,未闻及心脏杂音。胸片示心影外形增大。彩色多普勒超声心动图示中大量心包积液。心包穿刺引流出乳糜样液体。经过对症支持治疗,患儿病情好转,但心包腔内仍有积液。随访1年余,心包积液量逐渐减少,患儿无特殊不适。结论原发性乳糜性心包积液在儿童中罕见,发生不明原因呼吸困难和心音低钝时需警惕,确诊需要行心包穿刺术。 展开更多

关键词 原发性乳糜性心包积液 诊断 治疗 儿童

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线粒体tRNA变异致儿童罕见线粒体心肌病合并癫痫1例报告 被引量：1

3

作者 钱天维 张璐彦 +3 位作者 MOHAMMED OMER MUJTABA ABDUL HASEEB MOHAMMED 杨世伟 秦玉明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期546-548,共3页

目的探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿,男,15月龄,因反复抽搐入院,临床表现为发育迟缓,左心房室扩大、心肌肥厚、左心室收缩功能减低,... 目的探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿,男,15月龄,因反复抽搐入院,临床表现为发育迟缓,左心房室扩大、心肌肥厚、左心室收缩功能减低,血乳酸增高,视频脑电图异常;基因检测发现患儿携带tRNA基因4300A>G变异。诊断为线粒体心肌病,予强心、利尿、辅酶Q10和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗。目前随访3月余,患儿左心房室较前缩小,心功能明显好转。结论儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时,需注意线粒体心肌病可能。 展开更多

关键词 线粒体心肌病 线粒体病 基因 儿童

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儿童心力衰竭发病机制研究进展 被引量：1

4

作者 穆珺 杨世伟 秦玉明 《心脏杂志》 CAS 2019年第6期727-730,共4页

心力衰竭(heart failure, HF)是多种原因及疾病进展导致的复杂临床综合征。儿童HF的病因与成人显著不同,其主要原因是先天性心脏病和原发性心肌病。本文将从血流动力学改变、遗传与表观遗传因素、分子结构及神经激素等其他机制多方面对... 心力衰竭(heart failure, HF)是多种原因及疾病进展导致的复杂临床综合征。儿童HF的病因与成人显著不同,其主要原因是先天性心脏病和原发性心肌病。本文将从血流动力学改变、遗传与表观遗传因素、分子结构及神经激素等其他机制多方面对近年来儿童HF发病机制研究进展进行综述。 展开更多

关键词 心力衰竭 先天性心脏病 原发性心肌病

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二维斑点追踪成像技术在甲型流感相关心肌炎患儿左室功能评估中的价值 被引量：3

5

作者 陈晔 朱善良 +3 位作者 杨世伟 陈俊 花立春 唐颖 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期648-653,共6页

目的探讨二维斑点追踪成像技术在评估甲型流感相关心肌炎患儿左室功能和室壁运动障碍中的价值。方法选取30例甲流相关心肌炎患儿作为病例组,门诊正常体检患儿33例作为正常对照组,对其进行常规超声检查,并运用二维斑点追踪技术评价心功... 目的探讨二维斑点追踪成像技术在评估甲型流感相关心肌炎患儿左室功能和室壁运动障碍中的价值。方法选取30例甲流相关心肌炎患儿作为病例组,门诊正常体检患儿33例作为正常对照组,对其进行常规超声检查,并运用二维斑点追踪技术评价心功能及左室整体纵向应变,进行对比分析。结果30例心肌炎患儿年龄、体表面积、左心室舒张末期内径(LVIDd)、舒张末期室间隔厚度(IVSd)、舒张早期与舒张晚期二尖瓣血流速度比值(E/A)、CK-MB指标与正常对照组差异无统计学意义(P>0.05),病例组心率、血hsTnI指标高于对照组,左室射血分数LVEF、舒张早期二尖瓣环运动速度的比值(E/E’)以及左室整体收缩期应变峰值(GLPS)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。GLPS与LVEF呈显著的正相关,与IVSd呈显著的负相关,但与LVIDd、E/A、E/E’以及血hsTnI、CK-MB及心电指标相关性不明显。GLPS诊断小儿甲流相关心肌炎的最佳阈值为-19.9%。结论2 D-STE的左室长轴应变可较准确反映甲流病毒感染所致的心肌炎患儿的左室功能变化,可作为甲流相关心肌炎的早期诊断、随访及预后评估的一种简便安全、可靠的实用新手段。 展开更多

