期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到9篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
叉头盒E1基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究
1
作者 贾思璇 张思荻 +4 位作者 尤玥 孙嘉琳 段世均 石冰 贾仲林 《华西口腔医学杂志》 北大核心 2025年第1期28-36,共9页
目的探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法第一阶段纳入159名NSCL/P患者,采用目标区域捕获测序的方法,... 目的探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法第一阶段纳入159名NSCL/P患者,采用目标区域捕获测序的方法,拟筛查FOXE1基因所在单倍型区域附近与NSCL/P发生相关的SNPs位点。第二阶段,选择21个常见SNPs位点,在1000名非综合征型单纯唇裂(NSCLO)患者,1000名非综合征型单纯腭裂(NSCPO)患者和1000名正常对照样本中进行验证。使用PLINK软件对研究人群进行哈迪-温伯格平衡(HWE)分析,对常见变异进行关联分析,对罕见变异进行基因负荷分析并使用Mutation Taster等软件对非同义突变的SNPs进行功能预测。结果第一阶段,共筛选出126个变异位点,包括76个SNPs变异位点和50个插入/缺失。纳入的所有SNPs在研究人群中遵循HWE。对筛选出的罕见变异进行功能有害性预测和基因负荷分析,差异均无统计学意义;对常见变异的关联分析表明,FOXE1基因的rs13292899位点与NSCL/P发生显著相关(P=1.85E-27),并且该位点与NSCLO(P=6.41E-23)、NSCLP(P=2.36E-15)发生也有相关性。随后在验证阶段,发现rs79268293(P=0.013,P=0.022)、rs10983951(P=0.0092,P=0.0076)、rs117227387(P=0.0092,P=0.0076)、rs3758250(P=0.0092,P=0.0076)和rs116899397(P=0.0092,P=0.0076),这5个SNPs位点与NSCLO和NSCPO均有显著关联性;另外,rs13292899(P=0.0085)、rs74606599(P=0.0083)、rs143226042(P=0.0083)和rs117236550(P=0.01),这4个SNPs位点与NSCLO发生相关;rs12343182(P=0.0087)、rs10119760(P=0.012)、rs10113907(P=0.012)和rs13299924(P=0.012),这4个SNPs位点与NSCPO发生相关。结论本研究在FOXE1基因上发现了一个新的易感SNPs位点rs13292899与NSCL/P及NSCLO发生密切相关,以及其他13个SNPs位点与NSCLO或NSCPO发生相关。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 叉头盒E1基因 目标区域捕获测序 单核苷酸多态性 关联分析
在线阅读 下载PDF
核糖体蛋白L5在Diamond-Blackfan贫血伴发唇腭裂中作用机制的研究进展
2
作者 张婉琼 郑谦 贾仲林 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期749-755,共7页
核糖体蛋白L5(RPL5)是核糖体大亚基的一部分,携带RPL5基因突变的Diamond-Blackfan贫血患者会伴发多种畸形,包括唇腭裂等颅面畸形以及心脏缺陷等躯体畸形。但是在RPL5突变导致核糖体生物发生缺陷的情况下,唇腭裂发生的机制仍然知之甚少... 核糖体蛋白L5(RPL5)是核糖体大亚基的一部分,携带RPL5基因突变的Diamond-Blackfan贫血患者会伴发多种畸形,包括唇腭裂等颅面畸形以及心脏缺陷等躯体畸形。但是在RPL5突变导致核糖体生物发生缺陷的情况下,唇腭裂发生的机制仍然知之甚少。本文综述了近年对于RPL5的研究,并讨论了突变的RPL5核糖体蛋白与唇腭裂发生的可能机制。 展开更多
关键词 核糖体蛋白L5 Diamond-Blackfan贫血 唇腭裂 P53 核糖体蛋白
在线阅读 下载PDF
Asher-McDade鼻唇评价量表的汉化及信效度初步研究
3
作者 陈丽先 曾妮 +1 位作者 石冰 黄汉尧 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期97-103,共7页
