目的:探讨维生素D受体基因(vitamin D receptor,VDR)ApaI位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)与宁夏回汉人群慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群...目的:探讨维生素D受体基因(vitamin D receptor,VDR)ApaI位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)与宁夏回汉人群慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群中的分布是否有差异。方法:收集CP患者178例(汉族90例、回族88例)和健康对照者187例(汉族95例、回族92例)的静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法测定ApaI位点的基因型,应用病例对照研究分析VDR基因SNPs与CP的易感性是否有相关关系。结果:回族CP组和回族健康对照组在基因型的分布上有显著性差异,等位基因频率的分布上亦有显著性差异(P值分别为0.016、0.001);汉族CP组和汉族健康对照组在基因型的分布上无显著性差异,等位基因频率的分布上亦无显著性差异(P值分别为0.096、0.301);汉族CP组和回族CP组比较,两组基因型的分布有显著性差异(P值为0.036),等位基因频率的分布上未见有显著性差异(P值为0.064)。结论:VDR基因ApaI(rs7975232)位点多态性与回族CP的易感性可能存在一定的相关性,但与汉族CP的易感性无关。展开更多
目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地...目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。展开更多
文摘目的:探讨维生素D受体基因(vitamin D receptor,VDR)ApaI位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)与宁夏回汉人群慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群中的分布是否有差异。方法:收集CP患者178例(汉族90例、回族88例)和健康对照者187例(汉族95例、回族92例)的静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法测定ApaI位点的基因型,应用病例对照研究分析VDR基因SNPs与CP的易感性是否有相关关系。结果:回族CP组和回族健康对照组在基因型的分布上有显著性差异,等位基因频率的分布上亦有显著性差异(P值分别为0.016、0.001);汉族CP组和汉族健康对照组在基因型的分布上无显著性差异,等位基因频率的分布上亦无显著性差异(P值分别为0.096、0.301);汉族CP组和回族CP组比较,两组基因型的分布有显著性差异(P值为0.036),等位基因频率的分布上未见有显著性差异(P值为0.064)。结论:VDR基因ApaI(rs7975232)位点多态性与回族CP的易感性可能存在一定的相关性,但与汉族CP的易感性无关。
文摘目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。
