目的检测结直肠癌(CRC)患者血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)的甲基化水平,并分析其临床应用价值。方法收集38例大连大学附属新华医院就诊的CRC患者(Ⅰ~Ⅲ期)及38例体检健康者的血液标本,采用化学发光法检测血清癌胚抗原(CEA)水平;提取...目的检测结直肠癌(CRC)患者血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)的甲基化水平,并分析其临床应用价值。方法收集38例大连大学附属新华医院就诊的CRC患者(Ⅰ~Ⅲ期)及38例体检健康者的血液标本,采用化学发光法检测血清癌胚抗原(CEA)水平;提取CRC组及体检健康者血浆cfDNA,行高通量甲基化靶向测序检测,计算甲基化评分,并分析其与CRC患者临床病理参数的关系;ROC曲线评估cfDNA和CEA单独及联合检测筛查CRC的临床价值。结果与健康人对照组相比,CRC组cfDNA浓度差异无统计学意义(34.41±5.00 vs 36.59±4.46,t=0.326,P=0.745),而cfDNA甲基化评分显著升高(0.53±0.27 vs 0.26±0.18,t=6.134,P<0.001)。伴有淋巴结转移的CRC患者cfDNA甲基化阳性率较无淋巴结转移者显著升高(88.9%vs 60%,χ^(2)=4.323,P=0.038),但在不同性别、年龄、肿瘤位置分组中的差异均无统计学意义(P均>0.05)。ROC曲线分析结果显示,cfDNA甲基化检测筛查CRC的ROC曲线下面积(AUC_(ROC))为0.892(95%CI:0.814~0.970),血清CEA为0.810(95%CI:0.707~0.909),二者联合检测的AUC_(ROC)为0.930(95%CI:0.8674~0.9967)。cfDNA甲基化检测的敏感性为84.21%,特异性为86.84%(cut-off值为0.2805);CEA单独检测的敏感性为42.1%,特异性为97.3%(cut-off值为4.0 ng/mL);二者联合检测的敏感性显著升高(89.47%),特异性为91.89%,准确性为90.67%。结论血浆cfDNA甲基化检测在CRC筛查中的敏感性和特异性较高,并且与淋巴结转移相关,具有较好的临床应用价值。展开更多
文摘目的检测结直肠癌(CRC)患者血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)的甲基化水平,并分析其临床应用价值。方法收集38例大连大学附属新华医院就诊的CRC患者(Ⅰ~Ⅲ期)及38例体检健康者的血液标本,采用化学发光法检测血清癌胚抗原(CEA)水平;提取CRC组及体检健康者血浆cfDNA,行高通量甲基化靶向测序检测,计算甲基化评分,并分析其与CRC患者临床病理参数的关系;ROC曲线评估cfDNA和CEA单独及联合检测筛查CRC的临床价值。结果与健康人对照组相比,CRC组cfDNA浓度差异无统计学意义(34.41±5.00 vs 36.59±4.46,t=0.326,P=0.745),而cfDNA甲基化评分显著升高(0.53±0.27 vs 0.26±0.18,t=6.134,P<0.001)。伴有淋巴结转移的CRC患者cfDNA甲基化阳性率较无淋巴结转移者显著升高(88.9%vs 60%,χ^(2)=4.323,P=0.038),但在不同性别、年龄、肿瘤位置分组中的差异均无统计学意义(P均>0.05)。ROC曲线分析结果显示,cfDNA甲基化检测筛查CRC的ROC曲线下面积(AUC_(ROC))为0.892(95%CI:0.814~0.970),血清CEA为0.810(95%CI:0.707~0.909),二者联合检测的AUC_(ROC)为0.930(95%CI:0.8674~0.9967)。cfDNA甲基化检测的敏感性为84.21%,特异性为86.84%(cut-off值为0.2805);CEA单独检测的敏感性为42.1%,特异性为97.3%(cut-off值为4.0 ng/mL);二者联合检测的敏感性显著升高(89.47%),特异性为91.89%,准确性为90.67%。结论血浆cfDNA甲基化检测在CRC筛查中的敏感性和特异性较高,并且与淋巴结转移相关,具有较好的临床应用价值。
