柳州地区425对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

1

作者 杨芳华 《广西医学》 CAS 2005年第3期394-395,共2页

关键词 异常孕产史 柳州地区 细胞遗传学分析 夫妇 染色体核型分析 外周血淋巴细胞 优生咨询门诊 遗传优生咨询 智力低下儿 生育畸形儿 2004年 2001年 自然流产 胎儿畸形 遗传因素

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柳州市婚育人群地中海贫血筛查报告

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作者 蔡稔 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1998年第2期77-78,共2页

地中海贫血(地贫)是我国华南地区高发的一种遗传病,重型地中海贫血是广西围产儿及小儿死亡的主要原因之一。为了解柳州市婚育人群地贫携带情况,以降低围产儿死亡率,预防重型地贫儿的出生,我市在婚检育龄人群中开展了地贫的筛查,结果报... 地中海贫血(地贫)是我国华南地区高发的一种遗传病,重型地中海贫血是广西围产儿及小儿死亡的主要原因之一。为了解柳州市婚育人群地贫携带情况,以降低围产儿死亡率,预防重型地贫儿的出生,我市在婚检育龄人群中开展了地贫的筛查,结果报告如下。 展开更多

关键词 地中海贫血 流行病学 婚育人群

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广西柳州市血红蛋白H病的分子流行病学和血液学研究 被引量：20

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作者 蔡稔 梁昕 +6 位作者 潘莉珍 黄丽华 黄燕珍 李莉艳 赵永忠 刘忠英 徐湘民 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期261-262,共2页

关键词 广西 柳州市 血红蛋白H病 分子流行病学 血液学 研究

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孕中期羊水地中海贫血产前诊断78例 被引量：1

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作者 杨芳华 《广西医学》 CAS 2005年第4期558-560,共3页

关键词 孕中期 羊水 地中海贫血 产前诊断

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胎儿先天性畸形产前诊断及临床分析 被引量：2

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作者 蒋彦 蒋健穗 +3 位作者 杨芳华 梁昕 潘莉珍 罗颖花 《中国优生与遗传杂志》 2006年第2期71-72,76,共3页

目的探讨胎儿先天性畸形的产前诊断方法,并对妊娠结局进行随访。结果发现染色体异常5例,异常率 21．74％,重型α-地中海贫血7例,占30．43％,。23例胎儿中行治疗性引产17例,经阴道分娩3例,剖宫产分娩2例。结论发生胎儿先天性畸形病因复... 目的探讨胎儿先天性畸形的产前诊断方法,并对妊娠结局进行随访。结果发现染色体异常5例,异常率 21．74％,重型α-地中海贫血7例,占30．43％,。23例胎儿中行治疗性引产17例,经阴道分娩3例,剖宫产分娩2例。结论发生胎儿先天性畸形病因复杂,B超及胎儿血染色体核型分析及相关检查等产前诊断是预防严重缺陷儿出生的有力保障。 展开更多

关键词 先天畸形 产前诊断 梁色体核型分析 预后

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羊水过少合并胎儿畸形10例临床分析

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作者 蒋彦 曾梦艳 《广西医学》 CAS 2005年第10期1608-1610,共3页

关键词 羊水过少 胎儿畸形 临床分析 羊水指数 妊娠并发症 妊娠晚期 羊水偏少 胎儿窘迫 住院分娩

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97例少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失的检测

7

作者 唐宁 蔡军 许泽辉 《广西医学》 CAS 2008年第10期1496-1497,共2页

目的探讨Y染色体上无精子因子(AZF)的检测在少精子症和无精子症患者诊断的应用价值。方法采用多重PCR技术对97例少精子症和无精子症患者进行AZF因子检测,检测指标为AZF座位上四个区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd中的15个非多态性短片断的序... 目的探讨Y染色体上无精子因子(AZF)的检测在少精子症和无精子症患者诊断的应用价值。方法采用多重PCR技术对97例少精子症和无精子症患者进行AZF因子检测,检测指标为AZF座位上四个区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd中的15个非多态性短片断的序列标签位点(STS)。结果97例患者中检出缺失12例,总缺失率为12.37%。涉及AZFa位点1例,涉及AZFb位点缺失5例,涉及AZFc位点缺失10例,涉及AZFd位点缺失10例。AZFc、AZFd两个位点缺失占多数,各为83.3%(10/12)。结论AZF缺失是男性不育的原因之一,应用多重PCR技术检测AZF,为男性不育的诊断提供一个实验室依据。 展开更多

关键词 少精子症 无精子症 Y染色体 AZF因子 微缺失

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染色体缺失del(20)(p12)一家系五例报告

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作者 杨芳华 《中国优生与遗传杂志》 2005年第3期8-8,共1页

关键词 染色体缺失 智力低下 外周血 染色体核型 家系 死亡 脑CT检查 小学教师 母亲 男孩

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男性不育染色体异常一例分析

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作者 蒋彦 潘丽珍 《中国优生与遗传杂志》 2005年第12期54-54,共1页

