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题名心内膜弹力纤维增生症相关基因研究进展
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作者
郑新宇
王垒
吴守振
刘健
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机构
西安医学院研究生工作部
西安市儿童医院心血管内科
延安市人民医院延安市免疫与代谢重点实验室
延安市人民医院设备科
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出处
《中国医药生物技术》
2024年第2期165-168,共4页
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文摘
心内膜弹力纤维增生症(EFE)常见于婴幼儿,青少年和成年中较为少见,其病因不清,临床表现无明显特异性,无特殊针对治疗,预后较差。近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的EFE相关基因被发现,表明遗传因素在EFE的病理发展过程中起着重要的作用,为EFE的诊断和治疗提供了潜在的靶点。本文综述了EFE相关基因及其突变位点,为EFE患者的诊疗提供新的思路与方向,为阐明疾病发生发展及诊疗提供新的视角。
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关键词
心内膜弹力纤维增生症
遗传
基因突变
儿童
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Keywords
endocardial fibroelastosis
heredity
gene mutation
children
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分类号
R542.2
[医药卫生—心血管疾病]
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