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Shwachman-Diamond综合征1例报告及文献复习
1
作者 李春雨 赵艳飞 +2 位作者 安阳 陈焕玲 姜慧轶 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期819-824,共6页
目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析SDS的... 目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析SDS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法。结果:患儿,男性,27月龄。以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为首发临床表现,患儿既往3月龄时出现腹泻,口服胰酶散治疗后腹泻好转,近半年反复呼吸道感染。入院查体显示牙釉质发育不良,影像学表现为四肢长骨骨质密度异常,基因测序结果提示患儿Shwachman-Bodian-Diamond综合征(SBDS)基因c.258+2T>C纯合变异。住院期间给予保肝和增加粒细胞等对症支持治疗,患儿病情好转后出院,随访1年,患儿病情稳定。结论:SDS患儿典型表现为腹泻,肝功能、血象和骨骼异常,尤其是中性粒细胞减少,也可能存在生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼和免疫系统受累,对疑似患儿及时进行基因检测,有助于SDS患儿早期诊断及治疗。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 肝功能异常 中性粒细胞减少 基因检测
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14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关婴儿痉挛症1例分析
2
作者 赵艳飞 蔡美灵 +1 位作者 李少斌 姜慧轶 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第6期526-529,共4页
婴儿痉挛症(infantile spasms syndrome,ISs)是一种婴儿期起病的年龄特异性癫痫综合征,最早报道是在1841年,由West医生首次描述了自己儿子的癫痫发作^([1]),故又称为West综合征。其中,West综合征为ISs的一个亚型,是指以痉挛发作、脑电... 婴儿痉挛症(infantile spasms syndrome,ISs)是一种婴儿期起病的年龄特异性癫痫综合征,最早报道是在1841年,由West医生首次描述了自己儿子的癫痫发作^([1]),故又称为West综合征。其中,West综合征为ISs的一个亚型,是指以痉挛发作、脑电图高度失律、精神运动发育迟滞三联征为主要表现。随着遗传学检测技术的进展,基因二代测序、染色体检测技术的应用,关于ISs的遗传学病因,越来越多的致病基因及染色体异常被发现,本研究回顾性分析1例14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关的婴儿痉挛症,旨在加深临床医生对14q12区拷贝数重复及FOXG1基因的认识,对相关疾病及早诊断、治疗,从而改善患儿预后。 展开更多
关键词 14q12 婴儿痉挛症 FOXG1基因 拷贝数重复
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1例婴儿期Mowat-Wilson综合征病例报道
3
作者 安阳 李弋飞 +2 位作者 李春雨 王鹤 姜慧轶 《中国实验诊断学》 2023年第10期1220-1224,共5页
Mowat-Wilson综合征(MWS)为常染色体显性遗传,通常临床表现为特殊面貌,智力障碍,合并其他并发症,包括常见的巨结肠疾病和先天性心脏缺陷或胼胝体发育不全,泌尿生殖系统异常等。现对2022年11月吉林大学第一医院收治的1例Mowat-Wilson综... Mowat-Wilson综合征(MWS)为常染色体显性遗传,通常临床表现为特殊面貌,智力障碍,合并其他并发症,包括常见的巨结肠疾病和先天性心脏缺陷或胼胝体发育不全,泌尿生殖系统异常等。现对2022年11月吉林大学第一医院收治的1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及实验室结果,结合文献进行报道,以提高儿科医师对该病的认识。1临床资料1.1一般资料患儿,女,6个月,因“间断发热7 d,腹泻4 d”入院。 展开更多
关键词 儿科医师 巨结肠 病例报道 常染色体显性遗传 胼胝体发育不全 智力障碍 婴儿期 间断发热
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三维斑点追踪超声心动图对冠心病患者左室舒张功能的评估价值
4
作者 隋馨 王鹤 常志威 《影像研究与医学应用》 2023年第20期87-89,共3页
目的:探讨三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)对冠心病(CHD)患者左室舒张功能的评估价值。方法:选取2021年3月—2023年4月在吉林大学第一医院治疗的78例CHD患者作为研究对象。根据左室舒张末压(LVEDP)评估左室舒张功能情况,LVEDP≤15 mmHg... 目的:探讨三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)对冠心病(CHD)患者左室舒张功能的评估价值。方法:选取2021年3月—2023年4月在吉林大学第一医院治疗的78例CHD患者作为研究对象。根据左室舒张末压(LVEDP)评估左室舒张功能情况,LVEDP≤15 mmHg舒张功能正常,LVEDP>15 mmHg舒张功能不全,其中39例舒张功能正常作为对照组,39例舒张功能不全作为观察组。所有患者均行常规超声和3D-STE检查。比较两组常规超声心动图测得的相关指标和3D-STE测定的心室整体应变参数的差异,分析三维应变参数与LVEDP或左室射血分数(LVEF)的相关性。结果:两组左室后壁厚度和室间隔厚度相比,差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,观察组其他常规超声心动图指标(左房内径、左室舒张末期内径、左室舒张末期容积、左室收缩末期容积)和三维应变指标(整体长轴应变值、整体圆周应变值、整体面积应变值、整体径向应变值)差异均有统计学意义(P<0.05);相关性分析显示整体长轴应变值、整体圆周应变值和整体面积应变值与LVEDP呈正相关,整体径向应变值与LVEDP呈负相关;整体长轴应变值、整体圆周应变值和整体面积应变值与LVEF呈负相关,整体径向应变值与LVEF呈正相关。结论:3D-STE能够清晰地显示冠心病患者三维应变指标,并根据上述指标判断患者左心室舒张功能,为临床制定治疗方案提供了有价值的依据。 展开更多
关键词 三维斑点追踪超声心动图 冠心病 左室舒张功能
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PD-1抑制剂联合靶向药治疗不可切除晚期肝癌降期转化的研究进展 被引量：1
5
作者 徐艳玲 郭晓林 +1 位作者 王莹莹 饶敏 《中国老年学杂志》 北大核心 2024年第17期4344-4349,共6页
晚期肝癌(HCC)是一种高度侵袭性的肿瘤,常常伴随着晚期诊断和不良预后,对于不可切除的患者,治疗选择有限。近年来,免疫治疗和靶向治疗等新兴治疗模式的出现为晚期HCC的治疗带来了新的希望,程序性死亡受体(PD)-1抑制剂联合靶向药物联合... 晚期肝癌(HCC)是一种高度侵袭性的肿瘤,常常伴随着晚期诊断和不良预后,对于不可切除的患者,治疗选择有限。近年来,免疫治疗和靶向治疗等新兴治疗模式的出现为晚期HCC的治疗带来了新的希望,程序性死亡受体(PD)-1抑制剂联合靶向药物联合治疗在降期转化方面显示出了潜力。本文就PD-1抑制剂联合靶向药治疗不可切除晚期HCC降期转化的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 程序性死亡受体(PD)-1抑制剂 靶向药 不可切除晚期肝癌
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