目的检测Asher-McDade鼻唇评价量表汉化后的信效度,明确其在中国唇裂术后效果评价的可行性。方法通过翻译、回译、调试及预调查形成中文版Asher-McDade鼻唇评价量表,选取四川大学华西口腔医院收治的80例唇腭裂患者的术后照片,并由唇腭... 目的检测Asher-McDade鼻唇评价量表汉化后的信效度,明确其在中国唇裂术后效果评价的可行性。方法通过翻译、回译、调试及预调查形成中文版Asher-McDade鼻唇评价量表,选取四川大学华西口腔医院收治的80例唇腭裂患者的术后照片,并由唇腭裂外科的手术医生、护理人员、研究生共10名等进行问卷调查,检验量表的信度和效度。结果量表克隆巴赫系数为0.804,量表的重测信度为0.895。量表的内容效度指数(ICVI)为1.000,量表平均内容效度指数(S-CVI/ave)为0.95。量表Kaiser-Meyer-Olkin(KMO)值为0.706,巴特利球体检验显示χ^(2)值为962.260(P<0.01),累积方差贡献率为63.095%。结论中文版Asher-McDade鼻唇评价量表具有良好的信度和效度,且适用于中国唇裂患者术后照片的效果评价。 展开更多
关键词 唇裂 鼻唇外观 跨文化调适 信度 效度
在线阅读 下载PDF
边缘性腭咽闭合不全临床诊疗研究进展 被引量：1
4
作者 毛奇蓉 尹恒 李精韬 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期116-123,共8页
边缘性腭咽闭合不全(MVPI)是腭裂术后腭咽功能的一类特殊状态。MVPI患者的腭咽生理和语音特征同典型腭咽闭合不全存在显著差异。目前针对MVPI病理机制和诊断标准尚存争议,在手术与非手术治疗方式选择问题上循证依据有限,治疗模式也缺乏... 边缘性腭咽闭合不全(MVPI)是腭裂术后腭咽功能的一类特殊状态。MVPI患者的腭咽生理和语音特征同典型腭咽闭合不全存在显著差异。目前针对MVPI病理机制和诊断标准尚存争议,在手术与非手术治疗方式选择问题上循证依据有限,治疗模式也缺乏相应的公认标准。本文基于对相关文献的系统梳理,明确目前对MVPI诊疗认识不足的具体问题,为进一步探索更加规范合理的MVPI干预模式提供指引。 展开更多
关键词 腭裂 腭咽闭合不全 语音训练 手术
在线阅读 下载PDF
肌肉力矩平衡重建技术矫正唇裂术后继发鼻畸形的术后1年临床疗效观察
5
作者 魏绵兴 张翀 +1 位作者 石冰 李承浩 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期563-567,共5页
目的评估肌肉力矩平衡重建技术联合鼻内固定术矫正单侧唇裂术后继发鼻唇畸形的远期效果,为进一步改善唇裂继发鼻唇畸形手术治疗效果提供依据。方法选取40例单侧唇裂继发鼻畸形接受肌肉力矩平衡重建技术联合鼻内固定术方法修复二期鼻畸... 目的评估肌肉力矩平衡重建技术联合鼻内固定术矫正单侧唇裂术后继发鼻唇畸形的远期效果,为进一步改善唇裂继发鼻唇畸形手术治疗效果提供依据。方法选取40例单侧唇裂继发鼻畸形接受肌肉力矩平衡重建技术联合鼻内固定术方法修复二期鼻畸形的患者为研究对象,患者年龄4~28岁。收集所有患者术前、术后即刻(术后7 d)、术后1年鼻部仰面二维照片,比较患者术前、术后即刻、术后1年鼻部对称性变化。结果力矩平衡肌肉重建技术术后即刻鼻小柱偏斜角、鼻孔高度比、鼻翼切线角、鼻翼切线角比、鼻孔长宽比大于术前,鼻底宽度比、鼻孔宽度比小于术前(P<0.01)。力矩平衡肌肉重建技术术后即刻与术后1年相比,鼻底宽度比、鼻孔高度比和鼻孔长宽比的差异无统计学意义(P>0.05)。结论肌肉力矩平衡重建技术联合鼻内固定术对单侧继发鼻唇畸形修复效果显著,可以获得较稳定的术后1年手术修复效果。 展开更多
关键词 单侧唇裂继发鼻唇畸形 肌肉重建 二期手术 肌肉力矩平衡
在线阅读 下载PDF
口颌肌再生纤维化的特异性机制与药物治疗的研究进展
6
作者 窦金凤 程旭 石冰 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期278-287,共10页
唇腭裂等先天性颌面畸形的患者多伴有口颌肌结构和功能的异常,颌面整复术后,口颌肌通常表现出成肌能力不足和过度纤维化的特点,这极大地限制了患者颌面功能的恢复。口颌肌是具有独特进化及发育特征的骨骼肌亚群,其纤维化的发生与其独特... 唇腭裂等先天性颌面畸形的患者多伴有口颌肌结构和功能的异常,颌面整复术后,口颌肌通常表现出成肌能力不足和过度纤维化的特点,这极大地限制了患者颌面功能的恢复。口颌肌是具有独特进化及发育特征的骨骼肌亚群,其纤维化的发生与其独特的胚胎发育来源和固有的再生特性有关,其中卫星细胞和成纤维脂肪前体细胞主导的成肌-成纤维失衡是纤维化发生的重要因素。药物治疗或可成为改善口颌肌纤维化的有效途径。本文就口颌肌发育和再生的独特性、肌纤维化发生的细胞学基础,以及美国食品药品监督管理局批准的或正在进行临床试验的对抗骨骼肌纤维化的药物治疗展开综述,为阐明口颌肌再生纤维化的特异性机制和制定更有效的促进口颌肌再生的策略提供思路。 展开更多