关键词 甲型流感病毒 心肌炎 二维斑点追踪技术 儿童

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卡维地洛尔治疗心内膜弹力纤维增生症 被引量：8

6

作者 李荣 钱永如 +1 位作者 易岂建 白永虹 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第13期1012-1013,共2页

目的观察卡维地洛尔的临床疗效,探讨治疗剂量、方案及卡维地洛尔治疗小儿心内膜弹力纤维增生症(EFE)的安全性。方法卡维地洛尔治疗EFE患儿18例。观察治疗后临床症状改善、心率变化、心功能改善、不良反应及患儿对卡维地洛尔耐受量。结... 目的观察卡维地洛尔的临床疗效,探讨治疗剂量、方案及卡维地洛尔治疗小儿心内膜弹力纤维增生症(EFE)的安全性。方法卡维地洛尔治疗EFE患儿18例。观察治疗后临床症状改善、心率变化、心功能改善、不良反应及患儿对卡维地洛尔耐受量。结果卡维地洛尔治疗后临床症状明显改善,患儿射血分数(EF)、短轴缩短率(FS)、平均左室周径缩短率(Mvcf)显著提高,左室收缩期内径(LVDS)、左室质量(LVmass)、室间隔厚度(IVSs)明显降低。结论心功能Ⅱ～Ⅲ级EFE患儿对卡维地洛尔长期治疗具有良好耐受性。卡维地洛尔可降低心肌左室收缩末内径(LVDD)、IVSs和LVmass,抑制心室重塑,明显提高EFE患儿心功能。 展开更多

关键词 心内膜弹力纤维增生症 Β受体阻滞剂 儿童

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小儿紊乱性房性心动过速临床分析

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作者 忻悦 顾兆坤 王士为 《实用心电学杂志》 2004年第6期425-426,共2页

目的　探讨小儿紊乱性房性心动过速。方法　观察 15例小儿紊乱性房性心动过速的临床特点及心电图变化。结果　全部病人心律失常为持续性 ,抗心律失常药物疗效不佳 ,控制原发病后心律失常消失。结论　儿童紊乱性房性心动过速多为呼吸道... 目的　探讨小儿紊乱性房性心动过速。方法　观察 15例小儿紊乱性房性心动过速的临床特点及心电图变化。结果　全部病人心律失常为持续性 ,抗心律失常药物疗效不佳 ,控制原发病后心律失常消失。结论　儿童紊乱性房性心动过速多为呼吸道感染、病毒性心肌炎等诱发所致 。 展开更多

关键词 紊乱性房性心动过速 原发病 心电图 小儿 抗心律失常药物 临床分析 治疗 疗效不佳 病后 呼吸道感染

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先心病患儿介入术前营养状况及家庭相关因素调查 被引量：1

