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题名1例婴儿期Mowat-Wilson综合征病例报道
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作者
安阳
李弋飞
李春雨
王鹤
姜慧轶
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机构
吉林大学白求恩第一医院乐群院区儿科
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出处
《中国实验诊断学》
2023年第10期1220-1224,共5页
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文摘
Mowat-Wilson综合征(MWS)为常染色体显性遗传,通常临床表现为特殊面貌,智力障碍,合并其他并发症,包括常见的巨结肠疾病和先天性心脏缺陷或胼胝体发育不全,泌尿生殖系统异常等。现对2022年11月吉林大学第一医院收治的1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及实验室结果,结合文献进行报道,以提高儿科医师对该病的认识。1临床资料1.1一般资料患儿,女,6个月,因“间断发热7 d,腹泻4 d”入院。
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关键词
儿科医师
巨结肠
病例报道
常染色体显性遗传
胼胝体发育不全
智力障碍
婴儿期
间断发热
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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