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BRAF突变在非小细胞肺癌中的研究进展
1
作者 邓李变 杨雅娴 黄剑 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期73-80,共8页
鼠类肉瘤病毒癌基因同源物(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的重要驱动基因之一。BRAF基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,BRAF突变通常导致其编码蛋白质的活化... 鼠类肉瘤病毒癌基因同源物(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的重要驱动基因之一。BRAF基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,BRAF突变通常导致其编码蛋白质的活化,从而导致丝裂原活化蛋白激酶激酶(mitogen-activated protein kinase kinase,MEK)信号传导途径的激活。针对BRAF突变或其下游MEK靶向药物的临床应用,为BRAF突变的NSCLC提供了更为针对性及有效的治疗。然而这些方案也存在获益持续时间短、BRAF非V600突变治疗效果差、易耐药等问题,需要新的复合治疗方案来改善。本文就BRAF基因结构特点、相关信号通路、突变类型,尤其是BRAF突变和NSCLC的临床病理联系及治疗进展等方面进行综述,为临床医生选择更有效的治疗方案提供依据。 展开更多
关键词 肺肿瘤 BRAF基因 靶向治疗
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胰腺EBV阴性的炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤1例
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作者 朱文标 闫春梅 +3 位作者 毛杰维 谢寿城 刘清华 黄剑 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期323-324,共2页
患者男性,48岁。因左上腹部轻度疼痛于2017年4月入梅州市人民医院。腹部CT示:胰尾部囊实性肿物,最大径10.2 cm,囊内可见分隔,肿块紧贴胃小弯侧及肝左叶,边界尚清(图1A)。MR检查示:稍长T1,稍长T2信号,DWI序列呈高低混杂信号,ADC值减低,... 患者男性,48岁。因左上腹部轻度疼痛于2017年4月入梅州市人民医院。腹部CT示:胰尾部囊实性肿物,最大径10.2 cm,囊内可见分隔,肿块紧贴胃小弯侧及肝左叶,边界尚清(图1A)。MR检查示:稍长T1,稍长T2信号,DWI序列呈高低混杂信号,ADC值减低,增强扫描实性部分呈渐进性欠均匀中度强化,囊性部分未见强化(图1B)。临床诊断为胰腺癌,经多学科讨论,决定手术治疗。术中见胰尾肿物,大小约10 cm×8 cm,与胃壁黏连紧密,脾动静脉包裹在其中,难以分离。为完全切除肿瘤,进行了胰体尾部切除术、脾切除术和胃部分切除术。 展开更多
关键词 炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤 EBV阴性 二代测序
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EGFR G719A突变合并LMNA-NTRK1融合变异的肺腺癌1例病例报道
3
作者 宋诗淇 杨雅娴 +5 位作者 罗伟全 梁粤雅 李琪 卓同旭 熊威斌 黄剑 《中国肺癌杂志》 2025年第1期75-80,共6页
神经营养受体酪氨酸激酶(neurotrophic receptor tyrosine kinase, NTRK)的融合变异是多种成人和儿科恶性实体瘤的致癌驱动因素,如乳腺癌、唾液腺癌以及婴儿纤维肉瘤等。NTRK1/2/3的基因重排导致原肌球蛋白受体激酶(tropomyosin recepto... 神经营养受体酪氨酸激酶(neurotrophic receptor tyrosine kinase, NTRK)的融合变异是多种成人和儿科恶性实体瘤的致癌驱动因素,如乳腺癌、唾液腺癌以及婴儿纤维肉瘤等。NTRK1/2/3的基因重排导致原肌球蛋白受体激酶(tropomyosin receptor kinase, TRK)结构域的组成型激活,表达的融合蛋白驱动肿瘤生长和存活。在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)中,NTRK融合发生的频率为0.1%-1%。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)在NSCLC中为常见突变,但EGFR G719A突变发生频率较低(约2%),且EGFR突变通常和NTRK融合变异互斥。本文首次报道1例原发性肺腺癌组织中同时伴有EGFR G719A突变和LMNA-NTRK1融合变异的罕见病例,并通过文献复习探讨NTRK融合变异在NSCLC中的作用以及与EGFR突变之间的关系,以提高对NTRK融合变异NSCLC的认识。 展开更多
关键词 肺肿瘤 NSCLC EGFR突变 NTRK融合
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