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β-地中海贫血分子诊断进展 被引量：3
1
作者 李庆阁 黄秋英 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期390-393,共4页
β-贫血（β-地贫）是世界上最常见、对人类健康危害最严重的单基因遗传病之一。本文从临床实验室的角度，对β-地贫分子诊断技术的最新进展进行了综述，涉及反向斑点杂交、微测序、实时PCR以及无创产前诊断等技术的原理、特点和发展趋... β-贫血（β-地贫）是世界上最常见、对人类健康危害最严重的单基因遗传病之一。本文从临床实验室的角度，对β-地贫分子诊断技术的最新进展进行了综述，涉及反向斑点杂交、微测序、实时PCR以及无创产前诊断等技术的原理、特点和发展趋势等。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 分子诊断 产前诊断
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Y染色体AZF基因微缺失在诊断苏南地区男性不育患者中的研究 被引量：3
2
作者 刘英华 宋小艳 +5 位作者 李庆阁 黄秋英 刘敏娟 向菁菁 唐慧 毛君 《中国优生与遗传杂志》 2020年第6期695-697,共3页
目的初步探讨Y染色体无精症基因(AZF)微缺失与苏南地区男性不育症患者之间的相关性。方法纳入274例无精症或严重少精症患者,并入选183例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用探针熔解曲线技术对Y染色体无精症基因(AZF)进行分析... 目的初步探讨Y染色体无精症基因(AZF)微缺失与苏南地区男性不育症患者之间的相关性。方法纳入274例无精症或严重少精症患者,并入选183例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用探针熔解曲线技术对Y染色体无精症基因(AZF)进行分析。结果在实验组中发现30例Y染色体AZF基因微缺失,总缺失率为10.95%,其中无精子症患者缺失率为11.7%,严重少精症患者缺失率为9.5%,AZF a区缺失0例,AZF b区缺失4例,AZF c区缺失15例,AZFb+c缺失10例,AZFa+b+c区缺失1例,AZFc区发生率最高,其次为AZF b+c区,AZF a区发生率最低,对照组183例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论Y染色体AZF基因微缺失的检测对男性不育患者的诊断有重要的指导价值。 展开更多
关键词 Y染色体微缺失 男性不育 AZF基因
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锁核酸修饰探针熔解曲线分析在Kras基因突变检测中的应用
3
作者 倪润芳 黄秋英 +3 位作者 钱思雨 李腾文 苏国强 李庆阁 《厦门大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期817-824,共8页
以探针熔解曲线技术为平台,结合锁核酸(LNA)修饰探针建立熔解曲线分析(MCA)体系(MCA-LNA体系),实现一管同时检测Kras基因中7个热点突变;并通过对探针的改良达到富集突变型的效果,使其分析灵敏度得到明显提升,达0.05%~0.5%.利用MCA-LNA... 以探针熔解曲线技术为平台,结合锁核酸(LNA)修饰探针建立熔解曲线分析(MCA)体系(MCA-LNA体系),实现一管同时检测Kras基因中7个热点突变;并通过对探针的改良达到富集突变型的效果,使其分析灵敏度得到明显提升,达0.05%~0.5%.利用MCA-LNA体系对72份临床结直肠癌标本进行Kras突变检测,共检出24份阳性标本,与普通探针MCA体系相比多检出5份突变阳性标本,经扩增阻碍突变系统(ARMS)验证为突变型.由上述结果可见MCA-LNA体系能提高检测限和阳性标本检出率,更有利于精准基因筛查和指导靶向治疗. 展开更多
关键词 熔解曲线分析 Kras突变 锁核酸
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PCR熔解曲线法筛查结核分枝杆菌链霉素和乙胺丁醇耐药性 被引量：4
4
作者 王峰 胡思玉 +3 位作者 桂静 崔运勇 刘小立 李庆阁 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期525-528,共4页
目的利用PCR熔解曲线法快速筛查结核分枝杆菌（MTB）对链霉素、乙胺丁醇耐药性，并与药敏试验结果比较，评价其应用价值。方法收集深圳市2007-2009年331株MTB临床分离株，应用PCR熔解曲线法检测embB基因306、378-380、406和497、rpsL基... 目的利用PCR熔解曲线法快速筛查结核分枝杆菌（MTB）对链霉素、乙胺丁醇耐药性，并与药敏试验结果比较，评价其应用价值。方法收集深圳市2007-2009年331株MTB临床分离株，应用PCR熔解曲线法检测embB基因306、378-380、406和497、rpsL基因43、88及r阳基因513-517、905-908位点耐药突变，并与药敏试验结果比较。结果以药敏试验结果为标准，PCR熔解曲线法检测MTB链霉素耐药突变的敏感性为78．6％、特异性为90．1％、准确性为86．7％；检测MTB乙胺丁醇耐药突变的敏感性为83．0％、特异性为93．3％、准确性为91．8％。PCR熔解曲线法与药敏试验检测结果具有很好的一致性。结论PCR熔解曲线法能够快速、特异地检测MTB对链霉素、乙胺丁醇耐药突变，可用于临床筛查。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 耐药性 链霉素 乙胺丁醇
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