关键词 口颌肌再生纤维化 先天性颌面畸形 卫星细胞 成纤维脂肪前体细胞
在线阅读 下载PDF
腭裂一期修复术后伤口愈合不良的风险因素分析 被引量：2
7
作者 吴敏 尹恒 +2 位作者 陈丽先 石冰 李杨 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期719-724,共6页
目的研究腭裂一期修复术后伤口愈合不良的风险因素。方法选取四川大学华西口腔医院唇腭裂外科2017—2021年采用Sommerlad-Furlow术式治疗的980例先天性腭裂患者为研究对象。记录患者的年龄、性别、体重、腭裂类型、裂隙最宽处宽度、腭... 目的研究腭裂一期修复术后伤口愈合不良的风险因素。方法选取四川大学华西口腔医院唇腭裂外科2017—2021年采用Sommerlad-Furlow术式治疗的980例先天性腭裂患者为研究对象。记录患者的年龄、性别、体重、腭裂类型、裂隙最宽处宽度、腭裂指数(裂隙最宽处宽度/上颌结节平面后缘宽度)、术前白细胞数、术前血红蛋白水平、术前抗生素的使用、医生年资、术中松弛切口的使用、手术时长、术后上呼吸道感染和术后伤口愈合情况等。术后伤口愈合情况分为正常愈合、延迟愈合和腭瘘,延迟愈合和腭瘘均归为愈合不良。采用SPSS 26.0软件分析腭裂一期修复术后伤口愈合转归的影响因素。结果980例腭裂患者中,正常愈合825例(84.2%),延迟愈合112例(11.4%),腭瘘43例(4.4%)。统计分析表明,医生年资、裂隙最宽处宽度、腭裂指数和手术时长对腭裂术后伤口愈合有影响(P<0.05),低年资医生、裂隙最宽处宽度较宽、腭裂指数大、手术时长较长是伤口愈合不良的危险因素。结论腭裂一期修复术后的伤口愈合效果与医生年资、裂隙最宽处宽度、腭裂指数和手术时长有关。 展开更多
关键词 腭裂 一期修复 伤口愈合不良 风险因素
在线阅读 下载PDF
语音训练治疗边缘性腭咽闭合不全的效果与预后因素分析
8
作者 毛奇蓉 尹恒 +3 位作者 吴敏 石冰 郑谦 李精韬 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期722-727,共6页
目的探讨对腭裂术后边缘性腭咽闭合不全(MVPI)患者进行语音训练的可行性及预后因素分析。方法对腭裂术后确诊为MVPI并接受语音训练的患者进行了回访。对比治疗前后患者的语音情况评估语音训练的效果。分别进行单因素和多因素逻辑回归检... 目的探讨对腭裂术后边缘性腭咽闭合不全(MVPI)患者进行语音训练的可行性及预后因素分析。方法对腭裂术后确诊为MVPI并接受语音训练的患者进行了回访。对比治疗前后患者的语音情况评估语音训练的效果。分别进行单因素和多因素逻辑回归检验,分析语音训练后MVPI治疗效果的影响因素。结果语音训练能明显改善患者的高鼻音、构音和语音清晰度,但未能明显改善患者的鼻漏气。逻辑回归分析表明,治疗时的年龄是影响预后的重要因素。8岁以上患者的语音训练有效率(17.6%)明显低于8岁以下患者(58.3%)。结论语音训练是改善MVPI患者语音清晰度的有效治疗方法,年龄和是否存在鼻漏气可能是影响MVPI语音训练效果的关键因素。 展开更多
关键词 腭咽闭合不全 腭裂 鼻漏气 语音训练
在线阅读 下载PDF
咽后壁瓣咽成形术相关通气功能障碍及应对
9
作者 李亚楠 石冰 李精韬 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期233-240,共8页
咽后壁瓣咽成形术通过机械封堵的形式矫正腭咽闭合不全,获得语音改善的同时牺牲部分通气功能,存在较高通气功能障碍风险。有效预防和处理通气并发症对咽后壁瓣患者手术安全及生存质量至关重要,是序列治疗不容忽视的重要环节。然而,咽瓣... 咽后壁瓣咽成形术通过机械封堵的形式矫正腭咽闭合不全,获得语音改善的同时牺牲部分通气功能,存在较高通气功能障碍风险。有效预防和处理通气并发症对咽后壁瓣患者手术安全及生存质量至关重要,是序列治疗不容忽视的重要环节。然而,咽瓣术后通气障碍发生的相关因素及应对措施等尚未明确。本文围绕咽后壁瓣咽成形术通气并发症的流行病学特征、病理发生机制、评估诊断方法和防治应对手段展开讨论,旨在为进一步优化气道问题相关的唇腭裂序列治疗提供参考。 展开更多
关键词 腭裂 腭咽闭合不全 咽成形术 鼻通气 睡眠呼吸暂停
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部