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血清人绒毛膜促性腺激素联合纤维蛋白原对无症状稽留流产的预测价值 被引量：1
1
作者 张英敏 郝培芹 +1 位作者 胡建芳 朱晓琴 《中国性科学》 2024年第8期78-81,共4页
目的探讨血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)联合纤维蛋白原(FIB)在预测无症状稽留流产(MA)中的价值。方法收集2020年2月至2023年2月就诊于扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院的70例无症状MA患者作为观察组,收集同期同一医院的50例正... 目的探讨血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)联合纤维蛋白原(FIB)在预测无症状稽留流产(MA)中的价值。方法收集2020年2月至2023年2月就诊于扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院的70例无症状MA患者作为观察组,收集同期同一医院的50例正常妊娠孕妇作为对照组。检测两组患者β-hCG、雌二醇(E_(2))、黄体酮和FIB水平。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析β-hCG、E_(2)、黄体酮和FIB预测MA的效能。采用Delong检验比较各指标的预测效能。结果与对照组相比,观察组FIB和β-hCG显著升高,E_(2)和黄体酮显著降低。ROC曲线显示,β-hCG、E_(2)、黄体酮和FIB均可预测MA,曲线下面积分别为0.832、0.759、0.757和0.869。四项指标联合预测MA的曲线下面积为0.949,优于单项指标。FIB与β-hCG呈正相关,与E_(2)、黄体酮呈负相关。结论无症状MA患者FIB和β-hCG升高,E_(2)和黄体酮降低。四项指标联合检测可提高MA的预测效能,有助于识别高危人群。 展开更多
关键词 稽留流产 人绒毛膜促性腺激素 纤维蛋白原 预测
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P16蛋白、HPV L-1壳蛋白在CIN和早期宫颈癌组织中的表达及其筛查价值 被引量：15
2
作者 项媛媛 王苗苗 +1 位作者 谢艳 袁智民 《中国妇幼健康研究》 2017年第7期778-780,共3页
目的分析P16蛋白、人乳头瘤病毒(HPV)L-1壳蛋白在宫颈上皮内瘤变(CIN)和宫颈癌中的表达及筛查价值。方法选取2014年1月至2016年6月淮安市妇幼保健院妇产科CIN和早期宫颈癌共50例患者,通过第二代杂交捕获法与免疫组化法分析P16蛋白、HPV ... 目的分析P16蛋白、人乳头瘤病毒(HPV)L-1壳蛋白在宫颈上皮内瘤变(CIN)和宫颈癌中的表达及筛查价值。方法选取2014年1月至2016年6月淮安市妇幼保健院妇产科CIN和早期宫颈癌共50例患者,通过第二代杂交捕获法与免疫组化法分析P16蛋白、HPV L-1壳蛋白在其组织中的表达。结果 P16蛋白在慢性宫颈炎(9.09%)、低度鳞状上皮内病变(52.94%)、高度鳞状上皮内病变(84.21%)及早期宫颈癌(100.00%)中的阳性表达率逐渐升高(χ2=45.38,P=0.00),人乳头瘤病毒L-1壳蛋白阳性表达率亦存在明显差异,分别是18.18%、35.29%、15.79%及0(χ2=12.59,P=0.00);随着病毒载量提高,P16蛋白与人乳头瘤病毒L-1壳蛋白阳性表达率均有所改变(χ2值分别为41.37、32.95,均P<0.01)。在慢性宫颈炎中,P16蛋白表达阳性率与高危型人乳头瘤病毒呈正相关关系(r=0.52,P=0.01);在低度鳞状上皮内病变中,P16蛋白、人乳头瘤病毒L-1壳蛋白阳性表达率与高危型人乳头瘤病毒均呈正相关关系(r值分别为0.58、0.33,均P<0.05);在高度鳞状上皮内病变及早期宫颈癌中,P16蛋白、人乳头瘤病毒L-1壳蛋白阳性表达率与高危型人乳头瘤病毒均未存在显著相关性(r值分别为0.12、0.26、0.62,均P>0.05)。结论 P16蛋白、人乳头瘤病毒L-1壳蛋白表达阳性可作为宫颈癌前病变出现的分子事件,在筛查CIN和早期宫颈癌中的价值较高,临床上值得应用和推广。 展开更多
关键词 高危型人乳头瘤病毒 P16蛋白 人乳头瘤病毒L-1壳蛋白 宫颈上皮内瘤变 宫颈癌
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一例脑桥小脑发育不全6型胎儿的RARS2基因变异分析 被引量：1
3
作者 翁晓菁 刘月芳 +5 位作者 彭圆 梁喆 金鑫 程龙飞 钮慧远 潘琼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第7期667-670,共4页
目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本,对胎儿进行全外显子组测序,应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎... 目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本,对胎儿进行全外显子组测序,应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎儿NT增厚(0.4 cm)和侧脑室增宽,磁共振显示胎儿幕下脑发育不良。全外显子组测序结果显示胎儿RARS2基因存在c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异,其中c.1A>G变异为已知致病性变异,c.1564G>A为尚未报道过的变异,分别遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1564G>A变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论RARS2基因的c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RARS2基因的变异谱。 展开更多
关键词 RARS2基因 脑桥小脑发育不全6型 产前诊断
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一个淋巴水肿-双行睫综合征家系的FOXC2基因变异分析 被引量：1
4
作者 刘月芳 丁璟 +6 位作者 彭圆 梁喆 颜楠楠 金鑫 方芳 翁晓菁 潘琼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期434-437,共4页
目的对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome,LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析,明确患者的致病原因。方法采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白,对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病... 目的对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome,LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析,明确患者的致病原因。方法采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白,对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病变异后应用Sanger测序进行家系验证、Western印迹技术检测蛋白表达量的变化。结果测序结果显示先证者和患病母亲均携带FOXC2基因c.177C>G(p.Tyr59X)杂合无义变异,该变异目前尚未被报道过,Western印迹检测显示FOXC2蛋白表达下降。其母在早孕期B超提示胎儿NT增厚,孕21+1周行羊水穿刺对胎儿进行产前诊断,产前基因诊断结果提示胎儿也携带c.177C>G变异。结论FOXC2基因c.177C>G无义变异是患儿的致病原因,并导致Foxc2蛋白表达下降,胎儿NT增厚可能和Foxc2表达量下降有关。本研究结果扩大了FOXC2基因变异谱。 展开更多
关键词 FOXC2基因 淋巴水肿-双行睫综合征 颈项透明层增厚
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