8

作者 姜燕妮 张彩霞 赵乃琤 《中国妇幼健康研究》 2023年第2期94-98,共5页

目的调查先心病患儿介入术前的营养状况,并分析家庭相关因素对其营养状况的影响。方法选取2020年1月至2021年1月于南京医科大学附属儿童医院行介入手术治疗的318例先心病患儿为研究对象,其中术前营养不良者共91例,按照性别、年龄、先心... 目的调查先心病患儿介入术前的营养状况,并分析家庭相关因素对其营养状况的影响。方法选取2020年1月至2021年1月于南京医科大学附属儿童医院行介入手术治疗的318例先心病患儿为研究对象,其中术前营养不良者共91例,按照性别、年龄、先心病类型分布及美国纽约心脏病学会(NYHA)心功能分级1:1匹配选择91例营养状况正常的患儿作为对照组。采用Z评分法评估患儿术前的营养状态;采用状态-特质焦虑量表(STAI)评估患儿母亲的焦虑水平,量表包括状态焦虑分量表(SAI)和特质焦虑分量表(TAI);采用Zung式抑郁自评量表(SDS)评估患儿母亲的抑郁程度。结果营养不良患儿中消瘦、低体重、生长迟缓的发生率分别为13.21%(42/318)、9.75%(31/318)、5.66%(18/318);多因素Logistic回归分析结果显示,与家庭年收入<5万元的患儿相比,家庭年收入5~10万元和>10万元的患儿营养不良发生风险更低(OR值分别为0.963、0.892,P<0.05);与母亲文化程度为初中及以下的患儿相比,大专/本科、研究生及以上文化程度患儿的营养不良发生风险更低(OR值分别为0.911、0.892,P<0.05);母亲疾病感知正确患儿的营养不良发生风险更低(OR=0.727,P<0.05);STAI-SAI及STAI-TAI评分越高,先心病患儿术前营养不良发生风险越高(OR值分别为2.306、2.411,P<0.05)。结论先心病患儿术前的营养状况不容乐观,母亲受教育程度、焦虑情绪、家庭收入等因素是影响患儿营养状况的主要因素,临床可有针对性地对患儿家属采取相关干预措施,以改善患儿营养状况,保障手术效果。 展开更多

关键词 先天性心脏病 儿童 介入治疗 营养状况 影响因素

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早期肠外营养与早产儿支气管肺发育不良发生的关系 被引量：13

9

作者 徐儒政 孙斌 赵乃琤 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期362-367,共6页

目的分析生后1周未能肠内营养的胎龄<32周早产儿肠外营养素摄入情况与支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)发生的关系。方法回顾性收集2017年10月—2022年8月出生并于生后24 h内转入苏州大学附属儿童医院新生儿重症监... 目的分析生后1周未能肠内营养的胎龄<32周早产儿肠外营养素摄入情况与支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)发生的关系。方法回顾性收集2017年10月—2022年8月出生并于生后24 h内转入苏州大学附属儿童医院新生儿重症监护病房、胎龄<32周、生后第1周营养摄入完全依靠肠外营养的早产儿作为研究对象,包括79例BPD患儿和73例非BPD患儿。比较两组早产儿住院期间的临床资料。结果BPD组生后体重下降超过10%、宫外生长发育迟缓、胃肠外营养相关性胆汁淤积的患儿比例较非BPD组高(P<0.05),出生体重恢复时间、达完全肠内营养时间、出院时纠正胎龄均大于非BPD组(P<0.05),而纠正胎龄36周时体格发育Z评分低于非BPD组(P<0.05)。BPD组生后1周内液体摄入量高于非BPD组(P<0.05),而热卡摄入量低于非BPD组(P<0.05);BPD组生后1周内氨基酸、葡萄糖、脂质的起始剂量及其摄入总量均低于非BPD组(P<0.05);BPD组生后第3天的糖脂比高于非BPD组,生后第7天的热氮比和糖脂比均高于非BPD组(P<0.05)。结论BPD患儿生后1周内氨基酸和脂质的摄入量及其所提供的热卡占总热量的比例低于非BPD患儿,提示早期肠外营养素摄入与BPD的发生可能有关。 展开更多

关键词 支气管肺发育不良 早期营养 肠外营养 早产儿

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完全性肺静脉异位引流的发病机制研究进展 被引量：3

10

作者 徐婷 杨世伟 秦玉明 《心脏杂志》 CAS 2019年第3期358-360,共3页

完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)是一类罕见而又严重的先天性心脏病。TAPVC是因肺静脉未能与左心房相连,而直接与右心房或体循环静脉系统连接,导致该类患儿生长发育明显受限,生后全身紫绀及... 完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)是一类罕见而又严重的先天性心脏病。TAPVC是因肺静脉未能与左心房相连,而直接与右心房或体循环静脉系统连接,导致该类患儿生长发育明显受限,生后全身紫绀及缺氧表现逐渐加重,严重威胁患儿的生命,需尽早手术干预。TAPVC的发病原因和机制尚未完全明确,近年来随着现代分子遗传学的发展,对其的发病机制有了初步的认识,本文就TAPVC发病机制研究进展作一概述。 展开更多

