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孤独症遗传学研究进展 被引量：4
1
作者 杨树林 陈刚 《精神医学杂志》 2009年第1期60-65,共6页
孤独症是一种广泛发育障碍,患病率为1/150,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板,其病因与遗传因素有关。近20年来遗传学研究不断发展,陆续发现了一些孤独症遗传位点与易感基因,本文对此作一综述。
关键词 孤独症 遗传 染色体 基因
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山东半岛东部地区精神分裂症8号染色体基因扫描研究 被引量：15
2
作者 魏然 周鹏 +8 位作者 温晓燕 林汝湘 栾萌 朱海宁 高春义 于锡巧 朱建平 翁正 陈刚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期77-81,共5页
目的对精神分裂症患者的8号染色体进行扫描,查找精神分裂症的关联区域。方法采用DNA混合池(DNA pooling)的方法,选择8号染色体上遗传距离间隔10cM(厘摩尔)的14个微卫星遗传标记,对山东潍坊东部偏远地区人群中的119例精神分裂症患者与11... 目的对精神分裂症患者的8号染色体进行扫描,查找精神分裂症的关联区域。方法采用DNA混合池(DNA pooling)的方法,选择8号染色体上遗传距离间隔10cM(厘摩尔)的14个微卫星遗传标记,对山东潍坊东部偏远地区人群中的119例精神分裂症患者与119名正常对照分别进行了扫描,比较两组每个等位基因峰高比率的差异。结果患者组和对照组在遗传位点D8S264的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论山东潍坊东部地区的精神分裂症患者中在8号染色体短臂上存在与精神分裂症的关联区域,该区域可能包含致病基因或调控因子的畸变。 展开更多
关键词 精神分裂症 染色体 基因 关联 扫描
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山东半岛东部地区精神分裂症13号染色体的基因扫描研究 被引量：9
3
作者 陈刚 温晓燕 +8 位作者 林汝湘 栾萌 周鹏 于锡巧 魏然 朱海宁 高春义 朱建平 翁正 《精神医学杂志》 2007年第2期65-68,共4页
目的通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的13号染色体进行扫描,查找精神分裂症关联区域。方法在13号染色体上间隔约10cM(厘摩)遗传距离选择14个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别... 目的通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的13号染色体进行扫描,查找精神分裂症关联区域。方法在13号染色体上间隔约10cM(厘摩)遗传距离选择14个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了基因扫描及分型,经过卡方(χ2)检验统计学分析,比较患者组与对照组每个等位基因峰型比率的差异。结果在D13S265(13q31.3)位点患者组与对照组的等位基因频率差异存在显著性意义(P<0.01)。结论山东半岛东部人群中精神分裂症患者的13号染色体上存在与本病的关联位点。 展开更多
关键词 精神分裂症 染色体 遗传 基因
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山东半岛东部地区精神分裂症——21号染色体基因扫描研究 被引量：13
4
作者 周鹏 魏然 +8 位作者 温晓燕 林汝湘 朱建平 翁正 栾萌 朱海宁 于锡巧 高春义 陈刚 《山东精神医学》 2006年第4期241-244,共4页
目的用DNA混合池(DNA pooling)的方法,通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的21号染色体进行扫描,寻找精神分裂症的关联区域。方法在21号染色体上间隔10 cM(厘摩)遗传距离选择了5个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119... 目的用DNA混合池(DNA pooling)的方法,通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的21号染色体进行扫描,寻找精神分裂症的关联区域。方法在21号染色体上间隔10 cM(厘摩)遗传距离选择了5个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了扫描。用卡方[X^2]检验的方法进行统计学分析,逐一比较患者组与对照组等位基因峰型比率的差异。结果在D21S1256遗传位点患者组和对照组的等位基因频率差异有显著性意义,P＜0．001。结论山东半岛东部地区精神分裂症患者群体在21号染色体长臂存在关联区域,可能包含致病基因或调控因子的病变。 展开更多
关键词 精神分裂症 染色体 遗传 DNA混合池
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DNA混合池技术及其在精神分裂症遗传研究中的应用 被引量：5
5
作者 王博 陈刚 《精神医学杂志》 2007年第6期404-407,共4页
DNA混合池技术近年来在国际上逐渐被广泛应用于各种遗传性疾病的研究,尤其是对复杂性遗传病的大样本全基因扫描关联分析。这种方法可以大大减少工作量,降低研究成本,缩短研究周期。本文综述了DNA混合池(DNA pooling)技术的原理、实验方... DNA混合池技术近年来在国际上逐渐被广泛应用于各种遗传性疾病的研究,尤其是对复杂性遗传病的大样本全基因扫描关联分析。这种方法可以大大减少工作量,降低研究成本,缩短研究周期。本文综述了DNA混合池(DNA pooling)技术的原理、实验方法、统计学处理以及在精神分裂症遗传研究中的应用。 展开更多
关键词 DNA混合池 遗传 精神分裂症 基因
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山东省原发性高血压2号染色体基因扫描研究 被引量：1
6
作者 周鹏 陈刚 +7 位作者 王博 张成 刘文敏 魏然 栾萌 杨树林 刘阳 高春义 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期641-644,共4页
目的对山东省原发性高血压(EH)患者群体的2号染色体进行扫描,寻找关联区域,定位易感基因。方法用DNA混合池(DNApooling)方法,在2号染色体上间隔10cM(厘摩)遗传距离选择30个微卫星遗传标记,对450例EH患者和450例正常对照者组成的DNA混合... 目的对山东省原发性高血压(EH)患者群体的2号染色体进行扫描,寻找关联区域,定位易感基因。方法用DNA混合池(DNApooling)方法,在2号染色体上间隔10cM(厘摩)遗传距离选择30个微卫星遗传标记,对450例EH患者和450例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行扫描。采用Clump软件进行统计学分析,比较患者组与对照组每个等位基因频率的差异。结果在D2S2211(2p25.1)位点患者组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。结论山东省EH患者群体在2号染色体D2S2211位点存在关联,附近可能存在易感基因,需进一步筛查。 展开更多
关键词 原发性高血压 2号染色体 基因 DNA混合池
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