目的 探讨共济失调伴选择性维生素E缺乏症（ataxia with isolated vitamin E deficiency,AVED）患者的临床特征及其致病基因TTPA的突变特点.方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序法,对160例已排除Friedreich共济失调致病基因Fra...目的 探讨共济失调伴选择性维生素E缺乏症（ataxia with isolated vitamin E deficiency,AVED）患者的临床特征及其致病基因TTPA的突变特点.方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序法,对160例已排除Friedreich共济失调致病基因Frataxin内含子区（GAA）n三核苷酸纯合突变的常染色体隐性遗传家系先证者进行TTPA基因突变筛查;基于高效液相色谱法检测外周血维生素E水平;详细分析阳性病例的临床表型.结果 通过上述检测,发现2例患者（12.5‰）携带TTPA基因突变,分别是位于第3号外显子的纯合无义突变c.400C〉T（p.R134X）和位于第1号外显子的纯合插入突变c.83_84insGCGGCGCC.这2例患者外周血维生素E浓度分别为1.95、0.19mg/L[正常值（10.8±3.3）mg/L].除具有典型的共济失调表现外,2例患者还伴有脊柱侧弯.结论 我们在中国常染色体隐性遗传共济失调家系患者中发现2例患者携带TTPA基因纯合突变,插入突变c.83_84insGCGGCGCC为新突变.2例患者均伴有明显的血浆维生素E降低,且均表现为明显的脊柱侧弯,后者提示AVED存在一定的临床变异.展开更多
文摘目的 探讨共济失调伴选择性维生素E缺乏症（ataxia with isolated vitamin E deficiency,AVED）患者的临床特征及其致病基因TTPA的突变特点.方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序法,对160例已排除Friedreich共济失调致病基因Frataxin内含子区（GAA）n三核苷酸纯合突变的常染色体隐性遗传家系先证者进行TTPA基因突变筛查;基于高效液相色谱法检测外周血维生素E水平;详细分析阳性病例的临床表型.结果 通过上述检测,发现2例患者（12.5‰）携带TTPA基因突变,分别是位于第3号外显子的纯合无义突变c.400C〉T（p.R134X）和位于第1号外显子的纯合插入突变c.83_84insGCGGCGCC.这2例患者外周血维生素E浓度分别为1.95、0.19mg/L[正常值（10.8±3.3）mg/L].除具有典型的共济失调表现外,2例患者还伴有脊柱侧弯.结论 我们在中国常染色体隐性遗传共济失调家系患者中发现2例患者携带TTPA基因纯合突变,插入突变c.83_84insGCGGCGCC为新突变.2例患者均伴有明显的血浆维生素E降低,且均表现为明显的脊柱侧弯,后者提示AVED存在一定的临床变异.