关键词 完全性肺静脉异位引流 发病机制 遗传学

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伴肌动蛋白相关锚定蛋白的功能及临床研究进展

11

作者 周明 杨世伟 《心脏杂志》 CAS 2020年第3期315-318,共4页

伴肌动蛋白相关锚定蛋白(nebulin-related-anchoring protein,NRAP)是一种多结构域骨架蛋白,特异性表达在心肌闰盘和骨骼肌肌腱的连接处。在肌原纤维的组装过程中起到重要作用,并参与将肌原纤维的末端肌动蛋白丝锚定在细胞膜上,使张力... 伴肌动蛋白相关锚定蛋白(nebulin-related-anchoring protein,NRAP)是一种多结构域骨架蛋白,特异性表达在心肌闰盘和骨骼肌肌腱的连接处。在肌原纤维的组装过程中起到重要作用,并参与将肌原纤维的末端肌动蛋白丝锚定在细胞膜上,使张力从肌原纤维传递到细胞外基质。迄今为止有关NRAP临床研究报道多见于肌肉病变,但近年来有新的研究发现NRAP基因突变与扩张型心肌病有关。本文就NRAP的结构、生物学功能以及相关疾病的研究进展作一阐述。 展开更多

关键词 伴肌动蛋白相关锚定蛋白 突变 扩张型心肌病 肌原纤维肌病

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25例儿童先天性冠状动脉瘘的介入治疗及随访 被引量：1

12

作者 陈璇 杨世伟 +2 位作者 陈金龙 程学英 秦玉明 《临床心血管病杂志》 CAS 北大核心 2020年第10期914-917,共4页

目的:通过总结25例儿童先天性冠状动脉瘘的介入治疗及随访资料,探讨冠状动脉瘘的介入治疗方案。方法:2011年3月—2020年4月共有25例儿童先天性冠状动脉瘘患者在我院经导管介入治疗,其中3例左心室瘘,1例双冠-右室瘘,其余均为单支冠状动... 目的:通过总结25例儿童先天性冠状动脉瘘的介入治疗及随访资料,探讨冠状动脉瘘的介入治疗方案。方法:2011年3月—2020年4月共有25例儿童先天性冠状动脉瘘患者在我院经导管介入治疗,其中3例左心室瘘,1例双冠-右室瘘,其余均为单支冠状动脉右心瘘。对其临床资料、手术过程及随访资料进行回顾性分析总结。结果:22例冠状动脉瘘患儿成功接受介入封堵治疗,并封堵成功。使用封堵材料情况:动脉导管未闭(PDA)封堵器6个、室间隔缺损(VSD)封堵器10个、二代PDA封堵器(ADOⅡ封堵器)6个。1例术后3 h突发尖端扭转室性心动过速,电复律后恢复;1例术后当日胸痛、肌钙蛋白明显升高、ST段改变,后渐恢复;余病例无不适。随访1个月至9年不等,至今无胸痛及ST段改变,未发生封堵器脱落、血栓、瘘管再通等并发症。结论:经导管介入治疗冠状动脉瘘是有效的治疗办法,且随着技术的进步,越来越多的冠状动脉瘘可经导管介入治疗。但对瘘管残端,如何预防血栓形成尚无统一规范,仍需更多的临床病例资料提供参考。 展开更多

关键词 冠状动脉瘘 儿童 经导管介入治疗

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CRELD1基因表达量对心内膜垫发育中相关基因的影响 被引量：1

13

作者 陈璇 秦玉明 沈捷 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第13期1013-1017,共5页

