目的分析荧光PCR熔解曲线法在新生儿耳聋基因筛查中的准确性,了解本地区常见耳聋基因的变异类型及频率,为今后耳聋基因筛查和耳聋防控提供参考。方法回顾性选取2022年11月-2023年10月于宁波大学附属妇女儿童医院分娩,并进行耳聋基因检测...目的分析荧光PCR熔解曲线法在新生儿耳聋基因筛查中的准确性,了解本地区常见耳聋基因的变异类型及频率,为今后耳聋基因筛查和耳聋防控提供参考。方法回顾性选取2022年11月-2023年10月于宁波大学附属妇女儿童医院分娩,并进行耳聋基因检测的5563例新生儿。采用荧光PCR熔解曲线法检测4个常见耳聋基因(GJB 2、SLC 26 A 4、线粒体12 S rRNA和GJB 3)的15个变异位点,再采用Sanger测序验证阳性样本。结果5563例新生儿中,检出耳聋基因变异256例,总检出率为4.60%,其中GJB 2基因变异156例,检出率为2.80%;SLC 26 A 4基因变异73例,检出率为1.31%;线粒体12S rRNA基因变异10例,检出率为0.18%;GJB 3基因变异16例,检出率为0.29%;同时检出1例复合杂合变异,检出率为0.02%。阳性样本经Sanger测序验证,发现9例结果不相符,因此,荧光PCR熔解曲线法的准确率为96.48%。结论本地区新生儿耳聋基因变异以GJB 2和SLC 26 A 4基因为主;荧光PCR熔解曲线法联合Sanger测序法可准确检出耳聋基因变异情况,有助于及早发现先天性、药物性和迟发性耳聋,对早期预防和早期治疗耳聋具有重要意义。展开更多
文摘目的分析荧光PCR熔解曲线法在新生儿耳聋基因筛查中的准确性,了解本地区常见耳聋基因的变异类型及频率,为今后耳聋基因筛查和耳聋防控提供参考。方法回顾性选取2022年11月-2023年10月于宁波大学附属妇女儿童医院分娩,并进行耳聋基因检测的5563例新生儿。采用荧光PCR熔解曲线法检测4个常见耳聋基因(GJB 2、SLC 26 A 4、线粒体12 S rRNA和GJB 3)的15个变异位点,再采用Sanger测序验证阳性样本。结果5563例新生儿中,检出耳聋基因变异256例,总检出率为4.60%,其中GJB 2基因变异156例,检出率为2.80%;SLC 26 A 4基因变异73例,检出率为1.31%;线粒体12S rRNA基因变异10例,检出率为0.18%;GJB 3基因变异16例,检出率为0.29%;同时检出1例复合杂合变异,检出率为0.02%。阳性样本经Sanger测序验证,发现9例结果不相符,因此,荧光PCR熔解曲线法的准确率为96.48%。结论本地区新生儿耳聋基因变异以GJB 2和SLC 26 A 4基因为主;荧光PCR熔解曲线法联合Sanger测序法可准确检出耳聋基因变异情况,有助于及早发现先天性、药物性和迟发性耳聋,对早期预防和早期治疗耳聋具有重要意义。