关键词 染色体异常 男性不育 精子活动率 辅助生育 效果不佳 妇科检查 月经正常 第二性征 精液常规 精子总数

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广西柳州地区12例重型β地中海贫血婴儿的基因检查及父母血液分析及意义

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作者 陆洲 蔡稔 +3 位作者 潘莉珍 罗世强 杨金玲 黄丽华 《中国优生与遗传杂志》 2010年第8期16-17,共2页

目的检测柳州地区12例重型β地中海贫血婴儿基因类型,对其父母进行血液分析。方法对12例1岁以下的中重度贫血的患儿及父母进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,最终采用PCR的基因分析方法进行确诊。结果 12例贫血患儿均确诊为重... 目的检测柳州地区12例重型β地中海贫血婴儿基因类型,对其父母进行血液分析。方法对12例1岁以下的中重度贫血的患儿及父母进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,最终采用PCR的基因分析方法进行确诊。结果 12例贫血患儿均确诊为重型β地中海贫血患儿,血红蛋白(Hb)电泳分析胎儿血红蛋白(HbF)均增高(最低65.79%,最高86.77%,平均74.74%),β基因突变类型分析41-42/41-42型3例,17/17型3例,71-72/17型2例,41-42/17,41-42/654,654/17,654/27-28型各1例。患儿父母的检测结果平均红细胞体积(MCV)<80fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<22pg,HbA2≥4.0%,PCR基因分析确诊为β地中海贫血携带者。结论柳州地区加强对育龄夫妇及妊娠妇女的地贫检查十分重要。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 地贫基因 Hb电泳

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54例闭经患者的染色体检查和病因分析

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作者 蒋彦 梁昕 潘丽珍 《右江民族医学院学报》 2005年第6期842-843,共2页

目的探讨外周血染色体核型分析对闭经妇女病因诊断的意义。方法对54例闭经妇女进行外周血淋巴细胞染色体检查,G显带后,常规染色体核型分析。结果54例患者中,原发性闭经41例,发现染色体异常13例;继发性闭经13例,发现染色体异常2例,总异... 目的探讨外周血染色体核型分析对闭经妇女病因诊断的意义。方法对54例闭经妇女进行外周血淋巴细胞染色体检查,G显带后,常规染色体核型分析。结果54例患者中,原发性闭经41例,发现染色体异常13例;继发性闭经13例,发现染色体异常2例,总异常率为27.78%(15/54)。染色体核型为46,XY6例。9号染色体臂间倒位2例。其余31例染色体核型为46,XX。结论无论是原发性或继发性闭经患者,除了常规妇科检查外,有条件的医院,应行外周血染色体检查,对明确病因、指导治疗有很大的帮助。 展开更多

关键词 闭经 染色体畸变 诊断

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无精子及严重少精子症的遗传学缺陷分析 被引量：2

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作者 蔡军 蔡稔 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期48-50,共3页

目的 探讨遗传缺陷在无精子、严重少精子症中的检测意义。方法 采用细胞遗传学技术及多重聚合酶链反应(PCR)技术对65例无精子及严重少精子症患者进行染色体核型分析、Y染色体无精子因子(AZF)检测,同时行精索输精管诊察,阴性者行精液... 目的 探讨遗传缺陷在无精子、严重少精子症中的检测意义。方法 采用细胞遗传学技术及多重聚合酶链反应(PCR)技术对65例无精子及严重少精子症患者进行染色体核型分析、Y染色体无精子因子(AZF)检测,同时行精索输精管诊察,阴性者行精液果糖定量实验。结果 染色体核型异常8例(12.3%),AZF因子缺失7例(10.8%),输精管缺如2例(3.1%)。结论 遗传学检测在男性无精子、严重少精子症有重要意义。 展开更多

关键词 无精子 严重少精症 染色体 无精子因子 输精管缺如

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变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血 被引量：2

13

作者 贾兴元 卫小静 +6 位作者 唐宁 王立荣 韩瀚 郑梅玲 蔡稔 肖白 刘敬忠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期670-674,共5页

目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）结合变性高效液相色谱（denaturinghighper... 目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）结合变性高效液相色谱（denaturinghighperformanceliquidchromatography，DHPLC）分析，联合改进型一管PCR结合DHPLC方法，对160份临床标本中α珠蛋白基因的3种常见点突变与3种缺失进行检测。结果用一管双重PCR—DHPLC和改进型一管PCR—DHPLC分析法分别检测了α珠蛋白基因常见的3种点突变与3种缺失，检测结果与临床现行方法相符。结论改进的检测方法可同时检测中国南方和东南亚人群α-地中海贫血的常见缺失与点突变，具有准确、快速、半自动化及经济等特点，适用于规模化的临床筛查与检测。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 变性高效液相色谱 聚合酶链反应 分子诊断

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地中海贫血的产前诊断分析 被引量：5

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作者 罗世强 蔡稔 +3 位作者 唐宁 许泽辉 杨金玲 韦小妮 《中国优生与遗传杂志》 2010年第10期57-57,32,共2页