目的探讨CRELD1基因表达量的改变对心内膜垫发育中相关基因的影响。方法通过慢病毒载体的构建实现CRELD1基因的过表达及沉默，然后用慢病毒载体感染人胚胎肺成纤维细胞（HFL-I），实验分为5组：空白对照组、干扰阴性对照（NC）组、干扰... 目的探讨CRELD1基因表达量的改变对心内膜垫发育中相关基因的影响。方法通过慢病毒载体的构建实现CRELD1基因的过表达及沉默，然后用慢病毒载体感染人胚胎肺成纤维细胞（HFL-I），实验分为5组：空白对照组、干扰阴性对照（NC）组、干扰组、过表达NC组及过表达组。感染成功后，分别用实时荧光定量PCR（qPCR）和Western blot检测CRELD1、Sox9、Aggrecan和Scleraxis、Tenascin-C的mRNA和蛋白表达。结果通过测序表明干扰载体pLV3-shRNA-CRELD1和过表达载体pLV4-CRELD1构建成功。感染慢病毒的HFL-I在荧光倒置显微镜下观察，满视野呈现明显的绿色荧光，表明感染成功。qPCR和Western blot的检测结果一致：Sox9和Aggrecan的表达量在干扰组明显高于干扰NC组，在过表达组低于过表达NC组。而Scleraxis干扰组和过表达组均高于各自的NC组。Tenascin-C的表达量在干扰组明显低于干扰NC组，在过表达组高于过表达NC组。结论CRELD1基因对心内膜垫发育中的相关基因Sox9和Aggrecan的表达量有负调节作用，对Tenascin-C的表达量有正调节作用。这对于阐明其在房室间隔缺损中的作用提供一定的理论基础。 展开更多

关键词 CRELD1基因 心内膜垫 干扰 过表达

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人类诱导性多能干细胞在心肌病发病机制中的研究进展 被引量：3

14

作者 张璐彦 秦玉明 杨世伟 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期152-154,共3页

心肌病是一组异质性心肌疾病,表现为心律失常、心力衰竭甚至是心源性猝死.人类诱导性多能干细胞是一种具有分化潜能的细胞,为研究心肌病潜在致病机制及药物筛选提供了重要的平台.现对人类诱导性多能干细胞在研究心肌病发病机制中的研究... 心肌病是一组异质性心肌疾病,表现为心律失常、心力衰竭甚至是心源性猝死.人类诱导性多能干细胞是一种具有分化潜能的细胞,为研究心肌病潜在致病机制及药物筛选提供了重要的平台.现对人类诱导性多能干细胞在研究心肌病发病机制中的研究进展进行综述. 展开更多

关键词 心源性猝死 心肌病 心肌疾病 药物筛选 心律失常 心力衰竭 发病机制 诱导性多能干细胞

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先天性心脏病伴神经发育障碍的临床表现及遗传学研究进展 被引量：4

15

作者 董畅 秦玉明 杨世伟 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期395-397,共3页

近年来研究发现先天性心脏病(CHD)患儿伴神经发育障碍(NDDs)的风险正逐年增加,包括认知、适应性、运动、语言、孤独症谱系障碍等。已通过结构及功能神经成像等影像学检查证实CHD患儿大脑发育存在异常,可能为宫内发育不良所致。拷贝数变... 近年来研究发现先天性心脏病(CHD)患儿伴神经发育障碍(NDDs)的风险正逐年增加,包括认知、适应性、运动、语言、孤独症谱系障碍等。已通过结构及功能神经成像等影像学检查证实CHD患儿大脑发育存在异常,可能为宫内发育不良所致。拷贝数变异(CNVs)等基因异常对CHD伴NDDs具有重要影响。一些参与载脂蛋白E产生、Wnt信号传导通路和组蛋白修饰的基因变异以及1q21.1、16p13.1-11和8p23.1遗传位点变异均与CHD和NDDs相关。了解其中的相互联系对CHD患者的风险分层、疾病分类、筛查及药物治疗具有重要意义。 展开更多

关键词 先天性心脏病 神经发育障碍 临床表现 遗传学

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CACNA1C基因突变致心脏疾病表型及机制的研究进展 被引量：1

16

作者 张忠漫 秦玉明 杨世伟 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第20期1587-1590,共4页

编码电压依赖性L型Ca^2+通道α1C亚基基因CACNA1C突变可引起精神系统和心血管系统疾病,是罕见的Timothy综合征致病基因,其心血管系统表型主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征等。近年来,研究发现CACNA1C基因突变也可导致非... 编码电压依赖性L型Ca^2+通道α1C亚基基因CACNA1C突变可引起精神系统和心血管系统疾病,是罕见的Timothy综合征致病基因,其心血管系统表型主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征等。近年来,研究发现CACNA1C基因突变也可导致非综合征表型,包括先天性心脏病、心肌病等,进一步丰富了CACNA1C基因突变的临床表型。现对近年来CACNA1C基因突变相关的心脏疾病表型及其机制研究进展进行综述。 展开更多

关键词 CACNA1C基因 遗传性心律失常 心肌病 基因突变

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SDHB基因突变相关儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤1例并文献复习 被引量：1

17

作者 钱建华 徐婷 +2 位作者 程学英 秦玉明 杨世伟 《江苏医药》 CAS 2018年第4期463-465,F0002,共4页

目的分析1例罕见的儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤临床特征及其遗传机制。方法采集患儿及其家系的临床资料。采用靶向捕获二代测序技术对患儿进行外显子组测序,再采用Sanger测序对患儿家系进行验证。结果患儿临床诊断为左上纵隔嗜铬细胞瘤,后... 目的分析1例罕见的儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤临床特征及其遗传机制。方法采集患儿及其家系的临床资料。采用靶向捕获二代测序技术对患儿进行外显子组测序,再采用Sanger测序对患儿家系进行验证。结果患儿临床诊断为左上纵隔嗜铬细胞瘤,后于全身麻醉下行纵隔肿瘤切除术。测序发现患儿携带SDHB基因杂合突变(c.136G>A,p.46R>X),患儿父母均未携带该突变。目前患儿已随访3年余,未予药物治疗,情况良好。结论对临床诊断为嗜铬细胞瘤患儿进行基因检测,有助于确诊和预后评估,更有助于对患儿家族成员的遗传咨询。 展开更多

关键词 纵隔嗜铬细胞瘤 SDHB基因 靶向捕获二代测序

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罕见婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病2例

18

作者 徐婷 张忠漫 +7 位作者 董畅 穆珺 殷杰 张涵 秦玉明 程学英 陈金龙 杨世伟 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期57-59,共3页

对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发,分别为6个月、3个月男婴,均因"咳嗽后发现心影大"入院,心脏彩超均提示"左心室明显扩大,左心室收... 对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发,分别为6个月、3个月男婴,均因"咳嗽后发现心影大"入院,心脏彩超均提示"左心室明显扩大,左心室收缩功能减低",双肾超声提示"双肾明显增大",其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道,心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。 展开更多

关键词 心肌病 多囊肾 基因突变 PKHD1基因

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动脉导管未闭介入封堵治疗对二尖瓣环运动的影响 被引量：1

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作者 唐颖 朱善良 +3 位作者 陈俊 秦玉明 杨世伟 花立春 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期597-601,共5页

目的:探讨动脉导管未闭介入封堵所致的急性左心室前负荷降低对二尖瓣环运动的影响。方法:选择60例行经导管介入封堵的单纯性动脉导管未闭(PDA)患儿作为研究对象,术前72h内、术后24h进行常规的心脏超声及组织多普勒(TDI)超声检查。结果:... 目的:探讨动脉导管未闭介入封堵所致的急性左心室前负荷降低对二尖瓣环运动的影响。方法:选择60例行经导管介入封堵的单纯性动脉导管未闭(PDA)患儿作为研究对象,术前72h内、术后24h进行常规的心脏超声及组织多普勒(TDI)超声检查。结果:所有PDA患儿介入封堵成功,与术前相比,术后24h左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)、跨二尖瓣口血流速度参数E峰、A峰数值均显著降低(P<0.01);二尖瓣环左室侧壁E峰TDI速度E_(mL)(P<0.01)、A峰TDI速度A_(mL)(P<0.01)显著降低,收缩波S峰值速度S_(mL)虽有降低,但差异无统计学意义,E_(mL)/A_(mL)比值无显著变化;二尖瓣环室间隔侧S_(mT)、E_(mT)显著下降(均P<0.01),而术前、后A_(mT)、E_(mT)/A_(mT)比值比较差异无统计学意义。二尖瓣环两侧S_m、E_m的降低与前负荷降低的程度dDD呈直线相关,E_m最显著。结论:介入术后24h,左心室前负荷急性降低,TDI测定的二尖瓣环的收缩期、舒张期运动速度亦降低,影响程度与前负荷改变程度呈正相关,左室侧壁二尖瓣环组织所受影响相对较小,E_m随前负荷变化改变最显著。 展开更多

关键词 动脉导管未闭 组织多普勒 前负荷 介入治疗

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