目的对本院基因诊断双方都是α地中海贫血基因携带者或双方都是β地中海贫血基因携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝中、重型α和β地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～35周时对有生中、重型地贫儿风险的孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细... 目的对本院基因诊断双方都是α地中海贫血基因携带者或双方都是β地中海贫血基因携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝中、重型α和β地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～35周时对有生中、重型地贫儿风险的孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,采用gap-PCR法检测胎儿三种缺失型α地中海贫血(-α3.7、-α4.2、--SEA)基因型。采用反向点杂交技术(RDB法)检测胎儿三种α基因点突变型(αQSα、αCSα、αWSα)及中国常见17种β基因点突变(41-42、654、-28、71-72、17、βE、31、27/28、IVS-1-1、43、-32、-29、-30、14-15、CAP、Int、IVS-1-5位点正常序列及突变)。结果 275对高危夫妇胎儿中,检测出巴氏水肿胎儿(Hb Bart′s)(基因型:--SEA/--SEA)30例,血红蛋白HbH病(基因型:--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,--SEA/αCSα,--SEA/αWSα)25例,α地中海贫血携带者(基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα)74例,正常(基因型:αα/αα)39例。β地中海贫血纯合子11例,β地中海贫血双重杂合子14例,β地中海贫血携带者51例,未检测出中国常见17种β突变的31例。结论地中海贫血的产前诊断技术可以有效的减少中、重度地贫儿的出生。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因型 产前诊断

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妊娠期甲状腺功能减退症脂类代谢的价值研究 被引量：5

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作者 陈大宇 覃培栩 《中国优生与遗传杂志》 2013年第2期65-65,79,共2页

目的探讨在妊娠期合并甲状腺功能减退症中患者的血脂代谢状况以及在疾病中的价值体现。方法选取妊娠期合并甲状腺功能减退患者30例为观察组,选取同期产科住院的正常妊娠妇女30例为对照组,另选取同期健康体检的非孕健康妇女30例为空白组... 目的探讨在妊娠期合并甲状腺功能减退症中患者的血脂代谢状况以及在疾病中的价值体现。方法选取妊娠期合并甲状腺功能减退患者30例为观察组,选取同期产科住院的正常妊娠妇女30例为对照组,另选取同期健康体检的非孕健康妇女30例为空白组。检测所有受试对象的血脂水平。结果观察组TG、TC、LDL-C均高于对照组与空白组,观察组外周血HDL-C均低于对照组与空白组;对照组TG、TC、LDL-C均高于空白组。上述差异均具有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论妊娠期合并甲状腺功能减退的病理性血脂水平异常改变可能参与了甲减过程,监测脂类代谢水平对于早期诊断疾病、评估严重程度具有一定的临床意义。 展开更多

关键词 妊娠 甲状腺功能减退 血脂

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102例智力低下患者外周血淋巴细胞染色体核型分析 被引量：2

16

作者 何萍 梁昕 +2 位作者 潘莉珍 罗颖花 陆碧玉 《中国优生与遗传杂志》 2010年第9期43-43,38,共2页

目的探讨智力低下患者的细胞遗传学原因及预防。方法采用外周血淋巴细胞72h培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果 102例智力低下患者中检出异常染色体核型65例,检出率63.7%。其中染色体数目异常为63例,占异常核... 目的探讨智力低下患者的细胞遗传学原因及预防。方法采用外周血淋巴细胞72h培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果 102例智力低下患者中检出异常染色体核型65例,检出率63.7%。其中染色体数目异常为63例,占异常核型的95.4%,而结构异常为2例。结论染色体核型异常时导致智力低下的重要原因之一,产前筛查及诊断是预防智力低下患儿出生的最有效方法。 展开更多

关键词 智力低下 外周血淋巴细胞染色体 核型分析

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产前诊断胎儿腹腔内胎粪性包块与染色体核型异常一例

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作者 蒋彦 梁彪 +1 位作者 叶秀龙 梁昕 《中华围产医学杂志》 CAS 2007年第2期139-140,I0003,共3页

孕妇27岁，孕3产0。末次月经2004年10月26日，2005年3月15日停经20周B超检查：胎儿双顶径（BPD）45mm，股骨长（FL）30mm，腹腔内见一液性暗区深16mm，胎儿相当于孕19^＋2周。2005年4月19日停经24^＋6周行彩色超声检查：BPD 63mm，FL 4... 孕妇27岁，孕3产0。末次月经2004年10月26日，2005年3月15日停经20周B超检查：胎儿双顶径（BPD）45mm，股骨长（FL）30mm，腹腔内见一液性暗区深16mm，胎儿相当于孕19^＋2周。2005年4月19日停经24^＋6周行彩色超声检查：BPD 63mm，FL 43mm，羊水指数163mm。胎儿颅内见左侧侧脑室前角宽8．1mm，后角宽8．4mm，右侧侧脑室前角宽7．2mm，后角宽8．3mm。于胎儿腹腔内见一个27mm×23mm的不均匀强回声包块回声，边界清，后方伴声影，腹腔内小肠回声集中增强，羊水暗区40．75mm，羊水指数16．3cm（图1）。 展开更多

关键词 胎儿双顶径 染色体核型异常 腹腔内 产前诊断 包块 胎粪性 侧脑室前角 彩色超声检查

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